Ataxia: Síntomas, Causas, Tratamiento

La ataxia es un síntoma que se describe como la pérdida del control muscular de las extremidades, lo que ocasiona problemas al moverse y caminar. Esta falta de control motor se produce porque el sistema nervioso del individuo está dañado.

Las causas de la ataxia son muy variadas, desde un trauma hasta una enfermedad neurodegenerativa. Dependiendo de la causa y los síntomas específicos pueden diferenciarse varios tipos de ataxias.

ataxia

Es necesario que el tipo de ataxia sea identificado y diagnosticado correctamente, ya que existen tratamientos específicos para cada tipo de ataxia.

Características de la ataxia

La ataxia es un síntoma que consiste en la pérdida del control muscular para realizar movimientos voluntarios, como caminar o coger objetos. En ellos se observa una falta de coordinación y un desequilibro general. También pueden verse afectados el lenguaje (por los problemas para articular bien), los movimientos oculares y la deglución.

Cuando la ataxia persiste en el tiempo, normalmente, es porque hay un daño en sistema nervioso, normalmente en el cerebelo.

Este daño puede producirse por múltiples causas, incluyendo el abuso de drogas, un tumor, una enfermedad neurodegenerativa como la esclerosis múltiple o incluso una afección heredada genéticamente.

Existen tratamientos para ayudar a mejorar la funcionalidad de las personas que padecen ataxia. El tratamiento concreto a utilizar depende de la causa de la ataxia, pero suele incluir terapia física, ocupacional, del lenguaje y algunas ayudas externas como perros.

Síntomas

La ataxia en sí es un síntoma compuesto por varios signos que incluyen:

  • Poca coordinación motora.
  • Problemas para caminar.
  • Tropiezos continuos.
  • Dificultad para realizar cualquier tarea motora, como comer, escribir o vestirse.
  • Problemas para articular las palabras.
  • Nistagmos (movimientos rápidos e involuntarios de los ojos).
  • Dificultad para tragar…

Estos signos pueden aparecer tanto de forma progresiva como repentina, normalmente tras un trauma.

Causas

La ataxia se produce porque hay una degeneración o pérdida de conexiones nerviosas. Estas pueden estar localizadas en el oído interno (la cóclea), en el sistema nervioso periférico o, más comúnmente, en el cerebelo.

Cuando la ataxia está producida por daños en el cerebelo se la denomina ataxia cerebelosa. El cerebelo tiene dos partes o hemisferios que controlan la parte del cuerpo contralateral, de modo que si se produce una lesión en el hemisferio izquierdo se observará el déficit en los movimientos de la parte derecha del cuerpo y al contrario con el hemisferio derecho.

Las lesiones en el cerebelo pueden producirse por múltiples causas como:

Traumatismo craneoencefálico

Un golpe fuerte en la cabeza producido, por ejemplo, en un accidente de coche puede dañar el cerebro o la médula espinal y provocar un tipo de ataxia denominada ataxia cerebelosa aguda, porque se inicia de forma repentina.

Un infarto cerebral

Un infarto cerebral consiste en la interrupción de flujo sanguíneo de una parte del cerebro, por lo cual no llegan nutrientes ni oxígeno y las células de esa área pueden deteriorarse o destruirse, dependiendo de cuánto tiempo dure el infarto.

Ataque isquémico transitorio

El ataque isquémico transitorio consiste en la disminución temporal del flujo sanguíneo en un área cerebral. Esta disminución suele durar solo unos minutos y los signos atáxicos que puede observarse con temporales.

Parálisis cerebral

La parálisis cerebral es una afección que puede observarse en múltiples trastornos y se produce por un daño cerebral ocasionado en etapas tempranas del desarrollo, normalmente cuando el niño tiene menos de 2 años. Entre los síntomas producidos por esta condición se encuentra la ataxia.

Esclerosis múltiple

La esclerosis múltiple es una enfermedad neurodegenerativa que se produce por el deterioro de las vainas de mielina (el material que envuelve los axones para que se produzcan correctamente las conexiones nerviosas), las causas de ese deterior son desconocidas.

Las personas que tienen esta enfermedad presentan múltiples síntomas, tanto físicos como cognitivos, y uno de ellos es la ataxia.

Varicela y otras infecciones víricas

La ataxia puede producirse, en raras ocasiones, como consecuencia de la varicela y otras infecciones víricas. Suele aparecer al final de la enfermedad, cuando ya se está curando, y normalmente dura solo unos días.

Síndromes paraneoplásicos

Este término engloba un conjunto de trastornos neurodegenerativos que se producen como consecuencia del ataque del sistema inmune a un tipo concreto de cáncer denominado neoplasma.

Los neoplasmas más comunes son de ovario, pulmón, mamas o linfáticos. La ataxia puede aparecer meses o años después de que se diagnostique el cáncer.

Los tumores cerebrales

Tanto malignos (cáncer) como benignos, pueden dañar el cerebelo y provocar ataxia.

Efecto secundario de algunas medicaciones

Algunas medicaciones pueden producir una reacción tóxica que incluya entre sus síntomas la ataxia. Entre los medicamentos con mayor riesgo de producir este efecto secundario se encuentran los barbitúricos, como el fenobarbital, y los sedantes, como las benzodiacepinas.

Intoxicación

Algunas sustancias como las drogas, los metales pesados, los disolventes… pueden provocar intoxicaciones que tengan entre sus síntomas la ataxia. La duración de este síntoma depende de la gravedad de la intoxicación.

Deficiencia de vitamina E o vitamina B-12

La deficiencia de estos nutrientes puede provocar daños cerebrales que terminen causando la ataxia.

Otros

En algunos casos no se encuentra una causa específica de por qué se ha producido la ataxia, en este caso la ataxia se denomina ataxia esporádica degenerativa, que puede ser un síntoma de una atrofia multisistémica o un trastorno progresivo o degenerativo.

Tipos de ataxias

La ataxia cerebelosa se clasifica según su causa. Como se ha comprobado existen numerosas causas, pero, en términos generales, suelen diferenciarse solo dos categorías: la hereditaria y la genética. Aunque en algunas clasificaciones se incluyen también la ataxia idiopática y la de causas desconocidas.

Ataxias hereditarias

En esta categoría se incluyen todas las ataxias cuya causa es hereditaria, es decir, la condición que la provoca ha sido heredara por los progenitores y, por lo tanto, está presente desde el nacimiento, aunque no tiene por qué observarse ningún síntoma hasta la adultez.

Estas ataxias se producen porque hay uno o varios genes que no funcionan bien y no crean proteínas correctamente. Si las proteínas no están en buen estado pueden causar problemas en las células, en este caso en las del sistema nervioso. Las células nerviosas se van degenerando con el tiempo, por lo cual estas ataxias suelen ser progresivas y los síntomas van empeorando.

Las enfermedades hereditarias pueden ser de dos clases, autosómicas dominantes si sólo hace falta que uno de los padres sea portador para presentar la enfermedad o autosómica recesiva, si hace falta heredar el gen de ambos progenitores para que se manifieste la enfermedad.

En el segundo caso es posible que los padres desconozcan que son portadores del gen ya que no presentan ningún síntoma de la enfermedad.

Dependiendo del gen que esté afectado y del tipo de afectación la ataxia tendrá unas características específicas, aunque en todas puede observarse una pobre coordinación motora.

– Ataxias autosómicas dominantes

Dentro de esta categoría se incluyen:

  • Ataxias espinocerebelosas. Actualmente se han encontrado 20 genes que están implicados en la aparición de este síntoma y la lista sigue aumentando. Los signos específicos dependen del gen afectado, así como de la edad de inicio, aunque en todas ellas está presente la degeneración cerebelosa.
  • Ataxias episódicas (AE). Dentro de este grupo se engloban las ataxias que ocurren de manera esporádica y suelen durar unos minutos. Este tipo de ataxia no suelen acortar la esperanza de vida de los pacientes y los signos suelen controlarse bastante bien con la medicación. Actualmente hay siete tipos de ataxias episódicas reconocidos, se denominan como AE y un número detrás según el orden de su descubrimiento (del 1 al 7). Las más comunes son las EA1 y la EA2.
    • En la EA1 los episodios atáxicos son leves y suelen durar solo unos segundos o minutos. Las “crisis” atáxicas se pueden elicitar por estímulos estresantes, sorprendentes o movimientos bruscos o repentinos y, muchas veces, vienen acompañadas de espasmos musculares.
    • La EA2 se caracteriza por presentar episodios más largos, que pueden durar entre 30 minutos y 6 horas, en los que la persona puede sentir vértigo, cansancio y debilidad muscular. Este tipo de ataxia puede originarse por los mismos motivos que la EA1.

– Ataxias autosómicas recesivas

Dentro de esta categoría se incluyen:

  • Ataxia de Esta: es la ataxia hereditaria más común. Los síntomas están causados por daños en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Normalmente los síntomas empiezan a aparecer antes de los 25 años.

El primer indicio suele ser la dificultad para andar, pero  poco a poco los síntomas se van extendiendo hacia el tronco y las extremidades superiores.

A medida que pasa el tiempo los músculos se van deteriorando y se producen deformidades, sobre todo en los pies, las piernas y las manos.

Cuando la enfermedad está muy avanzada pueden observarse otros síntomas como la disartria (dificultades para hablar), cansancio, nistagmos, escoliosis (deformidad de la columna), pérdida de audición y enfermedades cardíacas, como la cardiomiopatía (ensanchamiento del corazón), que pueden desembocar en un fallo cardíaco.

Ataxias hereditarias

– Ataxia-telangiectasia

Este tipo de ataxia es bastante raro, comienza en la infancia y es progresivo por lo que va degenerando el cerebro y otros órganos. Esta enfermedad suele ir acompañada de alguna enfermedad inmunológica, por lo que sistema inmune puede fallar a la hora de luchar contra otras enfermedades infecciosas.

El signo más característico de esta enfermedad son las telangiectasias, o “arañas” vasculares, que son venillas que se aprecian en los ojos, las orejas y las mejillas, aunque hay personas en las que no aparecen. Los primeros síntomas en aparecer son el retraso motor, poco equilibrio y dificultades para articular bien.

Los niños también suelen sufrir infecciones en las vías respiratorias. Los pacientes con ataxia-telangiectasia tienen una mayor probabilidad de contraer algunos tipos de cáncer como leucemia o linfomas. La esperanza de vida de los pacientes que sufren esta enfermedad, suelen morir en la adolescencia o la adultez temprana (alrededor de los 20 años).

– Ataxia cerebelosa congénita

 Este tipo de ataxia se da como resultado de una lesión en el cerebelo producida antes o durante el nacimiento.

– Enfermedad de Wilson

 La enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre en algunos órganos como el cerebro y el hígado. La acumulación de cobre en el cerebro los daña y causa problemas como la ataxia.

Diagnóstico

Una vez se ha comprobado que la persona muestra los signos típicos de una ataxia, los profesionales buscaran la causa de dicha afección realizando pruebas físicas y neurológicas, incluyendo tanto pruebas clínicas como de neuroimagen.

Durante las pruebas neurológicas clínicas los profesionales evaluarán su estado cognitivo (incluyendo la memoria y la atención), su visión, audición, equilibrio, coordinación y reflejos.

Los estudios de neuroimagen que se suelen realizar son la tomografía computarizada o la resonancia magnética. En estas pruebas puede verse el estado estructural de nuestro cerebro y determinar si la ataxia se debe a una lesión en el cerebelo.

En ocasiones también puede realizarse una punción lumbar, en la que una aguja es insertada en la médula para extraer líquido cerebroespinal para posteriormente analizarlo y comprobar si existe algún problema.

Por último, si hay sospechas de que la ataxia sea hereditaria, también se realiza un análisis genético para comprobar si hay alguna mutación genética que pueda estar causando la enfermedad.

Tratamiento para la ataxia

No existe un único tratamiento para la ataxia, ya que el tratamiento se centra en curar la causa que ha provocado la ataxia (por ejemplo, la varicela). Además, también suelen realizarse terapias para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

El tratamiento suele incluir terapias físicas para fortalecer los músculos y mejorar la movilidad, terapias ocupacionales para mejorar la calidad de vida de la persona enseñándole a realizar las tareas de la vida diaria de forma eficiente y terapia del lenguaje, si la persona tiene dificultades para hablar y articular palabras.

También pueden ser necesarias algunas herramientas de apoyo como perros o acompañantes para caminar, utensilios modificados para que sea más fácil escribir o comer y herramientas para facilitarle la comunicación, especialmente la oral.

Referencias

  1. Mayo Foundation for Medical Education and Research. (29 de Marzo de 2014). Ataxia
  2. National Ataxia Foundation. (s.f.). Ataxia Classification.
  3. NIH. (2016 de Febrero de 2016). NINDS Ataxias and Cerebellar or Spinocerebellar Degeneration Information Page. Obtenido de National Institute of Neurological Disorders and Stroke

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