Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): síntomas, causas y tratamientos

La esclerosis lateral amiofrófica (ELA) o “ Enfermedad de Lou Gehrin” es una enfermedad neurológica de tipo degenerativo con un cuso progresivo que afecta a las neuronas motoras que se encuentran ubicadas en el cerebro y en la médula espinal (The Journal American Medical Association, 2007).

La degeneración de este tipo de neuronas que se encargan de transmitir las ordenes de los movimientos voluntarios a los músculos, hace que la capacidad del cerebro para iniciar la ejecución motora se pierda. Por lo tanto, los pacientes comienzan a mostrar una atrofia muscular progresiva llegando a desarrollar una parálisis severa (Fundación Miquel Valls, 2016).

Esclerosis lateral amiotrófica

Además de una incapacidad motora, déficit de la capacidad de articular el lenguaje, de la deglución o la respiración, recientes estudios han mostrado que este tipo de enfermedad también puede aparecer asociada a procesos demenciales fronto-temporales, mostrando alteraciones cognitivas y conductuales en los individuos (Fundación Miquel Valls, 2016).

Se trata de una enfermedad con un curso progresivo, invariablemente fatal (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). A pesar de esto, la calidad de vida de los pacientes, e incluso el tiempo de supervivencia, puede varias de forma significativa en función del tipo de actuación médica empleada (Orient- López et al., 2006).

Prevalencia de la esclerosis lateral amiotrófica

En muchos casos, la esclerosis lateral amiotrófica es considerada una enfermedad de tipo raro o minoritario. El número de personas que padecen esta enfermedad se entre 6 y 8 personas por cada 100.000 habitantes. A pesar de esto, debemos tener en cuenta que la incidencia de la enfermedad es de 1-3 casos nuevos por 100.000 habitantes cada año (Fundación Miquel Valls, 2016).

Las estimaciones estadísticas sitúa el número de casos de esclerosis lateral amiotrófica en España en aproximadamente 4.000, mientras que a nivel mundial se estima en unos 350.000 casos (Fundación Miquel Valls, 2016).

La ELA es más prevalente en hombres que en mujeres, en una proporción aproximada de 1,2-1,6:1, y se suele presentar en individuos con edad adulta. Se estima que la edad media de comienzo se sitúa sobre los 56 años de edad, y que es escasa su presentación antes de los 40 años o después de los 70 (Orient- López et al., 2006). No obstante, se dan casos de la enfermedad en personas de 20 a 40 años de edad (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

Por otro lado, la duración media de la enfermedad suele ser de tres años, alcanzando una supervivencia de más de 5 años en un 20% de los afectados y más de 10 años en un 10% de éstos pacientes (Orient- López et al., 2006).

Generalmente más de 90% de los casos de ELA, ocurren de forma aleatoria sin presentar un factor de riesgo claramente definido. Los pacientes no suelen tener una historia hereditaria de la enfermedad o no se considera que alguno de los miembros de su familia tenga un riesgo elevado de desarrollar ELA. Sólo un 5-10% de los casos de ELA son heredados (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Definición de la esclerosis lateral amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica se trata de una enfermedad neuromuscular que fue descubierta en 1874 por Jean-Martin Charcot. La describía como un tipo de enfermedad en la que las células nerviosas que controla el movimiento de la musculatura voluntaria, motoneuronas, disminuyen su funcionamiento eficiente de forma progresiva y mueren, dando lugar a debilidad seguida de una atrofia motora severa (Paz Rodríguez et al., 2005).

Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa que pueden ser localizadas en el cerebro, el tallo cerebral y la médula espinal. Estas motoneuronas sirven como centros o unidades de control y enlace del flujo de información entre la musculatura voluntaria del cuerpo y el sistema nervioso (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, v).

La información procedente de las motoneuronas situadas a nivel cerebral (denominadas neuronas motoras superiores) son transmitidos a su vez, a las motoneuronas que se ubican a nivel de la médula espinal (denominadas neuronas motoras inferiores) y de ahí, el flujo de información es enviado a cada músculo particular (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Así, en la esclerosis lateral amiotrófica, se va a producir una degeneración o muerte tanto de las neuronas motoras superiores como de las neuronas motoras inferiores National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2002) y por tanto, impedirán que los mensajes químicos y nutrientes esenciales que requieren los músculos para su correcto funcionamiento no alcancen las áreas musculares (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Debido a la incapacidad de funcionamiento, los músculos mostraran de forma progresiva debilidad, atrofia o contracciones (fasciculaciones) (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

En concreto, en esta patología existe una definición específica de cada uno de sus términos (Paz-Rodríguez et al., 2005).:

  • Esclerosis: significa “endurecimiento”. De forma específica, significa endurecimiento de los tejidos cuando se produce una desintegración de las
    vías nerviosas (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Lateral: implica la noción de “lado”, y se refiere a los nervios que corren de forma bilaetral en la medula espinal (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Amiotrófica: este término se suele emplear como “relacionado con la atrofia muscular”, se trata de una degeneración grave de las motoneuronas que
    va a provocar una parálisis progresiva de los músculos que intervienen en el movimiento, el habla, la deglución o la respiración (Paz-Rodríguez et al.,
    2005).

Síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica

En muchas ocasiones, la aparición puede ser muy sutil mostrando signos tan leves que a menudo suelen pasarse por alto (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Los primeros síntomas pueden incluir contracciones, calambres, rigidez muscular, debilidad, habla deteriorada, dificultad para masticar (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). De forma específica pueden aparecer (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

  • Debilidad muscular en una o varias de la siguientes áreas: miembros superiores (brazos o manos); miembros inferiores (específicamente las piernas); de los músculos articulatorios del lenguaje; músculos implicados en la acción de tragar o en la respiración.
  • Tics o calambres musculares, que se presentan más comúnmente en las manos y los pies.
  • Incapacidad de empleo de brazos o piernas.
  • Déficits en el lenguaje: como “tragarse las palabras” o dificultad de proyección de la voz.
  • En etapas más avanzadas: falta de aliento, dificultad de respirar o de tragar.

Las partes del cuerpo que serán afectadas por los primeros síntomas de la esclerosis lateral amiotrofia dependerá de qué músculos del cuerpo se dañan primero (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).Por lo que los síntomas iniciales suelen variar mucho de una persona a otra.

En algunos casos se pueden experimentar tropiezos al andar, dificultad para caminar o correr como principal forma de manifestación, mientras que otras podrían presentar dificultades cuando requieren emplear una extremidad superior, problemas para levantar o coger objetos, o en otros casos, presentar tartamudez (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

De forma progresiva, la afectación en un área muscular o extremidad se extiende de forma contralateral. Así, el déficit se va haciendo simétrico en las cuatro extremidades. En un tiempo no más largo de un año, la gran parte de los pacientes presenta tetraparesia con un grado mayor o menor de gravedad (Orient- López et al., 2006).

Poco a poco, la evolución de la enfermedad va a afectar a nivel bulbar, produciendo una alteración de la musculatura del cuello, cara, faringe y laringe. Comienza a mostrarse una alteración grave de la articulación de palabras y de la deglución, en su comienzo de líquidos y progresivamente también de sólidos (Orient- López et al., 2006).

En las etapas posteriores de la enfermedad cuanto la patología se encuentra en estadios avanzados, la debilidad y parálisis muscular se extiende a la musculatura respiratoria (Orient- López et al., 2006), los pacientes pierden la capacidad de respirar de forma autónoma y será necesario el empleo de un respirador artificial para mantener esta función vital (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

De hecho, la insuficiencia respiratoria es la causa de fallecimiento más prevalente en las personas con esclerosis lateral amiotrófica, mientras que otras causas como la neumonía son menos prevalentes (The Journal American Medical Association, 2007).

En gran parte de los casos, dentro de los 3-6 años después de la presentación inicial de los síntomas suele presentarse el fallecimeinto del paciente, aunque en algunos casos suelen vivir varias décadas con esta patología (The Journal American Medical Association, 2007).

Debido al hecho de que la esclerosis lateral amiotrófica afecta fundamentalmente a las motoneuronas , la función somatosenrial, auditiva, gustativa y olfativa no se verán afectadas. Además, en muchos casos tampoco aparecerá una afectación de la movilidad ocular y la función esfinteriana (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Causas de la esclerosis lateral amiotrófica

Las causas concretas de la esclerosis lateral amiotrófica no se conocen con exactitud. En los casos en los que la enfermedad de presenta de forma hereditaria, se han identificados factores genéticos relacionados con tres loci de transmisión autosómica dominante (21q22, 9q34 y 9q21) y dos de transmisión autosómica recesiva (2q33 y 15q15-q21) (Orient- López et al., 2006).

Sin embargo, también se han propuesto un numero variado de causas como posibles factores etiolóficos de la eslerosis lateral amiotrofica: ambientales, exposición a metales pesados, infecciones víricas, enferemedades priónicas, factores autoinmunes, síndromes paraneoplásicos, etc., aunque no existen pruebas irrefutables de su papel (Orient- López et al., 2006).

Algunos de los mecanismos fisiopatológicos que se han identificado en relación con esta patología son (Fundación Miquel Valls, 2016).:

  • Disponibilidad reducida de factores neurotróficos
  • Alteraciones del metabolismo de calcio
  • Excitoticididad por exceso de glutamato
  • Incremento de la repuesta nenuroinflamatoria
  • Cambios en el citoesquelero
  • Estrés oxidativo
  • Daño mitocondrial
  • Agregación protéica
  • Alteraciones de la transcipción
  • Otros factores.

Debido a esta descrioción inicial que recalca la indiencia de factores genéticos, las investigaciones clínicas han propuesto varios tipos de esclerosis lateral amiotrófica (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

  • Esporádica: suele ser la forma más prevalente de esclerosis lateral amiótrifica. En concreto, en Estados Unidos se presenta en torno al 90-95% de todos los casos. Sin embargo, se piensa que intervienen factores endógenos (metabólicos y genéticos) y factores exógenos (ambientales, relacionados con el estilo de vida del individuo) (Fundación Miquel Valls, 2016).
  • Familiar: suele deberse a una herencia genética dominante y se presenta más de una vez en una línea familiar. Representa una cantidad pequeña de casos, en torno al 5-10%. Se ha descrito la implicación de algunos genes: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).
  • Gumaniana: diferentes estudios han observado una alta incidencia de esclerosis lateral amiotrófica en Guam y en territorios en Fideicomiso del Pacífico en la década de 1950. (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Diagnóstico

La esclerosis lateral amiotrófica se trata de una patología difícil de diagnosticar. Actualmente no existe una única prueba o procedimiento para realizar el diagnóstico definitivo de la enfermedad (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Por lo tanto, el diagnóstico de este tipo de patología es fundamentalmente clínico y se fundamenta en la demostración de la presencia de signos y síntomas de afectación de las neuronas motoras, como la debilidad, atrofia o fasciculación (Orient- López et al., 2006).

Un diagnóstico diferencial completo debe incluir la mayor parte de los procedimientos que se detallan a continuación (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

  • Electromiografías (EMG) y análisis de la conducción nerviosa (NCV).
  • Análisis de sangre y orina: deben incluir electroforesis de proteína del suero, análisis de los niveles de hormonas tiroideas y paratiroideas y detección de metales pesados.

Existen diversas enfermedades que pueden causar algunos de los síntomas que se presentan en la ELA. Debido a que gran parte de éstas son tratables, la Amyotrophic Lateral Sclerosis Association (2016), recomienda que una persona que ha sido diagnosticada de ELA busque una segunda opinión con un profesional especializado, para descartar los posibles falsos positivos.

Tratamiento

Actualmente, los estudios experimentales no han encontrado ninguna cura para la ELA. Hasta ahora no se ha encontrado ninguna cura para la ELA (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

El único fármaco que ha probado un retardo de ésta patología es el Riluzol (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Se piensa que este fármaco reduce el daño en las neuronas motoras al disminuir la liberación del glutamato (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

En general, los tratamientos para la ELA están orientados a aliviar los síntomas y a mejorar la calidad de la vida de los pacientes (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Los estudios más actuales demuestran que la atención integral y multidisciplinar que integren cuidados médicos, farmacéuticos, terapias físicas, ocupacionales, logopédicos, nutricionistas, sociales, etc., mejoran la calidad de vida de los pacientes afectados por ELA y de sus familiares, contribuyendo a prologar la evolución de la enfermedad (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013; Fundación Miquel Valls, 2016).

Conclusiones

La naturaleza progresiva e incapacitante de la ALS, unido al hecho de que no exista una cura, la convierten en una enfermedad difícil de manejar. Además de la atención médica, los pacientes necesitan apoyo emocional por parte de la familia, los amigos, los médicos y las personas encargadas del cuidado del paciente (The Journal American Medical Association, 2007).

Referencias

  1. Association, A. M. (2016). Amyotrofic lateral sclerosis, ALS. The Journal of American Medical Association, 298(2).
  2. Fundación Catalana de Esclerosis Lateral Amiotrófica Miquel Valls. (2016). Obtenido de http://www.fundaciomiquelvalls.org/es/
  3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Tratamiento neurorrehabilitador de la esclerosis lateral amiotrófica. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
  4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Consecuencias emocionales del cuidado del paciente con esclerosis lateral amiotrófica. Rev Neurol, 40(8), 459-464.
  5. Fuente imagen.

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