Ataxia Cerebelosa: Causas, Síntomas y Tratamiento

La ataxia cerebelosa es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por una atrofia progresiva del cerebelo. Esto produce una pérdida de las neuronas ubicadas en esta zona (células de Purkinje). Así, se genera principalmente un deterioro de la función motora, el equilibrio, la marcha y el habla.

Proviene del griego “a” que significa “sin” y “taxiā” que significa “orden”. Así, la palabra ataxia se puede traducir como “falta de orden”.

ataxia cerebelosa
Figuras 68 y 69 del libro “Funciones cerebelares” de André Thomas, número 12 de la serie de monografías sobre enfermedades nerviosas y mentales, publicada por la revista Journal of Nervous and Mental Diseases (1912). Las ilustraciones muestran el andar alterado de una mujer con atrofia del cerebelo.

La ataxia cerebelosa es uno de los trastornos motores que más se presenta en las enfermedades neurológicas. Los científicos han descrito alrededor de 400 tipos de esta ataxia.

Se produce por daños que afectan al cerebelo, así como sus vías de recepción y de salida.

El cerebelo es una de las estructuras más grandes de nuestro sistema nervioso y puede contener más de la mitad de las neuronas del cerebro. Está ubicado en la parte posterior e inferior del cerebro, a la altura del tronco cerebral.

Los estudios han demostrado que las neuronas ubicadas en el cerebelo se relacionan con los patrones de movimiento, participando en las funciones motoras.

En concreto, esta estructura se encarga de planificar secuencias de motoras de todo el cuerpo, la coordinación, el equilibrio, la fuerza empleada, la precisión de los movimientos, etc.

Además, parece ejercer un control en las funciones cognitivas como la atención, la memoria, el lenguaje, las funciones visoespaciales o las funciones ejecutivas. Es decir, regula la capacidad, velocidad y mantenimiento de éstas para lograr el objetivo de la tarea. Ayuda a detectar y corregir errores en el pensamiento y en la conducta.

Parece desempeñar también un papel importante en la memoria procedimental.

Por tanto, un paciente con ataxia cerebelosa puede tener dificultades en regular sus propios procesos cognitivos, así como los movimientos de su cuerpo.

Generalmente esta enfermedad se presenta de igual manera en hombres y mujeres. En cuanto a la edad, puede aparecer tanto en niños como personas adultas. Evidentemente, si se debe a procesos degenerativos en los que el daño va avanzando con el tiempo, la ataxia cerebelosa afecta más a las personas mayores.

Causas

La ataxia cerebelosa puede producirse por múltiples causas. Éstas pueden dividirse, a grandes rasgos, en hereditarias y adquiridas. A continuación, veremos las más comunes:

Hereditarias

Existen varias enfermedades que son autosómicas recesivas. Es decir, que necesitan que el gen mutado se trasmita por parte de la madre y por parte del padre para que se herede. Por tanto, es menos frecuente:

– Ataxia de Friedreich: es una enfermedad hereditaria neurodegenerativa. Afecta al tejido nervioso de la médula espinal y los nervios que controlan los músculos.

– Ataxia-Telangiectasia: también conocida como Síndrome de Louis-Barr, se produce por la mutación en el gen ATM, situado en el cromosoma 11. Su primer síntoma es una marcha inestable, se observa que el niño se inclina hacia un lado y tambalea.

– Abetalipoproteinemia o Síndrome de Bassen-Kornzweig:  causada por un defecto en el gen que ordena al cuerpo producir lipoproteínas. Esto hace que sea difícil digerir la grasa y ciertas vitaminas, además de ataxia cerebelosa.

– Trastornos mitocondriales: desórdenes causados por la deficiencia en proteínas de las mitocondrias, que se relacionan con el metabolismo.

Dentro de las causas hereditarias hay otras que son autosómicas dominantes. Es decir, que sólo es necesario recibir un gen anormal de uno de los dos padres para heredar la enfermedad. Algunas son:

– Ataxia espinocerebral 1: es un subtipo de ataxia espinocerebelosa. El gen afectado se encuentra en el cromosoma 6. Se caracteriza porque el cerebelo pasa por un proceso de degeneración y se presenta comúnmente en pacientes mayores de 30 años.

– Ataxia episódica: es un tipo de ataxia que se caracteriza por presentarse de manera esporádica y durar pocos minutos. Los más comunes EA-1 y la EA-2.

Adquiridas

Las causas de la ataxia cerebelosa también pueden ser adquiridas. Ya sea por virus u otras enfermedades que afectan al sistema nervioso y que pudieran comprometer al cerebelo. Entre las más comunes están:

– Malformaciones congénitas: como el síndrome de Dandy-Walker, el síndrome de Joubert y síndrome de Gillespie. En todos ellos hay malformaciones en el cerebelo que provocan ataxia cerebelosa.

– Traumatismos cráneoencefálicos: se producen cuando ocurre un daño físico en el encéfalo, afectando al cerebelo. Suele aparecer por accidentes, golpes, caídas, u otro agente externo.

– Tumores cerebrales: un tumor cerebral es una masa de tejido que crece en el cerebro y puede afectar al cerebelo, presionándolo.

– Hemorragia en el cerebelo.

– Exposición a toxinas como el mercurio o el plomo.

Deficiencia adquirida de vitaminas o trastornos metabólicos.

Consumo de alcohol o de medicamentos antiepilépticos.

– Varicela: que es una enfermedad infecciosa causada por el virus varicela-zóster. Generalmente se presenta en niños entre 1 y 9 años de edad.

Aunque en principio aparece como una erupción en la piel y es benigna, puede tener complicaciones más graves como la ataxia cerebelosa.

– Virus de Epstein-Barr: es un virus de la familia de los herpes-virus y una de sus síntomas es la inflamación de las glándulas linfáticas. Aunque puede presentarse en la niñez sin síntomas, en los adultos puede ser más grave. Una de sus complicaciones es la ataxia cerebelosa.

– Virus Coxsackie: es un virus que vive en el tracto digestivo de los humanos. Se desarrolla más en climas tropicales. Afecta mayoritariamente a niños y su síntoma principal es la fiebre, aunque en casos graves puede generar ataxia cerebelosa.

– Degeneración cerebelosa paraneoplásica: es una enfermedad muy infrecuente y difícil de diagnosticar donde se da una degeneración cerebelosa progresiva. La causa más frecuente de este trastorno es un cáncer de pulmón.

Síntomas

La ataxia cerebelosa se caracteriza por los siguientes síntomas:

– Temblores: que aparecen cuando el paciente intenta llevar a cabo o mantener una postura.

– Disinergia: incapacidad para mover las articulaciones simultáneamente.

– Dismetría: el paciente no es capaz de controlar la extensión del movimiento, y no tiene el suficiente equilibrio para estar de pie. Es incapaz de realizar tareas motoras finas como escribir o comer.

-Adiadococinesia: esto es, la incapacidad de realizar movimientos rápidos alternantes y sucesivos. Pueden tener problemas para inhibir un impulso y sustituirlo por otro opuesto.

Así, tiene dificultades para alternar movimientos de supinación (palma de la mano hacia arriba) y pronación (palma hacia abajo) de la mano.

Astenia: caracterizada por debilidad muscular y agotamiento físico.

– Hipotonía: disminución del tono muscular (grado de contracción del músculo). Esto hace que haya problemas en la bipedestación (estar erguido y sobre las piernas). Así como para caminar.

– Tropiezos y marcha inestable.

– Nistagmo: movimientos incontrolables o repetitivos de los ojos.

– Disartria: trastornos del habla, hay una dificultad para articular sonidos y palabras. Puede presentarse lentitud en la producción de la voz, acentuaciones excesivas y pseudo-tartamudez.

Alteraciones en las funciones ejecutivas como la planificación, la flexibilidad, el razonamiento abstracto y la memoria de trabajo.

– Cambios en el comportamiento como embotamiento, desinhibición o comportamiento inapropiado.

– Dolores de cabeza.

– Mareos.

Diagnóstico

El médico debe realizar un examen completo que puede incluir un examen físico, así como pruebas neurológicas especializadas.

El examen físico es necesario para comprobar la audición, la memoria, el equilibrio, la visión, la coordinación y la concentración.

Los exámenes especializados incluyen:

Electromiografía y estudio de conducción nerviosa:  para comprobar la actividad eléctrica de los músculos.

– Punción lumbar: para examinar el líquido cefalorraquídeo.

– Estudios de imagen como la tomografía computarizada o la resonancia magnética para buscar daños en el cerebro.

– Hemograma o conteo sanguíneo completo: para observar si existen anormalidades en el número de células sanguíneas y para comprobar la salud en general.

Tratamiento

Cuando la ataxia cerebelosa aparece por una enfermedad subyacente, el tratamiento estará dirigido a paliar la causa principal. También se aconsejan tomar medidas para mejorar todo lo posible la calidad de vida del paciente, su movilidad y funciones cognitivas.

Cuando es un virus el que causa la ataxia cerebelosa, por lo general no hay un tratamiento específico. La recuperación completa se logra en unos pocos meses.

Si se tratan de otras causas, el tratamiento que variará según el caso. De esa forma, puede ser necesaria la cirugía si la ataxia se debe a una hemorragia en el cerebelo. En cambio, si se tiene una infección, pueden recetarse fármacos antibióticos.

Asimismo, si se trata de una ataxia por falta de vitamina E, se pueden administrar dosis altas de suplementos para paliar esta carencia. Éste resulta un tratamiento eficaz, aunque la recuperación es lenta e incompleta.

Los fármacos anticoagulantes pueden indicarse cuando existan derrames cerebrales. También hay medicamentos específicos para tratar la inflamación del cerebelo.

Cuando se trata de ataxia cerebelosa neurodegenerativa, como otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso, no existe una cura o tratamiento que solucione el problema. Más bien, se toman medidas para enlentecer la progresión de los daños. Así como mejorar la vida del paciente todo lo posible.

En los últimos años, se han dado grandes avances en la investigación de la genética molecular. Han revolucionado la forma en la que las ataxias cerebelosas progresivas se clasifican y se diagnostican. Aunque esto se ve muy lentamente reflejado en las terapias genéticas, neuroprotectoras o neurorestauradoras.

Los científicos insisten en que es necesario realizar exámenes exhaustivos para determinar la causa. Ya que el avance en los conocimientos de la patogénesis (causas) ayudará al diseño de nuevos tratamientos.

Actualmente existen muchos estudios que apuntan a la neurorrehabilitación, lo que implica un gran reto. Lo que se busca es mejorar la capacidad funcional del paciente compensando sus déficits, a través de técnicas que mejoran su adaptación y recuperación.

Esto se logra utilizando rehabilitación neuropsicológica, terapias físicas, ocupacionales… Así como otras que ayuden al habla y a la deglución.

También puede ser muy útil el uso de equipos de adaptación que ayuden al paciente a valerse por sí mismo, así como el asesoramiento nutricional.

Existen algunos medicamentos que parecen ser eficaces para mejorar el equilibrio, la falta de coordinación o la disartria. Por ejemplo, la amantina, la buspirona y la acetazolamida.

Los temblores también pueden tratarse con clonazepam o propanonol. Para el nistagmo también se ha recetado gabapentina, baclofeno o clonazepam.

Hay que aclarar que algunos de los síndromes cerebelosos se asocian a otras características que implican otros sistemas neurológicos. Por eso pueden producirse debilidad motora, problemas de la visión, temblores, demencia, etc.

Esto puede dificultar el tratamiento de los síntomas atáxicos o empeorar con el uso de ciertos medicamentos. Por ejemplo, por los efectos secundarios de la medicación.

A pesar de no existir cura para la mayoría de las ataxias cerebelosas, el tratamiento de los síntomas puede ser muy útil para mejorar la calidad de vida de los pacientes y prevenir complicaciones que podrían llevar a la muerte.

La persona aquejada por ataxia cerebelosa puede requerir ayuda con sus tareas diarias debido a la afectación de sus habilidades motoras. Puede necesitar mecanismos de adaptación para comer, para desplazarse y para hablar.

Los apoyos que se deben prestar al paciente deben estar enfocados a la educación sobre la enfermedad, así como el apoyo de grupos y familias. También algunas familias pueden buscar un asesoramiento genético.

Como afirma Perlman (2000), la información errónea, el miedo, la depresión, la desesperanza… Así como el aislamiento, la preocupación financiera y el estrés, a menudo pueden causar más daño en el paciente y su cuidador que la propia ataxia.

Por eso, la terapia psicológica también debe ayudar a la familia y hacer parte de la recuperación del paciente, para que pueda hacer frente a su condición.

Pronóstico

Si la ataxia cerebelosa se debe a un derrame cerebral o una infección o hemorragia en el cerebelo, los síntomas pueden volverse permanentes.

Los pacientes corren el riesgo de desarrollar depresión y ansiedad, debido a las limitaciones físicas que implica su estado.

También pueden presentarse complicaciones secundarias que pueden incluir falta de condición física, inmovilidad, pérdida o aumento de peso, deterioro de la piel, así como infecciones pulmonares o urinarias recurrentes.

También pueden presentarse problemas respiratorios y apnea obstructiva del sueño.

Como se mencionó anteriormente, la calidad de vida del paciente puede mejorar progresivamente si se proveen los apoyos suficientes.

Referencias

  1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., & Fernández Paz, J. (2013). La neurorrehabilitación como alternativa esencial en el abordaje terapéutico de las ataxias cerebelosas. Revista Cubana de Salud Pública, 39(3), 489-500.
  2. García, A. V. (2011). Ataxia cerebelosa. REDUCA (Enfermería, Fisioterapia y Podología), 3(1).
  3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Cerebellar ataxia: pathophysiology and rehabilitation. Clinical rehabilitation, 25(3), 195-216.
  4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). The physiological basis of therapies for cerebellar ataxias. Therapeutic advances in neurological disorders, 9(5), 396-413.
  5. Perlman, S.L. (2000) Cerebellar ataxia. Curr Treat Options Neurol, 2: 215.
  6. Ramirez‐Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Treatable causes of cerebellar ataxia. Movement Disorders, 30(5), 614-623.
  7. Smeets, C. J. L. M., & Verbeek, D. S. (2014). Cerebellar ataxia and functional genomics: identifying the routes to cerebellar neurodegeneration. Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Molecular Basis of Disease, 1842(10), 2030-2038.
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Licenciada en Psicología (Universidad de Huelva). Cursando Máster en Estudios Avanzados en Cerebro y Conducta de la Universidad de Sevilla.

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