Colpocefalia: Síntomas, Causas y Tratamientos

La colpocefalia es una anomalía cerebral congénita que afecta a la estructura del sistema ventricular (Esenwa & Leaf, 2013). A nivel anatómico, el cerebro presenta una dilatación significativa de las astas occipitales de los ventrículos laterales (Pérez-Castrillón et al., 2001).

Es posible observar como la porción posterior de los ventrículos laterales es más grande de lo esperado debido a un desarrollo anormal de la sustancia blanca (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

colpocefalia

La manifestación clínica de esta patología aparece de forma temprana en los primeros años de vida y se caracteriza por el retraso madurativo cognitivo, motor y el desarrollo de episodios convulsivos y cuadros de epilepsia (Bartolomé et al.,2013).

A pesar de que la causa específica de la colpocefalia aún no se ha descubierto, este tipo de patología puede resultar del desarrollo de algún proceso anómalo durante el desarrollo embrionario alrededor del segundo y sexto mes de gestación (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

El diagnóstico de la colpocefalia se realiza generalmente en la período pre o perinatal (Esenwa & Leaf, 2013), el diagnostico en la vida adulta es muy infrecuente (Bartolomé et al.,2013).

Por otro lado, el pronóstico de las personas que padecen colpocefalia depende fundamentalmente de la severidad de la patología, el grado de desarrollo cerebral y de la presencia de otro tipo de complicaciones médicas (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

La intervención médica de la colpocefalia se orienta principalmente al tratamiento de las patologías secundarias, como las convulsiones (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Características de la colpocefalia

La colpocefalia es un trastorno neurológico de tipo congénito, es decir, se produce una alteración del desarrollo normal y eficiente del sistema nervioso, en este caso, de diversas áreas cerebrales durante la gestación.

Específicamente, las alteraciones congénitas que afecta al sistema nervioso central (SNC) son una de las principales causas de mortalidad y morbilidad fetal (Piro, Alongi et al., 2013).

La Organización Mundial de la Salud (OMS) señala que alrededor de 276.000 recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida como resultado del padecimiento de algún tipo de patología congénita.

Además, este tipo de anomalías representan una de las causas más importantes de deterioro de la funcionalidad en la población infantil ya que dan lugar a una amplia variedad de trastornos de tipo neurológicos (Herman-Sucharska et al, 2009).

Por otro lado, la colpocefalia se clasifica dentro de un grupo de patologías que afectan a la estructura cerebral y se conocen con término de “ trastornos encefálicos”.

Los trastornos encefálicos se refieren a la presencia de diversas alteraciones o anomalías del sistema nervioso central originadas durante las primeras etapas del desarrollo fetal (Quenta Huayhua, 2014).

El desarrollo del sistema nervioso (SN) en la etapa prenatal y postnatal sigue una serie de procesos y eventos de alta complejidad, basados fundamentalmente en diversos acontecimientos neuroquímicos, genéticamente programados y realmente susceptibles a factores externos, como la influencia ambiental.

Cuando tiene lugar una malformación congénita del sistema nervioso, comenzarán a desarrollarse estructuras y/o funciones de un modo anormal, teniendo graves consecuencias para el individuo, tanto a nivel físico como cognitivo.

De forma específica, la colpocefalia es una patología que afecta al desarrollo de los ventrículos laterales, en concreto, a las áreas posteriores u occipitales (Gary et al., 1992) que da lugar a un crecimiento anormalmente grande de los surcos occipitales.

Esta malformación congénita conocida como colpocefalia fue descrita de forma inicial por Benda en 1940 y referenciada en diversos reportes clínicos por Yakovlev y Wadsworth en 1946 (Nigro et al., 1991).

Sin embargo, más tarde el término colpocefalia se empleó para referir una patología caracterizada por una persistencia de la configuración fetal de los ventrículos cerebrales donde las astas occipitales se presentan dilatadas y anormalmente grandes (Flores-Sarnat, 2016).

A pesar de que es una condición médica poco revisada en la literatura médica y experimental, se ha asociado a la presencia de episodios convulsivos, retraso mental y diversas alteraciones sensoriales y motoras (Nigro et al., 1991).

Estadísticas

La colpocefalia se trata de una malformación congénita muy infrecuente. A pesar de que no existen cifras recientes, a fecha del año 1992 se habían descrito aproximadamente 36 casos diferentes de individuos afectados por esta patología (Gary et al., 1992)

La ausencia de datos estadísticos de esta patología puede ser fruto tanto de la falta de consenso sobre las características clínicas, como de los errores de diagnóstico, ya que aparece asociada a diferentes condiciones médicas.

Signos y síntomas

El hallazgo estructural característico de la colpocefalia es la presencia de un ensanchamiento o agradamiento de las astas occipitales de los ventrículos laterales (Nigro et al., 1991).

En el interior de nuestro cerebro podemos encontrar un sistema de cavidades comunicadas entre sí y bañadas por líquido cefalorraquídeo (LCR), el sistema ventricular (Waxman, 2011).

Este líquido contiene proteínas, electrolitos y algunas células. Además de proteger de posibles traumatismos, el líquido cefalorraquídeo tiene un papel importante en el mantenimiento de la homeostasis cerebral, a través de su función nutritiva, inmunológica e inflamatoria (Chauvet y Boch, X).

Los ventrículos laterales son las porciones más grandes de este sistema ventricular y están formados por dos áreas centrales (cuerpo y atrio) y tres extensiones (astas) (Waxman, 2011)

Concretamente, el asta posterior u occipital, se extiende hasta el lóbulo occipital y su techo está formado por las diferentes fibras del cuerpo calloso (Waxman, 2011).

Por lo tanto, cualquier tipo de alteración que cause una malformación o diversos daños y lesiones en los ventrículos laterales podrá dar lugar a una amplia variedad de signos y síntomas neurológicos.

En el caso de la colpocefalia, las características clínicas más comunes incluyen: parálisis cerebral, déficit intelectual, microcefalia, mielomeningocele, agenesia del cuerpo calloso, lisecefalia, hipoplasia cerebelosa, alteraciones motoras, espasmos musculares, episodios convulsivos e hipoplasia del nervio óptico (Gary et al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

Microcefalia

La microcefalia es una condición médica en la que el tamaño de la cabeza es más pequeño de lo normal o de lo esperado (más reducido en comparación con su grupo de edad y sexo) debido a que el cerebro no se ha desarrollado correctamente o ha dejado de crecer (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Es una alteración rara o poco frecuente, sin embargo, la gravedad de la microcefalia es variable y muchos niños con microcefalia podrán experimentar diferentes alteraciones y retrasos neurológicos y cognitivos (Boston Children’s Hospital, 2016).

Es posible que aquellos individuos que desarrollan microcefalia presenten episodios convulsivos recurrentes, diversas discapacidades físicas, déficits de aprendizaje, entre otros (Organización Mundial de la Salud, 2016).

Parálisis Cerebral

El término parálisis cerebral (PC) se refiere a una grupo de trastornos neurológicos que afectan a las áreas encargadas del control motor (NationalInstitute of NeurologicalDisorders and Stroke, 2016).

Generalmente, los daños y lesiones tienen lugar durante el desarrollo fetal o en los momentos iniciales de la vida postnatal y van afectar de forma permanente al movimiento del cuerpo y la coordinación muscular, pero no van a incrementar su gravedad de forma progresiva (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Normalmente, la parálisis cerebral va a provocar una discapacidad física que varía en su grado de afectación, pero además, también podrá aparecer acompañada de una discapacidad sensorial y/o intelectual (Confederación ASPACE, 2012).

Por lo tanto, pueden aparecer asociados a esta patología diversos déficits sensitivos, cognitivos, de comunicación, percepción, comportamiento, crisis epilépticas, etc. (Muriel et al., 2014).

Mielomeningocele

Con el término mielomeningocele nos referimos a uno de los tipos de espina bífida.

La espina bífida es una malformación congénita que afecta a diversas estructuras de la medula espinal y la columna vertebral y además de otras alteraciones, puede provocar parálisis de los miembros o extremidades inferiores (Organización Mundial de la Salud, 2012).

En base de las áreas afectadas, podremos diferenciar cuatro tipos de espina bífida: oculta, defectos del tubo neural cerrado, meningocele y mielomeningocele (NationalInstitute of NeurologicalDisorders and Stroke, 2006).

Específicamente, el mielomenigocele o también conocido como espina bífida abierta, se considera el subtipo más grave (Mayo Clinic, 2014).

A nivel anatómico, se puede observar como el canal espinal se encuentra expuesto o abierto a lo largo de uno o varios segmentos espinales, en la espalda media o baja. De esta forma, las, las meninges y la médula espinal, sobresalen formando un saco en la espalda (Mayo Clinic, 2014).

Como consecuencia, los individuos con un diagnostico de mielomeningocele pueden presentar una afectación neurológica significativa que incluye síntomas como: debilidad muscular y/o parálisis de las extremidades inferiores; alteraciones intestinales, convulsiones y alteraciones ortopédicas, entre otros (Mayo Clinic, 2014).

Agenesia del cuerpo calloso

La agenesia del cuerpo calloso es un tipo de patología neurológica congénita que se refiere a una ausencia parcial o completa de la estructura que conecta los hemisferios cerebrales, el cuerpo calloso (National Institute of Neurological Disordes and Stroke, 2014).

Este tipo de patología suele presentarse asociada a otras condiciones médicas como la malformación de Chiari, el síndrome de Angeleman, el síndrome de Dandy-Walker, la esquiecefalia, holoprosencefalia, etc. (National Institute of Neurological Disordes and Stroke, 2014).

Las consecuencias clínicas de la agenesia del cuerpo calloso varían de de forma significativa entre los afectados, aunque algunas características comunes son: déficit en la relación de patrones visuales, retraso intelectual, convulsiones o espasticidad (National Institute of Neurological Disordes and Stroke, 2014).

Lisencefalia

La lisencefalia es una malformación congénita que también forma parte del grupo de los trastornos encefálicos (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Esta patología se caracteriza por la ausencia o desarrollo parcial de las circunvoluciones cerebrales de la corteza cerebral (National Organization for Rare Disorders, 2012).

La superficie cerebral presenta un aspecto anormalmente liso y puede dar lugar al desarrollo de microcefalia, alteraciones faciales, retraso psicomotor, espasmos musculares, convulsiones, etc. (National Institute of Neurological Disordes and Stroke, 2010).

Convulsiones

Los episodios convulsivos o crisis epilépticas se producen como consecuencia de una actividad neuronal inusual, es decir, la actividad habitual se altera provocando convulsiones o períodos de comportamiento y sensaciones inusuales y en ocasiones pueden dar lugar la pérdida de la consciencia (Mayo Clinic.,2015).

Los síntomas de las crisis y ataques epilépticos pueden variar de forma considerable dependiendo tanto de área cerebral en la que se produzca y de la persona que las padece (Mayo Clinic., 2015).

Algunas de las características clínicas de las convulsiones son: confusión temporal, sacudida descontrolada de las extremidades, pérdida de conciencia y/o ausencia epilpéptica (Mayo Clinic., 2015).

Los episodios además de suponer una situación de peligro para el individuo afectado por el riesgo de caídas, ahogamientos, accidentes de tráfico etc… suponen un factor importante de desarrollo de daños cerebral debido a la actividad neuronal anormal.

Hipoplasia cerebelosa

La hipoplasia cerebelosa es una patología neurológica que se caracteriza por la ausencia de un desarrollo completo y funcional del cerebelo (Hipoplasia, 2013).

El cerebelo es una de las áreas más grandes de nuestro sistema nervioso. A pesar de que tradicionalmente se le han atribuido funciones motoras (coordinación y ejecución de actos motores, mantenimiento del tono muscular, equilibrio, etc), en las últimas décadas se ha destacado su participación en diversos procesos cognitivos complejos.

Recientemente, diferentes estudios han mostrado una fuerte asociación entre anormalidades estructurales y funcionales del cerebelo y diferentes trastornos psiquiátricos, especialmente la esquizofrenia (Chen et al., 2013; Fatemi et al., 2013), trastorno bipolar (Baldacara et al., 2011; Liang et al., 2013), depresión, trastornos de ansiedad (Nakao et al., 2011; Schutter et al., 2012; Talati et al., 2013), el trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH) (An et al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang et al., 2013), y el autismo (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).

Hipoplasia del nervio óptico

La hipoplasia del nervio óptico es otro tipo de alteración neurológica que afecta al desarrollo del los nervios ópticos. En concreto, los nervios ópticos son más pequeños de lo esperado para el sexo y grupo de edad de la persona afectada (Hipoplasia, 2013).

Entre las consecuencias médicas que pueden derivarse de esta patología podemos destacar: visión disminuida, ceguera parcial o total y/o movimientos oculares anormales (Hipoplasia, 2013).

Además de las alteraciones visuales, la hipoplasia del nervio óptico suele asociarse a otras complicaciones secundarias como: déficit cognitivo, síndrome de Morsier, alteraciones motoras y lingüísticas, déficit hormonal, entre otros (Hipoplasia, 2013).

Déficit intelectual y alteraciones motoras

Como resultado del pacedimiento de la colpocefalia los individuos afectados podrán presentar un retraso madurativo cognitivo generalizado, es decir, el desarrollo de sus habilidades atencionales, lingüísticas, memorísticas y praxicas será inferior al esperado para su grupo de edad y nivel educativo.

Por otro lado, entre las alteraciones relacionadas con la esfera motora podrán presentarse espasmos musculares, alteración del tono muscular, entre otros síntomas.

Causas

La colpocefalia tiene lugar cuando se produce una falta de espesamiento o mielinización de las áreas occipitales (Quenta Huayhua, 2014).

A pesar de que no se conoce con exactitud la causa de esta alteración, se han señalado las mutaciones genéticas, los trastornos de la migración neuronal, la exposición a la radiación y/o consumo de sustancias tóxicas o las infecciones, como posibles causas etiológicas de la colpocefalia (Quenta Huayhua, 2014).

Diagnóstico

La colpocefalia es un tipo de malformación cerebral que puede ser diagnosticada antes del nacimiento si se consigue demostrar la existencia de una ampliación de las astas occipitales de los ventrículos laterales (Gary et al., 1992).

Algunas de las técnicas diagnósticas empleadas en esta patología son: ecografía por ultrasonido, resonancia magnética, tomografía computerizada,neumoencefalografía y la ventriculografía.

¿Existe tratamiento para la colpocefalia?

Actualmente no existe un tratamiento específico para la colpocefalia. Por lo tanto, las intervenciones van a depender del grado de afectación y los síntomas secundarios a esta patología.

Generalmente, las intervenciones se dirigen a controlar los episodios convulsivos, prevención de alteraciones musculares, rehabilitación de la función motora y la rehabilitación cognitiva (Gary et al., 1992).

Bibliografía

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  2. Gary, M. J., Del Valle, G. O., Izquierdo, L., & Curet, L. B. (1992). Colpocephaly. Obtenido de Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
  3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D., y otros. (1989). Radiological Colpocephaly:A Congenital Malformation or the Result of Intrauterine and Perinatal Brain Damage. Brain & Development, , 11 (5).
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  8. Quenta Huayhua, M. G. (2014). MALFORMACIONES ENCEFALICAS. Rev. Act. Clin. Med , 46. Waxman, S. G. (2011). Ventrículos y Membranas del Cerebro. En S. G. Waxman, Neuroanatomía (pág. 149). Mexico: McGraw-Hill.
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Graduada en Psicología por la Universidad de Sevilla y estudiante de Máster Estudios Avanzados de Cerebro y Conducta.

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