Craneosinostosis: Síntomas, Causas y Tratamiento

La craneosinostosis es un raro problema del cráneo que provoca que el bebé desarrolle o presente al nacer deformaciones en la cabeza. “Craneosinostosis” viene de cráneo + sin (juntos) + ostosis (relacionado con los huesos). 

Más concretamente, es la fusión temprana de las diferentes partes del cráneo de manera que no puede crecer adecuadamente, interrumpiendo el desarrollo normal tanto del cerebro como del cráneo.

craneosinostosis

En el recién nacido, el cráneo se compone de varios huesos que no están unidos todavía, esto es para que el cerebro tenga el espacio suficiente para que pueda seguir desarrollándose. De hecho, los huesos del cráneo van a duplicar su tamaño durante los tres primeros meses de vida y no se fusionan totalmente hasta los últimos años de la adolescencia.

En realidad, el nivel de fusión de los huesos del cráneo cambia con la edad y según qué suturas sean; cerrándose unas antes que otras. El cráneo del recién nacido se compone de siete huesos, y se van desarrollando a través de dos procesos: desplazamiento óseo y remodelación de los huesos.

Parece que el cráneo consiste en una sola pieza compacta, sin embargo, al contrario de lo que se puede pensar, el cráneo es más parecido a un balón de fútbol: tiene una serie de huesos dispuestos en placas que encajan entre sí construyendo una esfera.

Entre estas placas, se encuentran fuertes tejidos elásticos denominados suturas. Éstas son las que dan la flexibilidad al cráneo para que se desarrolle a medida que crece el cerebro. Esta flexibilidad también permite que el bebé pueda nacer pasando a través del canal del parto.

Lo que ocurre es que cuando una zona del cráneo que está creciendo se fusiona y se cierra, otras zonas van a intentar compensar esto, haciéndose más prominentes y alterando la forma normal de la cabeza.

También puede aparecer en la literatura como sinostosis o cierre prematuro de las suturas.

Tipos de craneosinostosis

Existen varios tipos de craneosinostosis en función de las partes del cráneo que estén alteradas y la forma resultante de la cabeza.

Escafocefalia

Es el tipo más común y afecta con más frecuencia a los hombres. Se trata de la fusión prematura de la sutura sagital, que se sitúa en la línea media de la parte superior del cráneo y va desde el punto blando (también llamado fontanela) hasta la zona posterior de la cabeza.

Da lugar a una forma de la cabeza larga y estrecha. A medida que crece, la parte posterior de la cabeza se va haciendo más prominente y apuntada, y la frente sobresale. Este tipo es el que menos problema supone para el desarrollo normal del cerebro y es relativamente sencilla de diagnosticar.

Plagiocefalia anterior

Consiste en la unión temprana una de las suturas coronales, donde la frente y el lóbulo frontal del cerebro crecen hacia adelante. En este tipo, la frente parece aplanada, y las cuencas de los ojos elevadas e inclinadas.

Además, éstos sobresalen y la nariz se encuentra desviada también hacia un lado. Una señal de que el bebé tiene este tipo de craneosinostosis es que va a inclinar la cabeza hacia un lado para evitar ver doble.

Trigonocefalia

Es la unión de la sutura metópica, que se encuentra en la mitad de la frente del afectado y va desde el punto blando o fontanela hasta el comienzo de la nariz.

Provoca que las cuencas de los ojos se junten y éstos se encuentren muy cerca el uno del otro. La frente toma una forma triangular sobresaliente.

Plagiocefalia posterior

Es la menos común, y resulta por un cierre prematuro de una de las suturas lamboideas que están en la parte posterior de la cabeza.

Esto da lugar a un aplanamiento de esta zona del cráneo, haciendo sobresalir el hueso que está detrás de la oreja (hueso mastoideo), lo que se manifiesta en un oído más abajo que otro. En este caso también puede que el cráneo se vea inclinado hacia un lado.

Todos estos corresponden a uniones de una sola sutura, pero pueden darse también uniones de más de una.

Craneosinostosis de doble sutura

Por ejemplo:

Braquicefalia anterior: se denomina bicoronal, pues se produce cuando las dos suturas coronales, que va de oreja a oreja, se fusionan antes de tiempo, presentando la zona de la frente y de las cejas plana. El cráneo en general se ve más ancho de lo normal.

Braquicefalia posterior: el cráneo también se ensancha, pero debido a la unión de las ambas suturas lamboideas (que, como dijimos, están en la parte posterior).

Escafocefalia de la sutura satigal y la metópica: la cabeza tiene una apariencia alargada y estrechada.

Craneosinostosis de suturas múltiples

Por ejemplo:

Turribraquicefalia, por la unión de suturas bicoronal, sagital y metópica: la cabeza se ve apuntada, y es característica del síndrome de Apert.

Multisuturas unidas que dan al cráneo una forma de “hoja de trébol”.

Prevalencia

Esta enfermedad es rara y afecta aproximadamente a 1 de cada 1800 o 3000 niños. Es más frecuente en varones, siendo 3 de cada 4 casos afectados del sexo masculino, aunque esto parece variar por el tipo de craneosinostosis que sea.

Entre el 80% y el 95% de los casos pertenecen a la forma no sindrómica, es decir, como una condición aislada.

Aunque otros autores han estimado que puede formar parte de otro síndrome entre el 15% y el 40% de los pacientes (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

En cuanto a los tipos de craneosinostosis, parece que el más frecuente es el que involucra a la sutura sagital (40-60 % de los casos), seguida de la coronal (20-30%) y, luego la metópica (10% o menos). La unión de la sutura lambdoidea es muy poco frecuente.

Causas

– La craneosinostosis puede ser sindrómica, es decir, que viene unida a otros síndromes raros. Un síndrome es una serie de síntomas asociados que surgen por una misma causa y que en la mayoría de ocasiones suele ser genética.

– Por otro lado, también puede ser no sindrómica; siendo las causas variables y no totalmente conocidas.

Se sabe que hay factores que pueden facilitar la craneosinostosis como:

– Poco espacio dentro del útero o forma anormal de éste, provocando principalmente sinostosis coronal.

– Trastornos que inciden en el metabolismo óseo: hipercalcemia o raquitismo.

– También puede ocurrir lo que se denomina como craneosinostosis secundaria, que es más habitual, y que tiene su origen en un fallo en el desarrollo cerebral. Es decir, como el crecimiento del cerebro es el que acciona las placas óseas para que adquieran su forma normal; si el cerebro crece de la forma adecuada, se va a producir la fusión de las suturas craneales. Normalmente va a dar lugar a microcefalia o tamaño craneal reducido.

Por lo tanto, aquí la craneosinostosis va a aparecer unida a otros problemas de desarrollo del encéfalo como holoprosencefalia o encefalocele.

– Puede deberse en algunas ocasiones a trastornos hematológicos (de la sangre), como ictericia hemolítica congénita, anemia falciforme o talasemia.

– En algunos casos, la craneosinostosis es consecuencia de problemas iatrogénicos (es decir, provocada por el error de un médico o profesional de la salud)

– También puede ser provocada por agentes teratógenos, esto significa cualquier sustancia química, estado carencial o algún agente físico dañino que produzca alteraciones morfológicas en la etapa fetal. Algunos ejemplos son sustancias como la aminopterina, el valproato, el fluconazol o la ciclofosfamida, entre otros.

Síntomas

En algunos casos, la craneosinostosis puede no ser perceptible hasta unos meses después del nacimiento. Concretamente, cuando está asociada a otros problemas craneofaciales sí puede verse desde el nacimiento, pero si es más leve o tiene otras causas, se va a observar a medida que el niño crece.

Además, algunos síntomas aquí descritos suelen aparecer en la niñez.

– El fundamental es la forma irregular cráneo, que es determinada por el tipo de craneosinostosis que posea.

– Se puede percibir al tacto una cresta dura en la zona de unión de las suturas.

– La parte blanda del cráneo (fontanela) no se percibe o es diferente de lo normal.

– La cabeza del bebé no parece crecer en proporción al resto del cuerpo.

– Se puede dar un aumento de la presión intracraneal que puede darse en cualquier tipo de craneosinostosis. Se debe, evidentemente, a las malformaciones del cráneo, y cuantas más suturas se unan más común va a ser este aumento y más grave. Por ejemplo, en el tipo de suturas múltiples, se va a dar un aumento de presión intracraneal en el 60% de los casos aproximadamente, mientras que en los casos de una sutura única el porcentaje disminuye al 15%.

Como consecuencia del punto anterior, también se van a dar los siguientes síntomas en la craneosinostosis:

– Dolor de cabeza persistente, principalmente por la mañana y por la noche.

– Dificultades en la visión como ver doble o borroso.

– En niños algo más mayores, bajada del rendimiento académico.

– Retraso en el desarrollo neurológico.

– Si el aumento de presión intracraneal no se trata, pueden darse vómitos, irritabilidad, lentitud de reacción, hinchazón en los ojos, dificultades para seguir con la vista un objeto, problemas auditivos y respiratorios.

Diagnóstico

Es importante destacar que no todas las deformidades del cráneo son craneosinostosis. Por ejemplo, puede que se produzca una forma de la cabeza anormal si el bebé permanece en la misma posición durante mucho tiempo, como estar acostado boca arriba.

De todas formas, es necesario consultar a un médico si se observa que la cabeza del bebé no se está desarrollando de la forma adecuada o tiene irregularidades. No obstante, el diagnóstico se ve favorecido ya que se hacen las revisiones pediátricas rutinarias a todos los bebés en las que el especialista examina el crecimiento del cráneo.

Si es una forma más leve, puede que no se detecte hasta que el niño crezca y se den aumentos en la presión intracraneal. Por lo que no hay que ignorar los síntomas señalados arriba, que en este caso se presentarían entre los 4 y 8 años de edad.

El diagnóstico debe abarcar:

Un examen físico: palpando la cabeza del afectado para comprobar si existen crestas en las suturas u observar si se dan deformidades faciales.

Estudios de imagen, como la tomografía computarizada (TC), que permitirán ver las suturas que se han unido. Se pueden identificar se va a observar que donde debería haber una sutura no la hay, o sino, que la línea sobresale en cresta.

Radiografías: para obtener medidas precisas del cráneo (a través de la cefalometría).

Prueba genética: si se sospecha que puede ser de tipo hereditario unido a algún síndrome, con el objetivo de detectar cuál sería dicho síndrome y tratarlo lo antes posible. Normalmente requieren un análisis de sangre, aunque a veces pueden analizarse también muestras de otros tejidos como piel, células de la parte interna de la mejilla o cabello.

Síndromes asociados

Hay más de 180 síndromes diferentes que pueden provocar craneosinostosis, aunque todos ellos son muy poco frecuentes (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Algunos de los más distintivos son:

Síndrome de Crouzon: este es el más común y se asocia con craneosinostosis coronal bilateral, anomalías del tercio medio facial y ojos sobresalidos. Parece deberse a una mutación en el gen FGFR2, aunque algunos casos surgen de forma espontánea.

Síndrome de Apert: También presenta craneosinostosis coronal bilateral, aunque se pueden observar otras formas de sinostosis. Se dan fusiones en la base del cráneo, además de deformidades en las manos, codos, caderas y rodillas. Su origen es de tipo hereditario y da lugar a rasgos faciales característicos.

Síndrome de Carpenter: este síndrome se suele vincular con plagiocefalia posterior o unión de suturas lamboideas, aunque también aparecen escafocefalias. Se diferencia por deformaciones también en las extremidades y por un dígito más en los pies, entre otras cosas.

Síndrome de Pfeiffer: es común en esta condición la craneosinostosis unicoronal, así como deformidades faciales, que le hacen tener problemas auditivos, y en las extremidades. Se asocia además con hidrocefalia.

Síndrome Saethre-Chotzen: normalmente presentan craneosinostosis de tipo coronal unilateral, con un desarrollo muy limitado de la base craneal anterior, crecimiento del pelo muy abajo, asimetría facial y retraso en el desarrollo. También es de tipo congénito.

Tratamiento

Se debe procurar desarrollar un tratamiento temprano, ya que muchos de los problemas pueden arreglarse por el crecimiento rápido del cerebro y la flexibilidad del cráneo del bebé para adaptarse a los cambios.

Si nos encontramos en la situación en la que se han dado otras deformaciones en el cráneo como la plagiocefalia posicional, o un lado de la cabeza aplanado por estar en la misma posición mucho tiempo, por presión del útero o complicaciones en el parto; se puede volver a adquirir la forma de la cabeza normal con un casco moldeador personalizado para el bebé.

Otra opción es el reposicionamiento, que ha resultado eficaz en el 80% de los casos. Consiste en colocar al bebé sobre el lado no afectado, y trabajar los músculos del cuello posicionándolo boca-abajo, sobre su abdomen. Esta técnica es efectiva si el bebé tiene menos de 3 o 4 meses.

Incluso en casos que son muy leves, puede que no se recomiende ningún tratamiento específico, sino que se espera que sus efectos estéticos no sean tan graves a medida que el afectado se desarrolla y le crece el pelo.

Si los casos no son muy graves, es conveniente que se utilicen métodos no quirúrgicos. Normalmente, con estos tratamientos se evitará el avance de la enfermedad o mejorarán, pero es habitual que siga existiendo cierto grado de desfiguración que se pueden solucionar con una cirugía sencilla.

La intervención quirúrgica desarrollada por un cirujano craneofacial y un neurocirujano, se indica en casos de problemas graves craneofaciales, como la craneosinostosis lamboidea o coronal, o bien si existe un aumento de la presión intracraneal. La cirugía es el tratamiento por el que se suele optar para la mayoría de las malformaciones craneofaciales, sobre todo las que están asociadas con un síndrome principal.

La cirugía tiene como meta disminuir la presión que el cráneo está haciendo en el cerebro y proporcionar espacio suficiente para que el cerebro pueda crecer, además de mejorar la apariencia física.

Después de una cirugía, puede ser que el afectado necesite una segunda intervención más adelante si tiende a desarrollar craneosinostosis a medida que crece. Lo mismo ocurre si presentan también deformidades faciales.

Otro tipo de cirugía es la endoscópica, que es mucho menos invasiva; ya que se trata de la introducción de un tubo iluminado (endoscopio) a través de pequeñas incisiones en el cuero cabelludo, para detectar la localización exacta de la sutura fusionada para abrirla posteriormente. Este tipo de cirugía se puede hacer en tan sólo una hora, la hinchazón no es tan grave, hay menos pérdida de sangre y la recuperación es más rápida.

En el caso en el que existan otros síndromes subyacentes, se necesita realizar un seguimiento periódico del crecimiento del cráneo para supervisar la aparición del aumento de presión intracraneal.

Si su bebé tiene un síndrome subyacente, el médico puede recomendar visitas regulares de seguimiento después de la cirugía para controlar el crecimiento cabeza y comprobar si hay aumento de la presión intracraneal.

Referencias

  1. Craniosynostosis. (febrero de 2015). Obtenido de Cincinnati Children’s.
  2. Craniosynostosis. (11 de marzo de 2016). Obtenido de NHS.
  3. Diseases and Conditions: Craniosynostosis. (30 de Septiembre de 2013). Obtenido de Mayo Clinic.
  4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, T. L., Panchal, J., & Boyadjiev, S. A. (2007). Genetics of Craniosynostosis. Seminars In Pediatric Neurology, 14(Advances in Clinical Genetics (Part II), 150-161.
  5. Sheth, R. (17 de septiembre de 2015). Pediatric Craniosynostosis. Obtenido de Medscape.
  6. Types of Craniosynostosis. (s.f.). Recuperado el 28 de junio de 2016, de Center for Endoscopic Craniosynostosis Surgery.
  7. Villarreal Reyna, G. (s.f.). Craneosinostosis. Recuperado el 28 de junio de 2016, de Neurocirugia endovascular.
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Licenciada en Psicología (Universidad de Huelva). Cursando Máster en Estudios Avanzados en Cerebro y Conducta de la Universidad de Sevilla.

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