Encefalocele: Síntomas, Causas y Tratamiento

El encefalocele, cefalocele, craniocele o cráneo bífido es una enfermedad que surge por un defecto en el tubo neural (DTN). Se produce de forma muy temprana, cuando el embrión se está desarrollando en el interior del útero; y lo que ocurre es que las células que forman el cráneo no se unen como deberían, de forma que dejan parte del cerebro fuera.

Consiste en una serie de malformaciones congénitas que surgen durante la etapa embrionaria en la que el cráneo no se cierra y sobresale de él parte de los tejidos cerebrales. Puede tener distintas ubicaciones en el cráneo del afectado, lo que va a incidir en el diagnóstico, tratamiento y avance de la enfermedad.

encefalocele

Es un defecto poco común, y se manifiesta a simple vista por una protuberancia fuera del cráneo, similar a un saco, que normalmente está cubierta por una fina capa membranosa o piel.

Consiste entonces en un defecto en los huesos del cráneo que provocan que sobresalga de éste parte de las meninges (membranas que cubren el cerebro), tejido cerebral, ventrículos, líquido cefalorraquídeo o hueso.

Puede ocurrir en cualquier zona de la cabeza; pero la más común es en la parte posterior media (en la mitad del área occipital del cerebro). Cuando el encefalocele se encuentra en este lugar, suelen aparecer problemas neurológicos.

Aproximadamente la mitad de los afectados por encefalocele van a presentar un déficit cognitivo importante, principalmente de aprendizaje motor, aunque depende de las estructuras cerebrales que estén afectadas.

Con frecuencia esta condición se diagnostica antes de nacer o inmediatamente después, ya que es muy visible, aunque hay casos extremadamente raros en los que la protuberancia es muy pequeña y pueden pasar por alto.

Causas del encefalocele

Encefalocele en recién nacido.

La causa exacta que provoca que surja el encefalocele es aún desconocida, aunque se piensa que seguramente se deba a la participación conjunta de varios factores; como parecen ser la alimentación de la madre, la exposición del feto a agentes tóxicos o infecciosos, o incluso la predisposición genética.

Esta condición es más habitual en personas que ya tienen antecedentes familiares de enfermedades vinculadas a defectos del tubo neural (como espina bífida), por eso se intuye que puede haber participación de los genes.

Sin embargo, alguien que tiene predisposición genética a ciertos trastornos puede ser portador de un gen o genes asociados a la enfermedad; pero no necesariamente va a desarrollarla. Parece ser que tienen que contribuir también los factores ambientales. De hecho, la mayoría de los casos ocurren esporádicamente.

Todos estos factores causarían un fallo en el cierre del tubo neural durante el desarrollo del feto. Lo que permite que el cerebro y la médula espinal lleguen a formarse es el tubo neural.

Es un canal estrecho que debe plegarse en la tercera o cuarta semana del embarazo para que se construya el sistema nervioso de forma adecuada. El mal cierre del tubo neural puede ocurrir en cualquier lugar de éste y por eso hay tipos de encefalocele con distintas localizaciones.

Hay factores concretos que se han asociado con esta enfermedad, como la falta de ácido fólico de la madre. De hecho, parece que la tasa de encefalocele disminuye a medida que las mujeres en etapa fértil no tienen carencias de ácido fólico en la dieta.

El encefalocele puede ir de la mano de más de 30 síndromes distintos, como el síndrome de Fraser, síndrome de Roberts, síndrome de Meckel, síndrome de la banda amniótica, o síndrome de Walker-Warburg, síndrome de Dandy-Walker, malformación de Chiari; entre otros.

En cuanto a los futuros embarazos, si se presenta un encefalocele aislado; no hay riesgo de embarazos futuros con la misma condición. No obstante, si forma parte de un síndrome con varias anomalías asociadas puede que sí se repita en futuros hijos.

Tipos

Encefalocele frontal.

El encefalocele se puede clasificar en distintos tipos según los tejidos involucrados:

– Meningocele: sólo protruyen parte de las meninges.

– Encefalomeningocele: contiene meninges y tejido cerebral.

– Hidroencefalomeningocele: es más severa, ya que sobresalen tejidos del cerebro incluyendo ventrículos además de parte de las meninges.

Como mencionamos, también se clasifican por su localización. Los lugares más comunes en los que se desarrolla el encefalocele son:

– Occipital: en la parte posterior del cráneo.

– La zona superior media.

– Frontobasal: entre la frente y la nariz, que se pueden dividir a su vez en nasofrontales, nasoetmoidal o nasorbital.

– Esfenoidal o por la base del cráneo (involucrando al hueso esfenoides)

¿Cuál es su prevalencia?

El encefalocele es una condición muy poco frecuente, que se da aproximadamente en 1 de cada 5000 nacidos vivos en todo el mundo. Parece asociarse habitualmente con muerte fetal antes de las 20 semanas de gestación, mientras que sólo el 20% nacen con vida.

De hecho, según el Programa de Defectos Metropolitan Atlanta congénita (Siffel et al., 2003), la mayoría de las muertes de niños con encefalocele se produjeron durante el primer día de vida y la probabilidad de supervivencia estimada a los 20 años de edad fue de 67,3%.

Parece que otras malformaciones y/o anomalías cromosómicas pueden aparecer en mínimo el 60% de pacientes con encefalocele.

Los encefaloceles occipitales ocurren con más frecuencia en Europa y Norteamérica, mientras que los frontobasales son más habituales en África, sudeste de Asia, Rusia y Malasia.

Según el “Centers for Disease Control and Prevention” (2014), las pertenecientes al sexo femenino son más propensas a desarrollar encefalocele en la zona posterior del cráneo, mientras que en los varones es más probable en la parte frontal.

Síntomas

Los síntomas de un encefalocele pueden variar de un individuo a otro dependiendo de muchos factores diferentes, incluyendo el tamaño, la ubicación y la cantidad y tipo de tejido cerebral que sobresale del cráneo.

Los encefaloceles suelen ir acompañados de:

– Malformaciones craneofaciales u anomalías cerebrales.

Microcefalia, o tamaño reducido de la cabeza. Es decir, la circunferencia de ésta es más pequeña de lo esperado para la edad y el sexo del bebé.

Hidrocefalia, que significa una acumulación de líquido cefalorraquídeo en exceso, presionando el cerebro.

– Cuadriplejia espástica, es decir, debilidad progresiva de los músculos por un aumento del tono que puede dar lugar a parálisis o pérdida total de la fuerza de los brazos y piernas.

Ataxia (falta de coordinación e inestabilidad motora voluntaria).

– Retraso del desarrollo, abarcando retraso mental y del crecimiento que le impiden aprender normalmente y alcanzar los hitos del desarrollo. Sin embargo, algunos niños afectados pueden tener una inteligencia normal.

– Problemas de visión.

– Convulsiones.

Sin embargo, es fundamental señalar que no todos los individuos afectados van a presentar los síntomas mencionados.

¿Cómo se diagnostica?

En la actualidad, la mayoría de los casos se diagnostican antes de nacer. Principalmente a través de una ecografía prenatal rutinaria, que refleja las ondas sonoras y proyecta la imagen del feto.

El encefalocele puede aparecer como un quiste. Sin embargo, como dijimos, algunos casos pueden pasar desapercibidos; sobre todo si están en la frente o cerca de la nariz.

Hay que tener presente que la apariencia ecográfica de un encefalocele puede variar durante el primer trimestre de gestación.

Una vez que se diagnostica un encefalocele, se debe hacer una búsqueda minuciosa de las posibles anormalidades asociadas. Para ello, se pueden utilizar otras pruebas adicionales, como la resonancia magnética prenatal que ofrece más detalles.

A continuación presentamos las pruebas que pueden utilizarse para el diagnóstico y evaluación de esta enfermedad:

Ecografía: su resolución de los detalles finos del cerebro y / o del SNC es a veces limitado por la constitución física de la madre, el líquido amniótico que rodea, y la posición del feto. Sin embargo, si se trata de ecografía en 3D; Liao et al. (2012) señalan que esta técnica puede ayudar a la detección precoz del encefalocele en la etapa fetal, proporcionando una vívida representación visual, que contribuye de forma importante al diagnóstico.

– Radiografía

Imagen de resonancia magnética: puede dar lugar a mejores resultados que la ecografía fetal, ya que se puede ver con gran detalle y de forma no invasiva el sistema nervioso central del feto. Sin embargo, requiere anestesia de la madre y del embrión. Puede ser útil en bebés con este problema, realizarla también después del nacimiento.

Tomografía computarizada: aunque alguna vez se ha usado para el diagnóstico temprano del encefalocele y sus problemas asociados, la radiación en los fetos no es recomendable; principalmente en los primeros 2 trimestres de embarazo. Mejor utilizarla después del nacimiento, ya que otorgan una buena representación de los defectos óseos del cráneo. No obstante, no es tan eficaz como la resonancia magnética (RM) para representar los tejidos blandos.

– Imágenes nucleares, como la ventriculografía nuclear o la cisternografía con radionúclidos. Esta última es de utilidad para observar la circulación del líquido cefalorraquídeo, y se realizan inyectando sustancias radiactivas como marcadores y luego observándolas circular en el cuerpo a través de alguna técnica de imagen como la SPECT o tomografía computarizada de emisión monofotónica.

Angiografía: sirve principalmente para evaluar aspectos vasculares intracraneales y extracraneales, y se suele usar antes de realizar una intervención quirúrgica. Se recomienda su uso si existe una preocupación por el probable desplazamiento venoso de la protuberancia. Sin embargo, es infrecuente su uso para evaluar un encefalocele, ya que la resonancia magnética también puede permitir la observación de la anatomía venosa.

– La amniocentesis también se puede llevar a cabo para detectar posibles anomalías o implicaciones cromosómicas.

Por otro lado, es recomendable una consulta genética en cualquier familia que tenga un bebé afectado por encefalocele.

¿Cuál es su tratamiento?

Normalmente se va a recurrir a cirugía para colocar dentro del cráneo el tejido sobresaliente y cerrar la abertura, así como corregir las malformaciones craneofaciales. Se pueden incluso extraer las protuberancias sin provocar incapacidades importantes. La posible hidrocefalia también se corrige a través de tratamiento quirúrgico.

Sin embargo, según el Children’s Hospital of Wisconsin, hay que mencionar que esta cirugía no se suele realizar inmediatamente después de nacer, sino que se espera un tiempo; que puede oscilar de días a meses, para que el bebé se adapte a la vida fuera del útero antes optar por la operación.

De esta manera, la gran mayoría de las intervenciones quirúrgicas se llevan a cabo entre el nacimiento y los 4 meses de edad. No obstante, la urgencia de la cirugía va a depender de varios factores dependiendo del tamaño, localización y complicaciones que acarree. Por ejemplo, debe operarse con urgencia si existe:

– Falta de piel que cubra el saco.

– Desangramiento.

– Obstrucción de vías respiratorias.

– Problemas de visión.

Si no es urgente, se le hará un examen exhaustivo al bebé para detectar otras anomalías antes de realizar la intervención quirúrgica.

En cuanto al procedimiento quirúrgico, en primer lugar, el neurocirujano extraerá una parte del cráneo (craneotomía) para acceder al cerebro. Luego cortará la duramadre, la membrana que recubre el cerebro y colocará correctamente el cerebro, las meninges y el líquido cefalorraquídeo en su lugar, eliminando el saco sobrante. Posteriormente se cerrará la duramadre, sellando la parte del cráneo extraída o añadiendo una pieza artificial que lo sustituya.

Por otro lado, la hidrocefalia se puede tratar con una implantación de un tubo en el cráneo que drene el exceso de líquido.

Otro tratamiento adicional, depende de los síntomas de cada individuo y puede ser simplemente sintomático o de apoyo. Cuando el problema es muy severo y/o va acompañado de otras alteraciones; es habitual que se recomienden cuidados paliativos.

Es decir, se cuidará, alimentará y se le pondrá oxígeno para aumentar su grado de comodidad máxima; pero no se procurará alargar la vida del bebé con maquinarias de soporte vital.

Es muy importante para el tratamiento la educación a los padres, pudiendo ser de gran utilidad y alivio formar parte de asociaciones y organizaciones locales, regionales y nacionales.

En cuanto a la prevención, hay estudios que han demostrado que añadir ácido fólico (una forma de vitamina B) a la dieta de las mujeres que desean quedarse embarazadas en el futuro puede disminuir el riesgo de que se den defectos del tubo neural en los hijos. Se recomienda para estas mujeres ingerir una cantidad de 400 microgramos de ácido fólico al día.

Otros factores importantes para prevenir el encefalocele son tomas medidas de salud antes y después del embarazo como dejar de fumar y eliminar el consumo de alcohol.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico de esta enfermedad depende del tipo de tejido que esté involucrado, dónde se encuentran los sacos y las malformaciones consecuentes que se presenten.

Por ejemplo, los encefaloceles situados en la zona frontal tienden a no contener tejido cerebral, y por tanto, poseen mejor pronóstico que los que están en la parte posterior del cráneo. Es decir, la ausencia de tejido cerebral dentro de la protuberancia es un indicador de mejores resultados, al igual de la inexistencia de malformaciones asociadas.

En el “Centers for Disease Control and Prevention” (2014) investigan cuáles pueden ser los factores de riesgo para el encefalocele, encontrando por ahora que tienen menor tasa de supervivencia los niños con esta enfermedad y: múltiples defectos al nacer, bajo peso del recién nacido, nacimiento prematuro y ser negro o afroamericano.

Referencias

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  2. Encephalocele. (s.f.). Recuperado el 30 de junio de 2016, de Minnesota Department of Health.
  3. Facts about Encephalocele. (20 de octubre de 2014). Obtenido de Centers for Disease Control and Prevention.
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  5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Original Article: Prenatal Diagnosis of Fetal Encephalocele Using Three-dimensional Ultrasound. Journal Of Medical Ultrasound, 20150-154.
  6. Nawaz Khan, A. (17 de octubre de 2015). Encephalocele Imaging. Obtenido de Medscape.
  7. NINDS Encephaloceles Information Page. (12 de febrero de 2007). Obtenido de National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
  8. What is an encephalocele? (s.f.). Recuperado el 30 de junio de 2016, de Children’s Hospital of Wisconsin.
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Licenciada en Psicología (Universidad de Huelva). Cursando Máster en Estudios Avanzados en Cerebro y Conducta de la Universidad de Sevilla.

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