Enfermedad de Huntington: síntomas, causas, tratamientos

La enfermedad de Huntington (EH) o también denominada corea de Huntington, se trata de una enfermedad neurológica, hereditaria y crónica (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

El Huntington es un trastorno neurodegenerativo que se caracteriza por la aparición progresiva de déficits motores, cognitivos y alteraciones psiquiátricas (ASHA, 2016) que van a tener un fuerte impacto en las capacidades y calidad de vida de la persona (Mayo Clinic, 2014).

enfermedad de huntington

Los síntomas propios de esta patología, se van a presentar a tres de las siguientes áreas: control motor, cognición y conducta. Es posible observar dificultades para articular y expresar el lenguaje, al tragar y/o falta de coordinación motora. Además, también se describirán déficits de memoria, secuenciación, razonamiento, capacidad de aprendizaje y resolución de problemas (ASHA, 2016).

Al margen de esto, el síntoma más característico de la enfermedad de Huntington es la corea, es una alteración que comienza con una inquietud motora, al principio inobservable que progresa hasta ser muy limitante (Ramalle-Gómara, et al., 2007).

Generalmente, en la mayor parte de los casos los síntomas comienzan a desarrollarse entre los 30 y 40 años (Mayo Clinic, 2014). y de se desarrollan de forma progresiva a través de diferentes estadios de gravedad.

Se han descrito diferentes intervenciones farmacológicas beneficiosas para el control de los síntomas, sin embargo se trata de una enfermedad mortal (Mayo Clinic, 2014).

Características de la enfermedad de Huntington (EH)

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa, genética -hereditaria autosómica dominante- (Ramalle-Gómara et al., 2007) y mortal que se manifiesta a través de alteraciones neurológicas, psiquiátricas y cognitivas (Arango-Lasprilla et al., 2003).

La primera descripción de esta patología data del 1872 realizada por el Dr. George Huntington, del que recibe el nombre (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Las referencias clínicas iniciales denominan a la enfermedad con el término de ‘corea’ de Huntington, en base a los movimientos involuntarios que se presentan de forma característica (Arango-Lasprilla et al., 2003).

El término ‘corea’ se refiere a cómo las personas que padecen enfermedad de Huntington se contorsiona, retuercen o giran realizando movimientos constantes e incontrolables como una danza (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Por otro lado, en la antigüedad se referían a ella como baile o mal de San Vito, de forma similar a otras enfermedades que cursan con corea (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Estadísticas

La enfermedad de Huntington (EH), es considerada una enfermedad rara ya que presenta una prevalencia de 1 caso de cada 10.000 personas en gran parte de los países de la comunidad europea (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

En el caso de España, aproximadamente unas 4.000 personas padecen la enfermedad y otras 15.000 presenta una situación de alto riesgo de padecimiento al tener factores hereditarios de la enfermedad de Huntington (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

Por otro lado, en Estados Unidos, aproximadamente 30.000 personas padecen esta enfermedad. Los estudios estadísticos han estimado la prevalencia en 1 caso de cada 10.00, al igual que en la población europea. Además, se cree que al menos unas 150.000 personas tienen un 50% de probabilidad de desarrollar la enfermedad (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

En cuanto a la distribución genética, la enfermedad de Huntington se presentan con una distribución similar en hombres y mujeres, sin diferencias sociales o étnicas (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

Los datos referidos a la edad de aparición de los primeros síntomas, sitúan el punto de inicio entre los 30 y 40 años de edad (Mayo Clinic, 2014) y empeoran en un período progresivo de 10 a 25 años (Huntington’s Disease Society of America, 2016).

Sin embargo, la enfermedad también puede aparecer de forma temprana. Se han descrito diferentes casos en los que los síntomas comienzan a desarrollarse alrededor de los 20 años de edad, cuando esto ocurre, la enfermedad de denomina Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014).

Síntomas

Como hemos señalado anteriormente, los síntomas de la enfermedad de Huntington (EH) van a afecta a diferentes áreas: motora, cognitiva, psiquiátrica (Mayo Clinic, 2014).

Los primeros síntomas y signos de la enfermedad pueden variar mucho de una persona a otra; Sin embargo, es común que cuando antes aparezcan, más rápido evolucione la enfermedad (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Además, durante el curso de la enfermedad, las dominancia de las diferentes alteraciones va a variar, algunos trastornos específicos podrán tener un mayor impacto sobre la capacidad funcional de la persona (Mayo Clinic, 2014).

A continuación describiremos los síntomas más significativos y característicos de la enfermedad de Huntington en cada una de las áreas afectadas (Mayo Clinic, 2014):

Alteraciones motoras

Las alteraciones motoras en la enfermedad de Huntington pueden afectar tanto a los movimientos voluntarios como involuntarios:

  • Sacudidas y movimientos involuntarios como retorcimiento o contorsión (corea).
  • Rigidez muscular y contracciones musculares persistentes.
  • Movimientos oculares lentos y anormales.
  • Déficit y deterior de la marcha, postura y equilibrio.
  • Dificultad para la producción y articulación del lenguaje.
  • Dificultad para la deglución.

En general, las diferentes alteraciones que afectan a la producción de movimientos voluntarios van a tener un fuerte impacto en la capacidad del individuo para ejecutar de forma eficiente y óptima actividades relacionadas con la vida diaria, laboral, entre otras.

Alteraciones cognitivas

La enfermedad de Huntington tiene un fuerte impacto en el funcionamiento de la persona afectada:

  • Dificultad para organizar y priorizar actividades.
  • Dificultades en el mantenimiento y alternancia de la atención.
  • Falta de flexibilidad cognitiva. Es frecuente observar preservación de pensamientos y acciones.
  • Déficit en el control de impulsos (explosiones comportamentales, conductas inapropiadas, etc.).
  • Ausencia de consciencia de las propias habilidades y conductas.
  • Reducción de la velocidad de procesamiento de la información.
  • Reducción de la habilidad de adquisición de nueva información y nuevos aprendizajes.

Alteraciones psiquiátricas

En la mayoría de los casos, el trastorno psicológico más prevalente en las personas que padecen la Enfermedad de Huntington es la depresión:

  • Irritabilidad, tristeza, apatía.
  • Retiro social.
  • Insomnio.
  • Cansancio, pérdida de energía, fatiga.
  • Pensamientos recurrentes y obsesivos sobre la muerte y/o suicidio.

Además de la depresión, es posible observar el desarrollo de otros trastornos psiquiátricos como el trastorno obsesivo compulsivo, la manía o el trastorno bipolar.

Alteraciones físicas

  • Contracción y rigidez muscular.
  • Dificultad para ejecutar movimientos que impliquen habilidades motoras finas.
  • Temblores o movimientos involuntarios leves.

Etapas de la enfermedad de Huntington

A pesar de la heterogeneidad observada en la presentación y progresión de los síntomas, la progresión de la enfermedad de Huntington se suele dividir en tres etapas (Huntington’s Disease Society of America, 2016):

Etapa temprana

Los primeros síntomas de la enfermedad suelen incluir cambios casi imperceptibles en la coordinación motora. Suelen afectar principalmente a los movimientos involuntarios (corea).

Con respecto al área cognitiva comienzan a aparecer dificultad para procesar la información o resolver problemas. Además, es posible que comiencen a aparecer alteraciones emocionales como irritabilidad y ánimo deprimido.

Los síntomas comenzarán a afectar al nivel de rendimiento laboral habitual y a la funcionalidad en las actividades de la vida diaria.

Etapa intermedia

En este estadio, los síntomas motores comienzan a afectar a más de un área. Será necesario el empleo de fármacos para el control de los movimientos involuntarios como la intervención física para ayudar a mantener el control de los movimientos voluntarios.

En cuanto al área cognitiva, las habilidades de pensamiento y razonamiento se verán significativamente afectadas. El déficit en la producción del habla y en la deglución comenzará a desarrollarse de forma más severa. En general, las actividades habituales se van a ver fuertemente afectadas y por lo tanto la funcionalidad del paciente.

Última etapa o etapa final

En esta última etapa, la dependencia funcional de la persona afectada por la enfermedad de Huntington es total.

Los síntomas motores son muy graves, las personas suelen dejar de andar y de hablar. La posibilidad de asfixia es uno de los principales riesgos de fallecimiento en esta etapa.

Con respecto a la corea, pueden incrementar su presentación o desaparecer.

A pesar de la gravedad de los síntomas físicos, son capaces de comprender el lenguaje y conservan la información relativa a las personas de su interno.

La gravedad de los síntomas junto con el desarrollo de complicaciones como infecciones, pérdida de peso, paros respiratorios, entre otros, pueden dar lugar al fallecimiento del individuo.

Causas

La enfermedad de Huntington (EH) es causada por una degeneración neuronal que se encuentra programada a nivel genético en áreas específicas del cerebro (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Las células que se encuentran afectadas de forma específica por esta degeneración programada son los ganglios basales, estructuras esenciales en la coordinación de los movimientos (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Además, también se encuentran afectadas otras áreas corticales que van a producir los déficits cognitivos, alteración de la función ejecutiva, memoria, atención, etc. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

La degeneración neuronal programada se debe a un defecto hereditario de un gen único (Mayo Clinic, 2014).

Como señalamos en la introducción, la enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario autosómico dominante, es decir, una persona necesita una sola copia del gen defectuoso o anormal para desarrollar este trastorno (Mayo Clinic, 2014).

Concretamente, se ha identificado del defecto genético del Huntington en el cromosoma 4, gen IT15 que contiene una expansión de la petición de la bases de nucleótidos. En los cromosomas normales existe entre 9 y 39 repeticiones, mientras que las personas que heredan el gen relacionado con el Huntington suelen presentar un número de repeticiones superior a 39, en algunas ocasiones hasta 120 o más (Arango-Laspirilla et al., 2003).

Con relación a la heradabilidad de la patología de Huntington, si uno de los progenitores presenta la mutación genética del Huntington podría pasar a su descendencia la copia sana o la copia defectuosa del gen y por tanto, cada hijo presenta una probabilidad del 50% de heredar el gen que provoca el desarrollo de la enfermedad (Mayo Clinic, 2014).

Tratamientos

En la actualidad no existe una tratamiento curativo para la enfermedad de Huntington, ni tampoco que frene la progresión de la sintomatología.

Todas las intervenciones, como en la mayoría de enfermedades raras, están orientadas a la mejora y control de los síntomas y las patologías secundarias.

Los especialistas suelen prescribir el empleo de diferentes fármacos para disminuir los síntomas relacionados con la coordinación motora y los trastornos psiquiátricos (Mayo Clinic, 2014).

Debemos tener en cuenta, que muchos de estos medicamentos son útiles para el tratamiento de algunos síntomas, pero sin embargo, pueden empeorar otros o producir efectos secundarios (Mayo Clinic, 2014).

Algunos medicamentos empleados para los trastornos del movimiento son:

  • Tetrabenazine: empleado específicamente para suprimir los movimientos involuntarios (corea).
  • Fármacos antipsicóticos: el haloperidol o la clorpromazina, tienen efectos sobre la supresión de diferentes movimientos, por este motivo, pueden ser beneficiosos para el tratamiento de la corea. Sin embargo, pueden empeorar la rigidez y contracción muscular.
  • Existen otros medicamentos como la amantanina, levitiracetam y clonazepan, que pueden mejorar los síntomas de la corea, pero pueden ser perjudiciales para las capacidades y habilidades cognitivas.

En el caso de las alteraciones psiquiátricas, es frecuente el empleo de fármacos antidepresivos, antipsicóticos o estabilizadores del estado de ánimo (Mayo Clinic, 2014).

Además de los tratamientos con fármacos es importante el empleo de:

  • Terapia física: para reducir la rigidez muscular.
  • Intervención neuropsicológica: para mantener la capacidad cognitiva general y generar estrategias compensatorias.
  • Intervención logopédica: para mejorar y mantener la articulación lingüística.
  • Terapia ocupacional: puede ayudar al paciente y a los familiares al incluir el uso de dispositivos de asistencia que mejoren las capacidades funcionales.

Referencias

  1. ACHE. (2015). ¿Qué es la enfermedad de Huntington? Obtenido de Asociación Corea de Huntintong Española: http://www.e-huntington.es/
  2. ACHE. (2015). Síntomas y progresion. Obtenido de Asociación Coreda de Hunting Española: http://www.e-huntington.es/
  3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J., & Lopera, F. (2003). Características Clínicas y neuropsicológica de la enfermedad de Huntington: una revisión. Rev Neurol, 37(8), 758-765.
  4. ASHA. (2016). Enfermedad de Huntington. Obtenido de American Spech-Language- Hearing Association: http://www.asha.org/
  5. HDAC. (2016). What Is Huntington’s Disease? Obtenido de Huntington’s Disease Society of America: http://hdsa.org/what-is-hd/
  6. Mayo Clinic. (2014). Huntington Disease. Obtenido de Mayo Clinic: http://www.mayoclinic.org/
  7. NIH. (2015). Huntington Disease. Obtenido de MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/
  8. NIH. (2016). Huntington’s Disease. Obtenido de National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://www.ninds.nih.gov/
  9. Ramallé-Gómara, E., González, M., Perucha, M., Quiñones, C., Lezaun, M., & Posada-De la Paz, M. (2007). Mortalidad por la enferemedad de Huntington en España en el período 1981-2004. Rev Neurol, 45(2), 88-90.
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Graduada en Psicología por la Universidad de Sevilla y estudiante de Máster Estudios Avanzados de Cerebro y Conducta.

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