Enfermedad de Fahr: Síntomas, Causas, Tratamiento

La enfermedad de Fahr es una patología de origen genético hereditario asociada al desarrollo de calcificaciones cerebrales (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González, Montoya y Bolaños García, 2011).

Este trastorno se caracteriza fundamentalmente por la presencia de alteraciones neurológicas y psiquiátricas. Algunas de ellas están relacionadas con el deterioro de las funciones mentales, las alteraciones motoras o las anomalías conductuales (Polo Verbel et al., 2011).

sindrome fahr

Las causas específicas de esta enfermedad no se conocen con exactitud (Pérez et al., 2012). Algunos autores como Oviedo Gamboa y Zegarra Santiesteban (2012), relacionan su etiología con una anomalía genética situada en el cromosoma 14. Ésta produce una calcificación bilateral y progresiva de diversas áreas cerebrales, especialmente los ganglios de la base y la corteza cerebral (Oviedo Gamboa y Zegarra Santiesteban, 2012).

El diagnóstico de este trastorno neurodegenerativo se basa fundamentalmente en el empleo de pruebas de neuroimagen (Pérez Maciá, Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012).

Normalmente, la técnica de elección es la tomografía axial computerizada sin contraste (Pérez Maciá et al., 2012).

No existe una cura para el síndrome de Fahr, ni tampoco un tratamiento específico (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Suele emplearse un abordaje medico sintomático y rehabilitador. Sin embargo, el pronóstico de las personas que padecen síndrome de Fahr es poco favorable (Oviedo Gamboa y Zegarra Santiesteban, 2012).

Se trata de una enfermedad que produce un deterioro progresivo e incapacitante (Oviedo Gamboa y Zegarra Santiesteban, 2012).

Características de la enfermedad de Fahr

La enfermedad de Fahr es un trastorno de origen genético dominante, caracterizado por la presencia de alteraciones neurológicas y psiquiátricas (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Es un trastorno neurológico degenerativo que va a provocar un deterioro sistemático de las capacidades cognitivas, las habilidades motoras o la conducta. Además, puede acompañarse de otras complicaciones como los episodios convulsivos (National Organization for Rare Disorders, 2016).

En la literatura médica se suelen emplear una amplia variedad de términos para hacer referencia a este trastorno: calcificación cerebral familiar primaria, ferrocalcinosis cerebral, síndrome de Fahr, ferrocalcinosis cerbro-vascular, calcificación cerebral idiopática, etc. (National Organization for Rare Disorders, 2016).

El término síndrome de Fahr suele emplearse de forma restringida para definir un cuadro clínico cuya etiología no está claramente definida o se asocia a alteraciones de carácter metabólico o autoinmune (Oviedo Gamboa y Zegarra Santiesteban, 2012).

Por su parte, el término enfermedad de Fahr se emplear para hacer referencia al trastorno ocasionado a un origen genético hereditario (Oviedo Gamboa y Zegarra Santiesteban, 2012).

En ambos casos, los signos y síntomas están asociados a la presencia de calcificaciones en diferentes regiones cerebrales.

La importancia del calcio

El calcio es un componente bioquímico fundamental en nuestro cuerpo. Sus funciones abarcan un amplio campo de influencia: regulación del ritmo cardíaco, producción de hormonas, control de la coagulación de la sangre, regulación de la actividad muscular o de la actividad cerebral (National Institutes of Health, 2015). 

Nuestro organismo está compuesto por una gran cantidad de calcio, aproximadamente unos 1000g en personas de edad adulta (Gómez Giraldo, 2016). Además, poseemos una amplia variedad de mecanismos que nos permiten controlar su volumen y distribución (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Diversos factores patológicos como las anomalías genéticas pueden alterar su equilibrio dando lugar a la hipercalcemia, la calcificación de estructuras, etc.

Con el término calcificación hacemos referencia a un proceso anómalo que produce una acumulación patológica de calcio en cualquier estructura de nuestro organismo.

En el caso del cerebro, se define por la acumulación de calcio en los pequeños vasos sanguíneos arteriales y venosos, además de en los capilares (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Esta situación va a producir una alteración del flujo sanguíneo y lesiones del tejido nervioso, entre otras dolencias. Todas estas responsables del desarrollo de la sintomatología del síndrome de Fahr.

Normalmente afecta a las regiones corticales y subcorticales (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Siendo las áreas más afectadas los ganglios de la base o ganglios basales. Esta estructura cerebral tiene una función esencial en la regulación e iniciación del movimiento (Neurowikia, 2016).

En algunas ocasiones también puede detectarse un depósito anormal de hierro, aluminio, zinc o magnesio (Pamo-Reyna et al., 2016).

Aún no se conoce el mecanismo específico por el cual se produce una acumulación de esta sustancia.  Algunos autores como Oviedo Gamboa y Zegarra Sanesteban (2012), sugieren algunas hipótesis:

  • Anomalía en las concentraciones de calcio a nivel intra y extra celular.
  • Anomalía en las concentraciones de fosfato.
  • Anomalía en la barrera hematoencefálica.
  • Reducción del flujo sanguíneo en diferentes áreas cerebrales.

En el año 1850 comenzaron a identificarse diversas anomalías neurológicas relacionadas con el síndrome de Fahar (Polo Verbel et al., 2011).

Fue Delacour quien describió la presencia de calcificaciones vasculares en áreas de los ganglios basales asociadas a síntomas neurológicos en un paciente de 56 años (Polo Verbel et al., 2011).

En los años posteriores, otros investigadores como Bamberger describían hallazgos clínicos a través de los análisis histopatológicos de las calcificaciones cerebrales (Polo Verbel et al., 2011).

Éste hacía referencia a la presencia de calcificaciones en los pequeños vasos sanguíneos cerebrales asociadas a una historia médica de episodios epilépticos y discapacidad intelectual (Polo Verbel et al., 2011).

No fue hasta 1930 cuando Theodor Fahr hacía referencia a este cuadro médico como una entidad clínica independiente, descrita como enfermedad de Fahr (Pamo-Reyna et al., 2016).

¿Es una patología frecuente?

La enfermedad de Fahr se trata de un trastorno neurológico poco frecuente en la población general (Saleem et al., 2013). Suele clasificarse dentro de las enfermedades raras.

Los análisis epidemiológicos asocian su incidencia a una cifra inferior a 1 caso por cada millón de personas en todo el mundo (Saleem et al., 2013).

Normalmente, su prevalencia tiende a aumentar con el incremento de la edad (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro e Izquierdo, 2006).

El inicio típico de esta enfermedad se encuadra entre la tercera y quinta década de la vida (Cassiani et al., 2015).

Además, se han identificado dos picos de incidencia máxima (Pérez Maciá et al., 2012):

  • Comienzo de la etapa adulta: se presenta una sintomatología caracterizada por las alteraciones psiquiátricas.
  • A partir de los 50-60 años de edad: e presenta una sintomatología caracterizada por el deterioro cognitivo y las alteraciones psicomotora. Los síntomas psiquiátricos, especialmente las alteraciones afectivas, también están presentes en esta fase.

Signos y Síntomas

La enfermedad de Fahr se define fundamentalmente por la presencia y desarrollo de alteraciones neurológicas y psiquiátricas (Saleem et al., 2013).

A continuación, describiremos algunas de las más comunes:

Alteraciones Neurológicas

  • Hipo/hipertonía muscular: el tono muscular se ve alterado en buena parte de los casos. Puede aparecer una flacidez o rigidez significativa. Los movimientos voluntarios e involuntarios suelen verse gravemente reducidos.
  • Temblor: podemos identificar la presencia de un movimiento involuntario constante y rítmico. Suele afectar especialmente a la cabeza, los brazos y las manos.
  • Parkinsonismo: es posible que los temblores y otros síntomas evolucionen hacia un cuadro clínico similar al propio del Parkinson. Las características más comunes son el temblor de reposo, ausencia de movimiento voluntario, rigidez muscular, inestabilidad postura, etc.
  • Parálisis espástica: los diferentes grupos musculares alcanza un tono muscular muy elevado que impide la realización de cualquier tipo de movimiento. Este tipo de parálisis puede dar lugar al desarrollo de monoparesia/monoplejía, hemiparesia/hemiplejía, diparesia/diplejía, tetraparesia/tetrapejía.
  • Parálisis atetósica: el tono muscular tiende a fluctuar de forma persistente dando lugar al desarrollo de movimientos involuntarios y/o reflejos primitivos.
  • Apraxias motoras: presencia de una marcada dificultad o incapacidad para ejecutar actividades motoras relacionadas con un proceso previo de planificación (secuencias, objetivo/meta, instrucción, etc.).
  • Crisis Convulsivas: es frecuente el desarrollo de episodios de espasmos y contracciones muscular o agitación motora asociadas a una actividad neuronal anormal y sincrónica. También pueden aparecer episodios de pérdida temporal de la conciencia o de percepción se sensaciones perceptivas anormales (estímulos lumínicos, hormigueo, etc.).
  • Déficit cognitivo: el rasgo más característico de los pacientes afectados por el síndrome de Fahr es el deterioro progresivo de las capacidades mentales. Lo más habitual es observar un compromiso atencional, reducción de la velocidad de procesamiento, desorientación espacio-temporal o problemas de memoria. Normalmente, se hace referencia a este cuadro como un proceso pseudodemencial.
  • Trastornos de lenguaje: los pacientes comienzan con dificultad para mantener el hilo de una conversación, encontrar las palabras adecuadas o articular el lenguaje. Este tipo de anomalías pueden progresar hacia un asilamiento comunicativo parcial o total.

Alteraciones Psiquiátricas

  • Trastornos de Conducta: suelen aparecer patrones de conductas alterados. Éstos se caracterizan fundamentalmente por la presencia de actividades repetitivas y conductas estereotipadas. Las personas afectadas suelen realizar el mismo tipo de actividades de forma persistente. Además, presentan un comportamiento incoherente o poco apropiado a las situaciones contextuales.
  • Cambios de personalidad: los rasgos de personalidad de la persona afectada suelen verse distorsionados y derivan hacia la labilidad emocional, irritabilidad, falta de iniciativa, desmotivación, aislamiento social, ansiedad.
  • Psicosis: aparece una pérdida significativa del contacto con la realidad. Suelen observarse obsesiones, falsas creencias, delirios o alucinaciones.
  • Crisis de agitación: pueden desarrollarse episodios de agresividad, agitación motora, inquietud, nerviosismo, habla desorganizada o euforia.
  • Depresión: es posible que aparezcan algunos o varios síntomas relacionados con el trastorno depresivo como desesperanza, tristeza, irritabilidad, perdida de interés, fatiga constante, dificultad para concentrarse, trastornos del sueño, pensamientos de muerte, dolor de cabeza, etc.

Causas

Autores como Lacoma Latre, Sánchez Lalana y Rubio Barlés (2016) definen la enfermedad de Fahr como un síndrome de etiología no determinada o desconocida que se asocia al desarrollo de calcificaciones bilaterales en diferentes regiones cerebrales.

Sin embargo, otros como Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos y Barrios Ayola (2015), hacen referencia a un origen genético hereditario que cursa sin la incidencia de otro tipo de factores infecciosos, traumáticos, tóxicos, bioquímicos o sistémicos.

Se relaciona su origen con una alteración genética localizada en el cromosoma 14 (Oviedo Gamboa y Zegarra Santiesteban, 2012) y asociada al gen SLC20A2 (Genetics Home Reference, 2016).

Éste gen se encarga fundamentalmente de proporcionar instrucciones bioquímicas para la fabricación de un tipo de proteína. Tiene un papel esencial en la regulación orgánica de los niveles de fosfato, entre otras funciones (Genetics Home Reference, 2016).

Algunos estudios clínicos, como el de Wang y colaboradores (2012) han asociado las mutaciones en el gen SLC20A2 y el curso clínico del síndrome de Fahr en varias familias (National Organization for Rare Disorders, 2016).

De forma adicional, se han identificado otro tipo de anomalías genéticas relacionadas con el síndrome de Fahr: mutaciones en el gen PDGF y PDGFRB (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Fahr requiere la combinación de una exploración neurológica y psiquiátrica.

En el caso de la exploración neurológica, la intervención fundamental se basa en la realización de una tomografía computerizada (Pérez Maciá et al., 2012).

Este tipo de técnica de neuroimagen, nos permite identificar la presencia y localización de las calcificaciones cerebrales (Pérez Maciá et al., 2012).

Resulta fundamental realizar una evaluación neuropsicológica para especificar todo el espectro de alteraciones y anomalías cognitivas y psicomotoras.

El tipo de pruebas neuropsicologías que puede empelarse es amplio, normalmente depende de la elección de del profesional. Algunas de las más empleadas son: Escala de Inteligencia Wechler para adultos (WAIS), Figura comple de Rey, Test de Stroop, Test de Trazados TMT, etc. (Cassani-Miranda et al., 2015).

Además, toda esta evaluación se acompaña de una valoración psicológica y psiquiátrica para la identificación de las alteraciones relacionadas con el estado de ánimo, la percepción de la realidad, los patrones de conducta, etc.

Tratamiento

Como señalamos en la descripción inicial, aún no existe una cura para el síndrome de Fahr (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Las intervenciones médicas básicas se dirigen hacia el tratamiento de los síntomas y complicaciones médicas: tratamiento farmacológico de las crisis convulsivas, rehabilitación cognitiva del deterioro de las capacidades mentales o rehabilitación física de las complicaciones motoras.

A pesar de que existen terapias experimentales, no suelen reportar beneficios significativos.

¿Cuál es el pronóstico médico de las personas afectadas?

El deterioro cognitivo, físico y funcional es exponencial. Esta enfermedad suele progresar hacia una dependencia total y el fallecimiento inevitable de la persona afectada.

Referencias

  1. ADCO. (2016). Hypercalcemia. Obtenido de American Society of Clinical Oncology.
  2. Carrillo, R., Álvarez de Sotomayor, J., Lucena, C., Castro, D., & Izquierdo, G. (2006). Enfermedad de Fahr y gestación. Clin Invest Gin Obst.
  3. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-González, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Psicosis asociada con síndrome de Fahr: informe de un caso. Rev Colom Psiquiat.
  4. Gómez Giraldo, C. (2016). Hipercalcemoa e Hipocalcemia.
  5. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., & Rubio Barlés, P. (2016). Enfermedad de Fahr. Imagen Diagn.
  6. NIH. (2016). Fahr’s Syndrome. Obtenido de National Institute of Neurologica Disorders and Stroke.
  7. NIH. (2016). SLC20A2. Obtenido de Genetics Home Reference.
  8. NORD. (2016). Primary Familial Brain Calcification. Obtenido de National Organization for Rare Disorders.
  9. Oviedo Gamboa, I., & Zegarra Santiesteban, W. (2012). Características tomográficas en un paciente con síndrome de Fahr, a propósito de un caso. Gac Med Bol.
  10. Pamo-Ryna, O., Cumpa-Quiroz, R., Rosales-Mendoza, K., & Cabellos-Gavidia, D. (2016). Enfermedad de Fahr. Foto Clínica.
  11. Pérez Maciá, V., Martínez Cortés, M., Pecino Esquerdo, B., & García Fernández, L. (2012). Presentación atípica de síntomas psiquiátricos: enfermedad de Fahr. Psiq Biol.
  12. Polo Verbel, L., Torres Zambrano, M., Cabarcas Borbosa, O., Navas, C., González, A., Montoya, M., & Bolaños García, R. (2011). Enfermedad de Fahr una causa infrecuente de calcificaciones cerebrales. Acta Neurol Colomb.
  13. Saleem et al.,. (2013). Fahr’s syndrome: literature review of current evidence. Orphanet Journal of Rare Diseases.
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Graduada en Psicología por la Universidad de Sevilla y estudiante de Máster Estudios Avanzados de Cerebro y Conducta.

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