Las 5 Enfermedades Cromosómicas Más Frecuentes

Las enfermedades cromosómicas están provocadas por anomalías cromosómicas, de las cuales la más común es la alteración en el número de cromosomas sexuales.

Son muy frecuentes y provocan un gran número de abortos, malformaciones congénitas y retrasos mentales.

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Tipos de anomalías cromosómicas

Las anomalías se pueden agrupar en dos categorías básicas: anomalías del número y de la estructura.

Anomalías del número

En el núcleo de las células se encuentra nuestro material genético que está compuesto por 46 cromosomas y es diploide, pues contiene 23 pares de cromosomas haploides. Cada progenitor aporta 23 cromosomas que van en los gametos y se unen en la fecundación.

Las anomalías del número se diferencian dependiendo del momento de la gestación en el que se ha producido dicha anomalía.

Anomalías cromosómicas homogéneas

Se denominan anomalías cromosómicas homogéneas a las que se producen en el momento de la división meiótica o durante la fecundación.

La división meiótica o meiosis es un tipo de reproducción celular que se utiliza para crear los gametos. Por lo tanto, si hay un fallo en este proceso, la anomalía estará en el gameto de uno de los progenitores y se expandirá a todas las células del cigoto cuando se produzca la fecundación.

  • Poliploidías. Estas anomalías se caracterizan porque los gametos tienen más cromosomas de lo normal y se produce durante la fecundación. Los fetos con este tipo de problemas suelen morir antes de nacer o poco después. Las poliploidías más comunes son las triploidías en las que hay tres conjuntos de cromosomas de más (69 cromosomas en total).
  • Aneuploidías. Este tipo de anomalías solo afecta a uno o dos pares de cromosomas haciendo que tenga un cromosoma de más o de menos, de manera que puede darse una trisonomía (si tienen un cromosoma de más) o una monosomía (si tiene un cromosoma de menos). Solo existen tres trisonomías en las que el feto no muere antes de nacer, la del cromosoma 21, el 13 y el 18. Las aneuploidías más frecuentes son las que afectan a los cromosomas sexuales.
  • Cromosomas marcadores supernumerarios. Este tipo de anomalías es más raro y se caracteriza por la presencia de pequeños cromosomas de más, aparentemente inservibles, pero que pueden tener consecuencias graves en el desarrollo del feto pudiendo provocarle retraso mental y/o malformaciones.

Mosaicos

Las anomalías de mosaico son las que se producen después de la fecundación, cuando las células están reproduciéndose por mitosis para formar el cuerpo del feto. Por lo cual el error no está presente en todas las células, solo en las generadas durante la mitosis en la que se ha producido el error.

Quimeras

Las quimeras se producen cuando un cigoto ya formado y un óvulo se unen, de manera que hay el doble de material genético femenino, y la mitad de las células tendrá un cromosoma X de sobra. Las enfermedades que provocan las quimeras son muy variadas, aunque la afectación más frecuente es la ambigüedad sexual.

Anomalías de la estructura

Las anomalías estructurales son menos frecuentes que las de número, aunque el número total de casos no es conocido, pues es posible portar la anomalía sin que esta tenga ningún efecto visible.

Deleciones

En las deleciones la anomalía consiste en la pérdida de una parte del material cromosómico. Las más conocidas son la deleción del brazo corto del cromosoma 5, que provoca el síndrome del “maullido de gato” y la del cromosoma 4, que causa el síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Translocaciones

Las translocaciones son el intercambio de material genético entre dos o más cromosómicas. Estas pueden ser recíprocas, robertsonianas o más complejas.

  • Translocaciones recíprocas simples. Estas translocaciones se producen entre dos cromosomas no homólogos (que no son parte de la misma pareja de cromosomas).

Cuando no se pierde material genético por el camino y el material que llega no tiene ninguna disfunción la persona no presenta ningún efecto visible, por lo que es portadora, pero tiene un riesgo considerable de producir gametos en mal estado y que el cigoto formado sufra una aneuploidía.

Se calcula que 1 de cada 625 personas es portadora de una translocación de este tipo (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

  • Translocaciones robertsonianas. Estas translocaciones se dan entre dos cromosomas con una estructura determinada, denominados cromosomas acrocéntricos, en los que el centrómero está desplazado hacia los brazos cortos, por lo que los brazos cortos son más cortos y los brazos largos más largos.

Las más comunes son las translocaciones entre los cromosomas 13 y 14 (t13;14) y los cromosomas 14 y 21 (t14;21).

Las personas que lo portan no sufren ninguna enfermedad, pero tienen el riesgo de que sus hijos sufran una trisonomía.

  • Translocaciones complejas. Estas translocaciones se producen como mínimo entre tres cromosomas. Las mujeres portadoras pueden tener hijos, pero los hombres suelen tener problemas reproductivos, como infertilidad o subfertilidad.

Inversiones

Las inversiones son un tipo de alteración que afecta a un solo cromosoma y que ocurre cuando el cromosoma se rompe e invierten sus brazos.

La inversión se denomina pericentral si el fragmento que se ha invertido incluye el centrómero y paracentral si no es así. Este tipo de alteración cromosómica afecta a 1 de cada 1.000 personas (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Si la inversión es paracentral, ni la persona no tiene por qué presentar ninguna enfermedad y el riesgo de tener hijos con alguna alteración cromosómica es el mismo que el del resto de la población. Sin embargo, si la inversión es pericentral el riesgo de tener hijos con alguna anomalía cromosómica aumenta.

Inserciones

Las inserciones se producen cuando un segmento de un cromosoma se inserta en otro cromosoma o en otra región del mismo cromosoma. Las personas portadoras no tienen por qué presentar ninguna manifestación clínica, aunque tienen un mayor riesgo de tener descendencia con anomalías genéticas.

Isocromosomas

Los isocromosomas se producen cuando uno de los cuatro brazos del cromosoma se pierde durante una de las divisiones. De manera que cuando se vuelve a formar el cromosoma este presenta dos brazos iguales por un lado (cortos o largos) y dos brazos desiguales por el otro (uno largo y otro corto), en vez de cuatro brazos iguales 2 a 2 (dos largos y dos cortos).

Los isocromosomas más comunes son los del brazo largo del cromosoma X, la manifestación clínica de esta alteración es muy heterogénea, las personas que la sufren pueden no tener ningún problema, tener problemas leves o incluso desarrollar un síndrome de Turner.

Enfermedades cromosómicas

En este apartado hablaré de las enfermedades cromosómicas más frecuentes.

Anomalías del número

La mayoría de las anomalías del número provocan la muerte del feto antes de que nazca. Solo existen tres anomalías del número compatibles con la vida, siendo trisonomías (del cromosoma 21, el 18 y el 13).

1- Trisomía 21 (síndrome de Down)

Esta trisonomía es la más frecuente en los seres humanos, la padecen 1 de 650 personas, y está presente en todas las sociedades, independientemente del nivel socioeconómico. La probabilidad de tener descendencia con síndrome de Down crece a medida que la edad de la madre aumenta (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

La manifestación clínica del síndrome de Down es bien conocida, las personas que la sufren tienen una dismorfia característica con cráneo pequeño y redondo, nuca corta, plana y grande con exceso de piel, nariz aplanada y corta, boca pequeña y lengua ancha…

Además de tener estas características físicas, las personas con este síndrome también sufren malformaciones viscerales y retraso mental. Las malformaciones viscerales incluyen disfunciones cardíacas (en el 40% de los casos) y digestivas (en el 30% de los casos).

El retraso mental es compartido por todos los individuos con síndrome de Down, su cociente intelectual varía entre los 50 puntos (media a los 5 años) y los 38 (media a los 15 años). La habilidad en la que el déficit es más notable es el razonamiento abstracto.

Su esperanza de vida es menor a la media, sobre todo si sufren malformaciones viscerales, aunque ésta depende altamente de las variables individuales de cada persona, como su propensión a contraer infecciones.

2- Trisomía 18 (síndrome de Edwards)

El síndrome de Edwards es bastante grave. Los niños que lo padecen suelen fallecer unas semanas después de nacer. No es un síndrome frecuente pues tiene una incidencia aproximada de 1 por cada 8.000 niños, siendo más frecuentes en las niñas (con una proporción de 4/1).

Al igual que en el síndrome de Down, el riesgo de tener descendencia con este síndrome aumenta con la edad de la madre (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Los niños que la padecen presentan hipotonía, microcefalia y dolicocefalia, boca pequeña, orejas puntiagudas y una deformación en los pies en forma de “mecedora” o “piolet”.

Además de estás dismorfias físicas, presentan malformaciones viscerales que afectan al corazón, al aparato digestivo y/o a los riñones, y padecen una encefalopatía grave.

3- Trisomía 13 (síndrome de Patau)

El síndrome de Patau es bastante raro, con una prevalencia de 1 caso entre 5.000-15.000 personas. Esto es debido, entre otras razones, a que la mayoría de los fetos con trisonomía en el cromosoma 13 mueren antes de nacer. También hay mayor riesgo de tener descendencia con síndrome de Patau si la madre es mayor (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Los bebés presentan malformaciones craneofaciales características, cráneo pequeño con frente abombada, nariz ancha y pequeña, “boca de lobo”, orejas bajas y malformadas y, en ocasiones cebocefalia. También son frecuentes las deformaciones de manos, con hexadactilia, y pies, con enfermedad “mecedora” o “piolet”.

También presentan malformaciones viscerales, sobre todo en el cerebro, aunque también pueden tenerlas en el aparato digestivo, el corazón u otros órganos.

Los niños con síndrome de Patau no consiguen desarrollarse con normalidad y suelen morir a los meses de nacer, con una media de vida de 130 días (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Anomalías estructurales

Las anomalías estructurales más conocidas son las que forman el síndrome del “maullido de gato” y el de Wolf-Hirschhorn, ambas producidas por deleciones.

4- Deleción del brazo corto del cromosoma 5 (síndrome del «maullido de gato»)

Este síndrome es muy raro, afecta solo a 1 de cada 50.000 persona, y su característica principal es el síntoma que le da nombre al síndrome, el maullido de gato, que se describe como un grito agudo y triste que suena como el maullido de un gato.

Los niños sufren una dismorgia craneofacial con microcefalia, cara de luna, mucha separación entre los ojos y orejas pequeñas. No suelen tener malformaciones viscerales.

5- Deleción del brazo corto del cromosoma 4 (síndrome de Wolf-Hirschhorn)

El síndrome de Wolf-Hirschhorn es bastante raro, su prevalencia aproximada es de 1 por cada 50.000 personas, y afecta más a mujeres que a hombres (Battaglia, 2012).

Los síntomas principales son las malformaciones (faciales y viscerales), el retraso mental, los problemas del desarrollo y las convulsiones. Las personas con este síndrome tienen la frente alta y con surcos, entrecejo ancho y nariz rectilínea (como un casco antiguo de un guerrero griego), labio superior corto y mentón pequeño y retraído.

Las malformaciones viscerales más frecuentes son las cardiacas. El retraso mental es bastante grave, su cociente intelectual no supera los 20 puntos.

Referencias

  1. Battaglia, A. (Mayo de 2012). Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Obtenido de orphanet.
  2. Briard, M., & Morichon-Delvallez, N. (2006). Anomalías cromosómicas. EMC-Pediatría, 41(3), 1–13. doi:10.1016/S1245-1789(06)47757-X.
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Graduada en Psicología y estudiante del máster en Cerebro y Conducta y del Doctorado en Psicología de la Universidad de Sevilla. Especialista en el campo de las neurociencias y la psicofisiología.

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