Enfermedades del sistema nervioso central: causas y tipos

Las enfermedades del sistema nervioso central se pueden dividir dos tipos: malformaciones y alteraciones. El desarrollo prenatal y posnatal de nuestro sistema nervioso (SN) sigue un proceso muy complejo basado en numerosos acontecimientos neuroquímicos, genéticamente programados y realmente susceptibles a factores externos, como la influencia ambiental.

Cuando tiene lugar una malformación congénita, el desarrollo normal y eficiente de la cascada de eventos relativos al desarrollo se ve interrumpida y pueden aparecer enfermedades del sistema nervioso. Por lo tanto, comenzarán a desarrollarse estructuras y/o funciones de un modo anormal, teniendo graves consecuencias para el individuo, tanto a nivel físico como cognitivo.

enfermedades del sistema nervioso

La Organización Mundial de la Salud (OMS) calcula que aproximadamente 276.000 recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida como consecuencia del padecimiento de algún tipo de enfermedad congénita. Destacando por su gran impacto tanto a nivel de los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad, las malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down.

Las anomalías congénitas que implican alteraciones del sistema nervioso central, se pueden considerar una de las principales causas de morbilidad y mortalidad fetal (Piro, Alongi et al., 2013). Pueden llegar a representar aproximadamente un 40% de los fallecimientos infantiles durante el primer año de vida.

Además, este tipo de anomalías constituyen una causa importante de deterioro de la funcionalidad en la población infantil, dando lugar a una amplia variedad de trastornos de tipo neurológicos (Herman-Sucharska et al, 2009).

La frecuencia de padecimiento de este tipo de anomalías se estima aproximadamente entre un 2% y 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Mientras que dentro de este rango, entre un 0.8% y un 1.3% de niños nacidos vivos lo padecen (Jiménez-León et al., 2013).

Las malformaciones congénitas del sistema nervioso comprenden un grupo muy heterogéneo de anomalías, que pueden aparecer de forma aislada o formando parte de un síndrome genético mayor (Piro, Alongi et al., 2013). Aproximadamente el 30% de los casos están relacionados con trastornos de tipo genético (Herman-Sucharska et al, 2009).

Causas

Dividiendo el desarrollo del embrión en diferentes períodos, las causas que afectarían a la formación del sistema nervioso son las siguientes:

  • Primer trimestre de gestación: anomalías en la formación del tubo neural.
  • Segundo trimestre de gestación: anomalías en la proliferación y migración neuronal.
  • Tercer trimestre de gestación: anomalías en la organización neural y en la mielinización.
  • Piel: sinus dérmico craneal y malformaciones vasculares (aneurisma crisoideo, Sinus pericranii).
  • Cráneo: craneoestenosis, anomalías cráneo- faciales y defectos óseos craneales.
  • Cerebro: disrafias (encefalocele), hidrocefálias (estenosis de acueducto de Sylvio, síndrome de Dandy-Walker), quístes congénitos y facomatosis).
  • Espinales: esponlidolisis, disrafia espinal (espina bífida asintomática, espina bífida sintomática, meningocele, mielocele, mielomeningocele).

Así, dependiendo del tiempo de ocurrencia, la duración y la intensidad de la exposición nociva, se producirán diferentes lesiones morfológicas y funcionales (Herman-Sucharska et al, 2009).

Tipos de enfermedades del sistema nervioso central

Las enfermedades del sistema nervioso central se pueden dividir en dos tipos (Piro, Alongi et al., 2013):

Malformaciones

Las malformaciones dan lugar a anomalías de desarrollo encefálico. Pueden ser la causa de defectos genéticos como anomalías cromosómicas o desequilibrios de los factores que controlan la expresión genética, y podrán tener lugar tanto en el momento de la fecundación como en estadios embrionarios posteriores. Además, puede presentar recurrencia.

Interrupciones

Se produce una disrupción del desarrollo normal del sistema nervioso como consecuencia de múltiples factores de tipo ambiental, como exposición prenatal a productos químicos, radiación, infecciones o hipoxia.

De forma general, no son de tipo recurrente una vez que se evita la exposición a los agentes nocivos. Sin embargo, el momento de exposición es esencial, ya que cuanto más temprana sea la exposición, implicará consecuencias más graves.

El momento más crítico es el período de la tercera a la octava semana de gestación, donde se desarrollan la mayor parte de órganos y estructuras cerebrales (Piro, Alongi et al., 2013). Por ejemplo:

  • La infección por citomegalovirus antes de la mitad del tiempo de gestación puede dar lugar al desarrollo de microcefalia o polimicrogiria.
  • La infección por citomegalovirus durante el tercer trimestre de gestación puede provocar encefalitis, causa de otras enfermedades como la sordera.

Alteraciones de la formación del tubo neural

La fusión de esta estructura suele tener lugar alrededor de los días 18 y 26 y el área caudal del tubo neural dará lugar a la espina dorsal; la parte rostral formará el cerebro y la cavidad constituirá el sistema ventricular. (Jiménez-León et al., 2013).

Las alteraciones en la formación del tubo neural se producen como consecuencia de un defecto en su cierre. Cuando se produce un fallo generalizado del cierre del tubo neural se produce la anencefalia. Por otro lado, cuando tiene lugar un cierre defectuoso de la zona posterior, dará lugar a afectaciones como el encefelocele y espina bífida oculta.

La espina bífida y la anencefalia son las dos malformaciones más frecuentes del tubo neural y afectan a 1-2 de cada 1.000 nacidos vivos (Jiménez-León et al., 2013).

Anencefalia

La anencefalia es una alteración letal incompatible con la vida. Se caracteriza por una anormalidad en la evolución de los hemisferios cerebrales (ausencia parcial o completa, junto con ausencia parcial o completa de los huesos del cráneo y del cuero cabelludo). (Herman-Sucharska et al, 2009).

Algunos neonatos pueden sobrevivir algunos días o semanas y muestran algunos reflejos de succión, moro o espasmos. (Jiménez-León et al., 2013).

Podemos distinguir dos tipos de anencefalia en función de su gravedad:

  • Anencefalia total: se produce como consecuencia de daños en la placa neural o ausencia de inducción del tubo neural entre la segunda y tercera semana de gestación. Se presenta con ausencia de las tres vesículas cerebrales, ausencia de cerebro posterior y sin el desarrollo tanto del techo del cráneo como de las vesículas ópticas (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • Anencefalia parcial: se produce un desarrollo parcial de las vesículas ópticas y del cerebro posterior (Herman-Sucharska et al, 2009).

Encefalocele

En el encefalocele existe un defecto del tejido del mesodermo con una herniación de diferentes estructuras cerebrales y de sus cubiertas (Jiménez-León et al., 2013).

Dentro de este tipo de alteraciones podemos distinguir: cráneo bífido, encefalomeningocele (protrusión de las capas meníngeas), los encefaloceles anteriores (etmoidades, esfenoidales, nasoetmoidales y frontonasales), encefaloceles posteriores (malformación de Arnol-Chiari y anormalidades de la unión opccipito-cervical), anomalías ópticas, alteraciones endocrinas y fístulas de líquido cefalorraquídeo.

En general, se trata de alteraciones en las que un divertículo del tejido cerebral y de las meninges protruyen a través de defectos en la bóveda craneana, es decir, un defecto del cerebro en el cual el revestimiento y el líquido protector quedan fuera, formando una protuberancia tanto en la región occipital como en la región frontal y sincipital (Roselli et al., 2010)

Espina bífida

Normalmente, el término espina bífida se emplea para caracterizar a una variedad de anormalidades definidas por un defecto en el cierre de los arcos vertebrales, afectando tanto a tejidos superficiales como a las estructuras del canal espinal (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

La espina bífida oculta generalmente es asintomática. El caso de la espina bífida abierta se caracteriza por un cierre defectuoso de la piel y da lugar a la aparición del mielomeningocele

En este caso, la línea espinal de la columna vertebral y el conducto raquídeo no se cierran correctamente. En consecuencia, la médula y las meninges pueden sobresalir al exterior.

Además, la espina bífida se relaciona frecuentemente con la hidrocefalia, que se caracteriza por una acumulación de líquido cefalorraquídeo (LCR) produciendo un aumento anormal del tamaño de los ventrículos y compresión de los tejidos cerebrales (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Por otro lado, cuando se desarrolla de forma anormal la zona más anterior de tubo neural y las estructuras asociadas, se producirán alteraciones en las divisiones de las vesículas cerebrales y en la línea media cráneo-facial (Jiménez-León et al., 2013).

Una de las manifestaciones más graves es la holoprosencefalia, en la que se produce una anormalidad en la división hemisférica del prosoencéfalo, como una desorganización cortical importante.

Alteraciones del desarrollo cortical

Las clasificaciones actuales sobre las alteraciones del desarrollo cortical incluyen las anomalías relacionadas con la proliferación celular, la migración neuronal y la organización cortical.

Alteraciones de la proliferación de células

Para el correcto funcionamiento de nuestro sistema nervioso es necesario que nuestras estructuras alcancen un número óptimo de células neuronales, y que a su vez estás pasen por un proceso de diferenciación celular que determine de forma precisa cada una de sus funciones.

Cuando se producen defectos en la proliferación y diferenciación celular, se podrán presentar alteraciones como la microcefalia, macrocefalia y hemimegalencefalia (Jiménez-León et al., 2013).

  • Microcefalia: en este tipo de alteraciones existe una evidente desproporción craneal y cerebral debido a una pérdida neuronal (Jiménez-León et al., 2013). El perímetro craneal presenta aproximadamente más de dos desviaciones típicas por debajo de la media para su edad y género. (Piro, Alongi et al., 2013).
  • Macrocefalia megalencefalia: existe un tamaño superior del cerebro debido a una proliferación celular anormal (Jiménez-León et al., 2013). El perímetro craneal presenta una circunferencia superior a dos desviaciones estándar por encima de la media. Cuando la macrocefalia sin que presente hidrocefalia o dilatación del espacio subaracnoideo se denomina megalencefalia(Herman-Sucharska et al, 2009).
  • Hemimegalencefalia: se produce una agradamiento de uno de los hemisferios cerebrales o cerebelosos (Herman-Sucharska et al, 2009).

Alteraciones de la migración

Es necesario que las neuronas inicien un proceso de migración, es decir, que se desplacen hacia sus ubicaciones definitivas para así alcanzar áreas corticales y comenzar su actividad funcional (Piro, Alongi et al., 2013).

Cuando se produce una alteración de este desplazamiento tienen lugar alteraciones; en su forma más grave puede aparecer la lisencefalia, y en formas más leves aparece laminación anormal de la neocorteza o microdisgenesias (Jiménez-León et al., 2013).

  • Lisencefalia: se trata de una alteración en la que la superficie cortical se muestra lisa y sin surcos. Además presenta una variante, menos grave, en la que la corteza se muestra engrosada y con escasez de surcos.

Alteraciones de la organización cortical

Las anomalías de la organización cortical van a referirse a alteraciones en la organización de las diferentes capas de la corteza y podrán ser tanto a nivel microscópico como macroscópico.

Normalmente son de tipo unilateral y se asocian a otras anomalías en el sistema nervioso como la hidrocefalia, holoprosencefalia o agenesia del cuerpo calloso. En función de la alteración que se produzca podrán presentarse de forma asintomática o con retraso mental, ataxia o parálisis cerebral atáxica (Jiménez-León et al., 2013).

Dentro de las alteraciones de la organización cortical, la polimicrogiria se trata de una alteración que afecta a la organización de las capas profundas de la corteza, y que da lugar a la aparición de un gran número de pequeñas circunvoluciones (Kline-Fath & Clavo García, 2011).

Diagnóstico

La detección temprana de este tipo de alteraciones en esencial para su posterior abordaje. La OMS recomienda la atención tanto en períodos preconceptivos como postconceptivos con prácticas de salud reproductiva o pruebas genéticas para la detección general de las enfermedades de tipo congénito.

Así, la OMS señala diferentes intervenciones que se pueden realizar en tres períodos:

  • Antes de la concepción: en este período las pruebas se emplean para identificar el riesgo de padecer determinado tipo de alteraciones y de transmitirlas de forma congénita su descendencia. Se emplean antecedentes familiares y detección del estado del portador.
  • Durante la gestación: se debe determinar la atención más adecuada en función de los factores de riesgo detectados (edad temprana o avanzada de la madre, consumo de alcohol, tabaco o sustancia psicoactivas). Además el empleo de la ecografía o la amniocentesis pueden ayudar a detectar los defectos relativos a las anormalidades cromosómicas y del sistema nervioso.
  • Período neonatal: en esta etapa son esenciales la exploración física y las pruebas para detectar alteraciones hematológicas, metabólicas, hormonales, cardíacas y del sistema nervioso para la instauración precoz de tratamientos.

En las enfermedades congénitas del sistema nervioso, el examen a través de la ecografía durante el periodo de gestación es el método más importante para la detección de malformaciones prenatales. Su importancia radica en su carácter seguro y no invasivo (Herman-Sucharska et al, 2009).

Resonancia magnética

Por otro lado, se han realizado diferentes estudios e intentos de aplicación de imágenes por resonacia magnética (RM) para la detección de malformaciones fetales. Aunque es de tipo no invasivo, se estudia la posible influencia negativa de la exposición al campo magnético sobre el desarrollo embrionario (Herman-Sucharska et al, 2009).

A pesar de esto, se trata de un importante método complementario para la detección de las malformaciones cuando existe una sospecha evidente, siendo el momento óptimo para su realización entre las semanas 20 y 30 de gestación (Piro, Alongi et al., 2013).

α-fetoproteína

En el caso de la detección de las alteraciones del cierre del tubo neural, esta se puede realizar a través de la medición de los niveles de α-fetoproteína, tanto el suero materno como en el líquido amniótico a través de la técnica de amniocentesis dentro de las primeras 18 semanas de embarazo.

Si se obtiene un resultado con niveles altos, se deberá realizar una ecografía de alta resolución para detectar de forma precoz los posibles defectos antes de la semana 20 (Jiménez-León et al., 2013).

La detección temprana de malformaciones complejas y el diagnóstico precoz serán claves para el adecuado control prenatal de este tipo de alteraciones.

Tratamiento

Muchos de los tipos de malformaciones congénitas del sistema nervioso son susceptibles de corrección quirúrgica, desde intervenciones in utero en el caso de la hidrocefalia y el mielomeningocele, hasta intervenciones neonatales. Sin embargo, en otros casos su corrección quirúrgica es delicada y controvertida (Jiménez-León et al., 2013).

Dependiendo de las consecuencias funcionales, además de un abordaje de tipo quirúrgico o farmacológico, también se requerirá una intervención multidisciplinar con cuidados fisioterapéuticos, ortopédicos, urológicos y psicoterapéuticos (Jiménez-León et al., 2013).

En todo caso, el abordaje terapéutico dependerá del momento de la detección, de la gravedad de la anomalía y del impacto funcional de esta.

Referencias

  1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Fetal central nervous system malformations on MR images. Brain & Development(31), 185-199.
  2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformaciones del sistema nervioso central: correlación neuroquirúrgica. Rev Neurol(57), S37-S45.
  3. Olufemi Adeleye, A., & Dairo, M. D. (2010). Central nervous system congenital malformations in a daveloping country: issues and challenges against
    their prevention. Childs Nerv Syst(26), 919-929.
  4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., . . . Corsello, G. (2013). Malformations of central nervous system: Genral
    issues. Acta Medicina Mediterranea(29).
  5. Pulido, P. (s.f.). Malformaciones Congénitas. Obtenido de www.neurorgs.com-Unidad de Neurocirugía RGS.
  6. Roselli, Mónica; Matute, Esmeralda; Alfredo, Ardila;. (2010). Neuropsicología del Desarrollo Infantil. México: El Manual Moderno.
  7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-González, N., & Pelegrín-Valero, C. (2001). Déficit neuropsicológicos en hidrocefália relacionada con espina bífida. Rev Neurol, 32(5), 489-497.

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