¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras (ER) son una condición patológica que afecta a un grupo o número de personas muy reducido en comparación con otras enfermedades más prevalentes en la población general (Richter et al., 2015).

En el caso de Europa, las enfermedades raras afectan aproximadamente a una persona por cada 2.000 ciudadanos de la población general (Federación Española de Enfermedades Raras, 2016).

enfermedades raras

Sin embargo, en el caso de Estados Unidos, una enfermedad se considera que es rara o poco frecuente cuando afecta aproximadamente a menos de 200.000 personas en un momento específico (Rare Disease Day, 2016).

La principal característica de las enfermedades raras, también llamadas enfermedades huerfanas, es la amplia variedad de síntomas que pueden aparecer. Una patología concreta puede producir síntomas muy específicos y muy diferentes de cualquier otra enfermedad rara. Además,  tanto los síntomas como el curso clínico también son muy heterogéneos entre pacientes que sufren la misma patología (Rare Diseases Europe, 2007).

Se han descrito un número muy elevado de enfermedades raras genéticas en niños y adultos de todo el mundo. En la actualidad, se conocen entre 5.000 y 8.000 patologías diferentes y además, es frecuente que se sigan documentando nuevas enfermedades raras en la literatura médica (Richter et al., 2015).

En general, este tipo de patologías son producto de alteraciones o mutaciones genéticas. Sin embargo, también se pueden desarrollar como consecuencia de la presencia de patologías infecciosas, inmunológicas, víricas y/o degenerativas (Cortés, 2015).

¿Qué es una enfermedad rara?

Las definiciones generales sobre el concepto de enfermedad hace referencia a un deterioro de la salud (física o mental) o una condición anormal en el funcionamiento de la persona (European Organisation for Rare Diseases, 2005).

Las enfermedades raras, por tanto, son patologías que se dan con una incidencia muy baja en la población general, se consideran que son poco comunes (COFCO, 2016).

A pesar de esto, la Organización Mundial de la Salud, señala que existen una amplia cantidad de personas afectadas por estas enfermedades. Diferentes estudios han estimado que éstas pueden afectar aproximadamente a un 7% de la población (COFCO, 2016).

Son miles las enfermedades raras que se han descrito (Organización Mundial de la Salud, 2012). Entre ellas la distrofia muscular de duchenne, la fibrosis quística, la hemofília o el  Síndrome de Angelman.

¿Quiénes padecen enfermedades raras?

Dependiendo del país existen diferentes criterios estadísticos para considerar a una patología como perteneciente el grupo de las enfermedades raras o poco frecuentes.

A pesar de esto, algunos proyectos de investigación estiman que existen más de 300 millones de personas en el mundo afectadas por una enfermedad rara (Cortés, 2015).

En la población europea, se ha estimado que existen una proporción de entre 6.000 y 8.000 tipos de enfermedades raras que afectan aproximadamente a un 6-8% de la población (European Organisation for Rare Diseases, 2005).

Derivado de estas cifras, es probable que alrededor de 3 millones de personas residentes en España, 27 millones de personas residentes en Europa, 42 millones de personas residentes en Latinoamérica y 25 millones de personas residentes en Norteamérica, puedan padecer alguno de los tipos de enfermedades raras (Federación Española de Enfermedades raras, 2016).

Con relación a la edad, se ha observado que el 75% de los casos de enfermedades raras afectan a los niños. Y en concreto, se ha documentado que el 30% de los niños que padecen enfermedades raras fallecen antes de los 5 años de edad (European Organisation for Rare Diseases, 2005).

A pesar de esto, existe un porcentaje elevado de enfermedades raras que aparecen en la edad adulta, como la enfermedad de Huntintong o la enfermedad de Crohn (COFCO, 2016).

¿Cuáles son las características de las enfermedades raras?

Existen una variedad muy amplia y heterogénea tanto de trastornos como de sintomatología concreta. Además, una gran cantidad de sintomatología “común” puede ocultar o dificultar el diagnóstico de una enfermedad rara (Rare Disease Day, 2016).

A pesar de heterogeneidad sintomatológica, las enfermedades raras son consideraras patologías graves, con un curso clínico progresivo y crónico (Orphanet, 2012) que van a producir diferentes alteraciones a nivel físico, cognitivo, sensorial y/o comportamental (Federación Española de Enfermedades raras, 2016).

En algunos tipos (atrofia muscular, síndrome de Rett, entre otros), los signos y síntomas aparecen desde el nacimiento o etapas tempranas de la vida de la persona (Orphanet, 2012).

De forma resumida, la Federación Española de Enfermedades Raras (2016) destaca algunas de las características más significativas de las enfermedades raras:

  • Aparición temprana. Aproximadamente 2 de cada 3 niños comienzan a desarrollar la sintomatología características de la patología que padece antes de los 2 años de edad.
  • En buena parte de las personas se van a presentar dolores crónicos derivados generalmente de las alteraciones físicas y sensoriales.
  • Presencia de déficits motores, sensoriales, cognitivos en aproximadamente el 50% de los casos.
  • Presencia de dependencia funcional en 1 de cada 3 casos.
  • Reducción de la esperanza de vida en buena parte de los casos. Alrededor del 10% de los individuos fallecen entre 1-5 años, mientras que otro 12% entre los 5-15 años de edad.

¿Cuáles son las causas de las enfermedades raras?

La causa concreta de gran parte de las enfermedades raras sigue estando en cuestión. A pesar de esto, muchos de los tipos se producen como consecuencia de alteraciones genéticas, denominadas “enfermedades raras genéticas” (National Human Genome Research Institute, 2012).

Cuando existe una mutación genética, ésta se puede trasmitir a la descendencia, debido a esto existen diversos casos de enfermedades raras genéticas hereditarias (National Human Genome Research Institute, 2012).

Algunos ejemplos de enfermedades raras causadas por factores genéticos son: fibrosis quística, enfermedad de Huntintong, distrofias musculares (National Human Genome Research Institute, 2012).

Por otro lado, debemos tener en cuenta que existen otro tipo de factores que puede precipitar la aparición de una patología rara.

Por un lado, existen factores patológicos que pueden provocar de forma directa el desarrollo de una enfermedad rara: virus, bacterias, procesos inmunológicos, etc., (National Human Genome Research Institute, 2012).

Por otro lado, también se han descrito algunos factores ambientales que parecen mostrar una influencia moduladora secundaria: hábitos alimenticios, consumo de sustancias como el tabaco o el alcohol, la exposición a productos químicos, etc. (National Human Genome Research Institute, 2012).

Por ejemplo, la mayor parte de los casos de mesotelioma (patología que afecta a las células que recubren la cavidad torácica) se deben a una exposición a amianto (National Human Genome Research Institute, 2012).

¿Cuántos tipos de enfermedades raras existen?

Las enfermedades raras o poco comunes pueden desarrollarse debido a una amplia variedad de factores, por lo tanto, se han descrito una variedad muy amplia de tipos.

Además, la misma patología puede presentarse con manifestaciones clínicas diferentes entre las personas o se pueden describir diversos subtipos dentro de una misma enfermedad (Cortés, 2015).

Actualmente se han descrito entre 6.000 y 8.000 tipos de enfermedades raras y este número continua de forma constante incrementándose como consecuencia de la documentación clínica y experimental.

En general, todas las patologías raras afectan a las capacidades físicas, habilidades cognitivas, espectro conductual y a las habilidades sensoriales (Cortés, 2015).

A pesar de que se traten de enfermedades que se presentan con una incidencia reducida a nivel poblacional, existen algunos subtipos que se presentan con una frecuencia mayor que otros.

Algunos de los tipos más “frecuentes” de enfermedades raras son(Cortés, 2015):

  • Acondroplasia: se trata de una patología que se presenta con una frecuencia de 1:25.000. La causa principal es una mutación del gen FGR3. Este tipo de patología puede producir macrocefalia, hipoplasia facial, reducción de la estatura, entre otros.
  • Síndrome de Angelman: la frecuencia de éste síndrome se ha estimado en 1:15.000. Se ha relacionado la mutación del gen UBE3A con la aparición de esta patología y la sintomatología asociada: retraso mental, microcefalia, ausencia de lenguaje, alteraciones electroencefalografías, ataxia, etc.
  • Síndrme de Bardet Biedl: este tipo de patología presenta una frecuencia de 1:125.000 y se ha relacionado la mutación del gen BBS1 con su aparición. Es frecuente que se presenten las siguientes condiciones: retraso mental, obesidad, retinitis, polidactilia o hipoginadismo.
  • Esclerosis tuberosa: se trata de una patología que se produce con una frecuencia de 1:6.000 y se ha relacionado con la mutación de los genes TSC1/TSC2. Las personas que la padecen suelen presentar: convulsiones, quistes renales, manchas hipocromas, nódulos subcutáneos, angiofibromas y rabdomiomas cardiacos.
  • Fenilcetonuria: es una trastorno que presenta una frecuencia de 1:10.000 y se produce como consecuencia de una mutación del gen PHA. Algunos de los síntomas que se desarrollan como consecuencia de su padecimiento son: retraso mental, microcefalia, trastornos de la conducta, convulsiones o/y hipopigmentación de la piel.
  • Fibrosis quística: se trata de una patología que se produce con una frecuencia aproximáda de 1:10.000 y se relaciona con la mutación del gen CFTR. La sintomatología asociada se caracteriza por: infecciones pulmonares crónicas, insuficiencia pancreática, broquiectasias e infertilidad en varones.
  • Neurofibromatosis tipo 1: es una patología que tiene una frecuencia de 1:3.000 y se relaciona con la mutación del gen NF1. La sintomatología asociada es la siguiente: gliomas, displasia esfenoidal, nódulos de Lisch y mánchas/pecas en la piel.
  • Síndrome de Prader Willi: se trata de un síndrome que se presenta con una frecuencia de 1:25.000 y que se relaciona con una variedad de factores genéticos, en concreto, con alteraciones en los genéticas en: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD115, SNORD116). El espectro clínico del síndrome de Prader Willi puede incluir: alteraciones conductuales, hipogonadismo, hiperfagia, obesidad, dismorfia facial e Hipotonía neonatal.
  • Síndrome de Rett: este tipo de síndrome se presenta con una frecuencia de 1:12.000 en mujeres y se relaciona con una mutación en el gen MECP2. La sintomatología asociada comprende: trastorno del sueño, conductas autistas, esterotipias en las extremidades superiores, escoliosishiperventilación, bruxismo, microcefalia y/o retraso mental progresivo.
  • Síndrome de Sotos: esta patología se presenta con una frecuencia de 1:50.000 y se ha relacionado con alteraciones en el gen NDS1. Algunos de los síntomas asociados son: dificultades de aprendizaje, macrocefalia, magalencefalia, incremento del tamaño de los pies y la manos, trastornos de la coordinación, entre otros.
  • Síndrome de Williams: se trata de una patología que se presenta con una frecuencia de 1:8.000 y se ha relacionado con una amplia variedad de factores genéticos: alteraciones genéticas en 7q11.1 (ELN, BAZ1B, CLIP2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2). La sintomatología que se presenta como consecuencia del padecimiento de este síndrome incluye: hipercalcemia, hiperacusia, estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar perférica, alteraciones conductuales y trastornos de las habilidades visuomotoras.

¿Existe tratamiento para las enfermedades raras?

El tratamiento va a depender fundamentalmente del tipo de patología que presente la persona. En algunos casos se emplean intervenciones terapéuticas para el tratamiento de los síntomas, tanto para controlar el progreso de la enfermedad como para mejorar la calidad de vida en general.

A pesar de esto, los ensayos clínicos y las diferentes investigaciones que están en curso tratan de esclarecer las bases biológicas de cada uno de los tipos de enfermedades raras y por tanto, encontrar una cura para muchos de las patologías que tienen un pronóstico de mortalidad en etapas tempranas de la vida.

¿Cuáles son los principales problemas con los que se encuentran las personas que padecen enfermedades raras y sus familiares?

Hasta hace relativamente poco tiempo existía un gran desconocimiento acerca de las enfermedades raras, apenas existían estudios e investigaciones clínicas.

A pesar de que actualmente se ha incrementado de forma considerable el volumen de información acerca de algunas enfermedades raras más comunes, sigue existiendo un gran vacío científico y conceptual en gran parte de ellas.

Los problemas más comunes se refieren a la determinación del diagnóstico, la búsqueda de información específica y adecuada sobre una patología determinada o la dificultad de encontrar profesionales especializados (Orphanet, 2012).

Las personas con enfermedades raras y sus familiares van a encontrar importantes dificultades en el acceso de la atención médica de calidad o el apoyo social y médico (Orphanet, 2012).

Se considera que los afectados por este tipo de patologías presentan una vulnerabilidad incrementada en las áreas psicológicas, sociales, económicas y culturales, principalmente debido a la inexistencia de protocolos médicos específicos o escasez de políticas sociales específicas y apropiadas (Orphanet, 2012).

Conclusiones

A pesar de que las enfermedades raras se consideran patologías poco frecuentes o poco comúnes, en la actualidad existen un amplio número de personas afectadas por ellas.

Un individuo que padece un tipo determinado de enfermedad rara pueden presentar importantes problemas y déficits a nivel físico, sensorial y cognitivo por lo que es probable que presente un grado de discapacidad funcional importante.

Debido al carácter poco común de estas patologías, las políticas estatales suelen destinar pocos recursos económicos tanto para la investigación clínica y experimental como para el desarrollo de la atención médica especializada.

Por estas circunstancias, en la mayoría de los casos las patologías no se diagnostican a tiempo o los síntomas y síndromes no se identifican de forma eficiente por lo que se realizan diagnósticos erróneos o confusos. Como consecuencia de esto, la intervención terapéutica no es la adecuada, empeorando tanto la gravedad y el curso de la enfermedad como el pronóstico.

Es fundamental que se incremente el conocimiento acerca de este tipo de patologías y por tanto, los recursos destinados a éstas. Es esencial un diagnóstico e intervención temprana para mejorar la calidad de vida de las personas que padecen enfermedades raras.

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Graduada en Psicología por la Universidad de Sevilla y estudiante de Máster Estudios Avanzados de Cerebro y Conducta.

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