Macrocefalia: síntomas, causas, tratamiento

La macrocefalia es un trastorno neurológico en el que se produce un incremento anormal del tamaño de la cabeza (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Concretamente, se produce un aumento del perímetro craneal, es decir, la distancia alrededor del área más ancha o superior del cráneo es mayor de lo esperado para la edad y sexo de la persona afectada (National Institutes of Health, 2015).

microcefalia

A nivel más clínico, la macrocefalia se presenta cuando el perímetro o circunferencia craneal está por encima de la media de esa edad y sexo en 2 desviaciones estándar o es mayor que el percentil 98 (Erickson Gabbey, 2014).

Estos signos pueden ser evidentes desde el nacimiento o desarrollarse en los primeros años de vida (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

En general se trata de una alteración poco frecuente que afecta con más frecuencia a los hombres que a las mujeres (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

A pesar de que no todos los casos de macrocefalia son motivo de alarma, a menudo se acompaña de diversos síntomas o signos médicos: retraso generalizado del desarrollo, convulsiones, disfunciones corticoespinales, entre otros (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Características de la macrocefalia

La macrocefalia es una alteración de tipo neurológico que se engloba dentro de los trastornos del crecimiento craneal.

En las patologías o trastornos del crecimiento craneal se producen anomalías en el tamaño craneal debido a diferentes alteraciones en los huesos de la bóveda craneana o en el Sistema Nervioso Central (Martí Herrero y Cabrera López, 2008).

En concreto, la macrocefalia se define como un incremento anómalo del perímetro craneal que se encuentra por encima del valor esperado para la edad y sexo de la persona afectada (García Peñas y Romero Andújar, 2007).

Este tipo de alteraciones se pueden deber tanto a un exceso de volumen de líquido cefalorraquídeo, a un incremento del tamaño del cerebro o incluso a un
engrosamiento de la bóveda craneal (García Peñas y Romero Andújar, 2007).

A pesar de que un amplio número de afectados por macrocefalia no presentan signos o síntomas significativos derivados de la patología, otros muchos presentan importantes anomalías neurológicas.

Estadísticas

No existen datos estadísticos concretos de la prevalencia de la marocefalia en la población general.

Sin embargo, los estudios clínicos consideran que se trata de una patología rara o poco frecuente, que se presenta en aproximadamente un 5% de la población
(Mallea Escobar et al., 2014).

Generalmente es un trastorno que afecta en mayor proporción al sexo masculino y suele estar presente ya en el nacimiento o se desarrolla en los primeros
años de la vida, por lo tanto es común la macrocefalia infantil.

Síntomas y signos

Derivado de la definición de esta patología, el síntoma más característico de la macrocefalia es la presencia de un tamaño de la cabeza anormalmente grande.

Como en el caso de otras patologías o trastornos que afectan al crecimiento craneal, el tamaño de la cabeza se mide a través de la circunferencia o perímetro craneal, la medida del contorno de la cabeza por la parte superior (Microcefalia, 2016).

El tamaño de la cabeza o del cráneo está determinado tanto por el crecimiento del cerebro, el volumen de líquido cefalorraquídeo (LCR) o sangre, como por el grosor óseo del cráneo (Mallea Escobar et al., 2014).

Una variación en alguno de estos factores podrá provocar importantes consecuencias neurológicas, por lo tanto es crucial que se realice un control y medición del crecimiento del perímetro craneal en los recién nacidos y en los niños, especialmente durante los primeros años de vida (Mallea Escobar et al., 2014).

Los patrones estándares de crecimiento nos muestran los siguientes valores (Mallea Escobar et al., 2014):

Perímetro craneal en recién nacidos a término: 35-36cm.

Crecimiento aproximado del perímetro craneal durante el primer año de vida: aproximadamente 12cm, más acentuado en los varones.

Velocidad de incremento del perímetro craneal durante los tres primeros meses de vida: aproximadamente 2cm al mes.

Velocidad de incremento del perímetro craneal durante el segundo trimestre de vida: aproximadamente 1cm al mes.

Velocidad de incremento del perímetro craneal durante el tercer y cuarto trimestre de vida: alrededor de 0.5cm al mes.

Los valores que se obtienen de la medición del tamaño de la cabeza en los controles médicos y sanitarios deberán ser comparados con una tabla de crecimiento estándar o esperado. Los niños/as con macrocefalia presentan valores significativamente superiores a la media de su edad y sexo.

Debido a las diferentes etiologías que van a dar lugar al incremento del tamaño de la cabeza, podrán aparecer diferentes complicaciones de tipo médico que afecten tanto al funcionamiento neurológico como a nivel funcional general del afectado.

Complicaciones o posibles consecuencias

Las condiciones médicas asociadas a la macrocefalia van a depender de la causa etiológica, a pesar de esto, existen algunas manifestaciones clínicas frecuentes (Martí Herrero y Cabrera López, 2008):

– Macrocefalia asintomática.

– Episodios convulsivos.

– Retraso generalizado en el desarrollo, déficits cognitivos e intelectuales, hemiparesia, etc.

– Vómitos, náuseas, cefaleas, somnolencia, irritabilidad, falta de apetito.

– Alteraciones y déficits de la marcha, déficits visuales.

– Signos de hipertensión endocraneal, anemia, alteraciones bioquímicas, patologías óseas sistémicas.

Causas

Como señalamos anteriormente, la macrocefalia podrá aparecer debido a diferentes alteraciones que afecten al tamaño del cerebro, volumen del líquido cefalorraquídeo o debido a anomalías óseas.

Una de las publicaciones de la Asociación Española de Pediatría acerca de la macro y microcefalia, realiza una clasificación pormenorizada de las posibles causas etiológicas de la macrocefalia (Martí Herrero y Cabrera López, 2008):

Patología cerebral y del líquido cefalorraquídeo (LCR)

En el caso de la macrocefalia debida a la presencia o desarrollo de una patología cerebral y/o del líquido cefalorraquídeo, podrán encontrarse a su vez una macrocefalia de origen primario o de origen secundario.

a) Macrocefalia primaria

La microcefalia primaria se produce como consecuencia de un incremento del tamaño y peso del cerebro.

Generalmente, en este tipo de microcefalia puede observarse un mayor número de células nerviosas o un mayor tamaño. Cuando se determina la presencia de esta causa etiológica, la patología pasa a denominarse macroencefalia.

Este tipo de alteraciones suele tener un origen genético y por lo tanto, forman parte de esta clasificación la macrocefalia familiar y la hemimegalencefalia.

Además, es frecuente que la macroencefalia forme del conjunto de manifestaciones clínicas de otras patologías tales como: displasias óseas, X frágil, síndrome de Sotos, síndrome de Beckwith, cromosomopatías, etc.

b) Microcefalia secundaria

Las microcefalias secundarias, o también denominadas microcefalias progresivas o evolutivas pueden deberse a alteraciones del volumen de líquido cefalorraquídeo, como a la presencia de lesiones o sustancias ocupantes.

Incremento del nivel y volumen de líquido cefalorraquídeo (LCR): anomalías en la producción, drenaje o reabsorción de de líquido cefalorraquídeo pueden causar una acumulación de éste y por tanto dar lugar a una Hidrocefalia.

Presencia de lesiones ocupantes: este tipo de alteraciones hacen referencia a la presencia de malformaciones estructurales y vasculares intracerebrales, masas o colecciones. Algunas de las patologías que dan lugar a este tipo de lesiones son: los quistes, tumores, hematomas, malformaciones arteriovenosas, etc.

Presencia de sustancias anómalas: este tipo de alteraciones hacen referencia a la presencia de enfermedades de depósito o metabólicas como la enfermedad de Alexander, enfermedad de Canavan, metabolopatías, etc.

Anomalías óseas

En cuanto a los casos de macrocefalia que se deben a anomalías óseas, podemos encontrar:

Macrocefalia debido a un cierre precoz de suturas craneales.

Macrocefalia debido a alteraciones óseas sistémicas: raquitismo, osteogénesis, osteoporosis, etc.

Diagnóstico

La macrocefalia es una patología neurológica que puede ser detectada durante la fase de gestación.

Los controles sanitarios rutinarios a través de las ecografías de ultrasonido son capaces de detectar anomalías en el crecimiento craneal durante las primeras fases de la gestación, cuando la macrocefalia presenta un origen congénito o prenatal.

Sin embargo, no siempre es posible detectarla antes del nacimiento, debido a que muchos casos de macrocefalia se producen de forma secundaria a otras patologías médicas.

Generalmente se detecta en las consultas pediátricas a través de la medición del perímetro craneal. Además también deben realizarse diferentes análisis neurológicos para determinar la causa etiológica.

Concretamente, el examen clínico debe incluir (Martí Herrero y Cabrera López, 2008):

Exploración física del cráneo: deberá realizarse una medición precisa del perímetro craneal y una comparación con los estándares de crecimiento.

Examen neurológico: será necesario igualmente la evaluación de diferentes factores neurológicos (marcha, coordinación motora, déficits sensoriales, signos cerebelosos, reflejos, etc.).

Examen pediátrico: en este caso se orientará hacia el estudio de la causa etiológica de la macrocefalia a través de análisis de patologías genéticas, neurológicas, etc.

Exámenes complementarios: además del examen físico y neurológico, es posible que se requiera el empleo algunas exploraciones complementarias como la resonancia magnética, tomografía computarizada, rayos X, punción lumbar, electroencefalografía, etc. Especialmente en aquellas macrocefalias de origen no determinado.

¿Existe tratamiento para la macrocefalia?

En la actualidad no existe un tratamiento curativo para la macrocefalia. Generalmente, el tratamiento es sintomático y va a depender del diagnóstico preciso de la etiología.

Tras la detección de la macrocefalia es fundamentar determinar la causa subyacente para diseñar el mejor abordaje terapéutico, ya que en los casos en los que existe una Hidrocefalia como principal causa de la macrocefalia será necesario emplear intervenciones quirúrgicas.

Por lo tanto, el tratamiento tendrá un marcado valor paliativo. Podrán emplearse abordajes farmacológicos para el control de las complicaciones médicas, como no farmacológicos para el abordaje de las secuelas neurológicas y cognitivas.

En todos los casos de macrocefalia y de otro tipo de alteraciones del desarrollo craneal, es esencial que se realice un examen neurológico y/o neuropsicológico para examinar el nivel de funcionamiento general: déficits desarrollo, funciones cognitivas, déficits lingüísticos, habilidades motoras, etc. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Algunas de las intervenciones no farmacológicas que pueden emplearse en los casos sintomáticos de macrocefalia son (Martí Herrero y Cabrera López, 2008):

Rehabilitación neuropsicológica.

Estimulación temprana.

– Educación especial.

Terapia ocupacional.

Pronóstico

El pronóstico y evolución de esta patología depende fundamentalmente del origen y de la sintomatología asociada.

En niños que padecen una microcefalia benigna, la ausencia de síntomas o complicaciones médicas significativas les va a permitir desarrollar todas las áreas con normalidad (Erickson Gabbey, 2014).

Sin embargo, en muchos otros casos las perspectivas futuras van a depender de la presencia de complicaciones médicas (Erickson Gabbey, 2014). En general, los niños que sufren macrocefalia van a presentar importantes retrasos generalizados del desarrollo y por lo tanto van a requerir intervención terapéutica para promover la adquisición de nuevas habilidades y el alcance de un nivel funcional eficiente.

Bibliografía

  1. AAN. (2016). Charapter 13. Common Problems in Pediatric Neurology. Obtenido de American Academy of Neurology.
  2. Erickson Gabbey, A. (2014). What is Macrocephaly? Obtenido de Healthline.
  3. García Peñas, J. J., & Romero Andújar, F. (2007). Alteraciones del perímetro craneal: microcefalia y macrocefalia. Pediatr Integral , 11 (8), 701-716.
  4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Macro- y microcefalia. trastornos del crecimiento craneal. Asociación Española de Pediatría .
  5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, M. A., & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Enfrentamiento de Macrocefalia en NiñosObtenido de Revista Pediatría Electrónica.
  6. Microcefalia. (2016). Micocefalia. Obtenido de Micocefalia.org.
  7. Network, M.-C. (2016). Macrocephaly-capillary malformation. Obtenido de M-CM Network.
  8. NIH. (2003). Cephalic Disorders Fact Sheet. Obtenido de National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
  9. NIH. (2015). Increased head circumference. Obtenido de MedlinePlus.
  10. Vertinsky, A. T., & Barnes, P. (2007). Macrocephaly, Increased Intracranial Pressure, and Hydrocephalus in the Infant and Young Child. Top Magn Reson Imaging , 18 (1).
COMPARTIR
Graduada en Psicología por la Universidad de Sevilla y estudiante de Máster Estudios Avanzados de Cerebro y Conducta.

DEJA UNA RESPUESTA

Please enter your comment!
Please enter your name here