Microcefalia: síntomas, causas, tratamiento

La microcefalia es una condición médica en la que el perímetro craneal y la cabeza de un bebe o niño tiene un tamaño más reducido en comparación con su grupo de edad y sexo (Center for Disease Control and Prevention, 2016).

El crecimiento del cráneo está estrechamente relacionado con el crecimiento cerebral (Martí Herrero, 2008), por lo tanto, la microcefalia se puede deber a que el cerebro del bebé no se ha desarrollado de forma adecuada durante el embarazo o no ha continuado creciendo tras el nacimiento (Center for Disease Control and Prevention, 2016).

microcefalia

La microcefalia es una alteración rara o poco frecuente, sin embargo, en todo el mundo nacen cada año varios miles de niños con un perímetro craneal reducido (Organización Mundial de la Salud, 2016).

A pesar de que es posible realizar un diagnóstico prenatal, la evaluación más precisa se realiza 24 horas después del nacimiento, comparando la medida de la circunferencia de la cabeza con los valores del patrón de crecimiento (Organización Mundial de la Salud, 2016).

La gravedad de la microcefalia es variable, es posible que se presente en un estado benigno o que provoque la aparición de graves trastornos del desarrollo (Center for Disease Control and Prevention, 2016).

En algunos casos, los bebés que nacen con microcefalia pueden desarrollar episodios convulsivos recurrentes, discapacidades físicas, déficits de aprendizaje, entre otros (Organización Mundial de la Salud, 2016).

En la actualidad, no existe una cura o tratamiento específico para la microcefalia. Todas las intervenciones terapéuticas son de carácter paliativo. Se emplean abordajes farmacológicos y no farmacológicos fundamentalmente para el tratamiento de las patologías secundarias a la microcefalia.

Características de la microcefalia

La microcefalia puede definirse como un trastorno neurológico en el que el tamaño de la cabeza es más pequeño de lo normal o de lo esperado debido a que el cerebro no se ha desarrollado correctamente o ha dejado de crecer (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Debido a que el cerebro y el cráneo no crecen a un ritmo normal, muchos niños con microcefalia podrán experimentar diferentes alteraciones y retrasos
neurológicos y cognitivos (Boston Children’s Hospital, 2016).

En algunos casos de microcefalia, los niños presentan una inteligencia normal y no experimentan ningún tipo de dificultad específica en otras esferas tales como la escolar o social. Sin embargo, en muchos casos de microcefalia, concretamente los más graves, podrán aparecer disfunciones motoras, problemas de aprendizaje, retrasos en el desarrollo, procesos convulsivos, malformaciones faciales, etc. (Boston Children’s Hospital, 2016).

Estadísticas

La microcefalia no es un trastorno neurológico muy frecuente, se presenta aproximadamente en un 1 de cada 6.200-8.5000 nacimientos (Cleveland Clinic, 2011).

En Estados Unidos, la microcefalia afecta a alrededor de 25.000 niños cada año (Boston Children’s Hospital, 2016).

Signos y síntomas

Fuente imagen: dailymail.co.uk

El signo más característico de la microcefalia es el tamaño del cabeza, significativamente más reducido de lo esperado para edad y sexo del afectado (Microcefalia, 2016).

Normalmente el tamaño de la cabeza se mide a través de la circunferencia o perímetro craneal, es decir, la medida del contorno de la cabeza en la parte superior (Microcefalia, 2016).

Normalmente, además del peso y la talla, el perímetro craneal es otro de los valores que los especialistas en pediatría examinan en las revisiones médicas rutinarias.

Los valores que se obtienen de la medición del tamaño de la cabeza son comparados con una tabla de crecimiento estándar. Los niños con microcefalia, presentan unos valores significativamente por debajo de la media para su edad y sexo (Microcefalia, 2016).

Además del tamaño de la cabeza, el síntoma o signo más importante es la reducción del tamaño del cerebro (Center for Disease Control and Prevention, 2016).

Debido a que el cerebro del afectado no está totalmente desarrollado o tiene un tamaño reducido, podrán aparecer una amplia variedad de complicaciones, desde leves a severas y que en muchas ocasiones pueden permanecer de forma crónica (Center for Disease Control and Prevention, 2016).

No todos los niños con microcefalia muestran síntomas y signos inequívocos de la existencia de esta patología. Es posible que se presente una sintomatología muy heterogénea que incluya algunos síntomas como: falta de apetito, llanto exacerbado, espasticidad, retrasos leves en el desarrollo, etc. (Boston Children’s Hospital, 2016).

Complicaciones o posibles consecuencias

Como hemos mencionado anteriormente, muchos afectados por microcefalia van a presentar un desarrollo normal, a pesar de que el tamaño de la cabeza esté por debajo el esperado para su sexo y edad (Microcefalia, 2016). En estos casos, es posible emplear el término “microcefalia benigna” para referirnos a ellos.

Sin embargo, la microcefalia benigna ocurre en pocos casos, por lo que la consecuencia más característica de esta patología neurológica es la presencia de un retraso generalizado en el desarrollo (Retraso en la adquisición de la marcha, lenguaje, etc.) (Center for Disease Control and Prevention, 2016).

A pesar de esto, dependiendo de la causa o etiología de la microcefalia, pueden aparecen otro tipo de complicaciones o consecuencias tales como (Martí Herrero y Cabrera López, 2008):

– Episodios convulsivos.

– Alteraciones o trastornos sensoriales: sordera, ceguera.

– Malformaciones o alteraciones físicas: alteraciones faciales, baja estatura, etc.

– Alteración del tono muscular: espasticidad, hipotonía muscular, etc.

– Defectos o alteraciones motoras.

– Trastornos del movimiento: déficit en la coordinación del movimiento, equilibrio, etc.

– Dificultades de alimentación.

Causas

El crecimiento del cráneo está determinado fundamentalmente por la expansión y desarrollo del cerebro (Cleveland Clinic, 2015).

Por lo tanto, la microcefalia es una patología neurológica que puede deberse a un desarrollo anormal del cerebro, a que éste ha dejado de crecer o no lo hace a un ritmo normalizado (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

De esta manera, la microcefalia puede estar presente desde el nacimiento o puede desarrollarse en las primeras etapas de la vida (Cleveland Clinic, 2015).

La mayoría de los casos de microcefalia se deben a la presencia de anormalidades de tipo genético que van a interferir con el crecimiento de las áreas de la corteza cerebral durante las primeras etapas del desarrollo embrionario. A pesar de esto, también es posible que se den casos de microcefalia debido a la exposición prenatal a agentes nocivos: consumo de alcohol y drogas, infecciones bacterianas o víricas, patologías maternas, etc.

Generalmente, la microcefalia se asocia con el síndrome de Down y otros síndromes de tipo neurometabólicos (Cleveland Clinic, 2015).

Tipos de microcefalia

En esencia, según la etiología y la patología causante, podemos distinguir varios tipos de microcefalia (Martí Herrero y Cabrera López, 2008):

Microcefalia Primaria

La microcefalia de tipo primario tiene que ver con un defecto en el desarrollo cerebral; reducción del tamaño y número de células nerviosas, generalmente con una etiología genética (Martí Herrero y Cabrera López, 2008):

– Malformaciones cerebrales.

– Microcefalia autosómica recesiva.

– Microcefalia primitiva esencia.

– Trastornos relacionados con alteraciones cromosómicas: síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, etc.

– Trastornos relacionadas con alteraciones genéticas: síndrome de Seckel, síndrome de Corne lia de Lange, síndrome de Smith-Lemli-Optiz de Rett, síndrome de Angelman, etc.

– Trastornos relacionados con la migración neuronal.

Microcefalia secundaria

La microcefalia de origen secundario tiene que ver con la detención o retraso del crecimiento cerebral debido a la acción de diferentes factores (Martí Herrero y Cabrera López, 2008):

Presencia o exposición a agentes nocivos durante la gestación: ingesta de tóxicos, patologías maternas, radiaciones, etc.

Presencia o exposición a infecciones prenatales: varicela, herpes, sífilis, rubeola, citomegalovirus, etc.

Presencia o exposición a infecciones postnatales: meningitis bacterianas, vírica, tuberculosa, abscesos cerebrales, etc.

Otros factores: hipoglucemia, malnutrición, traumatismos cráneo-encefálicos, deshidratación, acción de sustancias tóxicas o nocivas, asfixia, encefalopatía hipóxico-isquémica, etc.

Diagnóstico

Existen casos en los que los rasgos característicos de la microcefalia ya son evidentes durante la gestación. Por lo tanto, la microcefalia a veces se puede diagnosticar antes del nacimiento a través del empleo de ecografías (Cleveland Clinic, 2015).

En las consultas médicas rutinarias para el control de la gestación, a través de las técnicas de ultrasonido se realiza un estudio biométrico de la cabeza del feto o embrión, para compararlo con los parámetros estándares para su momento de desarrollo.

En muchos otros casos, sin embargo, no es posible detectar anomalías en el volumen de craneal hasta aproximadamente el tercer trimestre y por lo tanto, no se podrá diagnosticar en las consultas iniciales (Cleveland Clinic, 2015).

Lo más común es que el diagnóstico se efectúa tras el nacimiento o en las etapas tempranas de la vida. El examen físico es fundamental para precisar el perímetro y volumen craneal.

La historia médica familiar, junto con los antecedentes pre y post natales y los datos derivados de las observaciones clínicas, deben ser valorados por un especialista médico para determina la presencia de una posible microcefalia.

Además, también es posible que se realicen pruebas de neuroimgen, tales como tomografía computarizada o resonancia magnética, para determinar la causa etiológica y descartar otras posibles patologías (Microcefalia, 2016).

De forma resumida, las técnicas más empleadas para confirmar la posible presencia de una microcefalia son (Center for Disease Control and Prevention, 2016):

Durante el embarazo: ecografía fetal al final del segundo trimestre y/o principios del tercer trimestre de embarazo.

Tras el nacimiento: examen físico, medición perímetro craneal, tomografía computarizada, resonancia magnética, entre otras.

¿Cuál es el perímetro craneal adecuado para cada edad?

La Organización Mundial de la salud (OMS, 2016), ofrece unos parámetros estándares acerca del perímetro cefálico idóneo y esperado para cada grupo de edad en función del sexo.

A través del siguiente enlace es posible consultar los patrones de crecimiento infantil.

Al margen de esto, todos los valores referentes al crecimiento en la edad infantil deben ser examinados por un profesional sanitario.

¿Existe tratamiento para la microcefalia?

Actualmente no existe un tratamiento específico para la microcefalia que pueda restaurar el tamaño el tamaño encefálico a unos valores estándares.

Las intervenciones terapéuticas se enfocan a reducir el impacto de las complicaciones que de esta patología se deriva: déficits físicos, neurológicos etc. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Es fundamental, que se realice una evaluación neurológica y neuropsicológica para determinar la presencia de déficits cognitivos y diseñar un plan de intervención específico: intervención en lenguaje, habilidades motoras, atención, función ejecutiva, memoria, etc. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Algunas de las intervenciones no farmacológicas más comunes en la microcefalia son (Martí Herrero y Cabrera López, 2008):

Rehabilitación neuropsicológica.

Estimulación temprana.

– Educación especial.

– Terapia ocupacional.

Las intervenciones farmacológicas también se emplean para controlar algunos síntomas neuromusculares, los episodios convulsivos o la hiperactividad (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016), aunque también es posible que sea necesario algún abordaje quirúrgico para la corrección de alguna patología médica asociada (Martí Herrero y Cabrera López, 2008).

Pronóstico

El pronóstico de la microcefalia es muy variable y depende fundamentalmente de la presencia se síntomas y otras condiciones médicas. A pesar de esto, de forma generalizada se estima que las personas que padecen microcefalia presentan una esperanza de vida más reducida en comparación con la población general (Cleveland Clinic, 2015).

En los casos más graves, las consecuencias de la patología dificultan de forma significativa la adquisición de un nivel funcional eficiente, sin embargo, en los casos más leves, el empleo de medidas terapéuticas reportan importantes beneficios (Cleveland Clinic, 2015).

Cuestiones frecuentes

A demás de los aspectos detallados con anterioridad, el Boston Children’s Hospital, centro adjunto al Harvard Medical School, realiza una recopilación de algunas de las preguntas o cuestiones más frecuentes que los padres y familiares de niños con microcefalia realizan de forma frecuente en los servicios de atención sanitaria, algunas de ellas son:

1. ¿Mi hijo está bien? El pronóstico concreto de la enfermedad siempre va a depender de la sintomatología y de la gravedad. A pesar de que no existen tratamientos curativos, las complicaciones médicas no aparecen en todos los casos.

2. ¿Siempre se puede detectar la microcefalia en el momento del nacimiento? La microcefalia puede pasar desapercibida en el momento del nacimiento, ya que es posible que en algunos casos no se observa un tamaño significativamente reducido de la cabeza del recién nacido. Por lo tanto, es posible que el diagnóstico de microcefalia se realice de forma tardía tras la presentación de los primeros síntomas.

3. ¿Existen diferentes tipos de microcefalia? La clasificación de la microcefalia se realiza en función de la gravedad y de la sintomatología. Existe cansos leves, en los que existen una microcefalia benigna, sin sintomatología asociada. Sin embargo, existen otros casos más graves en los que pueden aparecer importantes complicaciones físicas y neurológicas.

4. ¿Siempre existen complicaciones asociadas a la microcefalia? Es posible que se den casos de microcefalia sin una sintomatología clínica evidente o significativa.

5. ¿Existen alguna forma de evitar la microcefalia? Cuando la microcefalia tiene un origen genético no existen factores modificables. Sin embargo, existen otros tales como la evitación del consumo de sustancias nocivas, la evitación de la exposición a tóxicos durante el embarazo, etc., que reducen la probabilidad de ocurrencia de este tipo de patologías.

6. ¿Qué tipo de tratamiento hay? Además de las intervenciones farmacológicas, será fundamental el empleo de terapia física, cognitiva y/o ocupacional para estimular y promover el alcance de un nivel funcional eficiente.

Bibliografía

  1. Boston Children’s Hospital. (2016). Microcephaly Symptoms & Causes. Obtenido de Boston Children’s Hospital.
  2. CDC. (2016). Facts about Microcephaly. Obtenido de Centers for Disease Control and Prevention.
  3. Clinic, C. (2011). Microcephaly in Children. Obtenido de Cleveland Clinic Children’s.
  4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Macro- y microcefalia. trastornos del crecimiento craneal. Asociación Española de Pediatría .
  5. Microcefalia. (2016). Micocefalia. Obtenido de Micocefalia.org: http://microcefalia.org/
  6. NIH. (2015). Increased head circumference.
  7. NIH. (2013). Microcephaly. Obtenido de MedlinePlus.
  8. NIH. (2016). Microcephaly Information Page. Obtenido de National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
  9. OMS. (2016). Microcephaly. Obtenido de World Health Organization.
COMPARTIR

Graduada en Psicología por la Universidad de Sevilla y estudiante de Máster Estudios Avanzados de Cerebro y Conducta.

DEJA UNA RESPUESTA

Please enter your comment!
Please enter your name here