Neuromielitis Óptica: Síntomas, Causas, Tratamiento

La neuromielitis óptica (NMO), también conocida como enfermedad de Devic, es una patología de origen autoinmune, inflamatoria y desmielinizante que afecta fundamentalmente a los terminales nerviosos espinales y ópticos (Chiquete et al., 2010).

A nivel clínico, este trastorno se caracteriza por la presentación de alteraciones relacionados con la neuritis óptica y la mielitis espinal, por lo que los signos y síntomas pueden abarcar desde una gran afectación neurológica, ceguera grave o incluso el fallecimiento de la persona afectada (Álvarez Pinzón, 2012).

Neuromielitis óptica

Además, la neuromielitis óptica suele seguir un curso en forma de recaídas o brotes recurrentes, en los que los síntomas suelen presentarse de forma aguda y severa (Álvarez Pinzón, 2012).

En el caso del diagnóstico, este suele efectuarse en base a tres condiciones clínicas (neuritis óptica, mielitis aguda y ausencia de síntomas relacionados con el SNC) y el empleo de diversas pruebas de laboratorio (Resonancia Magnética, análisis del líquido cefalorraquídeo, examen serológico, potenciales evocados, etc.) (Alemán-Iñíguez, Alemán-Iñíguez y Díaz Heredia, 2015).

Debido a que es una patología escasamente frecuente, actualmente existen poca información sobre tratamientos especializados para la neuromielitis ópticas. Normalmente, las intervenciones suelen centrarse en el control sintomatológico y en la recurrencia de los brotes (Chiquete et al., 2010).

Los tratamientos más usuales incluyen la administración de corticoesteroides, inmunosupresores, la plasmaféresis o la terapia física y rehabilitadora (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Características de la neuromielitis óptica

La neuromielitis óptica o enfermedad de Devic, es una patología del sistema nervioso que afecta a los nervios ópticos (neuritis óptica) y a los espinales (mielitis) (Mayo Clinic, 2015).

Además, la neuromielitis óptica es una enfermedad autoinmune, es decir, el sistema inmunológico de nuestro organismo reacciona contra sus propias células sanas, ocasionando un proceso desmielinizante  (Mayo Clinic, 2015).

Las células y terminales nerviosos de nuestro organismo, se encargan de recibir y generar mensajes de forma constante, desde las diferentes áreas de cuerpo hacia los centros del sistema nervioso central que se encargan de elaborar y procesar las respuestas a las demandas ambientales (HealthLine, 2016).

Así, buena parte de nuestra estructura nerviosa, se encuentra recubierta de mielina, es decir, una membrana o capa protectora que contiene grandes cantidades de lípidos, para aislar los axones de las células nerviosas e impedir que se dañen con el ambiente extracelular (Clarck et al., 2010).

Concretamente, la mielina es clave en la transmisión rápida las señales nerviosas, por lo que resulta fundamental para que el funcionamiento del nuestro sistema nervioso central y periférico sea eficiente (National Institutes of Health, 2016).

De esta forma, en algunas patologías como la neuromielítis óptica, la presencia de un proceso inmunológico anómalo, va a causar un daño en la mielina, destruyéndola total o parcialmente (HealthLine, 2016).

Como consecuencia a un proceso desmilinizante, puede producirse un daño axonal, ralentizando el flujo de información nerviosa y causando graves daños estructurales y, por tanto, déficits relacionados con la esfera motora, sensorial o cognitiva (HealthLine, 2016).

Así, la neuromielitis óptica fue descrita en los últimos años del siglo XIX, por Albut, como un trastorno autonómico de los ojos que, posteriormente, desencadena en diversos episodios agudos de paraplejias (Álvarez Pinzón, 2012).

Sin embargo, no es hasta 1894 cuando los investigadores Eugéne Devic y Fernand Gault, caracterizan a nivel clínico el curso de la neuromielítis óptica.

En su reporte clínico, describe un total de 17 casos (Chiquete et al., 2010), en los que se observó una asociación significativa entre diversas lesiones localizadas en los nervios ópticos y espinales (Álvarez Pinzón, 2012).

Además, durante muchos años, la neuromielítis óptica se ha caracterizado en la literatura médica como una variante de la esclerosis múltiple, aunque en la actualidad, gracias a las modernas técnicas de investigación, se han encontrado una amplia variedad de hallazgos clínicos y de laboratorio diferenciales (Carnero Contentti, Leguizamón, Colla Machado y Alonso, 2013).

Por otro lado, debemos tener en cuenta que la neuromielitis óptica puede aparecer referenciada con otro tipo de denominaciones, entre las que se incluyen: Esclerosis múltiple óptico-esinal o asiática; enfermedad de Devic, síndrome de Devic, ópticomielitis u óptico neuromielitis (National Organization for Rare Disorders, 2015).

¿Es una patología frecuente?

La neuromielitis óptica es una enfermedad poco común en la población general, su prevalencia se estima en torno a 1-5 casos por cada 100.000 personas en todo el mundo (National Organization for Rare Disorders, 2016).

En el caso de Estados Unidos, diversas organizaciones sanitarias han señalado que pueden existir aproximadamente unas 4.000 personas afectas por neuromielítis óptica y unas 250.000 en todo el mundo (National Multiple Sclerosis Society, 2016).

Además, la neuromielitis óptica es una patología que puede afectar a cualquier persona, indistintamente de su sexo, edad o procedencia geográfica, sin embargo, se ha observado una prevalencia diferencial en ciertos casos (National Multiple Sclerosis Society, 2016):

– Más del 80% de los casos de neuromielítis óptica se diagnostican en las mujeres.

– Se ha estimado que es la forma más frecuente de patología desmielinizante en poblaciones asiáticas, africanas o nativas americanas.

– Aunque puede ocurrir en cualquier grupo de edad, existe un pico de prevalencia en torno a los 40-50 años.

Signos y Síntomas

El curso clínico de la neuromielitis óptica se caracteriza por el desarrollo de episodios recurrentes de neuritis óptica y mielitis. Generalmente, estos son secuenciales y en raros casos, se producen de forma simultánea (Chiquete et al., 2010).

Así, el curso de la neuromielítis óptica se define como monofásico y recidivante, es decir, caracterizado por brotes y recaídas en más del 70% de los casos diagnosticados (Álvarez Pinzón, 2012).

A continuación, describiremos de forma específica cada una de las condiciones médicas que caracterizan a esta patología (Mayo Clinic, 2015; National Organization for Rare Disorders, 2015):

Neuritis Óptica

La neuritis óptica es un tipo de patología que afecta al nervio óptico produciendo una inflamación significativa de éste.

Normalmente, este trastorno suele presentarse de forma unilateral, es decir, afecta a un ojo, aunque en otros casos pueden causar síntomas bilaterales.

El curso clínico de la neuritis óptica suele abarcar una amplia gama de signos y síntomas oftalmológicos, sin embargo, los más usuales están relacionados con la presentación de dolor ocular agudo y la pérdida de agudeza visual.

Además, también pueden aparecer otro tipo de alteraciones:

– Edema, palidez o malformación de la paila óptica: la papila óptica es una región ocular situada en el centro de la retina, es un punto ciego a través del cual se origina el nervio óptico. En el caso de la neuritis óptica, la afectación del nervio óptico puede producir diversas anomalías en esta estructura, siendo la inflamación una de las más significativas.

Discromatopsia: esta patología hace referencia a una pérdida total o parcial de la capacidad para percibir y distinguir los colores. Específicamente, en función de la onda afectada puede aparecer una protanopia (ceguera al color rojo), deuteranopia (ceguera al color verde), tritanopia (ceguera al color azul) o acormatosia (ceguera total al color).

– Déficit pupilar aferente: la pupila es una estructura ocular que se encarga de controlar la cantidad de luz que accede a este, específicamente, cuando una enfermedad de tipo desmilinizante afecta a la retina, nervio óptico, tracto óptico o quiasma óptico, puede producirse una asimetría pupilar.

En este caso, ante la estimulación lumínica, la retina afectada muestra una respuesta patológica dilatándose, mientras que la normal se contrae.

Mielitis Transversa

La mielitis transversa, es una patología que hace referencia a la existencia de una inflamación patológica y/o anormal de la médula espinal.

A nivel clínico, puede dar lugar al desarrollo de sintomatología sensorial, motora y autonómica, normalmente característica de los centros nerviosos situados a un nivel inferior de la ubicación de la lesión o afectación medular.

Normalmente, este trastorno suele comenzar con la presentación inicial de dolor en las extremidades superiores e inferiores o en la espalda, seguido de pérdida de sensibilidad o parestesia en los miembros inferiores y de una pérdida del control intestinal y vesical.

Además, durante los brotes más graves, las personas afectadas también pueden presentar parálisis muscular o paraplejia, rigidez significativa del cuello y/o cefaleas recurrentes.

Por otro lado, el alcance de buena parte de las estructuras espinales y o tronco encefálicas, puede dar lugar al desarrollo de otro tipo de síntomas neurológicos de mayor gravedad, como los crisis o episodios epileptogenos.

Al margen de las características de la neuritis óptica y de la mielitis transversa, en la mayoría de los casos, los síntomas iniciales relacionados con la pérdida de sensibilidad o el desarrollo de parálisis muscular, tienen a mejorar con las intervenciones terapéuticas (National Organization for Rare Disoerders, 2015).

Sin embargo, en los casos recurrentes algos de los síntomas visuales o medulares, pueden presentarse de forma permanente, los más habituales son la ceguera o los déficits de movilidad (National Organization for Rare Disoerders, 2015).

Causas 

A pesar de que el origen específico de la neuromielitis óptica no se conoce con total exactitud, la afectación de los nervios ópticos y espinales, parece estar relacionada con la presencia de anticuerpos patológicos o anormales (National Institute of Neurological Disroders and Stroke, 2016).

Específicamente, estos anticuerpos se unen a una proteína denominada acuaporina-4 que, entre otras cosas, produce la activación de diversos componentes del sistema inmune, dando lugar al daño e inflamación de las células sanas (National Institute of Neurological Disroders and Stroke, 2016).

Por otro lado, a nivel genético, más de un 95% de los casos de neuromielitis óptica se producen de forma esporádica, por lo que no se asocia a una historia familiar de esta patología. Sin embargo, alrededor de un 3% si presenta algún antecedente de neuromielitis óptica (National Organization for Rare Disoerders, 2015).

Así, los casos familiares de esta patología suelen asociarse a una historia de deficiencias y alteraciones autoinmunes (National Organization for Rare Disoerders, 2015

Diagnostico 

El diagnóstico de la neuromielitis óptica se realiza en base a dos pilares fundamentales, lo hallazgos clínicos y las pruebas complementarias de confirmación (Chiquete et al., 2010).

De esta forma, para su diagnóstico suelen seguirse los criterios clínicos (Rodriguez, Gil, Restrepo e Iglesias Gamarra, 2011):

A. Criterios Básicos:

– Neuritis óptica

– Mielitis Aguda

B. Criterios complementarios o de soporte:

– Resonancia Magnética cerebral: ausencia de lesiones cerebrales estructurales características de la Esclerosis Múltiple.

– Resonancia magnética espinal: ausencia de lesiones medulares correspondientes a los tres segmentos de los cuerpos vertebrales.

– Anticuerpos: presencia de atincuerpos anti-AQP4, ANAS, ENAS o anti-tiroglobulinas.

– Líquido céfaloraquídeo: presencia de células blancas o alteraciones relacionada con una meningitis bacteriana.

– Análisis electro-diagnóstico: lesiones subclínicas identificadas a través del análisis de los potenciales evocados.

Tratamiento

Actualmente no existe un tratamiento curativo para la neuromielítis óptica, sin embargo, se han diseñado diversas intervenciones terapéuticas para el tratamiento de los brotes sintomáticos, complicaciones médicas y prevención de recaídas.

En el caso de los episodios agudos de síntomas, la administración de corticoesteroides o la plasmaféresis (eliminación te anticuerpos nocivos de la circulación sanguine) son los tratamientos de elección más habituales (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

En el caso de los corticoesteroides, estos suelen administrarse en dosis altas intravenosa, mientras que la plasmaféresis implica la separación mecánica del plasma sanguíneo y su reemplazo por una solución orgánica (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Por otro lado, en la intervención preventiva de los brotes sintomáticos, la administración de fármacos inmunosupresores como el micofenolato, mofetil, rituximab y aztioprima, suelen resultar efectivos (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Además, para el alivio y mejora de otras complicaciones como los espasmos y la rigidez muscular, el dolor ocular o muscular, o la disfunción intenstinal y vesical, también suelen emplearse abordajes farmacológicos (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

De igual manera, en los casos más graves, donde existe una discapacidad física importante acompañada de dependencia funcional, es vital el empleo de terapia y rehabilitación física.

Pronóstico 

Las perspectivas médicas de las personas que padecen este tipo de patología, suelen ser peores que aquellas que se esperan producto del desarrollo de la esclerosis múltiple (Chiquete, 2010).

Alrededor de un 60% de las personas diagnosticadas, suelen presentar recaídas sintomáticas durante el primer año y un 90% durante los tres primeros años (Chiquete, 2010).

A nivel sintomatológico, casi la mitad de los pacientes tras 5 años de curso clínico suelen presentar una ceguera parcial o total en uno o ambos ojos. Además, muchos de los fallecimientos se asocian a un fallo respiratorio de origen neurológico (Chiquete, 2010).

Referencias

  1. Alemán-Iñiguez, J., Alemán-Iñiguez, V., & Díaz-Heredia, F. (2015). Manejo de recaída en enfermedad de Devic. Primer tratamiento exitoso, reportado con plasmaféresis en Ecuador; revisión bibliográfica, actualidad y reporte de caso. . Rev. Mex. Oftalmol, 63-69.
  2. Álvarez Pinzón, A. (2012). Neuromielitis Óptica. Patología, Diagnóstico y Tratamiento en el Siglo XX. Rev Sal Bosq, 2(1), 35-45.
  3. Carnero Contentti, E., Leguizamón, F., Colla Machado, P., & Alonso, R. (2013). Neuromielitis óptica: actualización clínica y terapéutica. Neurol Arg, 259-269.
  4. Chiquete, E., Navarro-Bonnet, J., Ayala-Armas, R., Gutiérrez-Gutiérrez, N., Solórzano-Meléndez, A., Rodríguez-Tapia, D., . . . Ruiz-Sandoval, J. (2010).
    Neuromielitis óptica: actualización clínica. Rev Neurol, 51(5), 189-294.
  5. Cleveland Clinic. (2016). Devic’s Disease (neuromyelitis). Obtenido de Cleveland Clinic.
  6. Mayo Clinic. (2015). Neuromyelitis Optica. Obtenido de Mayo Clinic.
  7. NIH. (2016). National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Obtenido de Neuromyelitis Optica.
  8. NMSS. (2016). Neuromyelitis Optica (NMO). Obtenido de National Multiple Sclerosis Society.
  9. NORD. (2015). Neuromyelitis Optica. Obtenido de National Organization for Rare Disorders.
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Graduada en Psicología por la Universidad de Sevilla y estudiante de Máster Estudios Avanzados de Cerebro y Conducta.

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