Progeria: Tipos, Causas, Tratamientos

Los términos progeria o trastornos progeroides se emplean para hacer referencia a un conjunto de enfermedades que producen un envejecimiento prematuro y/o acelerado en niños y adultos (National Institutes of Health, 2015).

A pesar de que en la literatura médica y científica se han descrito diferentes patologías, las más frecuentes son el síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS) – forma clínica infantil- y el síndrome de Werner (SW) – forma clínica adulta- (Sanjuanelo y Otero, 2010).

progeria

A nivel etiológico, los trastornos vinculados con la progeria están relacionados fundamentalmente con factores genéticos, es decir, con mutaciones específicas.

Aunque el curso clínico de este tipo de patologías varía, en función de la enfermedad específica que padezca la persona afectada, todos ellos se caracterizan por la presencia de signos y síntomas fisiológicos de vejez prematura (Genetics Home reference, 2016).

El diagnóstico suele realizarse en base a las características clínicas compatibles con el deterioro y envejecimiento rápido y, por otro lado, el análisis genético de confirmación (Progeria, 2013).

En cuanto al tratamiento, aún no se ha encontrado una cura para las progerias, por lo que todas las intervenciones se dirigen hacia el tratamiento de las complicaciones médicas (Progeria, 2013).

Además, las progrerias están asociadas tanto a una reducción significativa de la calidad de y  la esperanza de vida, debido fundamentalmente al rápido deterioro físico y cognitivo de la persona afectada.

Características de la progeria

Como hemos hecho referencia anteriormente, se han identificado un grupo de patologías que se caracterizan por el desarrollo de un envejecimiento prematuro (National Institutes of Health, 2015).

Aunque generalmente se emplean los términos trastornos progeroidides o progeria, en algunos casos, este último queda restringido para denominar a la enfermedad de Hutchinson-Gilford, que afecta de forma específica a la población infantil (Ghosh y Zhou, 2014).

El envejecimiento en un proceso biológico que forma parte del desarrollo normal, el cual se caracteriza por el desarrollo de diferentes cambios biológicos y psicológicos relacionados con el declive de la integridad física y cognitiva (Assets, 2016).

Generalmente, los procesos relacionados con el envejecimiento comienzan a ponerse en marcha tras alcanzar la máxima madurez física, entorno a los 18-22 años de edad, sin embargo, éstos no se hacen evidentes hasta etapas más tardías (Assets, 2016).

Por lo tanto, en ausencia de otro tipo de patologías, los signos externos de envejecimiento suelen ser evidentes entorno a los 40 años de edad, progresando exponencialmente hacia edades avanzadas (Jaeger, 2011).

Así, en función de las áreas, los cambios físicos más relacionados con el envejecimiento suelen abarcar las anomalías en los sistemas sensoriales (disminución de la agudeza visual, auditiva, sensibilidad gustativa y olfativa, etc.), de los sistemas orgánicos (disminución de la masa muscular y ósea, reducción de la eficiencia del sistema cardiovascular y respiratorio, etc.) (Assets, 2016).

En este sentido, ante la presencia de diferentes alteraciones genéticas, es posible que todos estos cambios fisiológicos comiencen a presentarse de forma anticipada, durante la infancia, adolescencia o adultez, como es el caso de los trastornos progeroides.

Frecuencia

Los trastornos de envejecimiento prematuro no son consideraros condiciones médicas frecuentes en la población general (Ghosh y Zhou, 2014).

A pesar de que no se conocen todos los factores genéticos específicos, estas patologías son producto de alteraciones genéticas, producto tanto de la transmisión hereditaria como de mutaciones de novo (Ghosh y Zhou, 2014).

A nivel específico, no existen datos estadísticos acerca de la prevalencia e incidencia de los trastornos progeroides en conjunto.

¿Cuáles son las progerias más comunes?

Dentro de este campo se han descrito diferentes enfermedades relacionadas con el envejecimiento prematuro.

En este caso, describiremos dos de las más frecuentes, relacionadas con la población infantil y adulta: el síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS) – forma clínica infantil- y el síndrome de Werner (SW) – forma clínica adulta-.

1- Síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS)

El síndrome de Hutchinson es un trastorno de origen genético que produce el envejecimiento acelerado en niños desde los dos primeros años de vida (Mayo Clinic, 2014).

Esta patología puede aparecer en la literatura médica referenciada como:

  • Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford
  • Síndrome de Hutchinson-Gilford
  • Síndrome de envejecimiento prematuro
  • Progresía
  • Progeria infantil (National Organization for Rare Disorders, 2016)

Características Clínicas

A pesar de que, los síntomas y el curso clínico del síndrome de Hutchinson-Gilford puede variar de forma significativa ente las personas afectadas, existen algunas características comunes en la mayoría de los casos (Mayo Clinic, 2014; National Organization for Rare Disorders, 2016):

Generalmente, los niños nacen sin rasgos clínicos específicos y evidentes de esta enfermedad, sin embargo, entorno a los 24 meses, es decir, los dos años de edad, comienza a aparecer algunos signos:

– Retraso significativo del crecimiento: peso y estatura baja.

– Apariencia facial característica: cara pequeña, mandíbula subdesarrollada, malformación dental, ojos prominentes, nariz pequeña y coloración azulada en diferentes áreas faciales.

– Alopecia: es frecuente que pierdan el pelo de todo el cuerpo, cabeza cejas, pestañas, etc. En algunos casos, este es reemplazado por un vello frágil, con una coloración clara.

– Degeneración orgánica: también es común que empiecen a desarrollarse patologías relacionadas con la función cardiaca, hepática o estructura musculo esquelética. Es frecuente identificar, arterioesclerosis o reducción de la masa ósea y muscular, entre otros.

Frecuencia

Se trata de una patología escasamente frecuente en la población general.  En el año 2014 se había descrito aproximadamente unos 200 casos diferentes en la literatura médica (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Específicamente, presenta una prevalencia aproximada de un caso por cada 4 millones de personas en todo el mundo (González Morán, 2014).

Causas

Diferentes investigaciones han relacionado todas estas características médicas con la presencia de alteraciones genéticas, relacionadas específicamente con una mutación del gen LMNA (Progeria Researh Foundation, 2016).

Diagnóstico

Actualmente no existen ningún protocolo diagnóstico que nos indique de forma inequívoca la presencia de esta patología.

En general, éste se basa en las características clínicas de envejecimiento prematuro, a través de diferentes pruebas de laboratorio, como por ejemplo las pruebas radiológicas e histopatológicas (González Morán, 2014).

Además, se recomienda la realización de un estudio genético para confirmar la presencia de alteraciones relacionadas con mutaciones específicas (González Morán, 2014).

Por otro lado, es importante realizar un seguimiento médico continuado, ya que las complicaciones médicas ponen en grave riesgo la supervivencia de los niños afectados.

Tratamiento

No existe una cura para el síndrome Hutchinson-Gilford. El tratamiento se centra en los síntomas y en la mejora de la calidad de vida de los afectados (Mayo Clinic, 2014):

– Dosis bajas de aspirina: este tipo de fármacos se emplean para reducir la probabilidad de ocurrencia de ataques cardiacos e infartos cerebrales, debido al deterioro del sistema circulatorio.

– Otros fármacos: los especialistas médicos también pueden prescribir otro tipo de medicación para el tratamiento del colesterol u otras complicaciones médicas.

– Terapia física: es fundamental la realización de actividades físicas, con el objetivo de mantener el tono muscular y la independencia funcional de los afectados.

Al margen de esto, el pronóstico médico de los afectados es poco alentador, ya que la expectativa de vida no suele superar los 13 años, sin embargo, existen casos en los que esta se sitúa entre los 7 y 27 años de edad (González Morán, 2014).

En este sentido, la causa de fallecimiento más frecuente son las patologías cardiacas: infarto de miocardio o fallo cardiaco congestivo (González Morán, 2014).

2- Síndrome de Werner

El síndrome de Werner es un trastorno de origen genético que da lugar a un envejecimiento precoz y acelerado a edad tempranas en la población adulta (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).

Características Clínicas

A pesar de que, a nivel clínico el síndrome de Werner presenta un curso variable Labbé et al., 2012). Lo más común es que los primeros síntomas empiecen a ser evidentes sobre los 30 o 40 años de edad.

Así, algunos de los signos y síntomas más frecuentes en el síndrome de Werner incluyen (National Organization for Rare Disorders, 2015; Sanjuanelo y Muñoz Otero, 2010):

– Cataratas: la presencia de opacidad en el cristalino ocular y la pérdida de agudeza visual es uno de los hallazgos centrales de esta patología.

– Alopecia y canicie: por otro lado, la presencia progresiva de pelo canoso o pérdida de éste, constituye otro de los hallazgos más significativos a edades tempranas.

– Degeneración cutánea: el desarrollo exponencial de manchas, decoloración, enrojecimientos o ulceras, constituyen otro de los hallazgos médicos frecuentes producto de la generación de las capas de la piel.

– Degeneración ósea y muscular: suele aparecer una pérdida significativa de masa muscular, seguida de atrofia, pérdida de masa grasa y ósea. En muchos casos, estos signos ocasionan importantes malformaciones musculo esqueléticas y facturas óseas.

– Otras complicaciones médicas: en buena parte de los afectados es común identificar el desarrollo de diabetes, hipogonadismoosteoporosis, formación de tumores u otras alteraciones neurológicas y cardiacas.

Frecuencia

Al igual que la enfermedad descrita con anterioridad, el síndrome de Werner es considerado una patología genética poco frecuente en la población general (Orphanet, 2012).

Sin embargo, en este caso, entorno al año 2002 ya se habían conseguido identificar unos 1.300 casos en la literatura médica (Sanjuanelo y Muñoz Otero, 2010).

A nivel específico, se estima que su prevalencia ronda aproximadamente 1 caso por cada 200.000 personas (Genetics Home Reference, 2016).

Causas

En este caso, las investigaciones relacionan las características clínicas del síndrome de Werner con la presencia de una mutación específica del gen WRN, situado en el cromosoma 8 (Genectis Home Reference, 2015).

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Werner suele realizarse en base a diferentes criterios que hacen referencia fundamentalmente a las características clínicas de éste: cataratas, modificaciones cutáneas, cabello canoso, alopecia, etc. (Genectis Home Reference, 2015).

Por otro lado, de forma complementaria se realiza un examen genético, para identificar posibles alteraciones genéticas compatibles con la mutación descrita anteriormente (Genectis Home Reference, 2015).

Tratamiento

En la actualidad, no existe ningún programa terapéutico que sea capaz de curar esta patología y frenar la progresión exponencial del envejecimiento prematuro.

Los abordajes clásicos suelen incluir, terapia farmacológica y quirúrgica sintomática, acompañada de terapia física y ocupacional para mantener el nivel de independencia funcional de los afectados.

En casi todos los casos del síndrome de Wener, se estima que la esperanza de vida no supera los 50 años de edad, debido fundamentalmente al desarrollo de complicaciones médicas como los infartos de miocardio, los ictus o los tumores malignos (Gragera, Rojas y Salas Campo, 2006).

Referencias

  1. ASSETS;. (2016). Unidad 2. El proceso de envejecimiento y los cambios biológicos, psicológicos y sociales. ASSETS;. in Genetics & Development , 41-46.
  2. González Morán, M. (2014). Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford. Causas, investigación y tratamientos farmacológicos. Educ. quím. 432-439.
  3. Gragera, A., Fernandez Rojas, J., & Salas Campos, E. (2006). Progeria del adulto (síndrome de Werner). Seguimiento de 2 casos desde Atención Primaria. SEMERGEN, 410-414.
  4. Hyun, M., Choi, S., Stevnsner, T., & Ahn, B. (2016). The Caenorhabditis elegansWerner syndrome protein participates in DNA The Caenorhabditis elegansWerner syndrome protein participates in DNA double-strand breaks. Cellular Signalling, 214-233.
  5. Jaeger, C. (2011). Fisiología del envejecimiento. EMC.
  6. Labbé et al; . (2012). The Werner syndrome gene product (WRN): are pressor of hypoxia-inducible factor-1 activity. E X P ERIMENTALCELLRESEARCH, 1620-1632.
  7. Mayo Clinic. (2014). Progeria. Obtenido de Mayo Clinic.
  8. NIH. (2015). Progeria. 
  9. NIH. (2016). Werner syndrome. Obtenido de Genetics Home Reference.
  10. NORD. (2015). Werner Syndrome. Obtenido de National Organization for Rare Disorders.
  11. NORD. (2016). Hutchinson-Gilford Progeria. Obtenido de National Organization for Rare Disorders.
  12. Orphanet. (2012). Síndrome de Werner. Obtenido de Orphanet.
  13. Oshima, J., Sidorova, J., & Monnat, R. (2016). Werner syndrome: clinicar features, pathogenesis and potential therapeutic interventions. Ageing Research Reviews.
  14. Pardo, R., & Castillo, S. (2002). Progeria. Obtenido de Scielo.
  15. PRF. (2016). What is Progeria?
  16. Progeria. (2013). Progeria. Obtenido de Progeria.es.
  17. Sanjuanelo, A., & Muñoz Otero, c. (2010). Síndrome de Werner atípico: síndrome progeroide atípico. An Pediatr (Barc), 94-97.
  18. Yamamoto et al. (2015). A case of Werner’s syndrome with cardiac syndrome X and heart failure with preserved ejection fraction. Journal of Cardiology Cases, 195-198.
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Graduada en Psicología por la Universidad de Sevilla y estudiante de Máster Estudios Avanzados de Cerebro y Conducta.

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