Síndrome de Angelman: síntomas, causas, tratamientos

El Síndrome de Angelman es un desorden de tipo neurológico que va acompañado a un retraso mental. Se trata de una enfermedad genética que causa problemas y trastornos de conducta y en el aprendizaje y desarrollo de la persona.

Habitualmente, el diagnóstico de la enfermedad ocurre entre los 2-5 años de edad, cuando los rasgos y las características de este síndrome se hacen más evidentes.

síndrome de Angelman

Este síndrome produce retrasos neurológicos (convulsiones, crecimiento cortical con anomalías, electroencefalogramas anómalos y alargamiento ventricular).

Además, se producen también problemas de discapacidad cognitiva, problemas a nivel motor (movimiento atáxicos) y ausencia de lenguaje, entre otros.

En todos los casos, las personas con Síndrome de Angelman presentan un desarrollo tardío o demorado, que suele ser severo.

Se suele dar en todos ellos problemas del habla (o bien ausencia del mismo o un uso mínimo de las palabras), siendo mayor la comprensión que la producción.

Además, son muy características algunas conductas como la risa frecuente, su afabilidad y sociabilidad y su hiperexcitabilidad (con aleteo de manos). Además, se da también una alteración en el equilibrio y en el movimiento.

El Síndrome de Angelman está considerada una enfermedad rara. Es un trastorno del neurodesarrollo con afectación genética.

Síntomas del Síndrome de Angelman

Fuente imagen: healthlifemedia.com.

Las personas con Síndrome de Angelman presentan a nivel físico:

Curva del perímetro craneal con evolución deficiente y en la mayoría de los casos con microcefalia. Suelen ser dos desviaciones típicas del perímetro normal a los dos años de edad.

  • Tanto el cabello, la piel y los ojos con hipopigmentación.
  • Boca grande y dientes muy anchos y separados.
  • Lengua protuberante.
  • Protusión en la lengua y prognatismo (deformación mandibular).
  • En ocasiones problemas en el nervio óptico y estrabismo.
  • Occipucio (parte posterior inferior de la cabeza) plano.
  • Problemas de alimentación e hipotonía del tronco.
  • Babeo.
  • Sensibilidad aumentada al calor.
  • Pies pequeños.
  • Problemas en la succión.
  • Problemas de alimentación en la infancia.
  • Extremidades inferiores en hiperextensión.
  • Marcha con brazos estirados y flexionados por la altura del codo.
  • Mala coordinación.
  • Reflujo.
  • Movimientos raros.
  • Problemas de deglución.
  • Falta de equilibrio.
  • Rigidez y contracturas.
  • Temblor.
  • Ausencia de seguimiento ocular.

Además, presentan problemas a nivel neurológico:

  • Crisis epilépticas (habitualmente con inicio anterior a los 3 años). Las convulsiones se mantienen durante la etapa adulta, sin embargo, son menos graves con el paso del tiempo.
  • Electroencefalograma característico: con descargas paroxísticas de ondas lentas.
  • Ataxia o apraxia de la marcha.
  • Problemas de sueño.
  • Movimiento incoordinado en las extremidades.
  • Grave retraso motor.
  • Ausencia del habla.

A nivel conductual:

  • Fascinación por el agua (grifos, bañera, piscina…).
  • Bruxismo.
  • Autoagresiones en situaciones donde se frustran.
  • Hipercinesia.
  • Estereotipias manuales.
  • Excitación en el contacto interpersonal.
  • Problemas del lenguaje y de comunicación.
  • Necesidad de contacto.
  • Buena actitud interpersonal e interés hacia otras personas.
  • Hiperactividad pero baja atención.
  • Masticación y salivación excesiva.
  • Afables y afectuosos.
  • Aleteo de manos.
  • Sonrisa fácil.
  • Personalidad fácilmente excitable.

A nivel psicológico y cognitivo, presentan:

  • Ausencia de lenguaje oral (mayor conservación del lenguaje comprensivo).
  • Retraso mental severo.
  • Falta de autonomía personal.
  • Dificultad para señalar con el dedo.

El diagnóstico del Síndrome de Angelman se hace a través del diagnóstico de laboratorio, el electroencefalograma (usado como apoyo para hacer el diagnóstico) y de la clínica que presenta el paciente.

Debe realizarse el diagnóstico diferencial con los Trastornos del Espectro del Autismo, la Parálisis Cerebral o el retraso mental con causa desconocida.

Además, también con el síndrome de Lenox-Gastaut, el síndrome de Rett, delecciones de la región 22q13, algunas encefalopatías mitocondriales, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Mowat.

Se diagnostica habitualmente entre los 3 y los 7 años de edad. El diagnóstico genético es el medio más eficaz, en algunos casos se realiza a través de la clínica.

La sospecha para el diagnóstico se hace a través de los síntomas clínicos, sin embargo, en algunas ocasiones se hace complicado. En niños lactantes es de difícil detección.

Entre los 6-12 meses, los retrasos en el desarrollo pueden hacerse visibles dado que todos tienen dificultades en el habla y en el movimiento.

Por eso se recomienda mantener la sospecha del diagnóstico en aquellos pacientes que presentan discapacidad intelectual, microcefalia posterior al nacimiento, tienen convulsiones o estereotipias.

Los criterios diagnósticos se definieron en 1995 y en 2006 fue publicada una actualización.

Características del síndrome de Angelman

El Síndrome de Angelman fue descrito por primera vez por un pediatra inglés, Harry Angelman en 1965, a partir de la observación de varios casos de niños que presentaban una serie de características distintivas.

Fue descrito, inicialmente, con el nombre de Síndrome del muñeco feliz (Happy Puppet Syndrome).

Estas características fueron la rigidez, falta de habla, risa excesiva, andar espástico, etc. Y los denominó, por primera vez, como niños marioneta.

Este término se siguió utilizando hasta que en el año 1982, William y Jaime Frías sugieren que se sustituya esta condición por Síndrome de Angelman.

Muchos niños con Síndrome de Angelman comparten los rasgos físicos con su familia, por eso, a pesar del fenotipo físico que presentan, no se considera que este síndrome tenga una apariencia concreta.

Además, no es necesario que estén presentes todos los rasgos físicos para su diagnóstico. Es más, suelen ser las características conductuales las que dan la voz de alarma para una sospecha de diagnóstico.

Parece haber un mejor conocimiento del síndrome, dado que la edad media del diagnóstico del Síndrome de Angelman ha disminuido.

Es importante indicar que en menores de un año es difícil poder establecer el diagnóstico, dado que el fenotipo de estas personas no es completo.

Además, también cabe recalcar que las alteraciones en el movimiento es uno de los síntomas más constantes durante toda la evolución.

Los trastornos del sueño se deben a una disminución de la melatonina. Y en algunos casos destaca también las mioclonías.

Etiología del síndrome de Angelman

Las investigaciones concluyeron que en las personas con Síndrome de Angelman había una anomalía en el cromosoma 15, con una pérdida del segmento de ese cromosoma que se separa del material genético de la persona.

Este hallazgo fue encontrado por el Grupo de Investigación de Angelman en Florida.

Se identificó el gen UBE3A, que forma parte de dicho cromosoma. De este modo, todo lo que causa el Síndrome de Angelman tiene su origen en un fallo de este gen del cromosoma 15.

Cualquiera de los mecanismos llevan al cuadro del Síndrome de Angelman; sin embargo, hay distintas diferencias según el genotipo.

Hay varias causas por las que puede darse esta alteración cromosómica, siendo la más frecuente la alteración en la región q11-13 en el cromosoma 15 (por herencia materna).

La más severa es la delección del cromosoma materna. Sin embargo, podemos encontrar también la disomía uniparental, donde se heredan 2 cromosomas 15 por parte del padre.

En este caso, las personas con Síndrome de Angelman tienen un mejor desarrollo físico que si es por causa materna y menos problemas tanto en movimiento como en convulsiones.

Otra de las causas es el defecto del centro de la impronta, cuando el cromosoma 15 que se ha heredado por parte de la madre tiene la expresión paterna del gen, estando anulada.

En este caso, las personas con Síndrome de Angelman suelen tener un mejor desarrollo todavía, con un lenguaje más desarrollado receptivamente y mejor motricidad tanto fina como gruesa.

Por último, se puede encontrar en el origen también una mutación del gen en el cromosoma 15 de la madre. En este caso la severidad es moderada. Algunos pueden tener buena motricidad y conocimiento.

De este modo, según el fenotipo por causa genética, podemos encontrar una gradación en la gravedad del síndrome.

Existe también un último grupo de pacientes que a pesar de presentar la clínica del Síndrome de Angelman no se conoce la etiología.

Todas las variantes del Síndrome de Angelman se expresan a través de rasgos físicos, alteraciones de tipo neurológico y el perfil cognitivo y de comportamiento.

Epidemiología

Se estima que la incidencia del Síndrome de Angelman es de 1 entre 15.000 a 30.000 nacimientos, aunque la incidencia exacta es desconocida.

Afecta de igual manera a hombres y mujeres y tampoco se encuentran diferencias en relación a la etnia o raza, con prevalencia de 1 en 12.000 a 20.000 habitantes

Evaluación y tratamiento

En apartados anteriores ya hemos comentado que el diagnóstico se hace, habitualmente, a partir de la clínica del paciente.

Se debe hacer una evaluación neuropsicológica, evaluando diversas áreas funcionales de la persona que permitan mostrar un perfil del sujeto para intervenir en distintas áreas.

Se deben valorar los reflejos, el tono motor, la inhibición motora, la atención, la memoria y el aprendizaje, el lenguaje (comprensión y expresión), la motricidad (tanto fina como gruesa), otros indicadores de motricidad.

Se deben también valorar la funciones ejecutivas, las praxias y gnosias y la función vestibular.

En lo que se refiere al tratamiento, debemos destacar que no existe la curación para el Síndrome de Angelman. No obstante, ello no quiere decir que no pueda tratarse de manera individual para ofrecerles apoyo y atención para un buen desarrollo.

Por todo ello, se debe intervenir a través de un equipo multidisciplinar que incluya atención temprana con psicólogos, fisioterapeutas, neuropediatras, terapeutas ocupacionales y logopedas.

Por ejemplo, desde el ámbito médico, el neuropediatra dará las recomendaciones oportunas para tratar aspectos como la microcefalia, la hipotonía, el estrabismo o las crisis epilépticas.

Es importante que los padres atiendan las pautas y realicen todas las revisiones médicas prescritas, además de vigilar y tratar la epilepsia.

También es importante la intervención de fisioterapia para el desarrollo motor y los problemas que presentan estas personas en este ámbito.

Es importante atender también a las dificultades que pueden presentarse en la dieta y tratar asimismo el insomnio (en algunos casos se utiliza melatonina).

Además, en ocasiones se utilizan técnicas de modificación de conducta para realizar determinadas tareas autónomas (en función de cada uno) y se debe atender a las necesidades psicológicas y afectivas que presenta (tristeza, falta de atención…).

Se trabajan también técnicas de relajación para los problemas de hiperactividad y falta de atención, así como la estimulación a través del tacto con estos fines.

Se trabaja también el autocontrol, las habilidades sociales y se potencian las actividades perceptivas de tipo multisensorial.

Se trabaja el entrenamiento cognitivo, se potencia el desarrollo de la motricidad a través de actividades, se acondicionan los lugares y se trabaja el peligro y la seguridad.

Además, se les debe dar tiempo y trabajar a partir de su nivel de inteligencia para favorecer el aprendizaje a través de distintos recursos didácticos.

Se debe hacer hincapié en el lenguaje, con frases cortas y directas, o a través de sistemas de comunicación aumentativa en aquellos casos en los que sea necesario.

Se tratan fundamentalmente los síntomas, a través de farmacoterapia (con fármacos antiepilépticos) y a través de tratamiento ortopédico en casos de espasticidad.

Lo más importante es tener en cuenta que el mejor tratamiento es el diagnóstico precoz y la intervención temprana.

Es improbable que acaben teniendo una vida independiente y autónoma, pero se requiere trabajar por la mayor independencia posible.

Se puede trabajar con ellos a través del juego, dado que aprenden muy bien también a través de la estructuración y de la repetición.

Para los familiares de personas con Síndrome de Angelman es apropiado buscar grupos de apoyo mutuo y asociaciones, donde pueden obtener consejo, información acerca de tratamientos y terapias actualizadas.

Se puede contactar con otras familias en situaciones similares y disfrutar de todos los recursos que se proporcionan desde estas organizaciones.

Referencias

  1. Arias Pastor, M., Del Barrio, J. A. y Pérez Gil, E. Síndrome de Angelman. Federación de Asociaciones a favor de las Personas con Discapacidad Intelectual.
  2. Artigas-Pallarés, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, E., Guitart-Feliubadaló, M., Camprubí-Sánchez, C. (2005). Aspectos médicos y conductuales del síndrome de Angelman. Rev Neurol, 41(11), 649-656.
  3. Frenkel-Salamón, M., Villarreal-López-Guerra, G., Hirsh-Mogyoros, R., Cornú-Gómez, M. L. (2002). Síndrome de Angelman: Diagnóstico temprano. Anales médicos, 47(3).
  4. García Ramírez, M., Csanyi, B., Martínez Antón, J., Delgada Marqués, M., Bauzano Polet, E. (2008). Síndrome de Angelman: diagnóstico genético y clínico. Revisión de nuestra casuística. An Pediatr, 69(3), 232-238.
  5. Página web de la Asociación del Síndrome de Angelman: http://www.angelman-asa.org
  6. Rodillo, E., López, I., Youlton, R. (2004). Síndrome de Angelman: Diagnóstico precoz. Am J Med Gen, 56, 237-8.
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Licenciada en Psicología, Máster en Psicología Clínica, Máster en Psicología Infantil, Máster en Logopedia. Formación de posgrado en Trastornos de la Conducta Alimentaria, Mindfulness aplicado en la práctica clínica, Trastornos emocionales, Psicología educativa y Tercera edad.Actualmente trabaja en varias clínicas de la ciudad de Valencia, además de formar a padres y educadores en escuelas infantiles.

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