Síndrome de Dandy Walker: síntomas, causas, tratamientos

La enfermedad o síndrome de Dandy Walker (SDW) se trata de una anomalía de tipo congénita que suele desarrollarse durante la infancia y que se caracteriza por la presencia de hidrocefalia, alteraciones en áreas del cerebelo y dilatación quística del cuarto ventrículo, lo que produce un ensanchamiento de la fosa posterior (Rodríguez Virgili y Cabal García, 2010).

Esta alteración recibe algunas otras denominaciones, como malformación de Dandy Walker, deformidad, quiste, malformación de Luschka y Magendie, etc. (García Caballero, 2012).

síndrome de Dandy Walker

Los principales signos y síntomas, que tienden a aparecer durante la infancia temprana, se caracterizan por un desarrollo motor lento y crecimiento anormal del cráneo (Dandy-Walker Alliance,2009).

En algunos niños de mayor edad, es posible que aparezcan síntomas relacionadas con la hipertensión intracraneal, irritabilidad, vómitos, convulsiones, inestabilidad, falta de coordinación muscular o movimientos espasmódicos (Dandy-Walker Alliance,2009).

Además, este tipo de patología se asocia a alteraciones en otras áreas del sistema nervioso central, como ausencia del cuerpo calloso y/o malformaciones cardiacas, faciales, y en las extremidades superiores e inferiores (Dandy-Walker Alliance,2009).

Con relación al pronóstico y al tratamiento, las intervenciones se centran en tratar las alteraciones y problemas asociadas: reducir la presión intracraneal, controlar los déficits asociados, tratamiento de malformaciones cardíacas, etc. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Características del síndrome de Dandy-Walker (SDW)

El síndrome de Dandy-Walker es un tipo de malformación que afecta al cerebro durante el desarrollo embrionario, principalmente al desarrollo del cerebelo (U.S National Library of Medicine, 2015).

El cerebelo, es unas de las estructuras cerebrales con mayor dimensión que forma parte de nuestro sistema nervioso. Representa aproximadamente el 10% del peso encefálico y puede contener aproximadamente más de la mitad de neuronas del cerebro.

Tradicionalmente, se le ha atribuido un papel destacado en la ejecución y coordinación de actos motores y el mantenimiento del tono muscular para el control del equilibrio, debido a su posición cercana a las principales vías motoras y sensoriales.

Además, actualmente se ha destacado su participación en procesos cognitivos complejos, como funciones ejecutivas, aprendizajes, memoria, funciones visuoespaciales o incluso contribuyendo a la esfera emocional y al área lingüística.

En las personas que padecen esta enfermedad, varias partes del cerebelo pueden desarrollarse de forma anormal: la parte más central o vermis, puede presentar un volumen muy reducido, posicionarse de forma anormal o incluso estar ausente. Por otro lado, ambos hemisferios del cerebelo también pueden verse afectados (U.S National Library of Medicine, 2015).

Además, en una de las cavidades que se encuentran llenas de fluido entre el tronco encefálico y el cerebelo (cuarto ventrículo) y el área del cráneo que contiene el cerebelo y el tronco cerebral (fosa posterior) , puede observarse un ensanchamiento anormal (U.S National Library of Medicine, 2015).

Todas estas alteraciones suelen resultar en problemas de coordinación muscular y movimiento, funciones neurológicas, rendimiento intelectual, estado de ánimo, entre otras (U.S National Library of Medicine, 2015).

Estadísticas

En Estados Unidos, se ha estimado que la frecuencia de la malformación o el síndrome de Dandy-Walker (SDW) es 1 caos de 25.000-30.000 (National Organization for Rare Disorders, 2008).

Además, es más frecuente en el sexo femenino, con una relación 3:1 (Rodríguez y Cabal, 2010; García-Caballero, 2012).

Síntomas

En la mayoría de las personas con síndrome de Dandy-Walker, los síntomas resultantes del desarrollo anormal de diferentes regiones encefálicas, están presentes desde el nacimiento o se desarrollan durante el primer año de vida (U.S National Library of Medicine, 2015).

Sin embargo, las manifestaciones clínicas que presenten las personas que sufren este tipo de patología van a depender de varios factores (García-Caballero, 2012):

  • La severidad con la que se presente el síndrome de Dandy-Walker.
  • Las malformaciones asociadas.
  • La edad y momento de diagnóstico.

En casi todos los casos, la sintomatología características suele aparecer durante la infancia: hidrocefalia obstructiva, incremento del perímetro cefálico, distrofia muscular, alteraciones oculares, etc. (Rodríguez Virgili y Cabal García, 2010).

Por otro lado, también es frecuente observar otros signos de daño cerebeloso como la ataxia o el nistagmo, así como las convulsiones, hipotonía y la espasticidad (Rodríguez Virgili y Cabal García, 2010).

De forma espefícica, los síntomas más característicos del síndrome de Dandy-Walker incluyen (National Organization for Rare Disorders, 2008):

  • Retraso generalizado del desarrollo.
  • Déficits intelectuales.
  • Reducción del tono muscular (hipotonía).
  • Acumulación de líquido a nivel cerebral (Hidrocefalia).
  • Incremento anormal de perímetro craneal (Macrocefalia).
  • Incremento de la presión craneal debido al desarrollo de hidrocefalia.
  • Episodios convulsivos.

Muchos de los casos de niños con síndrome de Dandy-Walker, presentan una acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo en el cerebro (hidrocefalia) que puede implicar el incremento de tamaño de la cabeza (macrocefalia) (U.S National Library of Medicine, 2015).

Además, se ha observado que más de la mitad de los individuos afectados por esta patología presentan algún tipo alteración intelectual, desde leve a grave, mientras que otros individuos a pesar de presentar un nivel intelectual dentro de los intervalos normativos esperados, pueden presentar serias dificultades de aprendizaje (U.S National Library of Medicine, 2015).

Con respecto al retraso generalizado del desarrollo, es común observar un retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, en particular en el gateo, la marca o la coordinación de movimientos (U.S National Library of Medicine, 2015).

En cuanto al tono muscular, en muchos casos pueden experimentar rigidez o debilidad muscular, o parálisis parcial de las extremidades inferiores (U.S National Library of Medicine, 2015).

Además, el padecimiento del síndrome de Dandy-Walker no solo se asocia con alteraciones a nivel cerebral, suelen describirse problemas relacionados con defectos cadíacos, anormalidades en el trato utogenital, alteraciones o malformaciones en los dedos de manos y pies, y/o rasgos fáciles anormales (U.S National Library of Medicine, 2015).

Como señalamos anteriormente, no en todos los casos el curso clínico comienza a manifestarse en los momentos iniciales de la vida. Aproximadamente un 10-20% de los casos cursan con una presentación inicial de los síntomas en la última fase de la etapa infantil o durante la edad adulta (U.S National Library of Medicine, 2015).

La manifestación tardía del síndrome de Dandy-Walker, suele tener un rango clínico diferente: dolores de cabeza, inestabilidad en la mar ha, parálisis facial, incremento de tono muscular, espasmos musculares, alteraciones conductuales y cognitivas (U.S National Library of Medicine, 2015).

Síndromes y alteraciones relacionadas

Concretamente, existen diferentes anomalías y síndromes que están asociadas al desarrollo de la malformación de Dandy-Walker (SDW) García-Caballero, 2012):

  • Alteraciones congénitas relacionadas con el sistema nervioso central: disgenesia del cuerpo calloso, holoproscenfalia, displasia del giro cingulado, macrocefalia, espina bífida, meningocele lumbosacro.
  • Alteraciones congénitas no asociadas al sistema nervioso central: malformaciones orofaciales y palatinas, anomalías cardíacas, riñones poliquísticos, digenesia retinal, síndrome de Meckel-Gruber.
  • Síndromes relacionados con el SDW: síndrome de Aase-Smith, síndrome de Aicardi, síndrome cerebro-coulomoscular, síndrome de coffin-Siris y síndrome de Cornelia de Lange.

Es poco frecuente que las personas que sufren el síndrome de Dandy-Walker no tengan problemas de salud relacionados con esta patología. Concretamente, las alteraciones relacionadas con la hidrocefalia y las complicaciones asociadas al tratamiento, constituyen la causa más común de fallecimiento en este tipo de patología (U.S National Library of Medicine, 2015).

Causas

El síndrome de Dandy-Walker ( SDW) se trata de una patología de tipo congénita (Rodríguez Virgili y Cabal García, 2010). Se produce como consecuencia de defectos embrionarios en el desarrollo del cerebelo y algunas estructuras relacionadas (National Organization for Rare Disorders, 2008).

El desarrollo del sistema nervioso (SN) sigue un proceso muy complejo que se basa en una multitud de eventos neuroquímicos genéticamente programados, muy influenciables por factores ambientales.

Cuando ocurre una malformación congénita a nivel del sistema nervioso, el desarrollo normal y eficiente de la cascada de eventos relativos al desarrollo se ve interrumpida. Por lo tanto, comenzarán a desarrollarse estructuras y/o funciones de un modo anormal, teniendo graves consecuencias para el individuo, tanto a nivel físico como cognitivo.

Estas alteraciones y malformaciones congénitas se pueden considerar una de las principales causas de morbilidad y mortalidad fetal (Piro, Alongi et al., 2013). Diferentes investigaciones ha indicado que pueden llegar a representa un 40% de los fallecimientos infantiles durante los primeros momentos de la vida , además este tipo de anomalías constituyen una causa importante de deterioro de la funcionalidad en la población infantil, dan lugar a una amplia variedad de trastornos de tipo neurológicos (Herman-Sucharska et al, 2009).

El caso del síndrome de Dandy-Walker, los defectos del desarrollo se han asociado a la ocurrencia de anomalías cromosómicas: supresión del cromosoma 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 o la duplicación de 9q (National Organization for Rare Disorders, 2008).

Específicamente, el síndrome de Dandy-Walker se presenta con mayor frecuencia en individuos que padecen una trisomía en el cromosoma 18, 23, 21 o 9 (U.S National Library of Medicine, 2015).

Gran parte de los casos de esta patología son esporádicos, es decir, que se suelen producir en personas cuyos antecedentes familiares no están relacionados con la presencia de síndrome de Dandy-Walker (U.S National Library of Medicine, 2015).

A pesar de que un porcentaje recudido de casos aparece relacionado con la historia familiar, no se ha identificado un patrón hereditario claramente definido Walker (U.S National Library of Medicine, 2015). A pesar de esto, los familiares de primer grado de un individio afectado por Dandy-Walker, presentan un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad en comparación con la población general (U.S National Library of Medicine, 2015).

En el resto de casos en los que no existe una causa etiológica claramente definida y relacionada con las alteraciones cromosómicas anteriores, es probable que se desarrollen como consecuencia de otro tipo de alteraciones genéticas o factores ambientales (National Organization for Rare Disorders, 2008).

Diagnóstico

Para emitir un diagnóstico de esta patología es común realizar diferentes estudios de neuroimagen para confirmar la presencia de anomalías a nivel cerebral (Federación Española de Enfermedades Raras, 2016).

El diagnóstico de esta patología en la edad adulta es poco común, y se suele detectar de forma casual tras la realización de estudios clínicos relacionados con la fosa posterior (Rodríguez Virgili y Cabal García, 2010).

Tratamiento

Las intervenciones terapéuticas para el síndrome de Dandy-Walker (SDW) se centran en el tratamiento de la intensidad clínica y los problemas asociados (Rodríguez Virgili y Cabal García, 2010).

Es frecuente abordar la hidrocefalia a través de procedimientos quirúrgicos con la colocación de una derivación centriculoperitoneal, o emplear tratamiento farmacológico, para el abordaje del resto de la sintomatología (Rodríguez Virgili y Cabal García, 2010).

Otro enfoque terapéutico en niños con síndrome de Dandy-Walker se centra en aplicar educación especial, terapia física, intervención neuropsicológica y otros servicios médicos para lograr el máximo desarrollo físico e intelectual (National Organization for Rare Disorders, 2008).

Pronóstico

El pronóstico asociado a esta patología varía en función de las anomalías y alteraciones relacionadas (Rodríguez Virgili y Cabal García, 2010).

Si existen alteraciones muy severas y múltiples malformaciones, es probable que varios sistemas y órganos se vean seriamente afectados, pudiendo ocasionar la muerte (Rodríguez Virgili y Cabal García, 2010).

Por otro lado, el diagnóstico y pronóstico es favorable cuando se aborda de forma temprana y adecuada la hidrocefalia y los déficits asociados (Rodríguez Virgili y Cabal García, 2010).

Referencias

  1. DWA. (2016). What is Dandy-Walker? Obtenido de Dandy-Walker Alliance: http://dandy-walker.org/
  2. FEDER. (2014). Sindrome de Dandy Walker. Obtenido de Federación Española de Enfermedades Raras: http://www.enfermedades-raras.org/
  3. García Caballero, I. M. (2012). El síndrome de Dandy Walker y si intervención en la infancia. RElDoCrea, 1, 52-58.
  4. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Fetal central nervous system malformations on MR images. Brain & Development(31), 185-199.
  5. Medicine, U. N. (2015). Dandy-Walker malformation. Obtenido de Genetic Home reference: https://ghr.nlm.nih.gov/
  6. NIH. (2010). Síndrome de Dandy-Walker. Obtenido de National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://espanol.ninds.nih.gov/
  7. NORD. (2008). Dandy Walker Malformation. Obtenido de National Organization for Rare Disorders: http://rarediseases.org/
  8. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., . . . Corsello, G. (2013). Malformations of central nervous system: Genral issues. Acta Medicina Mediterranea(29).
  9. Rodríguez Virgili, J., & Cabal García, A. (2010). Síndrome de Dandy-Walker. Atención Primaria, 42(1), 50-51.
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Graduada en Psicología por la Universidad de Sevilla y estudiante de Máster Estudios Avanzados de Cerebro y Conducta.

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