Síndrome de Moebius: Síntomas, Causas y Tratamiento

El síndrome de Moebius o Möbius es una patología neurológica rara que se caracteriza por la afectación, ausencia o subdesarrollo de los nervios que se encargan de controlar los movimientos faciales (par craneal VII) y oculares (par craneal VI) (Children’s Craneofacial Association, 2010).

A nivel clínico, como consecuencia de esta condición médica puede observase parálisis facial bilateral y diversas malformaciones musculoesqueléticas (Pérez Aytés, 2010).

Síndrome de Moebius

Así, algunos de los signos y síntomas propios del síndrome de Moebius incluyen debilidad o parálisis de la musculatura facial, retraso psicomotor, estrabismo ocular, alteraciones dentales y bucales, malformaciones en manos y pies o dificultades de audición entre otros.

El síndrome de Moebius es una patología congénita que está presente desde el nacimiento, sin embargo, es escasamente frecuente en la población general (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Además, es una patología heterogénea cuyas causas exactas siguen siendo desconocidas (Pérez Aytés, 2010). A pesar de esto, diversos estudios experimentales han resaltado los factores genéticos y teratógenos como posibles agentes etiológicos (Borbolla Pertierra et al., 2014).

El diagnóstico de síndrome de Moebius es fundamentalmente clínico y suele emplear algunas pruebas complementarias como la electromiografía facial, la tomografía computarizada o los test genéticos (Pérez Aytés, 2010).

Por otro lado, actualmente no existe ningún tipo de tratamiento curativo para el síndrome de Moebius. Además, no suelen ser efectivas las estrategias de estimulación o rehabilitación de la función facial (Pérez Aytés, 2010).

¿Qué es el síndrome de Moebius?

El síndrome de Moebius es patología neurológica que afecta fundamentalmente a los músculos que controlan la expresión facial y el movimiento ocular (Genetics Home Reference, 2016).

Este síndrome fue descrito inicialmente por diversos autores, Von Graefe y Semisch (1880), Harlam (1881) y Chrisholm (1882), sin embargo, fue Moebius quien, en 1882, realizó una descripción completa de la enfermedad a través del estudio de 43 casos de parálisis facial (Palmer-Morales et al., 2013).

La definición y los criterios del diagnóstico del síndrome de Moebius han sido motivo de controversia en el panorama médico y experimental. Frecuentemente, esta patología ha sido confundida con la parálisis o paresia facial congénita hereditaria, que se limita a la afectación del nervio facial sin otro tipo de alteraciones (OMIN – Johns Hopkins University, 2016).

Sin embargo, el síndrome de Moebius es una alteración congénita causada por la ausencia, total o parcial del desarrollo de los nervios craneales VI y VII. Además, también pueden verse afectado los nervios III, V, VIII, IX, XI, XII (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011).

Los nervios craneales son tractos de fibras cerebrales, que se distribuyen desde el encéfalo hacia las áreas corporales que inervan, abandonando el cráneo a través de diferentes fisuras y forámenes (Waxman, 2011).

Tenemos 12 pares de nervios craneales, algunos con funciones motoras y otros con funciones sensoriales (Waxman, 2011).

Específicamente, los más afectados en el síndrome de Moebius cumplen las siguientes funciones:

Nervio craneal VI: este par craneal es el nervio motor ocular externo y controla el músculo recto lateral. La función esencial de este nervio es controlar la abducción del globo ocular (Waxman, 2011). La afectación de este puede dar lugar al desarrollo de estrabismo.

Nervio craneal VII: este par craneal es el nervio facial. Se encarga del control de la función motora y sensorial de las áreas faciales (expresión facial, apertura/cierre parpados, gusto, etc.) (Waxman, 2011).

De esta forma, dentro de las características clínicas de esta condición, que están presentes desde el nacimiento, la debilidad o parálisis facial es una  de las más frecuentes o comunes del síndrome de Moebius (Genetics Home Reference, 2016).

En las personas afectadas podremos observar una ausencia significativa de expresiones faciales, no pueden sonreír, elevar las cejas o fruncir el ceño (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

Por otro lado, la afectación del control ocular va a ocasionar una incapacidad o dificultad para realizar movimientos hacia atrás y hacia adelante con los ojos (Genetics Home Reference, 2016).

Las personas afectadas van a presentar series dificultades para leer o seguir el movimiento de los objetos, cerrar los párpados o incluso mantener el contacto visual (Genetics Home Reference, 2016).

A pesar de que es posible que se desarrollen diversas anormalidades musculoesqueléticas y de una alteración significativa de la comunicación e interacción social, generalmente, las personas que padecen síndrome de Moebius suelen presentar una inteligencia normal (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

¿Es una patología frecuente?

A pesar de que las cifras exactas de la prevalencia del síndrome de Moebius no se conocen con exactitud, se considera que es una patología neurológica poco frecuente.

A nivel mundial, algunos investigadores han estimado que la cifra de prevalencia del síndrome de Moebius es de aproximadamente 1 caso por cada 500.000 niños nacidos con vida (Genetics Home Reference, 2016).

En el caso de España, el Hospital de la Fe de Valencia, ha realizado un estudio epidemiológico a través del cual ha situado la prevalencia de éste en 1 caso por cada 500.000 habitantes, mientras que la incidencia rondaría una cifra de 1 caso por cada 115.00 niños nacidos vivos cada año (Fundación Síndrome de Moebius, 2016).

Concretamente, este estudio nos muestra que en España cada año pueden nacer aproximadamente 3 o 4 niños con esta patología y que, en total, podrían vivir más de 200 personas con el síndrome de Moebius actualmente en territorio nacional (Fundación Síndrome de Moebius, 2016).

En cuanto al grupo de edad más afectado, como hemos señalado anteriormente, se trata de una condición congénita, por lo que los afectados ya nacen con esta patología. Sin embargo, la presentación de síntomas clínicos muy sutiles puede retrasar el diagnóstico.

Por otro lado, en cuanto al género, es una condición que afecta de forma equitativa a hombres y a mujeres.

Signos y síntomas

Las manifestaciones clínicas más características del síndrome de Moebius incluyen la debilidad o parálisis facial, alteración del movimiento y coordinación ocular y la presencia de diversas malformaciones musculoesqueléticas.

De esta forma, las principales manifestaciones clínicas resultado de estas alteraciones suelen incluir (Pérez Aytés, 2010):

Afectación parcial o total de la movilidad de la musculatura facial: la afectación del nervio facial da lugar a la inexpresividad facial (ausencia de sonrisa/llanto, cara de “mascara”, etc.). La afectación puede ser bilateral o parcial, afectado de forma más significativa a un área concreta.

Generalmente, en los patrones parciales, las áreas superiores como la frente, cejas y parpados suelen estar más afectadas.

Afectación total o parcial de la movilidad de los parpados: la musculatura ocular controlada por el nervio facial también puede verse afectada. De esta forma, la ausencia de parpadeo impide que el ojo pueda humedecerse con normalidad, por lo que podrán desarrollarse úlceras corneales.

Afectación parcial o total de del músculo oculomotor externo: en este caso, aparecerá una marcada dificultad para efectuar un seguimiento ocular lateral. A pesar de que la capacidad visual no se ve afectada, es posible que se desarrolle estrabismo (desvío asimétrico de los ojos).

Dificultades para la alimentación, atragantamiento, tos o vómitos, especialmente en los primeros meses de vida.

Hipotonía o debilidad muscular que contribuye a desarrollo de un retraso generalizado en la sedestación (mantenerse sentado) y deambulación (marcha).

Afectación de las funciones troncoecefálicas: en este caso, una de las más afectadas es la respiración, debido a esto es posible que se desarrollen casos de apnea central (interrupción del control y ejecución de la respiración a nivel neurológico).

Alteración del movimiento de los labios, lengua y/o paladar: como consecuencia de la dificultad en el movimiento de estas estructuras, una complicación médica frecuente es la disartria (dificultad para articular sonidos del habla).

Malformaciones o alteraciones a nivel bucal: el mal alineamiento de los dientes y el cierre labial deficiente, hacen que la boca no se cierre bien y como consecuencia se seque con facilidad, por lo que el efecto protector de la saliva se pierde, favoreciendo el desarrollo de caries dentales.

Respiración deficiente: los diversos problemas bucales y mandibulares, pueden contribuir a una alteración de la ventilación, especialmente durante el sueño.

Malformación en pies y alteración de la marcha: una de las alteraciones esqueléticas más frecuentes es el pie equinovaro o zambo, en el que la posición del pie se sitúa en punta con la planta girada hacía en interior de la pierna. Este tipo de alteración puede causar importantes trastornos en la adquisición y desarrollo de la marcha.

Además de estas alteraciones, el síndrome de Moebius puede interferir de forma significativa con el desarrollo de la interacción social y el ajuste psicológico general (Strobel & Renner, 2016).

Las expresiones faciales, como sonreír o fruncir el ceño, son una fuente de información esencial a nivel social.

Estas nos permiten interpretar el lenguaje no verbal, mantener interacciones recíprocas, es decir, nos permiten establecer una comunicación eficaz y,además, promueven el contacto social (Strobel & Renner, 2016).

Buena parte de las personas que padecen síndrome de Moebius, son incapaces de mostrar cualquier tipo de expresión facial. (Strobel & Renner, 2016). Debido a que se trata de una patología poco frecuente, sus características clínicas son poco conocidas, por lo que otros tienen a atribuir estados anímicos o situacionales a estas personas (se encuentra aburrido, indiferente, deprimido, etc.).

A pesar de que la ausencia de expresión facial puede ser compensada a través de lenguaje verbal y no verbal, en muchos casos, los afectados se encuentran en riesgo de rechazo social y/o estigmatización (Strobel & Renner, 2016).

Causas

El síndrome de Moebius es una condición médica que se produce como consecuencia de una lesión en los núcleos de los nervios craneales VI y VIII, además de otras que afectan a los pares craneales situados en el tronco encefálico (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Sin embargo, actualmente existen múltiples teorías que tratan de explicar las causas etiológicas de estos daños neurológicos (Palmer-Morales et al., 2013).

Algunas hipótesis sugieren que este trastorno es producto de la interrupción del flujo sanguíneo cerebral del embrión durante la gestación (National Organization for Rare Disorders, 2016).

La isquemia o falta de aporte de oxigeno puede afectar a diversas áreas cerebrales, en este caso al tronco cerebral inferior donde se encuentran los núcleos de los nervios craneal (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Así mismo, la falta de aporte sanguíneo puede deberse a factores ambientales, mecánicos o genéticos (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Concretamente, se ha asociado la ocurrencia del síndrome de Moebius en recién nacidos cuyas madres habían ingerido dosis muy elevadas de misoprostol durante la gestación (Pérez Aytés, 2010).

El misoprostol, es un fármaco que actúa sobre el útero provocando múltiples contracciones que reducen el flujo sanguíneo uterino y fetal. De esta forma, se ha detectado el uso masivo de esta sustancia en intentos de abortos clandestinos (Pérez Aytés, 2010).

Por otro lado, a nivel genético, la mayor parte de los casos del síndrome de Moebius se producen esporádicamente, en ausencia de antecedentes familiares. Sin embargo, se ha detectado una línea de herencia que implica mutaciones en los genes PLXND y REV3L (National Organization for Rare Disorders, 2016).

De forma resumida, a pesar de que las causas del síndrome de Moebius son múltiples (genéticas, anomalías embrionarias, factores teratógenos, etc.), en todos los casos existe un final común: el desarrollo deficiente o destrucción de los nervios craneales VII y VI (Pérez Aytés, 2010).

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Moebius es eminentemente clínico, ya que los síntomas y signos característicos de esta patología a menudo son claramente identificables durante los primeros meses de vida.

No existen pruebas detalladas o específicas que se empleen para confirmar de forma inequívoca un diagnóstico de síndrome de Moebius, sin embargo, ante la presencia de características clínicas compatibles, se suelen emplear diversas pruebas especializadas:

Electromiografía facial: se trata de una prueba indolora que tiene como fin estudiar la presencia, disminución o ausencia de conducción nerviosa en las áreas controladas por el nervio facial (Pérez Aytés, 2010). Nos permite obtener más información acerca de su posible afectación.

Tomografía axial computerizada (TAC): a nivel más específico, esta prueba de imagen cerebral nos permite observar la posible presencia de daños a nivel neurológico. En concreto, puede mostrar la presencia de calcificaciones en áreas correspondientes a los núcleos de los nervios VI y VII (Pérez Aytés, 2010).

Test genético: los análisis genéticos se emplean para identificar anomalías y alteraciones cromosómicas. A pesar de que los casos genéticos son excepcionales, es necesario observar las posibles anomalías en las zonas 13q12-q13 donde existen delecciones asociadas con el síndrome de Moebius (Pérez Aytés, 2010).

¿Existe tratamiento?

Actualmente, los diferentes estudios experimentales y ensayos clínicos no han logrado identificar un tratamiento curativo para el síndrome de Moebius.

Por lo general, el tratamiento de esta patología estará orientado al control de las alteraciones específicas de cada individuo.

Debido a que esta patología produce alteraciones en diversas áreas, lo más recomendable es un abordaje terapéutico multidisciplinar, a través de un equipo compuesto por diversos especialistas: neurólogos, oftalmólogos, pediatra, neuropsicólogo, etc.

Algunos problemas, como el estrabismo o las deformidades musculo-esqueléticas en pies, boca o mandíbula, son corregibles a través de procedimientos quirúrgicos (Children’s Craniofacial Association, 2016).

Además, la cirugía facial, sobre todo en la transferencia de nervios y músculos, permite en muchos casos adquirir la habilidad de mostrar expresiones faciales (Children’s Craniofacial Association, 2016).

Además, la terapia física, ocupacional y psicológica, puede ayudar a mejorar la coordinación, las habilidades motoras, el lenguaje y otras dificultades (Facial Palsy, 2016).

Referencias

  1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Manifestaciones oculares y sistémicas del síndrome de Möebius. An Pediatr. , 297-302.
  2. Children’s craniofacial association. (2016). Guia para entender el síndrome de moebius. Children’s craniofacial association.
  3. Cleveland Clinic. (2016). Moebius Syndrome. Obtenido de Cleveland Clinic.
  4. Facial Palsy UK . (2016). Moebius Syndrome. Obtenido de Facial Palsy UK .
  5. Moebius, F. S. (2016). ¿Qué es el Síndrome de Moebius? Obtenido de Fundación Síndrome de Moebius.
  6. NIH. (2011). Moebius Syndrome. Obtenido de National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
  7. NIH. (2016). Moebius syndrome. Obtenido de Genetis Home Reference.
  8. NORD. (2016). National Organizatión for Rare Disorders. Obtenido de Moebius Syndrome.
  9. OMIN – Jhons Hopkins University (2016). MOEBIUS SYNDROME; MBS. Obtenido de Online Mendelian Inheritance in Man.
  10. Pérez Aytés, A. (2010). Síndrome de Moebius. Asociación Española de Pediatría.
  11. What is Moebius syndrome? (2016). Obtenido de Moebius Syndrome Foundation.
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Graduada en Psicología por la Universidad de Sevilla y estudiante de Máster Estudios Avanzados de Cerebro y Conducta.

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