Síndrome de Ohtahara: Síntomas, Causas, Tratamiento

El síndrome de Ohtahara (SO), también conocido con el nombre de Encefalopatía epiléptica infantil precoz, es un tipo de epilepsia caracterizada por espasmos, ataques epilépticos resistentes a los abordajes terapéuticos y un retraso psicomotor grave (Ortega-Moreno et al., 2014).

Este tipo de epilepsia, se caracteriza por ser una de las más precoces, apareciendo durante los primeros meses de vida, siendo además una de las menos comunes (López, Varela y Marca, 2013).

síndrome de Ohtahara

A nivel etiológico, esta patología puede estar provocada por diversos eventos, entre los que se incluyen hemorragias, infartos, asfixia o alteraciones estructurales a nivel cerebral. Sin embargo, en más del 60% de los casos no consigue identificarse una causa específica (Aviña Fierro y Hernández Aviña, 2007).

En cuanto al diagnóstico, ante la presencia de crisis convulsivas y la sospecha clínica de epilepsia, suelen emplearse diversas pruebas diagnósticas como la tomografía axial computerizada (TAC) o la electroencefalografía (EEG) (Palencia y LLanes, 1989).

Por otro lado, en cuanto al tratamiento, los diferentes abordajes no suelen tener resultados positivos, suelen emplearse dosis de vitamina B1, ácido valpróico, vigabatrina, dieta cetogénica, etc. (López, Varela y Marca, 2013).

Generalmente, los niños que padecen síndrome de Ohtahara suelen tener un mal pronóstico médico, falleciendo en período corto de tiempo. Sin embargo, existen casos en los que sobreviven, progresando hacia el síndrome de West (Aviña Fierro y Hernández Aviña, 2007).

Características del síndrome de Ohtahara

El síndrome de Ohtahara es un tipo de encefalopatía epiléptica, de origen variado y dependiente de la edad, presentando sus primeras manifestaciones clínicas en el período prenatal (Pozo Alonso, Pozo Lauzán y Pozo Alonso, 2003).

La epilepsia es un tipo de patología neurológica que afecta fundamentalmente al sistema nervioso central (Mayo Clinic., 2015). En la mayor parte de los casos, se trata de una enfermedad con un curso crónico caracterizada por el desarrollo de ataques o crisis epilépticas (Fernández-Suárez, et al., 2015).

Estos eventos, resultado de una actividad cerebral anormal, se caracteriza por períodos de sensaciones y comportamientos inusuales, espasmos musculares, comportamiento, incluso por la pérdida de consciencia (Mayo Clinic., 2015).

Además, se considera que la epilepsia es uno de los trastornos neurológicos más frecuentes a nivel mundial (Medina, 2015). Cerca de 50 millones de personas padecen epilepsia en todo el mundo (Organización Mundial de la Salud, 2016), sin embargo, el síndrome de Ohtahara o la encefalopatía epiléptica infantil, es una enfermedad con escasa prevalencia en la población general.

En el caso de esta patología, el término encefalopatía se emplea específicamente para hacer referencia a diversos trastornos que alteran el funcionamiento y estructura cerebral (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010).

Algunos autores como Aviña Fierro y Herández Aviña (2007), definen la encefalopatía epiléptica como un conjunto de síndromes paroxísticos convulsivos graves que suelen iniciar su curso clínico en los primeros momentos de la vida o durante la infancia temprana y que tienen a progresar hacia una epilepsia intratable que cursa rápidamente hacia el fallecimiento de la persona afectada.

Así, en 1976, Ohtahara y su grupo de trabajo describieron un tipo de encefalopatía epiléptica con un inicio temprano y relacionado con otros síndromes como el de Lennox-Gastaut y el síndrome de West (Yelin, Alfonso y Papazian, 1999).

De igual manera, Clark en 1987 a través del análisis de 11 casos, confirmó las características de esta enfermedad y la denominó síndrome de Ohtahara (Aviña Fierro y Hernández Aviña, 2007).

De esta forma, el síndrome de West quedó definido a través de las siguientes características (Yelin, Alfonso y Papazian, 1999):

  • Comienzo de los eventos convulsivos en la primera infancia.
  • Convulsiones tónica-espasmódicas.
  • Convulsiones refractarias al abordaje terapéutico.
  • Retraso generalizado del desarrollo psicomotor.
  • Pronóstico médico poco esperanzador.
  • Evolución clínica a síndrome de West
  • Etiología diversa

Finalmente, no fue hasta el 2001, cuando la Liga Internacional contra la epilepsia incluyó el síndrome de Ohtahara como una entidad médica específica, clasificada dentro de las encefalopatías epilépticas de ocurrencia en la edad pediátrica (Aviña Fierro y Hernández Aviña, 2007).

Estadísticas

La epilepsia es una de las patologías neurológicas más frecuentes, aproximadamente unos 50 millones de personas afectadas en todo el mundo (Organización Mundial de la Salud, 2016).

Específicamente, diversos estudios han estimado su prevalencia en aproximadamente unos 4-10 casos por cada 1.000 habitantes (Fernández-Suárez, et al., 2015).

El síndrome de Ohtahara es un tipo de epilepsia poco común en la población general, además existen pocos casos publicados en los reportes clínicos, existiendo una proporción más elevada de casos en la población femenina (Yelin, Alfonso y Papazian, 1999).

Por lo tanto, desde el punto de vista epidemiológico, el síndrome de Ohtahara se considera una enfermedad rara, su prevalencia se ha estimado en torno a un 0.2-4% del total de las epilepsias infantiles (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi y Ruggieri, 2012).

Signos y Síntomas

La característica fundamental del síndrome de Ohtahara es la presentación de convulsiones o crisis epilépticas. Normalmente las crisis son de tipo tónicas, sin embargo, las de carácter mioclónicas también son frecuentes (International League Against Epilepsy, 2016).

En general, los síntomas de los ataques epilépticos varían en función de la causa etiológica específica y del curso clínico individual, ya que mientras en algunas personas parecen estar ausentes durante unos segundos, otras presentan fuertes sacudidas musculares.

Específicamente, en función de la expansión estructural y el foco de origen de la descarga epiléptica, los eventos epilépticos pueden clasificarse en generalizados y focales (Mayo Clinic., 2015).

En el caso del síndrome de Ohtahara, las crisis suelen ser de carácter generalizado, es decir, la descarga neuronal anormal afecta a todas o a buena parte de las áreas cerebrales (Mayo Clinic., 2015).

A pesar de que existen diferentes tipos de crisis generalizadas (crisis de ausencia, convulsiones tónicas, atónicas, clónicas, miclónicas y tónico-clónicas), las más frecuentes en el síndrome de Ohtahara son las tónicas y las miclónicas.

– Convulsiones tónicas: en este caso, las crisis epilépticas se caracterizan por el desarrollo de un tono muscular anormalmente incrementado, es decir, una rigidez muscular significativa, especialmente en las extremidades y en la espalda. La alteración muscular en muchos casos produce la caída de la persona afectada.

– Convulsiones mioclónicas: en este caso, las crisis epilépticas se caracterizan por la presencia de fuertes sacudidas musculares, en piernas y brazos.

Además, este síntoma cardinal se caracteriza por su carácter intratable, en la mayoría de los casos, los abordajes farmacológicos y quirúrgicos clásicos empleados en el tratamiento de la epilepsia, no suelen funcionar en el síndrome de Ohtahara.

¿Cómo es el curso clínico?

En cuanto al comienzo de las manifestaciones clínicas del síndrome de Ohtahara, las crisis y convulsiones epilépticas suelen comenzar a manifestarse en las primeras etapas de la vida (Aviña Fierro y Hernández Aviña, 2007).

Concretamente, las crisis tónico-mioclónicas suelen empezar a manifestarse en los tres primeros meses de vida, sin embargo, en algunos casos precoces, ya es evidente en apenas 10 días tras el nacimiento (Aviña Fierro y Hernández Aviña, 2007).

Tras un nacimiento sin incidencias y un desarrollo normal durante los primeros momentos de vida, las crisis tienen a presentarse de forma aguda y repentina (Palencia y Llanes, 1989).

Así, estos eventos tónicos-mioclónicos suelen tener una duración aproximada de 10 segundos y, además, pueden presentarse durante la fase de sueño o durante el día en estado de vigilia (López, Varea y Marca, 2013).

Normalmente, debido a las complicaciones médicas y al desarrollo de una grave afectación neurológica (estructura y funcional), el curso clínico del síndrome de Ohtahara tienen a evolucionar a un pronóstico médico de malo a deficiente (Beald, Cherian y Moshe, 2012).

La mayor parte de las personas que padecen síndrome de Ohtahara fallecen durante la primera parte de la infancia, sin embargo, en otros casos, esta condición médica evoluciona hacia el síndrome de West (Beald, Cherian y Moshe, 2012).

¿Cuáles son las repercusiones clínicas de las convulsiones en el síndrome de Ohtahara?

Los niños que padecen síndrome de Ohtahara presentan un subdesarrollo generalizado de los hemisferios cerebrales, producto de los eventos y descargas epilépticas (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Consecuencia de esto, buena parte de los afectados van a mostrar un retraso significativo del desarrollo psicomotor, especialmente acentuado en la adquisición de nuevas capacidades y habilidades motoras durante la primera infancia (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Además, cuando esta entidad médica evoluciona hacia el síndrome de West, a los síntomas anteriormente mencionados se pueden añadir algunos de los siguientes:

– Espasmos infantiles: sacudidas corporales caracterizadas por una flexión total, rigidez en las extremidades y arqueo de la zona lumbar (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

– Hipsarrítmia: este evento se define como un patrón de descarga eléctrica cerebral de absoluto desorden, caracterizado por descargas de ondas lentas, puntas y ondas agudas con una ausencia total de sincronización hemisférica (Clínica de la Universidad de Navarra, 2015)

– Regresión de habilidades motoras: además de existir una marcada dificultad para adquirir algunas habilidades relacionadas con la coordinación muscular o el control de los movimientos de carácter voluntario, en muchas ocasiones puede aparecer la perdida de la capacidad de sonreír, sostener la cabeza, mantenerse erguido o sentarse Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

– Parálisis muscular: es posible el desarrollo de diplejia, cuadriplejia o tetraplejia.

Microcefalia: desarrollo de un perímetro craneal reducido en comparación con los individuos del mismo grupo de edad y sexo.

Causas

La etiología de las encefalopatías epilépticas, como es el caso del síndrome de Ohtahara, es muy diversa (López, Varea y Marca, 2013).

Sin embargo, algunas de las más comunes incluyen la presencia o desarrollo de alteraciones estructurales en el sistema nervioso central (SNC), las patologías de carácter metabólico o las alteraciones de carácter genético (López, Varea y Marca, 2013).

En el caso de las anomalías genéticas, el examen de algunos casos ha mostrado la presencia de una mutación en el gen STXBP1 asociada al curso clínico de esta patología (Beald, Cherian y Moshe, 2012).

Diagnóstico

Actualmente no existe un test o prueba específica que nos indique su presencia de forma inequívoca, por lo tanto, el protocolo diagnóstico seguido en el síndrome de Ohtahara es similar al de otro tipo de trastornos epilépticos.

En la clínica, además del estudio de la sintomatología y de las características de las crisis y convulsiones, se pueden emplear algunas pruebas complementarias como la resonancia magnética, la electroencefalografía, la tomografía computerizada, el examen neuropsicológico o el estudio genético (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Tratamiento

El tratamiento que se emplea en el síndrome de Ohtahara se basa fundamentalmente en la combinación de diversos fármacos empleados en otro tipo de patologías epilépticas (Aviña Fierro y Hernández Aviña, 2007).

Así, algunos de los abordajes emplean: fenobarbital, ácido valpróico, clonazepan, midazolan, vigabatrina, topiramato, entre otros (Aviña Fierro y Hernández Aviña, 2007).

Además, también se prueben emplear otro tipo de intervenciones relacionadas con la terapia de esteroides, la cirugía, la terapia dietética o el tratamiento de alteraciones de carácter metabólico (Epilepy Foundation, 2016).

Sin embargo, la mayoría de estos no tienen un efecto beneficioso en el control de las crisis convulsivas y la progresión de la patología. Con el paso del tiempo, las convulsiones se vuelven recurrentes y se acompañan de una grave afectación del desarrollo físico y cognitivo (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Referencias

  1. Aviña Fierro, J., & Hernández Aviña, D. (2007). Encefalopatía epiléptica infantil temprana. Descripción de un caso de síndrome deOhtahara. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
  2. Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). Early-Onset Epileptic Encephalopathies: Othara Syndrome and Early Myoclonic Encephalopathy. Peadiatric Neurology, 317-323.
  3. EF. (2016). Ohtahara Syndrome. Obtenido de Epilepsy Foundation.
  4. ILAE. (2016). OHTAHARA SYNDROME. Obtenido de International League Against Epilepsy.
  5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Síndromes Epilépticos en Niños y Adolescentes. Rev. Med. Clin. Condes, 915-927.
  6. NIH. (2015). Ohtahara Syndrome. Obtenido de National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
  7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Nueva mutación en el gen STXBP1 en un paciente con síndrome de Ohtahara no lesional. Rev Neurol.
  8. Palencia, R., & LLanes, P. (1989). Encefalopatía epiléptica infantil precoz (Síndrome de Ohtahara). Bol Pediatr, 69-71.
  9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Ohtahara syndrome with emphasis on recent genetic discovery. Brain & Development, 459-468.
  10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Síndrome de Ohtahara. Rev Neurol, 340-342.
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Graduada en Psicología por la Universidad de Sevilla y estudiante de Máster Estudios Avanzados de Cerebro y Conducta.

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