Síndrome de Rett: síntomas, tratamientos y características

El síndrome de Rett (SR) es un trastorno generalizado del desarrollo que afecta a diversas áreas cerebrales, entre ellas motora y del lenguaje, y que se presenta en mayor medida en el género femenino.

Con respecto al aspecto cultural, los estudios raciales y étnicos realizados aseguran que se presenta repartidos por todo el mundo.

síndrome de Rett

Esta enfermedad le debe su nombre al pediatra autríaco Rett, quien lo describió por primera vez en 1966, basándose en la descripción clínica de 30 casos que observó de niñas que habían desarrollado regresión mental en edades tempranas.

Sin embargo, no es hasta 1983 cuando Hagberg describe el cuadro clínico basándose en un estudio multicéntrico realizado con 35 niñas.

Diagnóstico del trastorno de Rett

El síndrome de Rett aparece en las clasificaciones diagnósticas como un trastorno que se da en la infancia y adolescencia.

En la Clasificación Internacional de las Enfermedades (CIE), el síndrome de Rett aparece en el capítulo de trastorno del desarrollo psicológico.

Por su parte, el Manual de diagnóstico de enfermedades mentales (DSM) en su cuarta versión, lo clasifica como trastorno normalmente diagnosticado por primera vez en la infancia y adolescencia, dentro de la categoría de trastornos generalizados del desarrollo. En este caso, el manual lo denomina trastorno de Rett.

La versión más actual del DSM-5  modifica la clasificación de éste, ya que considera que los límites entre los trastornos pertenecientes a la categoría de Trastornos Generalizados de Desarrollo es muy débil, con lo que creó la categoría de trastorno del espectro del autismo. Para poder diagnosticar el síndrome de Rett añade una especificación a esa categoría general “asociado a una afección médica o genética o a un factor ambiental conocido”.

Criterio A. Para hablar de un trastorno de Rett, deberían de cumplirse las siguientes características.

  • Desarrollo prenatal y perinatal “normal”.
  • Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del nacimiento.
  • Circunferencia craneal normal en el nacimiento.

Criterio B. Aparición de las siguientes características tras un período de desarrollo normal.

  • Desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad.
  • Pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad. Consecuentemente, se produce el desarrollo de movimientos manuales estereotipados como escribir o lavarse las manos.
  • Implicación social deficiente en el inicio del trastorno, aunque con frecuencia después se desarrolla normalmente.
  • Mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco.
  • Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, afectado gravemente y con retraso psicomotor grave.

Etapas del trastorno de Rett

El aspecto característico principal que subyace a estas personas es que desde el nacimiento, durante el período tanto prenatal como perinatal el desarrollo es aparentemente normal.

En cuanto a los déficit que presentan estos sujetos, podemos hacer referencia a éstos en base a cuatro etapas:

Etapa 1 o de estancamiento (6-18 meses)

En ella se observa desaceleración del crecimiento cefálico, que desembocará en una microcefalia con implicaciones en el lenguaje y el contacto visual. Se produce una disminución en el peso y en la altura, así como un menor crecimiento de las manos y los pies. Ya en esta etapa se dan manifestaciones motoras como movimientos de las manos peculiares, de frotamiento.

Etapa 2 o de Regresión destructiva (inicio a los 18 meses)

Se da una pérdida total de todas las habilidades psicomotoras que la niña había desarrollo con anterioridad. Además aparece retraso mental, manifestaciones de tipo autista, respiración irregular (hiperventilación y apnea de aparición entre los 3 y 7 años), movimientos estereotipados de las manos y bruxismo. Éste último presenta unas características especiales como son ruidos presentados en la parte posterior de la boca, cuyo sonido es hueco.

Además, es posible que presenten crisis de risa durante la noche y crisis de llanto durante el día.

También aparecen crisis convulsivas, que se dan en el 80% de los casos, se inician alrededor de los 4 años, y tienen un pico de máxima frecuencia a los 7-12 años, así como una tendencia posterior a la reducción de las mismas. Se dan en mayor medida en casos de Síndrome de Rett con inicio precoz y deterioro del desarrollo psicomotor más grave.

También se producen afectaciones en el sueño; éste suele ser interrumpido por despertares nocturnos frecuentes. Además el sueño REM o sueño de movimientos paradójicos se reduce.

Etapa 3 o pseudoestacionaria (inicio a los 3 años)

Esta etapa puede considerarse como un período de relativa estabilización donde existen ciertos aspectos que se recuperan, entre ellos la capacidad de interacción social. Las manifestaciones más frecuentes en esta etapa son las motoras.

Etapa 4 o Deterioro motor tardío (inicio al final de la niñez o mucho después)

Destacan la presencia de una escoliosis marcada, iniciada alrededor de los 8-10 años y de carácter progresivo. Así como afectación de la marcha, hasta el punto de necesitar el uso de sillas de ruedas.

Otros aspectos característicos son la presencia de alteraciones gastrointestinales, provocadas por la dificultad de deglución y masticación que presentan.  También son frecuentes los problemas cardíacos.

Estadísticas

Según los estudios de investigación realizados hasta la actualidad, se estima que dicho trastorno afecta aproximadamente a 1 de cada 10000 o 15000 niñas nacidas.

Después del síndrome de Down, el Síndrome de Rett es la segunda causa más común de retraso mental en las niñas.

Los estudios epidemiológicos realizados indican que el SR tiene una prevalencia en la población infantil de 2-3%.

Curso del trastorno

El síndrome de Rett suele iniciarse antes de los 4 años de edad, normalmente entre el primer y segundo año de vida.

En cuanto al progreso del trastorno, éste es altamente distintivo, de carácter crónico y la pérdida de habilidades suele mantenerse y progresar. Cuanto más precoz sea la aparición de los signos clínicos, mayor gravedad existe.

Generalmente entre los 6 y 18 meses es cuando se produce el retroceso o estancamiento evolutivo de las habilidades, seguido de un período de pérdida de las habilidades del lenguaje y habilidades psicomotoras, que no se desarrollan o se pierden completamente en la fase de regresión. Los problemas motores e intelectuales pueden aumentar, llegando a presentarse un retraso mental de tipo severo.

En la mayoría de los casos la recuperación es muy limitada, observándose sólo en algunos casos. Al final de la infancia o al comienzo de la adolescencia se puede observar cierto progreso en cuanto a la interacción social.

La esperanza de vida no se suele prolongar más allá de la adolescencia tardía o adultez joven, llegando incluso a los 45 años de edad. Sin embargo, la calidad de vida que tienen es mínima y nada fácil.  Necesitan dietas y tratamientos especiales para sus problemas, ya que presentan problemas conductuales, como agresividad, y emocionales, como ansiedad y depresión.

La muerte súbita en el recién nacido es mayor que en la población general.

Complicaciones

Se producen una serie de complicaciones a la hora de diagnosticar el SR, ya que es frecuente confundirla con otros trastornos como la Parálisis Cerebral, síndrome de Angelman, síndrome de Prader-Willi y autismo. Con respecto a éste último, el asunto es más peliagudo si cabe, pues en ambos se observa afectación del lenguaje y el área social. Sin embargo, existen características que pueden ayudar a realizar el diagnóstico diferencial.

En las siguientes tabla se recogen éstas.

Presentación4

Presentación5Para realizar el diagnóstico, al no existir un marcador biológico o molecular se tienen en cuenta varios aspectos basados en la observación de signos y síntomas clínicos y valoración clínica.

Tipos de síndrome de Rett

Hablamos de dos tipos de síndrome de Rett; el clásico y el atípico.

Se diagnosticará el primero cuando se cumplen todos los criterios diagnósticos y el segundo cuando también se cumplen todos los criterios pero difieren en el inicio de los síntomas, en los síntomas que se presentan al principio y en las manifestaciones clínicas incompletas.

En aquellos SR típicos o clásicos, se da un porcentaje más alto de personas que desarrollan el lenguaje y que no presentan retraso del crecimiento. Y con respecto a los atípicos, el porcentaje más alto es de personas que conservan la capacidad de prensión (coger objetos con la mano) y deambulación.

Causas

Con respecto a las causas de este trastorno, existen aún opiniones diversas y no están identificadas ni codificadas.

En 1999 se identificó como principal causa genética del SR las mutaciones en un gen denominado MECP2, del cromosoma X. Dicho gen tiene una función de regulación de otros genes con funciones importantes a nivel cerebral.

El mecanismo de funcionamiento de este gen estaría alterado, produciéndose una escasez de producción de proteínas MeCP2, y generándose a largo plazo problemas en el desarrollo neurológico.

Tener una mutación en dicho gen significa que la persona padecerá la enfermedad (80% de las niñas), sin embargo no se dan casos familiares pues las mujeres con este síndrome normalmente no tienen descendencia.

Como dicho síndrome se da sólo en mujeres, se presupuso que se trataba de un síndrome de herencia dominante.

Sin embargo, no todos los casos son debidos a esta alteración del gen, sino que también pueden producirse por mutaciones en regiones del gen aún no estudiadas, o por la existencia de otro gen implicado en la enfermedad.

Intervención psicológica

En relación con la intervención en estas niñas, es fundamental que se realice en un entorno tranquilo y seguro, y fomentar una relación paciente-terapeuta basada en un estilo de relación próximo y estructurado. Se complementarán la fisioterapia y la intervención psicopedagógica.

Con respecto a la intervención psicopedagógica, en ésta se elaborará un programa individualizado que establezca estrategias de intervención centradas en las habilidades manuales, minimizar el tiempo de demora de respuesta que se da en estos sujetos y estrategias centradas en la apraxia.

  • Habilidades manuales: programa individualizados e intensivos, procedimientos suaves y apropiados para cada paciente, motivación y uso de música y juguetes como medios de motivación.
  • Demora de respuesta: reforzar la repetición de actividades simples, adaptar actividades en el tiempo, estructurar el ambiente de rehabilitación…
  • Minimizar efectos de la apraxia: planear actividades pertinentes, y aprovechando aquellos aspectos con los que la paciente ya esté familiarizada, basándose en la motivación de ésta y reducir los distractores al máximo.

Además, se intervendrá en la comunicación no verbal con la paciente mediante el uso de la señalización con la mirada, gestos y sonidos. Se ha visto que la musicoterapia es una terapia particularmente eficaz en estas niñas, ya que suelen discriminar los sonidos a la perfección.

Por supuesto, habrá que tratar también con los familiares, ofreciéndoles  una psicoeducación exhaustiva y completa del síndrome y enseñándoles estrategias de solución de problemas que se puedan aplicar con ellas.

Referencias

  1. AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION (APA). (2002).Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales DSM-IV-TR. Barcelona: Masson.
  2. AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION (APA). (2014).Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales DSM-5. Barcelona: Masson.
  3. Belloch, A., (2008), Manual de psicopatología II, Madrid, España. S.A. Mcgraw Hill.
  4. CIE-10 (1992). Trastornos mentales y del comportamiento. Madrid: Meditor.
  5. Fernández Lozano, M., Puente Ferreras, A., Barahona Gomariz, M.J. y Palafox Bogdanovith, A. (2010). Rasgos conductuales y cognitivos de los síndromes RETT, Cri-du-chat, X-frágil y Williams.
  6. Gener, B y Martínez González, M.J. (2009). Síndrome Rett. Revista Española de Pediatría, 65/1);42-47.
  7. Villalba Herrera, E. (2014). Síndrome de Rett. Revista de Actualización Clínica, vol. 46.
  8. Díaz Atienza, J. Síndrome de Rett. Psiquiatría infantil.
  9. Fuente imagen.
COMPARTIR
Psicóloga y actual estudiante de máster. Me encanta practicar deporte y conocer lugares nuevos. Disfruto con mi profesión y espero seguir aprendiendo.

DEJA UNA RESPUESTA

Please enter your comment!
Please enter your name here