Síndrome de Edwards: Características, Síntomas, Causas, Tratamiento

El síndrome de Edwards o trisomía 18 es una patología genética que se caracteriza por la presencia de múltiples anomalías congénitas (Genetics Home Reference, 2016).

Se trata de la segunda alteración cromosómica autosómica más común después de la trisomía 21 o síndrome de Down (Saldarriaga et al., 2016).

síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards tiene un carácter polimórfico, se han descrito más 130 de manifestaciones clínicas diferentes (Fabiano et al., 2013).

Así, las patologías asociadas pueden incluir: retraso generalizado del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor, déficit cognitivo, anomalías y malformaciones craneofaciales, anomalías musculo-esqueléticas en las extremidades, alteraciones del tono muscular, malformaciones urogenitales, gastrointestinales, neurológicas y, además, alteraciones cardíacas (Bustillos-Villalta y Quiñones-Campos, 2014).

Además, este síndrome de caracteriza por una muy supervivencia limitada, no suele superar los 15 días (Fabiano et al., 2013).

El diagnóstico se suele realizar durante la gestación, los especialistas pueden detectar diversas anomalías que alerten de la posible presencia de una patología médica (examen físico ultrasónico, amniocentesis, etc.).

En el caso del tratamiento, actualmente no existe una cura para el síndrome de Edwards. Además, la limitada esperanza de vida de los afectados dificulta el empleo de tratamientos paliativos.

Características del síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards o la trisomía (T18) es una de las primeras anomalías cromosómicas que se han descrito (Denardin et al., 2015)

Concretamente, fueron Edwards y colaboradores, quienes, en 1960, reportaron el primer caso en un informe clínico (Denardin et al., 2015)

Actualmente, el síndrome de Edwards es considerado la segunda anomalía cromosómica de carácter autosómico más común, tras el síndrome de Down o trisomía 21 (Denardin et al., 2015).

Los cromosomas son un componente del núcleo de las células. Están formados por ácido desoxirribonucleico o ADN y diferentes proteínas y, por lo tanto, contienen buena parte de la información genética.

Además, los cromosomas se estructuran en parejas. En nuestro caso, tenemos 23 pares, es decir, 46 cromosomas en total.

En el caso del síndrome de Edwards, en la etapa postnatal, durante el proceso de división celular, se produce un error que tiene como resultado la existencia de un cromosoma extra en el par 18, un triplete (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Así, esta alteración genética va a provocar una cascada de eventos anómalos durante el desarrollo fetal, teniendo como resultado la presencia de una afectación multisistémica.

Diferentes estudios de casos han demostrado que, únicamente el 50% de los bebés afectados, que alcanzan un embarazo a término, nacerán con vida (Trisomi 18 Foundation, 2016).

El síndrome de Edwards presenta una mortalidad del 95% en el primer año de vida (Pérez Aytés, 2000).

El porcentaje restante (5%), suelen vivir más de un año, de entre los cuales, un 2% alcanza los 5 años de vida (Bustillos-Villalta y Quiñones-Campos, 2014).

Estadísticas

Fuente: http://www.newhealthguide.org/Edwards-Syndrome.html

Tras el síndrome de Down (T21), el síndrome de Edwards es la trisomía autosómica más frecuente a nivel mundial (Knipe, Gaillard et al., 2016).

El síndrome de Edwards presenta una prevalencia aproximada de 1 caso por cada 3.600-8.500 nacimientos de bebés con vida (Denardin et al., 2015).

Sin embargo, la incidencia real varia si se consideran todos los diagnósticos prenatales, los fallecimientos intrauterinos y las interrupciones voluntarias de la gestación (Saldarriaga et al., 2016).

Por lo tanto, la prevalencia del síndrome de Edwards podría llegar a situarse en un caso por cada 2.500-2.600 embarazos (Saldarriaga et al., 2016).

Además, en el caso del sexo, es más prevalente en las mujeres que en los hombres (Fabiano et al., 2013).

Signos y síntomas

Fuente: http://www.learningaboutelectronics.com/Articles/Edwards-syndrome-trisomy-18.php

A nivel clínico, el síndrome de Edwards se caracteriza por un amplio cuadro médico, con más de 130 alteraciones diferentes descritas (Denardin et al., 2015).

Algunos autores, como Pérez Aytés, realizan una descripción de las manifestaciones clínicas más frecuentes, presentes en más del 50% de los casos:

  • Retraso en el desarrollo y crecimiento en la etapa prenatal y post natal. Generalmente el peso medio al nacer no suele superar los 2300g.
  • Presencia de una masa muscular reducida al nacer.
  • Hipotonía (tono muscular reducido) que tiende a derivar en hipertonía (tono muscular elevado)
  • Alteraciones y malformaciones craneofaciales: microcefalia (tamaño craneal y encefálico por debajo del valor correspondiente para la edad y sexo del individuo), prominencia en la parte posterior de la cabeza, orejas displásicas (ausencia o malformación de estructuras que conforman la oreja), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña).
  • Alteraciones y malformaciones en las extremidades: mano trisómica (presencia de puños cerrados con una dificultad significativa para abrirlos), uñas de manos y pies hipoplásticas (grosor y textura disminuido), entre otros.
  • Alteraciones y malformaciones renurológicas: presencia de riñón en herradura (adopción de forma de U).
  • Alteraciones y malformaciones cardiovasculares: cardiopatías congénitas (alteraciones cardiacas prenatales).
  • Alteraciones y malformaciones gastrointestinales: divertículo de Meckel (tejido remanente del desarrollo embrionario debido a un mal cierre la unión intestino-cordón umbilical), páncreas ectópico (presencia de tejido pancreático fuera de su localización habitual).
  • Signos radiológicos: reducción de los núcleos de osificación, esternón corto, entre otros.

Además de estas alteraciones, existen otros sistemas afectados como el sistema urogenital, tórax-abdomen, piel, o sistema nervioso central, sin embargo, suelen presentarse en menos de la mitad de los casos.

Complicaciones médicas

Como hemos señalado anteriormente, entre un 90 y 95% de los afectados muere durante el primer año de vida (Bustillos-Villalta y Quiñones-Campos, 2014).

La supervivencia media se sitúa entre 2,5-70 días (Bustillos-Villalta y Quiñones-Campos, 2014). Por lo tanto, son escasos y excepcionales los casos que alcanzan la etapa adolescente (Simón-Bautista et al., 2008).

De esta forma, las principales causas de fallecimiento son las cardiopatías congénitas, las apneas y la neumonía (Pérez Aytés, 2000).

Además, entre aquellos que superan los primeros años de vida, también se presentan otro tipo de complicaciones médicas (Pérez Aytés, 2000):

  • Problemas de alimentación.
  • Escoliosis.
  • Estreñimiento.
  • Infecciones recurrentes (otitis, neumonía, etc.).
  • Retraso psicomotor significativo.

Causas

El síndrome de Edwards es producto de una alteración genética, concretamente, ésta se produce sobre el número de cromosomas pertenecientes al par 18.

En la mayoría de los casos, la trisomía 18 se traslada a cada célula del organismo, por lo tanto, este material genético adicional altera el curso normal del desarrollo y así, da lugar cuadro clínico característico de esta patología (Genetics Home Reference, 2016).

Sin embargo, en un porcentaje pequeño de casos (5%), la copia extra del cromosoma 18, solo está presente en algunas células, dándose una trisomía mosaico (Genetics Home Reference, 2016).

La trisomía parcial y el mosaicismo suele presentar un fenómeno clínico incompleto (Pérez Aytés, 2000). Por lo tanto, la gravedad de esta patología va a depender fundamentalmente del número y tipo de células afectadas (Genetics Home Reference, 2016).

Factores de riesgo

A pesar de que el síndrome de Edwards se produce de forma aislada en familias sin antecedentes, se han identificado algunos factores que incrementan su probabilidad de ocurrencia (Pérez Aytés, 2000):

  • El riesgo de recurrencia en familias con otros casos es de 0.55%.
  • Más probable cuando la madre tiene una edad más avanzada durante la gestación, a partir de los 35 años la frecuencia se incrementa de forma progresiva.

Diagnóstico

En la mayoría de los casos, la presencia del síndrome de Edwards se sospecha durante la etapa prenatal (Saldarriaga et al., 2016).

Por lo general, la presencia de marcadores ecográficos, anomalías anatómicas o las pruebas bioquímicas en el suero materno suelen, suelen ofrecer indicadores fiables de su presencia (Saldarriaga et al., 2016).

Independientemente del momento de la exploración, para confirmar el diagnóstico se extrae una muestra de ADN, y se realiza un cariotipo (imagen de la configuración cromosómica) para confirmar las alteraciones en el par 18 (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Tratamiento

Actualmente no existe ningún tratamiento curativo para el síndrome de Edwards. Además, la escasa supervivencia dificulta el diseño de intervenciones terapéuticas específicas.

A pesar de que no se conocen con exactitud los factores que contribuyen a la supervivencia prolongada de los individuos que padecen síndrome de Edwards, todas intervenciones médicas se orientan a paliar las complicaciones médicas secundarias (Simón-Bautista et al., 2008).

De esta forma, lo más beneficioso es emplear un tratamiento rehabilitador integral consistente en terapia física, cognitiva, ocupacional, entre otras (Bustillos-Villalta y Quiñones-Campos, 2014).

Referencias

  1. Bustillos-Villalta, K., & Quiñones-Campos, M. (2014). Síndrome de Edwards de larga supervivencia: Efecto del tratamiento rehabilitador integral. Rev Med Hered., 89-92.
  2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L., . . . Machado Rosa, R. (2015). Retrospective cohort of trisomy 18 (Edwards syndrome). Sao Paulo Med, 20-25.
  3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., & Adriano Paskulin, G. (2013). Craniofacial abnormalities among patients with Edwards Syndrome. Rev Paul Pediatr, 293-298.
  4. NIH. (2016). trisomy 18. Obtenido de Genetics Home Reference.
  5. NIH. (2016). Trisomy 18. Obtenido de MedlinePlus.
  6. Pérez Aytés, A. (2000). Síndrome de Edwards (Trisomia 18). Asociación Española de Pediatría, editores. Protocolos diagnósticos e terapéuticos, 19-22.
  7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Tratamiento rehabilitador del paciente con síndrome de Edwards de larga supervivencia. An Pediatr (Barc), 301-315.
  8. Trisomy 18 Foundation. (2016). WHAT IS TRISOMY 18? Obtenido de Trisomy 18 Foundation.

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