Síndrome de Melkersson-Rosenthal: Síntomas, Causas, Tratamiento

El síndrome de Melkersson-Rosenthal (SMR) es un raro trastorno neurológico caracterizado por la presencia de brotes recurrentes de parálisis y edema facial (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel y Peñazola Martínez, 2000).

A nivel clínico, su curso suele definirse por una triada sintomatológica constituida por fisura lingual, edema facial/lingual y parálisis facial de carácter periférico (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel y Peñazola Martínez, 2000).

Síndrome de Melkersson-Rosenthal

El origen etiológico de este síndrome aún no se ha identificado. Sin embargo, suele categorizarse como un desorden neuro-muco-cutáneo de naturaleza inflamatoria granulomatosa (Tàrrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra y Batalla Sales, 2012).

A pesar de esto, en buena parte de los casos su aparición se ha asociado al padecimiento de otro tipo de patologías como la enfermedad de Crohn, los granulomas infecciosos de curso crónico o la sarcoidosis (Moreno, 1998).

El diagnóstico suele basarse en los signos médicos y en los resultados histopatológicos de las pruebas de laboratorio (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X).

No existe un tratamiento curativo y satisfactorio para el tratamiento del síndrome de Melkersson. Los abordajes empleados suelen centrarse en la administración de corticoides, antibióticos, radioterapia o cirugía facial, aunque solo ofrecen resultados transitorios en la mayoría de los casos (Tàrrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra y Batalla Sales, 2012).

Características del síndrome de Melkersson-Rosenthal

El síndrome de Melkersson-Rosenthal es una enfermedad neuromucocutánea de curso clínico complejo (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez y Ortego Centeno, 2006).

Suele definirse por una gravedad y evolución variable. Afecta de forma prioritaria a las regiones faciales y bucales generando procesos inflamatorios y edematosos (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez y Ortego Centeno, 2006).

El término enfermedad neuromucocutánea suele emplearse para hacer referencia a un grupo de patologías caracterizadas por la existencia de una asociación significativa entre diversas anomalías dermatológicas (cutáneas y mucosas) y una afectación o trastorno de origen neurológico.

Por tanto, puede ocasionar la aparición de signos y síntomas en cualquier área de la piel o cualquier estructura mucosa.

La mucosa se define como una capa de tejido conjuntivo y epitelial recubre aquellas estructuras corporales que se encuentran en contacto directo con el medio exterior.

Normalmente, están asociadas a glándulas secretoras de sustancias mucosas o acuosas. Se encargan de proporcionar humedad y protección inmunológica.

En el caso del síndrome de Melkerson, las áreas más afectadas son la estructura cutánea de la cara y las áreas mucosas de la boca y la lengua.

Además, en el ámbito clínico también se hace referencia al síndrome de Melkersson-Rosenthal como un tipo de granulomatosis inflamatoria.

Este término se emplea para categorizar a diversas enfermedades caracterizadas el desarrollo de granulomas (masa inflamatoria de células inmunitarias) y abscesos (área inflamada y purulenta) debido a una susceptibilidad inmunitaria elevada.

El síndrome de Melkersson-Rosenthal fue descrito inicialmente por el neurólogo E. Melkersson en el año 1928 (Moreno, 1998).

En su reporte clínico, Melkersson hacía referencia a diversos casos definidos por la presencia de tumefacción labial y parálisis facial recidivante (Moreno, 1998).  

Más tarde, en el año 1931, el investigador C. Rosenthal sumo a la descripción clínica la identificación de fisuras linguales definidas como lengua escrotal o plegada (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel y Peñazola Martínez, 2000).

Además, se centró en el análisis de los factores genéticos del síndrome (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel y Peñazola Martínez, 2000). Sus estudios se basaron en la aparición familiar de las alteraciones linguales (Moreno, 1998).  

No fue hasta el año 1949 cuando Luscher realiza una agrupación de las descripciones clínicas y denomina esta entidad clínica con el nombre de sus descubridores, síndrome de Melkersson-Rosenthal (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel y Peñazola Martínez, 2000).

A pesar de esto, algunos especialistas como Stevens, señalan que esta patología pudo ser identificada por otros autores, como Hubschmann en 1849 o Rossolino en 1901 (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel y Peñazola Martínez, 2000).

Actualmente, el National Institute of Neurological Disorders and Stroke (2011) define el syndrome de Melkersson-Rosenthal como un trastorno neurológico raro caracterizado por el padecimiento de parálisis facial recurrente, inflamación de diferentes áreas de la cara y los labios (especialmente el superior) y el desarrollo progresivo de surcos y pliegues en la lengua.

La manifestación inicial de este síndrome suele ubicarse en la infancia o la adultez temprana. Su curso clínico tiende a caracterizarse por las crisis o episodios recurrentes de inflamación, pudiendo ser crónico (National Institute of Neurological Disorders and Stroke , 2011)

¿Es una patología frecuente?

El síndrome de Melkersson-Rosenthal suele considerarse una enfermedad rara o poco frecuente en la población general.

Los estudios epidemiológicos cifran la incidencia de esta patología en un 0.08% (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez y Ortego Centeno, 2006).

Un número importante de especialistas señalan que esta cifra podría estar infraestimada debido a los casos cuya presentación clínica es leve y no llega a solicitarse una asistencia sanitaria (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez y Ortego Centeno, 2006).

A pesar de que presenta una incidencia baja, el síndrome de Melkersson-Rosenthal es más frecuente en las mujeres y suele afectar de forma mayoritaria a los individuos de origen caucásico (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea y Aliaga, 2003).

Puede aparecer en cualquier grupo de edad, sin embargo, se trata de un síndrome más frecuente entre la población infantil o adulta joven (National Institute of Neurological Disorders and Stroke , 2011)

Lo más habitual es que se inicie entre la segunda y cuarta década de la vida (Tàrrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra y Batalla Sales, 2012).

La etiología desconocida y la limitada prevalencia de este síndrome hace que su diagnóstico se retrase de forma significativa y consecuentemente las intervenciones terapéuticas (Tàrrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra y Batalla Sales, 2012).

Signos y Síntomas

El síndrome de Melkersson-Roshenthal suele definirse por una tríada clásica de síntomas compuesta por parálisis facial, edema orofacial recurrente y lengua fisurada (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea y Aliaga, 2003).

Su presentación completa es infrecuente, solo llega a describirse en un 10-25% de los casos diagnosticados (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez y Ortego Centeno, 2006).

Lo más habitual es que aparezca en su forma oligosintomática. Esta se define por la presentación diferencial de edema y parálisis facial o edema y lengua fisurada (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea y Aliaga, 2003).

El curso clínico incompleto del síndrome de Melkesson-Rosenthal se considera su forma más frecuente, llegando a representar un 47% de los casos (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea y Aliaga, 2003).

A continuación, describiremos los signos y síntomas más característicos del síndrome de Melkersson-Rosenthal:

Parálisis Facial

La parálisis facial presenta un origen neurológico y se concreta como una inmovilidad de la musculatura que inervan las áreas faciales.

Esta condición médica suele ser el resultado de la presencia de lesiones temporales o permanentes de los nervios faciales (inflamación, daños tisulares, etc.).

El nervio facial, también denominado para craneal VII es un terminal nervioso que se encarga de inervar diversas áreas faciales y estructuras adyacentes.

La función principal de esta estructura es controlar la mímica facial permitiendo la expresión de emociones, la articulación de sonidos de lenguaje, el parpadeo, la alimentación, etc.

La presencia de diversos factores patológicos, como los procesos infecciosos puede ocasionar el debilitamiento o la paralización de las áreas inervadas por el nervio facial.

En el síndrome de Melkersson-Rosenthal la parálisis facial puede tener un carácter periférico, afectando a un único lado de la cara con un curso recidivante (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).

Este síntoma puede observarse den más del 30% de los afectados. Suele presentar un desarrollo rápido, instaurándose en unas 24-48 horas (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel y Peñazola Martínez, 2000).

Además, la aparición intermitente o recidivante suele aparecer entorno a las 3 o 4 semanas posteriores (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel y Peñazola Martínez, 2000).

En algunos casos, la parálisis facial puede ser total o parcial y puede generar secuelas relacionadas con la mala oclusión ocular (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel y Peñazola Martínez, 2000).

También es posible identificar manifestaciones clínicas relacionadas con una afectación de otros pares craneales, como el nervio auditivo, hipogloso, glosofaríngeo, auditivo y olfatorio (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel y Peñazola Martínez, 2000).

Edema Orofacial

El edema Orofacial suele considerarse la manifestación clínica central del síndrome de Melkerson-Rosenthal. Constituye la forma básica de presentación en alrededor del 80% de los casos (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea y Aliaga, 2003).

Se define por la presencia de una acumulación anormal y patológica de líquido que genera una inflamación o hinchazón del área afectada (National Institutes of Health, 2016).

Puede afectar de forma completa o parcial a la cara, la lengua, las encías o la mucosa oral (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea y Aliaga, 2003).

Lo más habitual es que se identifique un engrosamiento significativo de los labios, especialmente el superior. Puede alcanzarse una estructura 2 o 3 veces superior a lo habitual (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea y Aliaga, 2003).

Es probable que el edema orofacial aparezca acompañado de episodios febriles y otros síntomas constitucionales leves (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel y Peñazola Martínez, 2000).

Este síntoma clínico suele aparecer en unas horas o días, sin embargo, es probable que en poco tiempo su curso clínico adquiera un carácter recidivante (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel y Peñazola Martínez, 2000).

Como consecuencia, las áreas inflamadas tienen a adquirir progresivamente una estructura firme y dura (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel y Peñazola Martínez, 2000).

Pueden aparecer otras manifestaciones relacionadas con las erosiones dolorosas, enrojecimiento, fisuración de las comisuras, sensación de quemazón, ermitas, etc. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea y Aliaga, 2003).

Lengua Fisurada

Otro de los síntomas habituales del síndrome de Melkersson-Rosenthal es el desarrollo de la lengua plegada o escrotal (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel y Peñazola Martínez, 2000).

La lengua adquiere un surco longitudinal en el centro y aparecen fisuras transversales, adquiriendo un aspecto escrotal, cerebriforme o plegado (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel y Peñazola Martínez, 2000).

En general, se observa un incremento de la profundidad de los surcos de la lengua, sin llegar a generar una erosión o afectación de la mucosa (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea y Aliaga, 2003).

Este síntoma suele estar asociado a una anomalía de carácter genético y suele acompañarse de reducción de la agudeza gustativa y parestesias (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea y Aliaga, 2003).

Causas

Las investigaciones actuales aún no han conseguido identificar las causas del síndrome de Melkerson-Rosenthal.

La National Organization for Rare disorders (2016) destaca la posible incidencia de factores genéticos dada la descripción de casos familiares en los que diversos miembros se ven afectados por esta patología.

Además, también resalta la contribución de otro tipo de patologías a su presentación.  En ocasiones, el padecimiento de la enfermedad de Crohn, la sacoidosis o las alergias alimentarias suelen preceder a la aparición del síndrome de Melkersson-Rosenthal (National Organization for Rare disorders, 2016).

Diagnóstico

El diagnóstico de este síndrome se efectúa en base a la sospecha de la tríada sintomatológica clásica (Romero Maldona, Sentra Tello y Moreno Izquierdo, 1999).

No existe una prueba de laboratorio que pueda determinar su presencia de forma inequívoca (Romero Maldona, Sentra Tello y Moreno Izquierdo, 1999).

Sin embargo, suelen emplearse los estudios histopatológicos para el análisis de los edemas (Romero Maldona, Sentra Tello y Moreno Izquierdo, 1999).

Tratamiento

Buena parte de los signos y síntomas que componen el curso clínico del síndrome de Melkersson-Rosenthal suelen resolverse sin intervención terapéutica (National Organization for Rare disorders, 2016).

Sin embargo, si no se emplea ningún tipo de tratamiento pueden aparecer episodios recurrentes (National Organization for Rare disorders, 2016).

El tratamiento de primera línea suele incluir la administración de corticoesteroides, fármacos antiinflamatorios no esteroideos y antibióticos (National Organization for Rare disorders, 2016).

En otros casos, pueden emplearse procedimientos quirúrgicos o radioterapia. Especialmente en los casos en los que se aprecia una alteración labial significativa (National Organization for Rare disorders, 2016).

Referencias

  1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., & Ortego Centeno, N. (2006). Parálisis facial y edema labial recurrente. Rev Clin Esp.
  2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). MANIFESTACIONES OROFACIALES DEL SÍNDROME DE MELKERSSON ROSENTHAL. REVISIÓN DE LA LITERATURA Y ESTUDIO DE UN CASO.
  3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Síndrome de Melkersson-Rosenthal. Actas Dermosifiliogr.
  4. Moreno, M. (1998). Síndrome de Melkersson Rosenthal. Acta Médica Colombiana.
  5. NIH. (2016). Melkersson-Rosenthal Syndrome. Obtenido de National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
  6. NORD. (2016). Melkersson Rosenthal Syndrome. Obtenido de National Organization for Rare Disorders.
  7. Romero Maldonado, N. (1999). Síndrome de Melkersson-Rosenthal: tríada clínica clásica. . Actas Dermosifiliogr.
  8. Tàrrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson –Rosenthal´s Syndrome. Revista de Medicina de Familia y Atención Primaria.
  9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., & Peñalazo Martínez, A. (2000). Síndrome de Melkersson-Rosenthal. Comunicación de un caso y breve revisión de tema. Rev Cent Dermatol Pascua.
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Graduada en Psicología por la Universidad de Sevilla y estudiante de Máster Estudios Avanzados de Cerebro y Conducta.

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