Síndrome de Patau: síntomas, causas, tratamiento

El síndrome de Patau es una enfermedad congénita de origen genético, debida a la presencia de una trisomía en el cromosoma 13 (Ribate Molina, Uriel y Ramos fuentes, 2010).

Concretamente, el síndrome de Patau es la tercera trisomía autosómica en más frecuente, tras el síndrome de Down y el Síndrome de Edwards (Fogu et al., 2008).

síndrome de Patau

A nivel clínico, esta patología afecta a múltiples sistemas. Así suelen aparecer diversas alteraciones y anomalías en el sistema nervioso, retraso generalizado del crecimiento, malformaciones cardiacas, renales y musculo-esqueléticas (Ribate Molina, Uriel y Ramos fuentes, 2010).

El diagnostico suele efectuarse durante la gestación en la mayoría de los casos, ya que los hallazgos clínicos pueden ser detectados en las ecografías rutinarias (Ramos Fuentes, 2016).

Sin embargo, para descartar los falsos positivos y los diagnósticos erróneos, suelen realizarse diversas pruebas genéticas para identificar la trisomía 13 (Ribate Molina, Uriel y Ramos fuentes, 2010).

En cuanto al tratamiento, actualmente no existe una cura para el síndrome de Patau, la supervivencia de los afectados no suele superar el año de vida. Las causas de fallecimiento más comunes son las complicaciones cardiorespiratorias (Ramos Fuentes, 2016).

Características del síndrome de Patau

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es una patología médica de origen genético que se asocia con una severa discapacidad intelectual además de múltiples trastornos físicos (Genetics Home Reference, 2016).

Las personas afectadas suelen presentar anomalías cardiacas graves, alteraciones diversas en el sistema nervioso, malformaciones músculo-esqueléticas, alteraciones faciales, hipotonía muscular, entre otros (Genetics Home Reference, 2016).

Debido fundamentalmente a la grave afectación multisistémica, las personas afectadas por el síndrome de Patau suelen presentar una esperanza de vida muy reducida (Best, 2015).

Este síndrome fue identificado inicialmente en 1960, como un síndrome citogenético, es decir, un trastorno genético asociado a una anomalía cromosómica (Best, 2015).

Los cromosomas componen el material genético de las células que conforman nuestro organismo. Concretamente, los cromosomas están constituidos por el ácido desoxirribonucléico, también conocido por sus siglas ADN, además también presenta una composición caracterizada por la presencia de diferentes sustancias proteínicas.

Estos cromosomas, suelen organizarse estructuralmente por parejas. En el caso de los seres humanos, presentamos 23 pares de cromosomas, teniendo en total 46 de éstos.

En el caso del síndrome de Patau, la anomalía genética afecta de forma específica al cromosoma 13. Las personas afectadas, padecen una trisomía del cromosoma 13, es decir, tienen tres copias del mismo.

A nivel más específico, cada óvulo y cada espermatozoide contienen 23 cromosomas cada uno, con el material genético del progenitor materno y paterno (Stanford Children’s Health, 2016).

En el momento de la fecundación, la unión de ambas células tiene como resultado la creación de 23 pares cromosómicos, o lo que es lo mismo, la presencia de 46 cromosomas en total (Stanford Children’s Health, 2016).

Sin embargo, existen ocasiones en las que un error o un evento alterado durante la unión, da lugar a la presencia de anomalías genéticas, como la presencia de un cromosoma extra en una de las parejas (Stanford Children’s Health, 2016).

De esta forma, este proceso alterado va a provocar una sucesión de eventos neurobiológicos durante el desarrollo fetal, que alterarán la expresión genética normal o esperada, dando lugar a la presencia de una afectación orgánica en diversos sistemas.

Estadísticas

El síndrome de Patau o trisomía 13, es considerado una enfermedad rara o poco frecuente. Diferentes investigaciones, estiman que esta patología presenta una frecuencia aproximada de un 1 caso por cada 5.000-12.000 recién nacidos (National Organization for Rare Disorders, 2007).

A pesar de esto, en buena parte de los casos la gestación de los afectados por el síndrome de Patau no suele llegar a término, por lo que la frecuencia puede incrementarse de forma significativa (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Así, se ha observado de la tasa anual de abortos espontáneos en esta patología es elevada, representado a aproximadamente un 1% del total de éstos (Ramos Fuentes, 2016).

En cuanto a la distribución del síndrome de Patau por sexos, se ha observado que esta patología afecta con mayor frecuencia a mujeres que a hombres (Genetics Home Reference, 2016).

Signos y síntomas característicos

A nivel clínico, el síndrome de Patau puede afectar de forma muy heterogénea en el organismo y entre los diferentes casos, por lo que es difícil establecer cuáles son los signos y síntomas cardinales de esta patología.

Sin embargo, diferentes reportes clínicos como el de Ribate molina, Puisac Uriel y Ramos Fuentes (2010), destacan cueles son los hallazgos clínicos más frecuentes en los afectados por síndrome de Patau o trisomía 13:

Alteración del crecimiento

La presencia de un retraso generalizado del crecimiento, es uno de los hallazgos clínicos más frecuentes. Específicamente, puede observase un crecimiento lento o retrasado en la etapa prenatal y postnatal en aproximadamente el 87% de los casos de síndrome de Patau.

Alteraciones y malformaciones en el sistema nervioso central (SNC)

En el caso del sistema nervioso, son diversos los hallazgos clínicos que pueden observarse: hipotonía/hipertonía, crisis de apnea, holoprosencefalia, microcefalia, retraso psicomotor o discapacidad intelectual grave.

  • Hipotonía/Hipertonía muscular: el término hipotonía hace referencia a la presencia de flacidez muscular o tono muscular reducido, por su parte, el término hipertonía hace referencia a la presencia de un tono muscular anormalmente elevado. Ambos eventos médicos se presentan en un 26-48% de los individuos afectados.
  • Crisis o episodios de apnea: los episodios de apnea se suelen presentar en aproximadamente el 48% de los casos y consiste en una reducción o paralización del proceso de respiración durante un período breve de tiempo.
  • Holoprosencefalia: este término hace referencia a la presencia de diferentes malformaciones a nivel cerebral, afectando de forma mayoritaria a la porción más anterior. Este hallazgo clínico puede observarse en aproximadamente el 70% de los casos de síndrome de Patau.
  • Microcefalia: alrededor de un 86% de los afectados presentan un perímetro craneal inferior a lo esperado para su sexo y nivel maduracional.
  • Retraso psicomotor: como consecuencia de las diversas malformaciones físicas, los individuos que padecen síndrome de Patau van a presentar serias dificultades para coordina y ejecutar todo tipo de actos motores. Este hallazgo puede observase en el 100% de los casos.
  • Discapacidad intelectual severa: la alteración cognitiva y la discapacidad intelectual severa es un hallazgo clínico presenten en la totalidad de los casos diagnosticados de síndrome de Patau. Ambas condiciones neurológicas se desarrollan como resultado de la amplia afectación del sistema nervioso.

Alteraciones y malformaciones craneofaciales

A nivel facial y craneal, también son varios los signos y síntomas clínicos que pueden observarse:

  • Frente aplanada: el desarrollo anormal de la parte frontal del cráneo es un signo presente en la totalidad de los casos de síndrome de Patau.
  • Alteraciones oculares: en el caso de las anomalías y patologías que afectan a los ojos, estas están presenta en aproximadamente un 88% de los casos, siendo las más frecuentes la microftalmina, el coloboma del iris o el hipotelorismo ocular.
  • Malformaciones diversas en el pabellón auricular: la progresión de las anomalías faciales y craneales también pueden afectar al pabellón auricular en un 80% de los casos.
  • Labio leporino y fisura palatina: ambas malformaciones bucales están presentes en aproximadamente un 56% de los individuos afectados. El término leporino hace referencia a la presencia de un cierre incompleto de los labios, mostrando una fisura por el área medial, mientras que el término fisura palatina hace referencia a un cierre incompleto de toda la estructura que conforma el paladar o techo de la boca.

Malformaciones musculo-esqueléticas

Las anomalías y malformaciones musculo-esqueléticas pueden afectar a diversas áreas, las más comunes son el cuello y las extremidades.

  • Cuello: las anomalías que afectan a esta área concreta están presentes en buena parte de los casos, concretamente pueden observarse un cuello corto o poco desarrollado en el 79% de los afectados, mientras que un exceso de piel en la nuca está presente en el 59% de los casos.
  • Extremidades: las alteraciones que afectan a las extremidades son diversas, es posible observar polidactilia en un 76% de los afectados, dedos flexionados o superpuestos en el 68%, surcos en las manos en el 64%, o uñas hiperconvexas en un 68% de los afectados.

Alteraciones del sistema cardiovascular

Las anomalías relacionadas con el sistema cardiovascular, constituyen la condición médica más grave en el síndrome de Patau, ya que amenaza gravemente la supervivencia de los afectados.

En este caso, los hallazgos más frecuentes son la comunicación intraventricular en un 91%, la persistencia de ductus arteriosus en el 82%, y la comunicación interventricular en el 73%

Alteraciones del sistema genitourinario

Las manifestaciones del sistema genitourinario suelen estar relacionadas con la presencia de criptorquidia en los varones, riñón poliquístico, útero bicorne en las mujeres e hidronefrosis.

Causas

Como hemos señalado anteriormente, el síndrome de Patau está asociado a la presencia de anomalías genéticas en el cromosoma 13.

La mayor parte de los casos de deben a la presencia de tres copias completas del cromosoma 13, por lo que el material genético extra altera el desarrollo norma y, por tanto, dando lugar al curso clínico característico del síndrome de Patau (Genetics Home Reference, 2016).

Sin embargo, también existen casos de síndrome de Patau debidos duplicaciones de partes del cromosoma 13. Es posible que algunas personas afectadas presenten todos copias intactas de éste y una extra adherida a otro cromosoma diferente (Genetics Home Reference, 2016).

Además, también se han reportado casos en los que los individuos solo presentan este tipo de alteración genética en algunas células del cuerpo. En este caso, la patología adquiere el nombre de trisomía 13 en mosaico, y por tanto la presentación de los signos y síntomas va a depender del tipo y número de células afectadas (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnóstico

Las personas afectadas con síndrome de Patau presentan un conjunto de manifestaciones clínicas que están presentes desde el momento del nacimiento.

En base a la observación de los signos y síntomas, es posible realizar un diagnóstico clínico. Sin embargo, cuando existe la sospecha, es imprescindible realizar otro tipo de pruebas complementarias para confirmar la presencia del síndrome de Patau.

En estos casos, las pruebas de elección son los test genéticos del cariotipo, estos son capaces de darnos información acerca de la presencia/ausencia de una copia extra del cromosoma 13.

En otros casos, también es posible realizar el diagnóstico en la etapa prenatal, la realización de ecografías rutinarias puede mostrar indicadores de alarma, por lo que, de forma general, se solicitan análisis genéticos para confirmar su presencia.

Las pruebas más usuales en la etapa prenatal son las ecografías fetales, amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Además, una vez se ha realizado el diagnóstico definitivo del síndrome de Patau, ya sea en la fase prenatal o postnatal, es fundamental realizar un seguimiento médico continuado para detectar de forma temprana las posibles complicaciones médicas que pongan en riesgo la supervivencia de la persona afectada (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Tratamiento

En la actualidad, no existe un tratamiento específico o curativo para el síndrome de Patau, por lo tanto, las intervenciones terapéuticas se orientarán hacia el tratamiento de las complicaciones médicas.

Debido a la grave afectación multisistémica, las personas afectadas por el síndrome de Patau van a requerir asistencia médica desde el momento del nacimiento (Ramos Fuentes, 2016.

Por otro lado, las alteraciones cardíacas y respiratorias son las principales causas de fallecimiento, por lo tanto, resulta fundamental realizar un seguimiento y tratamiento médico pormenorizado de ambas condiciones (Ramos Fuentes, 2016).

Además de la intervención farmacológica para diferentes signos y síntomas, también es posible el empleo de procedimientos quirúrgicos para la corrección de algunas malformaciones y anormalidades musculo-esqueléticas.

En resumen, el tratamiento del síndrome de Patau o trisomía 13 será específico en función de cada caso y del curso clínico asociado. Generalmente, la intervención suele requerir el trabajo coordinado de diferentes especialistas: pediatras, cardiólogos, neurólogos, etc. (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Referencias

  1. Best, R. (2015). Patau Syndrome. Obtenido de Medscape.
  2. Genetics Home Reference. (2016). Trisomy 13. Obtenido de Genetics Home Reference.
  3. NIH. (2016). Trisomy 13. Obtenido de MedlinePlus.
  4. NORD. (2007). Trisomy 13. Obtenido de National Organization for Rare Disorders.
  5. Orphanet. (2008). Trisomy 13. Obtenido de Orphanet.
  6. Ramos Fuentes, F. (2016). Síndrome de Patau (Trisomía 13). Obtenido de Trisomía 18.
  7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., & Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomía 13 (Síndrome de Patau). Asociación Española de Pediatría, 91-95.
  8. Stanford Children’s Health. (2016). Trisomy 18 and 13. Obtenido de Stanford Children’s Health.
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Graduada en Psicología por la Universidad de Sevilla y estudiante de Máster Estudios Avanzados de Cerebro y Conducta.

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