Síndrome de Treacher Collins: Síntomas, Causas, Tratamientos

El síndrome de Treacher Collins es una patología de origen genético que afecta al desarrollo de la estructura ósea y otros tejidos del área facial (Genetics Home Reference, 2016).

A nivel más específico, aunque los afectados suelen presentar un nivel intelectual normal o esperado para su nivel de desarrollo, presentan otra serie de alteraciones como malformaciones en los conductos auditivos y en los huesecillos del oído, hendiduras palpebrales, colobomas oculares o paladar hendido, entre otras (Mehrotra et al., 2011).

síndrome de Treacher Collins

El síndrome de Treacher Collins es una condición médica poco frecuente, por lo que su incidencia se estima en aproximadamente un caso por cada 40.000 nacimientos, aproximadamente (Rodrigues et al., 2015).

Además, los estudios experimentales y clínicos han mostrado que, la mayor parte de los casos de síndrome de Treacher Collin, se deben a una mutación presente en el cromosoma 5, concretamente en el área 5q31.3 (Rosa et al., 2015).

En cuanto al diagnóstico, éste se suele efectuar en base a los signos y síntomas presentes en el individuo afectado, sin embargo, los estudios genéticos son necesarios para precisar las anomalías cromosómicas y, además, descartar otras patologías.

Actualmente, no existe una cura para el síndrome de Treacher Collins, normalmente los especialistas médicos se centran en el control de los síntomas específicos en cada individuo (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Las intervenciones terapéuticas pueden incluir a especialistas muy variados, además de diferentes protocolos de intervención, farmacológico, quirúrgico, etc. (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Características del síndrome Treacher Collins

El síndrome de Treacher Collins es un trastorno que afecta al desarrollo craneofacial (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

Concretamente, la Asociación Nacional del Síndrome de Treacher Collins (2016), define esta condición médica como: “Alteración del desarrollo o malformación craneoencefálica origen genético congénito, poco frecuente, incapacitante y sin una cura reconocida”.

Esta condición médica fue reportada de forma inicial en 1846 por Thompson y por Toynbee en 1987 (Coob et al., 2014).

Sin embargo, recibe el nombre de oftalmólogo británico Edward Treacher Collins, quien la describe en 1900 (Mehrotra et al., 2011).

En su reporte clínico, Treacher Collins, describía a dos niños que presentaban unos parpados inferiores anormalmente alargados, con muescas y con unos pómulos ausentes o pobremente desarrollados (Chiildren’s craniofacial association, 2016).

Por otro lado, la primera revisión extensa y detallada de esta patología la realizan A. Franceschetti y D. Klein en 1949, empleando el término disotosis mandibulofacial (Mehrotra et al., 2011).

Como hemos señalado, esta patología afecta al desarrollo y formación de la estructura cráneofacial, por lo que los individuos afectados van a presentar diversos problemas, como rasgos faciales atípicos, sordera, alteraciones oculares, problemas digestivos o alteraciones de lenguaje (Asociación Nacional del Síndrome de Treacher Collins, 2016).

Estadísticas

El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad poco frecuente en la población general (Genetics Home Reference, 2016).

Los estudios estadísticos indican que presenta una prevalencia aproximada de 1 caso por cada 10.000-50.000 personas en todo el mundo (Genetics Home Reference, 2016).

Además, se trata de una patología congénita, por lo que sus características clínicas van a estar presentes desde el momento del nacimiento (National Organization for Rare Disorders, 2013).

En cuanto a la distribución por sexos, no se han encontrado datos recientes que indiquen una frecuencia más elevada en alguno de éstos. Además, tampoco existe una distribución asociada a zonas geográficas o grupos étnicos particulares (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Por otro lado, este síndrome presenta una naturaleza asociada a mutaciones de novo y a patrones hereditarios, por tanto, si uno de los progenitores padece el síndrome de Treacher Collins, presentará un 50% de probabilidad de transmitir esta condición médica a su descendencia (Chiildren’s craniofacial association, 2016).

En los casos de padres con un hijo con síndrome de Treacher Collins, la probabilidad de volver a tener un hijo con esta patología es muy reducida, cuando las causas etiológicas no están asociadas a factores de heredabilidad (Chiildren’s craniofacial association, 2016)

Signos y síntomas característicos

Existen diferentes alteraciones que pueden aparecer en los niños que padecen este síndrome, sin embargo, no se presentan de forma necesaria en todos los casos (Chiildren’s craniofacial association, 2016).

La anomalía genética propia del síndrome de Treacher Collins, va a provocar una amplia variedad de signos y síntomas, y además, todos estos van a afectar fundamentalmente al desarrollo cráneo facial (National Organization for Rare Disorders, 2013.

Características craneofaciales

  • Cara: las alteraciones que afectan a la configuración facial suelen presentarse de forma simétrica y bilateral, es decir, en ambos lados de la cara. Algunas de las anomalías más comunes incluyen la ausencia o desarrollo parcial de los pómulos, el desarrollo incompleto de la estructura ósea de la mandíbula inferior, la presencia de una mandíbula y/o mentón anoralmente pequeño.
  • Boca: el paladar hendido, las malformaciones mandibulares, desplazamiento de la lengua hacia atrás, desarrollo incompleto y desalineación de las piezas dentales, son alteraciones típicas en este síndrome.
  • Ojos: malformación o desarrollo anormal de los tejidos que rodean los globos oculares, inclinación de los parpados, ausencia de las pestañas o conductos lagrimales muy estrechos. Además, también es probable el desarrollo de hendiduras o muscas en el tejido del iris o presencia de unos ojos anormalmente pequeños.
  • Vías respiratorias: son muchas las anomalías que afectan a las vías respiratorias, las más comunes son el desarrollo parcial de la faringe, estrechamiento u obstrucción de los orificios nasales.
  • Orejas y conductos auditivos: malformación de las estructuras auditivas, tanto internas, medias, como externas. Específicamente, las orejas pueden no desarrollarse o hacerlo de forma parcial, acompañadas de un estrechamiento significativo del pabellón auditivo externo.
  • Anomalias en las extremidades: en un porcentaje reducido de casos, las personas con síndrome de Treacher Collins pueden presentar alteraciones en sus manos, específicamente, los pulgares pueden presentar un desarrollo incompleto a ausente.

En resumen, las alteraciones que podemos esperar que aparezcan en niños que padecen síndrome de Treacher Collins, van a afectar a la boca, los ojos, las orejas y la respiración (Chiildren’s craniofacial association, 2016).

Características neurológicas

El curso clínico propio de esta condición médica, dará lugar a un esquema neurológico particular, caracterizado por (Coob et al., 2014):

  • Presencia variable de microcefalia.
  • Nivel intelectual normal.
  • Retraso en la adquisición de las habilidades psicomotoras.
  • Afectación variable de áreas cognitivas.
  • Problemas de aprendizaje.

En algunos casos, el retraso en el desarrollo de diversas áreas o en la adquisición de habilidades se debe a la presencia de complicaciones médicas y/o anormalidades o malformaciones físicas.

Complicaciones médicas secundarias

Las alteraciones en la estructura facial, auditiva, bucal u ocular, van a provocar una serie de complicaciones médicas significativas, muchas de las cuales potencialmente graves para la persona afectada (National Organization for Rare Disorders, 2013):

  • Insuficiencia respiratoria: la reducción de la capacidad de funcionamiento del sistema respiratorio supone una condición médica potencialmente mortal para el individuo.
  • Apnea infantil: esta complicación médica supone la presencia de episodios breves de interrupción del proceso respiratorio, especialmente durante las fases de sueño.
  • Problemas de alimentación: las anomalías en la faringe y las malformaciones bucales van dificultar gravemente la alimentación de la persona afectada, en muchos casos serán esenciales el empleo de medidas compensatorias.
  • Pérdida de visión y audición: al igual que en las complicaciones médicas anteriores, el desarrollo anormal de las estructuras oculares y/o auditivas van a dar lugar a una afectación variable de ambas capacidades.
  • Retraso en la adquisición y producción de lenguaje: debido fundamentalmente a las malformaciones que afectan al aparato fonador.

De estos síntomas, tanto la presentación/ausencia como la gravedad, pueden variar de forma considerable entre las personas afectadas, incluso entre los miembros de una misma familia.

En algunos casos, la persona afectada puede presentar un curso clínico muy sutil, por lo que el síndrome de Treacher Collins puede permanecer sin diagnosticar. En otros casos, pueden aparecer anomalías graves y complicaciones médicas que pongan en riesgo la supervivencia del individuo (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Causas

Como hemos señalado anteriormente, el síndrome de Treacher Collins presenta una naturaleza genética de tipo congénita, por tanto, las personas afectadas presentarán esta condición médica desde su nacimiento.

Concretamente, gran parte de los casos se asocian a la presencia de anormalidades en el cromosoma 5, en el área 5q31. (Rosa et al., 2015).

Además, diferentes investigaciones a lo largo de la historia de este síndrome, han señalado que puede deberse a mutaciones específicas en los genes TCOF1, POLR1C o POLR1D (Genetics Home Reference, 2016).

Así, el gen TCOF1, es la causa más frecuente de esta patología, representa aproximadamente un 81-93% del total de los casos. Por su parte, los genes POLR1C y POLRD1, dan lugar a aproximadamente un 2% del resto de casos (Genetics Home Reference, 2016).

Este conjunto de genes, parecen tener un papel significativo en el desarrollo de la estructura ósea, muscular y cutánea de las áreas faciales (Genetics Home Reference, 2016).

Aunque buena parte de los casos de síndrome de Treacher Collins son esporádicos, esta patología presenta un patrón de heredabilidad de padres a hijos de un 50%.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Treacher Collis se realizan en base a los hallazgos clínicos y radiológicos y, además, se emplean diversas pruebas genéticas complementarias (Genetics Home Reference, 2016).

En el caso del diagnóstico clínico, se sigue un examen físico y neurológico pormenorizado con el fin de concretar éstos. Normalmente, este proceso se realiza en base a los criterios diagnósticos de la enfermedad.

Una de las pruebas más empleadas en esta fase de evaluación, son los rayos X, estos son capaces de ofrecernos información acerca de la presencia/ausencia de las malformaciones cráneofaciales (National Organization for Rare Disorders, 2013).

A pesar de que ciertos rasgos faciales son observables directamente, los rayos X, dan información precisa y exacta sobre el desarrollo de los huesos maxilares, el desarrollo del cráneo, o el desarrollo de las malformaciones adicionales (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Además, en los casos en los que los signos físicos son aún muy sutiles o en los que es necesario confirmar el diagnóstico, pueden emplearse diversos test genéticos para confirmar la presencia de mutaciones en los genes TCOF1, POLR1C y POLR1D (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Además, cuando existe una historia familiar de síndrome de Treacher Collins, es posible realizar un diagnóstico prenatal. A través de la amniocentesis podemos examinar el material genético del embrión.

Tratamiento

Actualmente no existe ningún tipo de tratamiento curativo para el síndrome de Treacher Collins, así los expertos se centran el tratamiento de los signos y síntomas más comunes.

De esta forma, tas la confirmación inicial de la patología, es esencial que se realice una evaluación de las posibles complicaciones médicas (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

  • Alteraciones de las vías áreas
  • Alteraciones graves de la estructura facial.
  • Hendiduras bucales.
  • Alteraciones de la deglución.
  • Alteraciones aditivas.
  • Problemas oculares y visuales.
  • Anomalías dentales.

La concreción de todas estas anomalías es fundamental para el diseño de un tratamiento individualizado y ajustados a las necesidades de la persona afectada.

Así, para la gestión de este tratamiento individualizado se suele requerir la presencia de profesionales de diferentes áreas como pediatra, cirujano plástico, odontólogo, audiólogo, logopeda, psicólogo, etc. (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004).

De forma específica, todas las complicaciones médicas, son divididas en varias fases temporales para abordar su intervención terapéutica médicas (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

  • De 0 a 2 años: tratamiento de las alteraciones en las vías respiratorias y resolución de los problemas de alimentación
  • De 3 a 12 años: tratamiento de las alteraciones de lenguaje e integración en el sistema educativo
  • De 13 a 18 años: empleo de cirugía para la corrección de las malformaciones cráneo-faciales.

En todas estas fases, tanto el empleo de fármacos como la reconstrucción quririjica son las técnicas terapéuticas más comunes (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Referencias

  1. ANSTC. (2016). ¿Qué es Treacher Collins? Obtenido de Asociación National del Síndrome de Treacher Collins.
  2. CCA. (2010). guía para entender el síndrome de treacher-collins. Obtenido de Children’s Craniofacial Association.
  3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). The surgical management of Treacher Collins syndrome. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery , 581-589.
  4. Genetics Home Reference. (2016). Treacher Collins syndrome. Obtenido de Genetics Home Reference.
  5. Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins Syndrome. GeneReviews.
  6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Clinical spectrum of Treacher Collins Syndrome. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, 36-40.
  7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães , P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Evolution of a child with Treacher Collins syndrome undergoing physiotherapeutic treatment. Fisioter. Mov., 525-533.
  8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Ear malformations, hearing loss and hearing rehabilitation in children with Treacher Collins syndrome. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.
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Graduada en Psicología por la Universidad de Sevilla y estudiante de Máster Estudios Avanzados de Cerebro y Conducta.

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