Síndrome de West: Síntomas, causas y tratamiento

El síndrome de West (SW) es un tipo de epilepsia infantil dependiente de la edad (Arce-Portillo et al., 2011). Se trata de una encefalopatía epiléptica caracterizada por una tríada sintomática: espasmos infantiles, hipsarritmia y retraso en el desarrollo psicomotor.

Además, también es frecuente encontrar otras denominaciones en esta patología, como “Espasmo Infantil” o “ Infantile Spasms”, en la literatura médica anglosajona (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

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Generalmente, el desarrollo típico del cuadro clínico del síndrome de West se presentan entorno a los 4-8 meses de edad (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Tanto la incidencia como la prevalencia varia de forma significativa en función del área geográfica, sin embargo, diferentes estudios estadísticos han mostrado ocurrencia mayor en varones (Arce-Portillo et al., 2011).

El síndrome de West puede clasificarse en diversas formas en función de la causa etiológica subyacente (sintomático, secundario, criptogénico e idiopático), sin embargo, las más frecuentes están relacionadas con eventos prenatales (Guillén Pinto y Guillén Mendoza, 2015).

A pesar de que no existe un tratamiento para el síndrome de West, la intervención terapéutica con hormona adrenocorticotropa (ACTH) y vigabatrina (VGB), suelen evolucionar de forma favorable (Guillén Pinto y Guillén Mendoza, 2015).

Características del síndrome de West

El síndrome de West (SW) es un tipo de epilepsia infantil dependiente de la edad que se asocia a tres síntomas clásicos: espasmos infantiles, hipsarritmia y un retraso generalizado del desarrollo psicomotor (Arce-Portillo et al., 2011).

La epilepsia es un trastorno neurológico que se caracteriza por el desarrollo de episódicos recurrentes de actividad neuronal inusual, denominados crisis o ataques epilépticos (Fernández-Suárez, et al., 2015; Mayo Clinic, 2015).

Además, la epilepsia es una de las enfermedades neurológicas crónicas más frecuentes en la población general (Medina, 2015). Alrededor de unos 50 millones de personas sufren epilepsia en todo el mundo (Organización Mundial de la Salud, 2016).

En el caso de la población infantil, una de las formas más graves y comunes de epilepsia es el síndrome de West (SW), un tipo de encefalopatía epiléptica (Medina, 2015).

El término encefalopatía se emplea para denominar a diferentes patologías cerebrales que alteran tanto su estructura como su funcionamiento eficiente (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010). En el caso de la encefalopatía epiléptica, las alteraciones neurológicas van a abarcar: actividad cerebral anormal, convulsiones, déficits cognitivos y conductuales, entre otros (Epilepsy Foundation, 2008).

El síndrome de West fue descrito por primera vez en 1841 por William J. West, a través del caso de su hijo de 4 meses (Guillén Pinto y Guillén Mendoza, 2015).

William J. West, señalaba las raras y singulares convulsiones propias de la población infantil que se presentaban dentro de esta condición médica.

Más tarde, algunos autores como Lennox y Davis o Vasquez y Turner (1951), describían de forma precisa los síntomas característicos del síndrome de West, denominado entonces como “Pequeño Mal Variante” (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

A través del tiempo se han empleado diferentes denominaciones, como “Espasmos infantiles” o “Espasmos epilépticos”, sin embargo, el término de “síndrome de West”, realiza la agrupación etiológica, clínica, e histórica más adecuada (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Estadísticas

El síndrome de West presenta una frecuencia en torno al 2-10% de todos los casos diagnosticados de epilepsia infantil, es la forma más frecuente de epilepsia durante el primer año de vida (Arce-Portillo et al., 2011).

La incidencia se ha estimado en aproximadamente 1 caso por cada 4.000 niños, mientras que la edad de inicio característica se sitúa entre los 4 y 10 meses (Arce-Portillo et al., 2011).

En cuando al sexo, algunos estudios estadísticos han mostrado que el sexo masculino se encuentra levemente más afectado por el síndrome de West (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Signos y síntomas

El síndrome de West (SW) se asocia a una tríada clásica de síntomas: espasmos infantiles, trazado eléctrico cerebral hipsarrítmico y un retraso significativo o detención del desarrollo psicomotor (Arce-Portillo et al., 2011).

Espasmos infantiles

Los espasmos infantiles constituyen un tipo de convulsión que aparece en diferentes síndromes epilépticos infantiles. Normalmente, aparecen en etapas muy tempranas de la vida, entre los 4 y 8 meses de edad (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Este tipo de convulsiones, son de tipo miclónicas (sacudidas fuertes y repentinas en brazos y piernas) y se pueden presentar en grupos de hasta 100 episodios (Guillén Pinto y Guillén Mendoza, 2015).

Específicamente, los espasmos infantiles se caracterizan por se caracterizan por una flexión del cuerpo hacia delante, acompañada de rigidez en las extremidades (brazos y piernas). Además, muchos niños tienen a arquear la zona lumbar a medida que extienden brazos y piernas (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Estos espasmos musculares son producto de una descarga eléctrica anormal a nivel cerebral, suelen comenzar de forma repentina y pueden durar desde segundos hasta minutos, entre 10 y 20 (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Generalmente, los espasmos infantiles tienen a aparecer en las primeras horas del día (al despertar) o tras alguna comida (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Además, también es posible que los espasmos musculares se acompañen de otros eventos como (Discapnet –Fundación ONCE-, 2009):

  • Alteración de la función respiratoria.
  • Gritos o rubor facial.
  • Movimientos oculares anormales o alterados.
  • Muecas o sonrisas involuntarias.

Hipsarrítmia

Los estudios de actividad cerebral a través de la electroencefalografía (EGG), ha mostrado que los niños que padecen síndrome de West presentan un patrón eléctrico cerebral anormal y caótico, denominado hipsarritmia (Síndrome.info, 2016).

La Clínica de la Universidad de Navarra (2015), define la hipsarritmia como un patrón electroencefalográfico que se caracteriza por persistentes descargas de ondas lentas, puntas, ondas agudas y ausencia de sincronización hemisférica, dando la sensación de un absoluto desorden de la actividad eléctrica cerebral al observar el electroencefalograma.

Desarrollo psicomotor

El síndrome de West puede dar lugar tanto a una ausencia como a un retraso en el desarrollo psicomotor infantil.

Por lo tanto, los niños afectados pueden mostrar un retraso significativo en la adquisición de las habilidades que se requieren para la coordinación muscular y el control de los movimientos voluntarios (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Además, también es posible que la afectación de esta área se manifieste como una regresión de dichas habilidades. Es posible observar que el niño afectado deja de sonreír, de sostener la cabeza, sentarse, etc. (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

La pérdida de las habilidades previamente adquiridas y las alteraciones neurológicas, pueden dar lugar al desarrollo de diversas condiciones médicas como (Discapnet –Fundación ONCE-, 2009):

  • Diplejía: parálisis en ambas partes del cuerpo.
  • Cuadriplejía o tetraplejía: parálisis de las cuatro extremidades.
  • Hemiparesia: debilidad o parálisis ligera de una de las mitades del cuerpo.
  • Microcefalia: el perímetro craneal y la cabeza de un bebe o niño tiene un tamaño más reducido en comparación con su grupo de edad y
    sexo.

Causas

En función de la identificación de la condición o evento que da lugar al desarrollo de síndrome de West, es posible clasificarlo en sintomáticos y criptogénicos (Arce-Portillo et al., 2011).

Síndrome de West sintomático o secundario

Con el término secundario o sintomático se hace referencia a aquellos casos de síndrome de West en los que las características clínicas son producto de diferentes alteraciones cerebrales detectables (Pozo Alonso, et al., 2002).

En este grupo de casos, es posible distinguir causas prenatales, perinatales y postnatales, en función del momento en el que se produce el daño cerebral (Pozo Alonso, et al., 2002).

  • Prenatal (antes del nacimiento): entre las más frecuentes se encuentra la displasia cerebral, esclerosis tuberosa, anomalías cromosómicas, infecciones, enfermedades metabólicas, síndromes congénitos o episodios hipóxico-isquémicos.
  • Perinatales (durante el nacimiento): durante el nacimiento alguna de las causas etiológicas más frecuentes son la encefalopatía hipóxico-isquémica y la hipoglicemia.
  • Posnatales (tras el nacimiento): entre las causas postnatales más comunes se encuentran las infecciones, hemorragias cerebrales, traumatismos craneoencefálicos, encefalopatía hipóxico-isquémica y los tumores cerebrales. Además, también podemos clasificar estas causas en: afectación cerebral determinada, encefalopatía y otras causas (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
  • Afectación cerebral determinada: producto de enfermedades metabólicas –fenilcetonuria, hiperglucemia, histidinemia-; malformaciones cerebrales –microgiria, paquiria, lisencefalia, hiloprosencefalias, agenesia del cuerpo calloso-; o facomatosis.
  • Encefalopatía anterior a los espasmos: existen casos en los que los niños afectados presentan de forma previa un retraso psicomotor significativo, signos neurológicos y crisis epilépticas.
  • Otras causas: también se han identificado los traumatismos cerebrales, tumores, accidentes cerebrovasculares, hipoxia, etc., como posibles causas etiológicas del síndrome de West.

Síndrome de West criptogénico o Idiopático

Con el término criptogénico o idiopático hacemos referencia a aquellos casos de síndrome de West en los que la causa exacta que da lugar a las manifestaciones clínicas no se conoce con precisión o no es identificable (Pozo Alonso, et al., 2002).

Al margen de estas clasificaciones de las causas etiológicas, diferentes estudios estadísticos han mostrado quel as más frecuentes son las secundarias (83,8%) y dentro de estas, predominan las causas prenatales (59,5%), entre las que destacan la esclerosis tuberosa y las malformaciones cerebrales congénitas (Guillén Pinto y Guillén Mendoza, 2015).

  • Esclerosis tuberosa: es una patología de origen genético que se caracteriza por la aparición o crecimiento de tumores benignos (hermatomas) y malformaciones en diferentes órganos –piel, cerebro, corazón, ojos, pulmones, riñones- (Sáinz Hernández y Vallverdú Torón, x).
  • Malformaciones cerebrales congénitas: desarrollo anormal de estructura cerebrales como consecuencia de la interrupción complejo proceso de desarrollo prenatal.

Diagnóstico

El diagnóstico clínico del síndrome de West se basa en la identificación de la tríada sintomatológica: espasmos infantiles, actividad eléctrica cerebral anormal y retraso psicomotor.

Por tanto, el primer paso en la detección de estos es la realización de la historia clínica, a través de la cual los diferentes especialistas tratan de obtener información acerca de la presentación de los síntomas, edad de aparición, historia médica individual y familiar, etc…

Por otro lado, para caracterizar el patrón de actividad cerebral del individuo, es frecuente el empleo de la electroencefalografía (National Organization for Rare Disorders, 2015).

La electroencefalografía, es una técnica no invasiva que no causa dolor. Se emplea para registran los patrones de actividad cerebral y detectar las posibles anomalías.

Cuando se detecta el patrón denominado hipsarritmia, este hallazgo puede ayudar a determinar el diagnostico de síndrome de West (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Además, el empleo de otras técnicas de imagen cerebral como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM), se emplean tanto para determinar la causa etiológica de la patología como para descartar la presencia de otros trastornos neurológicos (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Así, en el diagnóstico diferencial y etiológico también se puede requerir la realización de otras pruebas de laboratorio como los análisis de orina, sangre, punción lumbar, o pruebas genéticas (National Organization for Rare Disorders, 2015).

¿Existe cura?

No existe una cura para el síndrome de West. A pesar de esto, se han identificado algunas terapias farmacológicas beneficiosas.

En algunos casos, es posible emplear fármacos anticonvulsivos para controlar o reducir la actividad convulsiva, sin embargo, en otros no resulta eficaz (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Por otro lado, el tratamiento más común en el síndrome de West incluye el empleo de dos fármacos: la vigabatrina (VGT) y el tratamiento con hormona adrenocorticotropa (ACTH) (Arce-Portillo et al., 2011).

Vigabatrina (VGT)

A pesar de que es un fármaco que ha demostrado ser eficaz para el control de las crisis epilépticas, espasmos musculares infantiles, etc. su uso es muy restringido debido a los posibles efectos secundarios (alteración del campo visual, desarrollo de trastornos del comportamiento, cefalea, parestesia, amnesia, incremento de peso, temblor esencial, diarrea, etc. (Sociedad Española de Neurología –Grupo de Epilepsia-, 2016).

Hormona adrenocorticotropa (ACTH)

Las terapias con hormonas adrecorticotropas fueron las primeras en demostrar su eficacia, sin embargo, presenta una alta toxicidad. Alguna de las complicaciones secundarias al empleo de este tratamiento son: mortalidad (5%), infecciones, hipertensión arterial, hemorragias cerebrales, alteraciones cardíacas, sedación, somnolencia, entre otros (Discapnet –Fundación ONCE-, 2009).

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico futuro de los niños que padecen síndrome de West, depende en gran medida de la causa subyacente y de la gravedad (Síndrome.info, 2016).

Muchos afectados responden rápida y eficazmente al tratamiento, reduciéndose e incluso remitiendo los espasmos infantiles (Síndrome.info, 2016).

Sin embargo, lo más frecuente es que las crisis se presenten de forma recurrente durante toda la infancia, incluyendo incluso el desarrollo del síndrome de Lennox-Gastaut (Síndrome.info, 2016).

De forma general, los niños afectados por síndrome de West, presentaran un desarrollo generalizado del aprendizaje y de las habilidades motoras.

Referencias

  1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martínez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., & Candau Ferández-Mensaque, R. (2011). Síndrome de West: etiología, opciones terapéuticas, evolución clínica y factores pronóstico. Rev Neurol., 52(2), 81-89.
  2. Asociación Andaluza de Epilepsia. (2016). Síndrome de West. Obtenido de Ápice. Asociación Andaluza de Epilepsia.
  3. Clínica Universidad de Navarra. (2015). Hipsarritmia. Obtenido de Clínica Universidad de Navarra.
  4. discapnet. (2009). Síndrome de West. Obtenido de discapnet: http://salud.discapnet.es/.
  5. Epilepsy Foundation. (2008). Epileptic Encephalopathies in Infancy and Childhood. Obtenido de Epilepsy Foundation.
  6. Glauser, T. (2016). Infantile Spasm (West Syndrome). Obtenido de MedsCAPE.
  7. Guillén-Pinto, D., & Guillén Mendoza, D. (2015). Síndrome de West, experiencia con una serie de casos con acceso al tratameinto de primera línea. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
  8. Medina, P. (2015). Síndrome de West, el desafío de una atención oportuna. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
  9. NIH. (2010). Encephalopathy. Obtenido de National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://www.ninds.nih.gov/.
  10. NIH. (2015). Infantile Spasms . Obtenido de National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
  11. NORD. (2015). West Syndrome. Obtenido de National Organization for Rare Disorders.
  12. SEN. (2016). Vigabatrina. Obtenido de SEN Grupo de Epilepsia.
  13. Sindrome.info. (2016). Síndrome de West. Obtenido de Sindrome.info.

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