Síndromes Mieloproliferativos: Síntomas, Causas y Tratamientos

Los síndromes mieloproliferativos son un grupo de enfermedades crónicas que tienen graves consecuencias sobre la salud y la vida en general de las personas que la padecen.

La esperanza de vida de las personas que sufren este tipo de síndromes es bastante larga, por lo cual creo que es necesario conocer mejor la enfermedad para entender y mejorar las condiciones de vida de estas personas.

Síndromes mieloproliferativos

Características de los síndromes mieloproliferativos

Los síndromes mieloproliferativos, actualmente denominados neoplasias mieloproliferativas, incluyen todas las afecciones en las que al menos un tipo de célula sanguínea, producidas en la médula ósea, se desarrolla y prolifera de forma descontrolada.

La diferencia principal de estos síndromes frente a los síndromes mielodisplásicos es que, en los síndromes mieloproliferativos la médula ósea fabrica células de manera descontrolada, mientras que en los mielodisplásicos hay un déficit en la fabricación de células.

Para comprender bien el tema es necesario saber cómo se desarrollan las células sanguíneas a partir de células madres de la médula ósea, explicado en el artículo de síndromes mielodisplásicos.

Tipos de síndromes mieloproliferativos

La clasificación actual de síndromes mieloproliferativos incluye:

Policitemia vera

Este síndrome se caracteriza porque la médula ósea produce demasiadas células sanguíneas, en especial glóbulos rojos, que espesan la sangre. Está relacionada con el gen JAK2, que aparece mutado en el 95% de los casos (Ehrlich, 2016).

Trombocitemia esencial

Esta afección ocurre cuando la médula ósea produce demasiadas plaquetas, haciendo que la sangre se coagule y forme trombos que obstruyen los vasos sanguíneos, pudiendo llegar a causar infartos tanto cerebrales como de miocardio.

Mielofibrosis primaria

Esta enfermedad, también denominada mieloesclerosis, ocurre cuando la médula ósea produce demasiado colágeno y tejido fibroso, lo que disminuye su capacidad para crear células sanguíneas.

Leucemia mieloide crónica

Este síndrome, también denominado cáncer de médula, se caracteriza por la producción descontrolada de granulocitos, un tipo de glóbulo blancos, que acaban invadiendo la médula ósea y otros órganos impidiendo su correcto funcionamiento.

Síntomas

En la mayoría de los casos, los síntomas no son perceptibles al inicio de la enfermedad, por lo que las personas suelen darse cuenta de que tienen el síndrome en analíticas rutinarias. Excepto en el caso de la mielofibrosis primaria, en la cual normalmente se ensancha el bazo, lo cual produce dolor abdominal.

Cada síndrome tiene un cuadro clínico diferente con síntomas característicos, aunque algunos síntomas están presentes en varias afecciones.

Policitemia vera

La manifestación clínica incluye los siguientes síntomas:

  • Síntomas inespecíficos (ocurren en el 50% de los casos).
    • Astenia (debilidad o fatiga física).
    • Sudoración nocturna.
    • Pérdida de peso.
    • Crisis de gota.
    • Molestias epigástricas.
    • Prurito generalizado (picores).
    • Dificultad para respirar.
  • Fenómenos trombóticos (ocurren en el 50% de los casos).
    • Accidentes vasculares cerebrales.
    • Anginas de pecho.
    • Infartos.
    • Claudicación intermitente (dolor muscular) de las extremidades inferiores.
    • Trombosis en venas abdominales.
    • Insuficiencia vascular periférica (con enrojecimiento y dolor en los dedos de las manos y las plantas de los pies que empeoran con la exposición al calor).
  • Hemorragias (ocurren en entre el 15 y el 30% de los casos).
    • Epistaxis (hemorragia de las fosas nasales).
    • Gingivorragias (hemorragia de las encías).
    • Sangrados digestivos.
  • Manifestaciones neurológicas (ocurren en el 60% de los casos).

Trombocitemia esencial

La manifestación clínica incluye los siguientes síntomas:

  • Trastornos en la microcirculación (ocurren en el 40% de los casos).
    • Enrojecimiento y dolor en los dedos de las manos y los pies.
    • Gangrenas distales.
    • Accidentes vasculares cerebrales transitorios.
    • Isquemias.
    • Síncopes.
    • Inestabilidad
    • Alteraciones visuales.
  • Trombosis (ocurren en el 25% de los casos).
  • Hemorragias (ocurren en el 5% de los casos).

Mielofibrosis primaria

La manifestación clínica incluye los siguientes síntomas:

  • Constitucionales (ocurren en el 30% de los casos).
    • Falta de apetito.
    • Pérdida de peso.
    • Sudoración nocturna.
    • Fiebre.
  • Derivados de la anemia (ocurren en el 25% de los casos).
    • Astenia (debilidad o fatiga física).
    • Disnea con el esfuerzo (sensación de falta de aire).
    • Edemas en extremidades inferiores (hinchazón causada por la retención de líquidos).
  • Esplenomegalia (ocurren en el 20% de los casos). Hinchazón del bazo con dolores abdominales.
  • Otras causas menos frecuentes (ocurren en el 7% de los casos)
    • Trombosis arteriales y venosas.
    • Hiperuricemia (aumento del ácido úrico en la sangre), que puede desencadenar en gota.
    • Prurito generalizado (picores).

Leucemia mieloide crónica

La mayoría de los síntomas son constitucionales:

  • Astenia (debilidad o fatiga física).
  • Pérdida de apetito y de peso.
  • Fiebre y sudoración nocturna.
  • Problemas para respirar.

Aunque los pacientes también pueden sufrir otros síntomas como infecciones, debilidad y rotura de los huesos, infartos, sangrado gastrointestinal y aumento del tamaño del bazo (esplenomegalia).

Causas

Los síndromes mieloproliferativos ocurren porque la médula ósea crea células de forma descontrolada, pero el porqué ocurre esto no está del todo claro. Como en la mayoría de los síndromes hay dos tipos de factores que parecen estar relacionados con la aparición del síndrome:

Factores genéticos

En algunos pacientes se ha encontrado que un cromosoma, denominado el cromosoma Filadelfia, es más corto de lo normal. Por lo que parece que hay un componente genético que aumenta la predisposición de sufrir esta enfermedad.

Factores ambientales

los factores genéticos por sí solos no son explicativos de estos síndromes ya que hay personas en los que no se ha encontrado el acortamiento del cromosoma Filadelfia y, sin embargo, presentan uno de los síndromes.

Algunos estudios sugieren que los factores ambientales como la exposición continuada a la radiación, a químicos o a los metales pesados aumenta la probabilidad de sufrir este tipo de enfermedad (al igual que ocurre en otros cánceres).

Factores de riesgo

Otros factores, como la edad o el sexo del paciente, pueden incrementar el riesgo de desarrollar un síndrome mieloproliferativo. Estos factores de riesgo están descritos en la siguiente tabla:

Tabla sindromes mieloproliferativos

Tratamiento

Actualmente no hay ningún tratamiento disponible que pueda curar los síndromes mieloproliferativos, pero si existen tratamientos para paliar los síntomas y prevenir las posibles complicaciones futuras que pueda sufrir el paciente.

El tratamiento empleado depende del tipo de síndrome proliferativo, aunque hay algunas indicaciones (como los cambios nutricionales) que son genéricas para todos los síndromes mieloproliferativos.

Policitemia vera

Los tratamientos empleados para paliar los síntomas de la policitemia vera están destinados a aminorar el número de glóbulos rojos, para ello se usan medicamentos y otras terapias, como la flebotomía.

La flebotomía se realiza para evacuar cierta cantidad de sangre, a través de una pequeña incisión, para bajar los niveles de glóbulos rojo y aminorar la probabilidad de los pacientes de sufrir un infarto u otra enfermedad cardiovascular.

Este es un tratamiento de primera línea, es decir, el primer tratamiento que recibe el paciente una vez ha sido diagnosticado. Esto es así porque ha demostrados ser el único tratamiento que aumenta la esperanza de vida de las personas que sufren policitemia vera.

El tratamiento con medicación incluye:

  • Terapia mielosupresora con hidroxiurea (nombres comerciales: Droxia o Hydrea) o anagrelida (nombre comercial: Agrylin). Estos medicamentos reducen el número de glóbulos rojos.
  • Bajas dosis de aspirina, para reducir la fiebre y el enrojecimiento y la quemazón de la piel.
  • Antihistamínicos, para reducir los picores.
  • Alopurinol, para reducir los síntomas de la gota.

En algunos casos es necesario aplicar también otras terapias, como transfusiones de sangre si el paciente tiene anemia o una cirugía para extirpar el bazo si este ha aumentado su tamaño.

Trombocitemia esencial

La trombocitemia esencial se trata básicamente con mediación, que incluye:

  • Terapia mielosupresora con hidroxiurea (nombres comerciales: Droxia o Hydrea) o anagrelida (nombre comercial: Agrylin), para reducir los niveles de glóbulos rojos.
  • Bajas dosis de aspirina, para reducir los dolores de cabeza y el enrojecimiento y la quemazón de la piel.
  • Ácido aminocaproíco, para reducir el sangrado (usualmente se usa antes de realizar una operación quirúrgica, para prevenir las hemorragias).

Mielofibrosis primaria

La mielofibrosis primaria se trata básicamente con medicación, aunque en casos graves pueden ser necesarios otros tratamientos como cirugías, trasplantes y transfusiones de sangre.

El tratamiento con medicación incluye:

  • Terapia mielosupresora con hidroxiurea (nombres comerciales: Droxia o Hydrea), para reducir el número de glóbulos blancos y plaquetas, mejorar los síntomas de la anemia y prevenir algunas complicaciones como el aumento del tamaño del bazo.
  • Talidomida y lenalidomida, para tratar la anemia.

En algunos casos el bazo aumenta notablemente su tamaño y es necesario realizar una cirugía para extirparlo.

Si la persona presenta una anemia grave será necesario que le realicen trasfusiones de sangre, además de seguir con la medicación.

En los casos más graves es necesario realizar un trasplante de médula ósea, que reemplace las células dañadas o destruidas por otras sanas.

Leucemia mieloide crónica

El número de tratamientos disponibles para la leucemia mieloide crónica ha aumentado notablemente e incluyen principalmente terapias con medicamentos y trasplantes.

El tratamiento con medicación incluye:

  • Terapia dirigida para el cáncer, con medicamentos como el dasatinib (nombre comercial: Sprycel), el imatinib (nombre comercial: Gleevec) y el nilotinib (nombre comercial: Tasigna). Estos medicamentos afectan a unas proteínas determinadas de las células cancerosas que les impiden seguir multiplicándose de forma descontrolada.
  • Interferón, para ayudar al sistema inmune del paciente a combatir contra las células cancerosas. Este tratamiento solo se usa si no se puede realizar un trasplante de médula ósea.
  • Quimioterapia, se administran medicamentos como la ciclofosamida y la citarabina para destruir las células cancerosas. Suele realizarse justo antes de que el paciente reciba un trasplante de médula.

Además de la terapia médica existen otros tratamientos que pueden mejorar notablemente las condiciones y la esperanza de vida de los pacientes, como un trasplante de médula ósea o de linfocitos.

Referencias

  1. Ehrlich, S. D. (2 de Febrero de 2016). Myeloproliferative disorders. Obtenido de University of Maryland Medical Center: 
  2. Fundación Josep Carreras. (s.f.). Síndromes mieloproliferativos crónicos. Recuperado el 17 de Junio de 2016, de Fundación Josep Carreras
  3. Gerds, Aaron T. (Abril de 2016). Myeloproliferative Neoplasms. Obtenido de Cleveland Clinic 
COMPARTIR
Graduada en Psicología y estudiante del máster en Cerebro y Conducta y del Doctorado en Psicología de la Universidad de Sevilla. Especialista en el campo de las neurociencias y la psicofisiología.

DEJA UNA RESPUESTA

Please enter your comment!
Please enter your name here