Transposones: tipos y características

Los transposones o elementos transponibles son fragmentos de ADN que pueden cambiar su ubicación en el genoma. El evento de desplazarse se denomina transposición y pueden hacerlo de una posición a otra, dentro del mismo cromosoma, o bien cambiar de cromosoma. Están presentes en todos los genomas, y en una cantidad importante. Han sido ampliamente estudiados en bacterias, en levaduras, en Drosophila y en el maíz.

Estos elementos se dividen en dos grupos, tomando en cuenta el mecanismo de transposición del elemento. Así, tenemos a los retrotransposones que usan un intermediario de ARN (ácido ribonucleico), mientras que el segundo grupo usa un intermediario de ADN. Este último grupo son los transposones sensus stricto.

Los “genes saltarines” o transposones fueron descubiertos en el maíz (Zea mays). Fuente: pixabay.com

Una clasificación más reciente y detallada usa la estructura general de los elementos, la existencia de motivos similares y la identidad y semejanzas del ADN y de los aminoácidos. De esta manera, se definen subclases, superfamilias, familias y subfamilias de elementos transponibles.

Perspectiva histórica

Gracias a las investigaciones realizadas en el maíz (Zea mays) por Bárbara McClintock a mediados de los años 40, se pudo modificar la visión tradicional de que cada gen tenía un lugar fijo en un cromosoma particular, y fijo en el genoma.

Estos experimentos dejaron claro que ciertos elementos tenían la capacidad de cambiar de posición, de un cromosoma a otro.

Originalmente, McClintock acuñó el término “elementos controladores”, ya que controlaban la expresión del gen donde se insertaban. Luego, los elementos fueron denominados genes saltarines, genes móviles, elementos genéticos móviles y transposones.

Durante mucho tiempo, este fenómeno no fue aceptado por todos los biólogos, y era tratado con cierto escepticismo. Hoy en día, los elementos móviles son totalmente aceptados.

Históricamente, los transposones se consideraban segmentos de ADN “egoísta”. Tras los años 80, esta perspectiva empezó a cambiar, ya que se logró identificar las interacciones y el impacto de los transposones en el genoma, desde el punto de vista estructural y funcional.

Por estas razones, aunque la movilidad del elemento puede ser deletérea en ciertos casos, pueden resultar ventajosos para las poblaciones de organismos – análogos a un “parásito útil”.

Características generales

Los transposones son fragmentos discretos de ADN que tienen la habilidad de movilizarse dentro de un genoma (llamado genoma “huésped”), generalmente creando copias de sí mismo durante el proceso de movilización. El entendimiento de los transposones, de sus características y de su papel en el genoma, ha cambiado con los años.

Algunos autores consideran que un “elemento transponible” es un término paraguas para designar a una serie de genes con características diversas. La mayoría de estos solo cuentan con la secuencia necesaria para su trasposición.

Aunque todos comparten la característica de poder moverse por el genoma, algunos son capaces de dejar una copia de ellos mismos en el sitio original, llevando al aumento de elementos transponibles en el genoma.

Abundancia

La secuenciación de distintos organismos (microorganismos, plantas, animales, entre otros) ha demostrado que los elementos transponibles existen virtualmente en todos los seres vivos.

Los transposones son abundantes. En los genomas de los vertebrados, ocupan desde 4 al 60% de todo el material genético del organismo, y en los anfibios y en cierto grupo de peces, los transposones son extremadamente diversos. Existen casos extremos, como el maíz, donde los transposones constituyen más del 80% del genoma de estas plantas.

En los seres humanos, los elementos transponibles son considerados los componentes más abundantes en el genoma, con una abundancia de casi el 50%. A pesar de su notable abundancia, el papel que desempeñan a nivel genético no ha sido totalmente dilucidado.

Para hacer esta cifra comparativa, tomemos en cuenta las secuencias de ADN codificantes. Estas se transcriben en un ARN mensajero que finalmente se traduce a una proteína. En los primates, el ADN codificante abarca solo un 2% del genoma.

Tipos de transposones

Generalmente, los elementos transponibles se clasifican en función de la manera en que se movilizan por el genoma. De este modo, tenemos dos categorías: los elementos de la clase 1 y los de la clase 2.

Elementos de la clase 1

También son llamados elementos de ARN, porque el elemento de ADN en el genoma es transcrito en una copia de ARN. Luego, la copia de ARN se convierte nuevamente en otro ADN que se inserta en el sitio blanco del genoma del hospedador.

También son conocidos como retro-elementos, ya que su movimiento viene dado por el flujo inverso de la información genética, desde ARN al ADN.

El número de este tipo de elementos en el genoma es enorme. Por ejemplo, las secuencias Alu en el genoma humano.

La transposición es del tipo replicativa, es decir, la secuencia queda intacta después del fenómeno.

Elementos de la clase 2

Los elementos de la clase 2 son conocidos como elementos de ADN. En esta categoría entran los transposones que se mueven por sí mismos de un lugar a otro, sin necesidad de un intermediario.

La transposición puede ser del tipo replicativa, como en el caso de los elementos de la clase I, o bien puede ser conservativa: el elemento se escinde en el suceso, por lo que el número de elementos transponibles no aumenta. Los elementos descubiertos por Bárbara McClintock pertenecían a la clase 2.

¿Cómo afecta la transposición al huésped?

Como mencionamos, los transposones son elementos que pueden moverse dentro de un mismo cromosoma, o bien salta a uno diferente. Sin embargo, debemos preguntarnos cómo se ve afectado el fitness del individuo debido al evento de transposición. Esto depende esencialmente de la región donde se transpone el elemento.

Así, la movilización puede afectar de manera positiva o negativa al huésped, ya sea por inactivar un gen, modular la expresión génica o inducir una recombinación ilegítima.

Si el fitness del huésped se reduce drásticamente, este hecho tendrá efectos en el transposón, ya que la supervivencia del organismo es crítico para la perpetuación del mismo.

Por ello, se han logrado identificar ciertas estrategias en el huésped y en el transposón que ayudan a disminuir el efecto negativo de la transposición, logrando establecer un equilibrio.

Por ejemplo, algunos transposones tienen a insertarse en regiones que no son esenciales en el genoma. Así, el impacto serie probablemente mínimo, como en las regiones de heterocromatina.

Por parte del huésped, las estrategias incluyen la metilación del ADN, que logra reducir la expresión del elemento transponible. Además, algunos ARN de interferencia pueden contribuir a esta labor.

Efectos genéticos

La transposición lleva a dos efectos genéticos fundamentales. En primer lugar, causan mutaciones. Por ejemplo, el 10% de todas las mutaciones genéticas en el ratón son el resultado de transposiciones de retroelementos, muchas de estas son regiones codificantes o reguladoras.

Segundo, los transposones propician eventos de recombinaciones ilegítimas, resultando en la reconfiguración de genes o de cromosomas enteros, que generalmente llevan consigo deleciones del material genético. Se calcula que un 0,3 % de los desórdenes genéticos en los humanos (como las leucemias hereditarias) surgieron de esta manera.

Se cree que la reducción del fitness del hospedador debido a las mutaciones deletéreas es la razón principal por la cual los elementos transponibles no son más abundantes de lo que ya son.

Funciones de los elementos transponibles

Originalmente se pensaba que los transposones eran parásitos genomas que no poseían ninguna función en sus hospedes. Hoy en día, gracias a la disponibilidad de datos genómicos, se ha puesto más atención a sus posibles funciones y al papel de los transposones en la evolución de los genomas.

Algunas secuencias regulatorias putativas han sido derivadas de elementos transponibles y han sido conservadas en diversos linajes de vertebrados, además de ser responsables de varias novedades evolutivas.

Papel en la evolución de los genomas

Según las investigaciones recientes, los transposones han tenido un impacto significativo en la arquitectura y en la evolución de los genomas de los seres orgánicos.

A pequeña escala, los transposones son capaces de mediar cambios en los grupos de ligamiento, aunque también pueden tener efectos más relevantes como cambios estructurales considerables en la variación genómica, como deleciones, duplicaciones, inversiones, duplicaciones y translocaciones.

Se considera que los transposones han sido factores muy importantes que han moldeado el tamaño de los genomas y la composición de los mismos en los organismos eucariotas. De hecho, existe una correlación lineal entre el tamaño del genoma y el contenido de elementos transponibles.

Ejemplos

Los transposones también pueden llevar a evolución adaptativa. Los ejemplos más claro de la contribución de los transposones es la evolución del sistema inmune y la regulación transcripcional vía elementos no codificantes en la placenta y en el cerebro de los mamíferos.

En el sistema inmune de los vertebrados, cada una del gran número de anticuerpo se produce por medio de un gen con tres secuencias (V, D y J). Estas secuencias están físicamente separadas en el genoma, pero llegan a unirse durante la respuesta inmune por medio de un mecanismo conocido como recombinación VDJ.

A finales de los años 90, un grupo de investigadores encontraron que las proteínas responsables de la unión VDJ era codificada con los genes RAG1 y RAG2. Estos carecían de intrones y podía causar la transposición de secuencias específicas en blancos de ADN.

La falta de intrones es una característica común de los genes derivados por retrotransposición de un ARN mensajero. Los autores de este estudio plantearon que el sistema inmune de los vertebrados surgió gracias a transposones que contenían el ancestro de los genes RAG1 y RAG2.

Se calcula que unas 200.000 inserciones han sido exaptadas en el linaje de los mamíferos.

Referencias

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Licenciada en Biología ULA.

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