Trastornos generalizados del desarrollo: tipos, síntomas, causas y tratamientos

Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD) son un conjunto de alteraciones que tienen como resultado un retraso y/o desviación de los patrones normales de desarrollo y que afectan de forma más significativa a las áreas sociales y comunicativa.

Este conjunto de trastornos van a producir alteraciones en las interacciones y relaciones sociales, alteraciones tanto en el lenguaje verbal como no verbal, además de la presencia de patrones de conducta restrictivos o repetitivos (García-Ron, 2012).

trastorno generalizado del desarrollo

La American Psychiatric Association (APA) en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los tarstornos mentales (DSM-IV), dentro de la denominación trastornos generalizados del desarrollo (TGD), incluye diferentes tipos de entidades clínicas, entre las que se incluyen: trastorno autista, trastorno de Rett, trastorno desintegrativo, Asperger y trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

En la literatura acerca de los trastornos generalizados de desarrollo es frecuente encontrar alusión a estos con la denominación genérica de trastorno autista. Sin embargo, cada uno de estos trastornos se trata de una entidad claramente definida con criterios diagnósticos propios.

A pesar de esto, la edición vigente del manual diagnóstico, publicada en 2013 (DSM-V), ha propuesto un cambio en los criterios diagnósticos para los trastornos generalizados del desarrollo.

Así, establece que a todos los pacientes con un diagnóstico claramente definido según el DSM-IV de trastorno autista, enfermedad de Asperger o trastorno del desarrollo no especificado, se les aplicará el diagnóstico de Trastorno del Espectro Autista (DSM-V, 2013).

El fundamento para combinar los diagnósticos individuales de TGD en una sola categoría de Trastorno del Espectro Autista (TEA), ha sido cuestionado. Diferentes investigadores se refieren al autismo no como una condición unitaria, sino a “autismos” en plural, debido a la gran heterogeneidad de esta patología (Federación Autismo Andalucia, 2016).

Definición

De acuerdo al DSM-IV, el trastorno generalizado del desarrollo no es un diagnóstico específico, sino un término general bajo el cual se definen diferentes diagnósticos específicos: trastorno autístico, trastorno de Rett, trastorno desintegrador de la infancia, trastorno de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (Autism society, 2016).

Generalmente, se trata de trastornos que se presentan en la primera infancia, especialmente antes de los tres años de edad. Algunos de los síntomas que los padres y cuidadores pueden observar puede incluir:

  • Dificultades para emplear y comprender el lenguaje.
  • Dificultad marcada para interaccionar con personas, objetos y/o sucesos.
  • Juegos atípicos.
  • Resistencia a los cambios de las rutinas y/o ambiente familiar.
  • Patrones corporales y de movimiento repetitivos (National Institute of Neurological disorders ans Stroke, 2015).

Tipos de trastornos generalizados del desarrollo

A partir de la clasificación mostrada en el DMS-IV, se identifican cinco tipos de trastornos generalizados del desarrollo:

Trastorno autista

Se caracteriza por una alteración de las aptitudes relacionadas con la interacción social, la comunicación verbal y no verbal, restricción de intereses y comportamientos esterotipados y repetitivos; respuesta inusual a los estímulos y/o presencia de trastornos del desarrollo.

Trastorno de Asperger o síndrome de Asperger

Se caracteriza por la presencia de una incapacidad marcada para establecer relaciones sociales ajustadas a su edad y nivel de desarrollo, junto con una rigidez mental y comportamental.

Trastorno de Rett o síndrome de Rett

Solo se presenta en niñas y se caracteriza por una regresión marcada de las conductas motoras antes de los 4 años de edad. Generalmente se asocia con una discapacidad intelectual grave.

Trastorno desintegrativo infantil o síndrome de Heller

Se caracteriza por una pérdida de habilidades adquiridas tras un desarrollo normal. Se suele presentar entre los dos y 10 años. Suelen desaparecer casi todas las habilidades desarrolladas en las diferentes áreas y suele asociarse a una discapacidad intelectual grave y episodios de tipo convulsivo.

Trastorno generalizado del desarrollo no especificado

Esta categoría diagnóstica trata de agrupar todos los casos en los que no se produce una coincidencia exacta con cada una de las definiciones anteriores, o se presentan los síntomas de forma incompleta o inapropiada.

Prevalencia

En general, los datos que se derivan de los diferentes estudios epidemiológicos son variables y heterogéneos, en gran medida debido a los diferentes instrumentos que se emplean para establecer los diagnósticos, como a las diferencias existentes en la muestras estudiadas (AEPNYA, 2008).

A pesar de esto, los trastornos generalizados de desarrollo (TGD) son las alteraciones del desarrollo más comunes en las etapas tempranas de la infancia (García-Primo, 2014).

Hasta hace poco, las diferentes investigaciones estimaban una prevalencia de 6-7 casos de trastorno generalizado del desarrollo por cada 1.000 habitantes (García-Primo, 2014). Además, de entre las diferentes categorías diagnósticas, el autismo es la condición más frecuente, estableciéndose en un 1% (García-Primo, 2014).

Por otro lado, es más frecuente que este tipo de patologías se presenten en niños que en niñas, con una proporción aproximada de 3:1 (García-Ron, 2012).

Este tipo de alteraciones suelen presentarse antes de que el individuo cumpla los tres años de edad. Normalmente, ya en el primer año de vida comienzan a aparecer retrasos o anomalías en el desarrollo que pueden suponer una señal de alarma para sus cuidadores (AEPNYA, 2008).

Muchos padres refieren que “algo no va bien” aproximadamente alrededor de los 18 meses y generalmente acuden al médico cuando alcanzan los 24 meses de edad (AEPNYA, 2008).

Solo un 10% de los casos reciben un diagnóstico precoz, el resto no se establece hasta aproximadamente los dos o tres años (AEPNYA, 2008).

Síntomas y características clínicas

En general los trastornos generalizados del desarrollo (TGD) se definen en relación a una serie de alteraciones basadas en la triada de trastornos de Wing: 

  • Alteraciones en la comunicación.
  • Alteraciones de la interacción social.
  • Alteraciones de la flexibilidad e imaginación (GPC para el manejo de pacientes con trastornos del espectro autista e atención primaria, 2009).

Dependiendo del curso clínico concreto de cada individuo, estas alteraciones se presentarán en menor o mayor grado de gravedad, edad o forma de aparición.

Según la Asociación Española de Psiquiatría del Niño y del Adolescente (2008), las áreas afectadas pueden ser:

Alteraciones en la interacción social

Aparecen severas dificultades en el ámbito social, caracterizadas por ausencia de contacto interpersonal, tendencia a la introversión y al aislamiento o indiferencia hacia las personas (AEPNYA, 2008).

Alteraciones en la comunicación

En los diferentes trastornos generalizados del desarrollo y concretamente en el autismo, aparecen una serie de trastornos del lenguaje: a) dificultad o incapacidad de entender el lenguaje verbal y no verbal; b) dificultad o incapacidad para producir un lenguaje verbal y no verbal comprensible; c) anomalías específicas (ecolalias, lenguaje metafórico, neologismos) (AEPNYA, 2008).

Alteraciones de la flexibilidad y la imaginación

Van a aparecer diferentes restricciones en el área de intereses. Es muy frecuente observar comportamientos repetitivos, rígidos y restrictivos, que conducen al individuo a presentar intereses restringidos pocas actividades y objetos.

También es frecuente observar estereotipias manuales, alineación de objetos o fenómenos ritualistas compulsivos. Pueden aparecer respuestas atípicas ante estímulos sensoriales, preocupación por las luces o por los ruidos (AEPNYA, 2008).

Otros síntomas relevantes

Descoordinación motora, hiperactividad, conductas autolesivas, disminución del umbral del dolor, balanceo, aleteo, risas y llantos descontextualizados o labilidad afectiva (AEPNYA, 2008).

Causas

No existe un consenso claro acerca de la naturaleza de los trastornos generalizados del desarrollo. Los estudios experimentales muestran una clara heterogeneidad debido a que se trata de una categoría diagnóstica que abarca una amplia variedad de trastornos clínicos que pueden tener diferentes bases orgánicas (AEPNYA, 2008).

Generalmente, estos trastornos se justifican por la presencia de anomalías cerebrales, funcionales y/o estructurales, que no tienen porqué ser comunes.

Entre los factores etiológicos relacionados con estos trastornos se han señalado los factores genéticos; las alteraciones neuroquímicas; las alteraciones de las funciones inmunes; y los factores ambientales.

Factores genéticos

La etiología genética no está completamente establecida. Se piensa que pueden estar implicadas tanto anomalías monogénicas como multigénicas (García-Ron, 2012).

En el caso del autismo, los resultados sobre exploraciones de genoma completo apoyan la hipótesis de que la persona debe de heredar, al menos, de 15 a 20 genes, que interactúan de manera sinérgica para expresar el fenotipo completo del autismo.

La tasa de recurrencia en hermanos de personas con autismo es del 2,2%, que puede llegar hasta el 8% cuando se incluyen todos los TEA, lo que significa unas 50-75 veces el riesgo de la población general (GPC para el manejo de pacientes con trastornos del espectro autista e atención primaria, 2009).

Factores neuroquímicos

Se han identificado diferentes correlatos neuroquímicos (serotonina, oxitocina, dopamina, noradrenalina y acetilcolina) que pueden afectar a la formación del sistema nervioso central en diferentes etapas del desarrollo (GPC para el manejo de pacientes con trastornos del espectro autista e atención primaria, 2009).

Factores inmunes

Se ha identificado que la presencia de anticuerpos del tipo IgG contra proteínas cerebrales fetales en el plasma materno durante la gestación, unido una marcada labilidad genética, puede conducir a una regresión global del neurodesarrollo (GPC para el manejo de
pacientes con trastornos del espectro autista e atención primaria, 2009).

Factores ambientales

Entre este tipo de factores se han identificado una serie de condiciones que pueden dar lugar concretamente al fenotipo característico de estos trastornos.

Entre estos factores se han destacado las complicaciones obstétricas, vacunaciones, opiáceos, cerebrales exógenos, exposición al mercurio, enfermedades tóxicas, entre otras. Sin embargo, la incidencia real de estos aún no se ha concretado de forma detallada en la investigación científica.

Diagnóstico

La edad media de establecimiento del diagnóstico se encuentra comprendida entre los 3 y 4 años de edad. Sin embargo, los padres refieren que venían notando signos o síntomas anormales desde aproximadamente los 18 meses, y que es a los dos años de edad cuando comienzan a buscar asesoramiento especializado (García-Ron, 2012).

Tradicionalmente, la detección del autismo ha sido caracterizada por la identificación de los signos de alarma, sin embargo, los servicios asistenciales lo han abordado de forma mínima, por tanto, han sido los padres los que se movilizan ante la presentación de estas alteraciones.

La Academia Americana de Pediatría (AAP) recomienda que se pongan en marcha mecanismos de detección precoz tanto a nivel de profesionales como de administración pública.

Se recomienda que los médicos de familia realicen diferentes cribados de trastorno generalizado del desarrollo en la visitas rutinarias al menos dos veces antes de los dos años para detectar posibles signos de alarma (García-Primo, 2014).

Una vez que se detectan de forma precoz anomalías conductuales, el establecimiento de un diagnóstico definitivo suele ser dificultoso debido a la heterogeneidad que los síntomas y signos pueden manifestar en cada individuo.

Tratamiento

En la actualidad no existe un tratamiento único para los trastornos generalizados del desarrollo. Se suelen emplear algunos fármacos para tratar problemas específicos a nivel conductual (National Institute of Neurological disorders ans Stroke, 2015).

Por otro lado, las intervenciones terapéuticas y neuropsicológicas se realizan de acuerdo a las necesidades específicas que presentan los individuos diagnosticados (National Institute of Neurological disorders ans Stroke, 2015).

Las alteraciones comunicativas y sociales van a provocar un retraso importante en la adquisición de los aprendizajes escolares y sociales. Así, la intervención precoz a nivel educativo, ha demostrado un papel fundamental para mejora del rendimiento funcional.

Referencias

  1. Autismo Andalucia (2016). Obtenido de Federación Analuza de Padres con Hijos con Trastornos del Espectro autista: autismoandalucia.org.
  2. AEPNYA. (2008). Trastornos generalizados del desarrollo.
  3. Autism Society (2016). Obtenido de autism-society.org/.
  4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., & Canal Bedia, R. (2014).
    Programa de detección precoz de trastornos generalizados del desarrollo en áreas de salud de Salamanca y Zamora. An Pediatr, 80(5), 285-292.
  5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., & Moya, M. (2012). Indicadores clínicos precoces de los trastornos generalizados del desarrollo. An Pediatr, 77(3), 171-175.
  6. Ministerio de Sanidad y Política social. (2009). Guía de Práctica Clínica para el Manejo de Pacientes con Trastornos de Espectro Autista en Atención Primaria.
  7. NIh (2015). Pervasive Developmental Disroders. Obtenido de National Instute of Neurological Disorders and Stroke.

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