¿Qué es un gen recesivo?
Un gen recesivo es una parte de información genética que se manifiesta en un individuo solo si se hereda de ambos padres. Es decir, cuando ambos progenitores traspasan cada uno el mismo gen, convirtiendo al individuo en homocigoto.
Para que un individuo sea homocigoto debe poseer los dos alelos para una característica fenotípica del mismo tipo. Los alelos son las formas alternativas de un gen, que es el que codifica cada carácter morfológico. Estos pueden determinar el color de las flores, el color de los ojos, la propensión a enfermedades, etc.
El fenotipo es el conjunto de todas las características que se pueden observar, medir y cuantificar en un organismo vivo. Este depende directamente del genotipo, ya que si en el genotipo se encuentran genes dominantes junto a genes recesivos (heterocigoto), solo se expresarán las características de los genes dominantes.
Típicamente, las características que se expresan a partir de genes recesivos son las más raras de observar en una población.
Ejemplo de esto es el albinismo en los animales, condición que se manifiesta solo cuando los genes que lo determinan se encuentran en forma homocigota. Es decir, cuando los dos alelos presentes en el genotipo son iguales y derivan ambos en la ausencia de color o albinismo.
Si bien hay algunas variaciones entre las especies de animales y las poblaciones humanas, se ha observado que el albinismo se manifiesta con una frecuencia de 1 de cada 20.000 individuos.
Aspectos históricos sobre el gen recesivo
El término “recesivo” fue utilizado por primera vez por el monje Gregor Mendel en 1856, cuando estudiaba plantas de guisantes. Él observó que al cruzar plantas de guisante que tenían flores púrpuras con plantas de guisante con flores blancas, solo se obtenían plantas de guisante con flores púrpuras.
Ambos parentales de esta primera generación de cruces (F1) eran homocigotos, tanto para los alelos dominantes (púrpura) como para los recesivos (blanco), pero el resultado de los cruces daba individuos heterocigotos, es decir, que tenían un alelo dominante y un alelo recesivo.
Sin embargo, los individuos de la primera generación (F1) solo expresaban el color púrpura de las flores derivado del gen dominante, ya que este enmascaraba el color blanco del alelo recesivo.
Mendel determinó que el fenotipo púrpura en las flores de guisante era dominante sobre el fenotipo de color blanco, al cual denomino “recesivo”. El fenotipo de las flores blancas en las plantas de guisante solo aparecía cuando cruzaba entre sí las plantas de la primera generación (F1).
Cuando Mendel autofecundó las plantas de guisantes de la primera generación (F1) y obtuvo la segunda generación (F2), observó que una cuarta parte de los individuos resultantes tenía flores blancas.
Gracias a los trabajos realizados con plantas de guisantes, Mendel es conocido como el padre de la genética moderna.
Principios genéticos y métodos de estudio
Mendel, en su época, no contaba con la tecnología para dilucidar que el fenotipo blanco recesivo en las flores de las plantas de guisante se debía a un gen con características recesivas. No fue sino hasta 1908 que Thomas Morgan demostró que los elementos de la herencia residían en los cromosomas.
Los cromosomas son una especie de hebras constituidas por cromatina, que, en los eucariotas, es una combinación de ácido desoxirribonucleico (ADN) y proteínas histonas. Estos se localizan en el núcleo de la célula y son portadores de casi toda la información celular de los organismos vivos.
En 1909, Wilhelm Johannsen acuñó el nombre de “gen” a la unidad fundamental de la herencia y, finalmente, el biólogo inglés William Bateson puso en orden toda la información y los conceptos, e inició una nueva ciencia, a la cual denominó genética.
La genética estudia cómo los rasgos fenotípicos de los individuos son transmitidos desde los progenitores a la descendencia y, usualmente, los estudios genéticos clásicos se realizan tal y como los hizo Mendel: por medio de cruces y del análisis de los descendientes.
En los cruces se evalúan cuáles de los progenitores transmiten de forma más “eficaz” las características físicas de las cuales son portadores. De este modo, se determina si tales rasgos físicos dependen de genes dominantes o recesivos (aunque algunas veces es un poco más complicado que esto).
Factores que influyen sobre la expresión de un gen recesivo
La expresión de los rasgos fenotípicos a partir de genes recesivos depende de la ploidía de los individuos. En el caso de los humanos y la mayoría de los animales, se habla de individuos diploides.
Los individuos diploides poseen solo dos alelos o formas diferentes de un gen para cada carácter, por eso es que podemos referirnos a los organismos como homocigotos o heterocigotos. Sin embargo, hay organismos con tres o más alelos diferentes de un gen.
Estos organismos son catalogados como poliploides, ya que pueden tener tres, cuatro o más copias de un gen. Por ejemplo, muchas plantas son tetraploides, es decir, pueden tener cuatro copias diferentes del gen que codifica para un carácter fenotípico.
En muchas ocasiones, los genes recesivos de las poblaciones tienen efectos nocivos sobre sus portadores, ya que, si los genes dominantes que se manifiestan en el fenotipo tuviesen efectos dañinos, estos individuos serían erradicados rápidamente por selección natural.
En cambio, como es común encontrar efectos nocivos producto de genes recesivos, estos tienen menos probabilidades de manifestarse en el fenotipo y menos probabilidades de ser depurados de la población por la selección natural. Este efecto se llama dominio direccional.
Ejemplo de gen recesivo
Existen algunas excepciones en las cuales los genes recesivos representan una ventaja en el fenotipo de sus portadores, como el caso de la anemia falciforme. Esta enfermedad causa que los glóbulos rojos, en lugar de presentar una forma aplanada y circular, presenten una morfología rígida en forma de hoz o media luna.
Estas células sanguíneas largas, aplanadas y puntiagudas se atascan en los capilares y bloquean el flujo sanguíneo normal. Además, tienen menor capacidad de transporte de oxígeno, por lo que las células musculares y de otros órganos no tienen suficiente oxígeno y nutrientes y esto causa una degeneración crónica.
Esta enfermedad se hereda de forma recesiva, es decir, que solo las personas que poseen las dos formas del gen (homocigotas) para la forma falciforme de los eritrocitos padecen la enfermedad, mientras que las personas que poseen un gen para las células falciformes y las células normales (heterocigotos) no padecen la enfermedad, pero son “portadoras”.
No obstante, la condición de anemia falciforme no es tan grave en países donde predominan enfermedades como la malaria, puesto que las características morfológicas de las células sanguíneas impiden que estas sean colonizadas por los parásitos intracelulares.
Referencias
- Aidoo, M., Terlouw, D.J., Kolczak, M.S., McElroy, P.D., ter Kuile, F.O., Kariuki, S., Udhayakumar, V. Protective effects of the sickle cell gene against malaria morbidity and mortality. The Lancet.
- Goodale, H.D. Dominant vs. Non-Dominant Genes: In the Multiple Factor Hypothesis of Size Inheritance. Journal of Heredity.
- Haldane, J.B. The estimation of recessive gene frequencies by inbreeding. Proceedings: Plant Sciences.
- Patel, R.K. Autosomal recessive genetic disorders of cattle breeds Worldwide-a Review. Journal of Livestock Biodiversity.
- Sherlock, J. Testing Evolutionary Hypotheses Regarding Individual Differences in Human Mating Strategies.