¿Qué es el genotipo?
El genotipo se define como el conjunto de genes (con sus alelos) que codifican para un rasgo o característica particular, que se distinguen de otros por una función o una secuencia específica. Es la información genética de un organismo particular, en forma de ADN.
No obstante, algunos autores lo definen también como la parte del genoma que da lugar al fenotipo, o como la constitución alélica de un organismo.
Aunque relacionados, los términos genotipo y fenotipo no son la misma cosa. En este sentido, se define fenotipo como el conjunto de características visibles de un organismo que son el resultado de la expresión de sus genes, y al genotipo como el conjunto de genes que da lugar a un fenotipo en particular.
El genotipo es solo uno de los factores implicados en el establecimiento del fenotipo, puesto que la influencia del ambiente y otros elementos epigenéticos que no se relacionan directamente con la secuencia nucleotídica, también moldean las características visibles de los individuos.
Así, pues, dos organismos tienen el mismo genotipo si comparten los mismos conjuntos génicos, pero lo mismo no es cierto para dos organismos que aparentemente comparten el mismo fenotipo, pues características similares pueden ser el producto de genes diferentes.
Fue el botánico danés Wilhelm Johannsen, en 1909, quien introdujo por primera vez en la ciencia los términos genotipo y fenotipo, en un libro de texto que tituló Los elementos de una teoría sobre la herencia exacta, que fue el producto de una serie de experimentos que realizó cruzando líneas puras de cebada y guisantes.
Sus trabajos, probablemente inspirados por los efectuados años antes por Gregorio Mendel, considerado como el “padre de la genética”, le permitieron aclarar que el genotipo de un organismo da lugar al fenotipo a través de diferentes procesos de desarrollo y bajo la influencia del medio ambiente.
Características del genotipo
- Información genética. Contiene la información genética heredada de los padres. Está compuesto por secuencias de ADN que codifican las instrucciones para construir y mantener el organismo.
- Genes y alelos. Incluye los genes específicos presentes en los cromosomas del organismo. Para cada gen, hay diferentes formas alternativas llamadas alelos. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno de cada padre.
- Homocigoto y heterocigoto. Si ambos alelos de un gen son idénticos, el individuo es homocigoto para ese gen. Si los alelos son diferentes, el individuo es heterocigoto.
- Dominancia y recesividad. Algunos alelos pueden ser dominantes y expresarse en el fenotipo, incluso si solo uno de los alelos es dominante. Los alelos recesivos solo se expresan cuando ambos alelos son recesivos.
- Fenotipo. El genotipo influye en el fenotipo, que constituye las características observables del organismo. Sin embargo, el fenotipo también puede ser influenciado por factores ambientales.
- Genotipo vs. fenotipo. Es importante distinguir entre genotipo y fenotipo. El genotipo es la información genética subyacente, mientras que el fenotipo es cómo esa información se manifiesta en características observables.
- Genotipo y herencia. El genotipo es la base de la herencia. Los alelos que un individuo hereda determinan sus características hereditarias y cómo estas se transmiten a las generaciones futuras.
- Variabilidad genotípica. Debido a la variación en los alelos y genes presentes en la población, cada individuo tiene un genotipo único, a menos que sean gemelos idénticos.
- Mutaciones genéticas. Las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN que pueden ocurrir en el genotipo. Estas mutaciones tienen, por lo general, un impacto en el fenotipo del individuo.
- Interacción genotipo-ambiente. El fenotipo es influenciado por factores ambientales. Algunas características genéticas solo se manifiestan en ciertos ambientes.
- Notación. Para escribir un genotipo, usualmente se emplean letras mayúsculas y minúsculas, con el fin de diferenciar entre los alelos que posee un individuo, sea homocigótico o heterocigótico. Las letras mayúsculas se emplean para definir los alelos dominantes y las minúsculas para los recesivos.
Norma de reacción del genotipo
Los individuos heredan los genes de sus padres, pero no los productos finales que se obtienen de su expresión, porque estos dependen de muchos factores externos y de la historia de su desarrollo.
De acuerdo con esto, y refiriéndose únicamente a los factores ambientales, un genotipo puede dar lugar a más de un fenotipo. El conjunto de posibles “resultados” de la interacción de un genotipo específico con distintos ambientes es lo que los científicos han denominado “norma de reacción del genotipo”.
La norma de reacción de un genotipo es, entonces, una especie de “cuantificación”, o registro de las características visibles que se obtienen de las interacciones de un genotipo con determinados ambientes. Puede expresarse como gráficos o tablas que “predicen” los posibles resultados.
Es evidente, por supuesto, que la norma de reacción se refiere solo a un genotipo parcial, a un fenotipo parcial y a unos pocos factores ambientales, ya que en la práctica es muy difícil predecir absolutamente todas las interacciones y todos los resultados de estas.
¿Cómo se determina el genotipo?
Determinar el genotipo o “genotipificar” un organismo o una población de individuos de la misma especie, provee mucha información valiosa respecto a su biología evolutiva, a su biología poblacional, a su taxonomía, a su ecología y a su diversidad genética.
En los microorganismos, como las bacterias y las levaduras, como tienen tasas de multiplicación y mutación más elevadas que la mayoría de los organismos multicelulares, determinar y conocer el genotipo permite controlar la identidad de las colonias en las colecciones, así como establecer algunas características de epidemiología, ecología y taxonomía de las mismas.
Para determinar el genotipo es necesario obtener muestras del organismo con el que se quiere trabajar, y los tipos de muestras necesarias dependerán de cada organismo. En los animales, por ejemplo, pueden tomarse muestras de distintos tejidos: la cola, las orejas, las heces fecales, el cabello o la sangre.
El genotipo de un organismo puede determinarse experimentalmente gracias al empleo de algunas técnicas modernas, que dependerán de la ubicación genómica de los genes a estudiar, del presupuesto y el tiempo, de la facilidad de uso y del grado de rendimiento que se desee.
En la actualidad, las técnicas empleadas para la genotipificación de un organismo incluyen, muy a menudo, el uso y análisis de marcadores moleculares para detectar polimorfismos en el ADN y otras técnicas más avanzadas que implican secuenciación del genoma.
Marcadores más empleados
Entre los marcadores más empleados encontramos los siguientes:
- RFLPs (polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción).
- AFLPs (polimorfismos de longitud de fragmentos amplificados).
- RAPDs (ADN polimórfico amplificado al azar).
- Microsatélites o SSRs (repetidos de secuencia simple).
- ASAPs (cebadores asociados con alelos específicos).
- SNPs (polimorfismos de nucleótidos simples).
Técnicas que usan secuenciación e hibridación
Y entre las técnicas que emplean secuenciación e hibridación de sondas específicas se encuentran:
- Secuenciación por el método de Sanger.
- Genotipificación de alto rendimiento.
- Ensayo “GoldenGate” de Illumina.
- Genotipificación por secuenciación (GBS).
- Ensayo TaqMan.
- Secuenciación de nueva generación.
- Microarreglos.
- Secuenciación de genoma completo.
Referencias
- Griffiths, A., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D., & Miller, J. An Introduction to Genetic Analysis (8th ed.). Freeman, W. H. & Company.
- Klug, W., Cummings, M., & Spencer, C. Concepts of Genetics (8th ed.). New Jersey: Pearson Education.
- Kwok, P.-Y. Methods for Genotyping Single Nucleotide Polymorphisms. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet.
- Mahner, M., & Kary, M. What Exactly Are Genomes, Genotypes and Phenotypes? And What About Phenomes? J. Theor. Biol.
- Mueller, U. G., & Wolfenbarger, L. L. AFLP genotyping and fingerprinting. Tree.