¿Qué es la teoría cromosómica de la herencia?
La teoría cromosómica de la herencia es la teoría que se desarrolló en el camino de los biólogos para tratar de explicar la transmisión de fenotipo y genotipo de los progenitores a su descendencia.
Esta teoría pretende integrar las observaciones de la biología celular con los principios hereditarios propuestos por Gregor Mendel, concluyendo que los genes se encuentran en los cromosomas y que estos se distribuyen de manera independiente en la meiosis.
La teoría cromosómica se puede resumir de la siguiente manera: la ubicación física de los genes reside en los cromosomas y estos se arreglan de manera lineal. Además, existe un fenómeno de intercambio de material genético entre pares de cromosomas, conocido como recombinación, que depende de la cercanía de los genes.
Historia de la teoría cromosómica de la herencia
Cuando Mendel enunció sus leyes no existía evidencia sobre el mecanismo de distribución de los cromosomas en los procesos de meiosis y mitosis.
Sin embargo, Mendel sospechaba de la existencia de ciertos “factores” o “partículas” que se distribuían en los ciclos sexuales de los organismos, pero no tenía conocimiento de la identidad verdadera de estos entes (ahora se sabe que son los genes).
Por estos vacíos teóricos, los trabajos de Mendel no fueron apreciados por la comunidad científica de la época.
- Contribución de Walter Sutton. En 1903, el biólogo estadounidense Walter Sutton enfatizó la importancia de un par de cromosomas de morfología semejante. Durante la meiosis, este par homólogo se separa y cada gameto recibe un solo cromosoma. De hecho, Sutton fue la primera persona en notar que los cromosomas obedecen las leyes de Mendel y esta afirmación se considera el primer argumento válido para sustentar la teoría cromosómica de la herencia. El diseño experimental de Sutton consistió en estudiar los cromosomas en la espermatogénesis del saltamontes Brachystola magna, demostrando cómo estas estructuras segregan en la meiosis. Además, logró determinar que los cromosomas se agrupaban en pares. Con este principio en mente, Sutton propuso que los resultados de Mendel podían ser integrados con la existencia de los cromosomas, suponiendo así que los genes son parte de estos.
- Contribución de Thomas Hunt Morgan. En 1909, Morgan logró establecer una relación clara entre un gen y un cromosoma. Esto lo consiguió gracias a sus experimentos con Drosophila, demostrando que el gen responsable de los ojos blancos se localizaba en el cromosoma X de esta especie. En su investigación, Morgan encontró que la mosca de la fruta poseía cuatro pares de cromosomas, de los cuales tres eran cromosomas homólogos o autosomas y el par restante era sexual. Este descubrimiento le valió el premio Nobel de fisiología o medicina. Al igual que en los mamíferos, las hembras poseen dos cromosomas iguales, denotados como XX, mientras que los machos son XY. Morgan también realizó otra observación crucial: en un número importante de casos, ciertos genes se heredaban juntos; a este fenómeno lo llamó genes ligados. Sin embargo, en algunas ocasiones era posible “romper” este ligamiento, gracias a la recombinación genética. Por último, Morgan notó que los genes se disponían de manera lineal a lo largo del cromosoma, y cada uno se localizaba en una región física: el locus (el plural es loci). Las conclusiones de Morgan lograron la aceptación total de la teoría cromosómica de la herencia, completando y corroborando las observaciones anteriores de sus colegas.
Principios de la teoría cromosómica de la herencia
La evidencia presentada por estos investigadores permitió enunciar los principios de la teoría cromosómica de la herencia:
- Genes situados en los cromosomas. Los genes se encuentran en los cromosomas y están organizados de manera lineal. Para corroborar este principio existe evidencia directa y evidencia indirecta. Como evidencia indirecta hay que considerar a los cromosomas como los vehículos de los genes. Los cromosomas son capaces de transmitir la información por un proceso de replicación semiconservativa que certifica la identidad molecular de las cromátidas hermanas. Además, los cromosomas tienen la peculiaridad de transmitir la información genética del mismo modo que predicen las leyes de Mendel. Sutton postuló que los genes que se asocian con el color de las semillas —verdes y amarillas— eran transportados en un par de cromosomas particular, mientras que los genes relacionados con la textura —lisa y rugosa— eran transportados en otro par distinto. Los cromosomas poseen posiciones específicas denominadas loci, donde se encuentran los genes. Igualmente, son los cromosomas los que se distribuyen de manera independiente. Siguiendo esta idea, las proporciones 9:3:3:1 encontradas por Mendel son fáciles de explicar, ya que ahora sí se conocían las partículas físicas de la herencia.
- Cromosomas intercambian información. En las especies diploides, el proceso de meiosis permite reducir a la mitad el número de cromosomas que tendrán los gametos. De este modo, cuando ocurre la fecundación se restablece la condición diploide del nuevo individuo. Si no existieran procesos de meiosis, se duplicaría el número de cromosomas a medida que avanzan las generaciones. Los cromosomas son capaces de intercambiar regiones entre sí; este fenómeno se conoce como recombinación genética y ocurre en los procesos de meiosis. La frecuencia a la cual ocurre la recombinación depende de la distancia a la que estén los genes ubicados en los cromosomas.
- Existen genes ligados. Mientras más cercanos estén los genes, existe mayor posibilidad de que se hereden juntos. Cuando esto ocurre, los genes están “ligados” y pasan a la siguiente generación como un solo bloque. Existe una manera de cuantificar la proximidad en los genes en unidades de centimorgan, abreviado cM. Esta unidad se usa en la construcción de mapas genéticos de ligamiento y equivale al 1% de frecuencia de recombinación; corresponde aproximadamente a un millón de pares de base en el ADN. La máxima frecuencia de recombinación —es decir, en cromosomas separados— ocurre a más del 50%, y este escenario es de “no ligamiento”. Nótese que cuando dos genes están ligados, no cumplen con la ley de transmisión de los caracteres propuesta por Mendel, ya que estas leyes se basaron en caracteres que se ubicaban en cromosomas separados.
Referencias
- Campbell, N.A. Biología: Conceptos y relaciones. Pearson Educación.
- Crow, E.W., Crow, J.F. 100 years ago: Walter Sutton and the chromosome theory of heredity. Genetics.
- Jenkins, J.B. Genética. Reverté.
- Lacadena, J.R. Citogenética. Editorial Complutense.
- Saddler, T.W., Langman, J. Embriología Médica con orientación clínica.