Cromosomas

¿Qué son los cromosomas?

Los cromosomas son estructuras compuestas por una molécula de ADN continua y unas proteínas asociadas. Están ordenados en el núcleo de las células eucariotas y contienen la mayor parte de su material genético. Estas estructuras se observan con mayor claridad durante la división celular.

Los cromosomas eucariotas fueron identificados y estudiados por primera vez a finales del siglo XVIII. En la actualidad la palabra cromosoma es un término ampliamente conocido, incluso para personas que han estudiado solo los aspectos más elementales de la biología o la genética.

En los cromosomas se encuentran los genes, muchos de los cuales codifican para las proteínas, las enzimas y la información necesaria para la vida de cada célula. No obstante, muchos cromosomas cumplen funciones netamente estructurales, lo que quiere decir que permiten una disposición específica de los genes en el interior nuclear.

Generalmente, todas las células de un individuo poseen el mismo número de cromosomas. En el ser humano, por ejemplo, cada una del trillón de células que se ha calculado que componen el cuerpo de un adulto posee 46 cromosomas, organizados en 23 pares diferentes.

Cada uno de los cromosomas en el ser humano y en los demás organismos vivos tiene características únicas; solo aquellos que se conocen como “pares homólogos” comparten características entre sí, pero no con pares diferentes; es decir, todos los cromosomas 1 son similares entre sí, pero estos son diferentes a los 2 y a los 3, y así sucesivamente.

Si todos los cromosomas de una célula humana se dispusieran de forma lineal formarían una cadena de más o menos 2 metros de longitud, por lo que una de las funciones principales de los cromosomas es la de compactar el material genético para que “quepa” en el núcleo, permitiendo al mismo tiempo el acceso de la maquinaria transcripcional y de replicación.

A pesar de las enormes diferencias que existen entre los genomas bacterianos y los de los organismos eucariotas, el material genético de los procariotas (así como el de algunos orgánulos internos de los eucariotas), también recibe el nombre de cromosoma y consiste en una molécula circular.

Descubrimiento de los cromosomas

Cuando Mendel determinó los principios sobre la herencia no tenía idea de la existencia de los cromosomas. Sin embargo, concluyó que los elementos heredables se transmitían por duplicado a través de partículas especiales, noción muy adelantada para su época.

Dos científicos del siglo XVIII, el botánico K. Nageli y el zoólogo E. Beneden, se dedicaron a observar y estudiar las células de plantas y animales durante los eventos de división celular. Fueron los primeros en describir unas estructuras con forma de “pequeñas varillas” en el interior del compartimiento central conocido como núcleo.

Ambos científicos detallaron que, durante la división celular de una célula “típica”, se formaba un nuevo núcleo, dentro del cual aparecía un nuevo conjunto de “pequeñas varillas”, similar al que se encontraba en la célula inicialmente.

Este proceso de división fue posteriormente descrito con más precisión por el científico alemán W. Flemming en 1879, quien, utilizando colorantes durante la observación, logró teñir las “pequeñas varillas” para visualizarlas mejor.

T. H. Morgan demostró que los fenotipos se heredan de la forma que proponía Mendel y que las unidades de la herencia residen en los cromosomas. Morgan proporcionó la evidencia física que consolidó la “revolución mendeliana”.

• Los términos cromosoma y cromatina. Flemming documentó el comportamiento de las “varillas” durante la interfase y la citocinesis (división celular). En 1882 publicó una investigación donde acuñó por primera vez el término “cromatina” para la sustancia que se teñía en el interior del núcleo cuando la célula no se encontraba en división. También había observado que durante la división celular se duplicaba el número de “varillas” (cromosomas) en el núcleo. Uno de cada par de cromosomas duplicados se alojaba dentro de cada núcleo de las células resultantes, por lo que el complemento cromosómico de estas durante la mitosis era idéntico. W. Waldeyer, siguiendo los trabajos de Flemming, estableció el término “cromosoma” (procedente del griego “cuerpo que se tiñe”) para describir la misma sustancia que se disponía de forma ordenada en el momento de la división celular. Con el tiempo, diferentes investigadores profundizaron en el estudio del material genético, con lo que el significado de los términos cromosoma y cromatina cambió un poco. Hoy en día un cromosoma es una unidad discreta de material genético y la cromatina es la mezcla de ADN y proteínas que lo compone.

Tipos de cromosomas y sus características

E.B. Wilson, en la segunda edición del libro La célula (The Cell) estableció la primera clasificación de los cromosomas, que se basa en la ubicación del centrómero, característica que influye en la unión de los cromosomas al huso mitótico durante la división celular.

Existen al menos tres formas diferentes de clasificar los cromosomas, ya que entre especies existen cromosomas distintos y en los individuos de la misma especie existen cromosomas con estructuras y funciones diversas. Las clasificaciones más comunes son:

• Según la célula. El material genético en el interior de las bacterias se observa como una masa densa y ordenada de forma circular, mientras que en los organismos eucariotas se observa como una masa densa que pareciera “desorganizada” en el interior del núcleo. Dependiendo de la célula, los cromosomas se pueden clasificar en dos grandes grupos:
  • Comosomas procariotas: cada organismo procariota posee un solo cromosoma compuesto por una molécula de ADN covalentemente cerrada (circular), sin proteínas histonas y ubicada en una región de la célula conocida como nucleoide.
  • Cromosomas eucariotas: en un eucariota puede haber dos o más cromosomas por cada célula, se ubican en el interior del núcleo y son estructuras más complejas que el cromosoma bacteriano. El ADN que los conforma está altamente empaquetado gracias a su asociación con unas proteínas llamadas “histonas”.
• Según ubicación del centrómero. El centrómero es una porción de los cromosomas que contiene una combinación de proteínas y ADN bastante compleja y que tiene una función primordial durante la división celular, pues se encarga de “asegurarse” de que ocurra el proceso de segregación de los cromosomas. De acuerdo con la ubicación estructural de dicho “complejo” (el centrómero), algunos científicos han clasificado los cromosomas en 4 categorías:
  • Cromosomas metacéntricos: son aquellos cuyo centrómero está en el centro, es decir, donde el centrómero separa la estructura cromosómica en dos porciones de igual longitud.
  • Cromosomas submetacéntricos: los cromosomas donde el centrómero está desviado del “centro”, contribuyendo a la aparición de una “asimetría” de longitud entre las dos porciones que este separa.
  • Cromosomas acrocéntricos: en estos, la “desviación” del centrómero es considerablemente marcada, con lo cual se producen dos secciones cromosómicas de tamaños muy dispares, una muy larga y una verdaderamente corta.
  • Cromosomas telocéntricos: aquellos cromosomas cuyo centrómero se ubica en los extremos de la estructura (telómeros).
• Según la función. Los organismos que poseen reproducción sexual y sexos separados poseen dos tipos de cromosomas que se clasifican, según su función, en cromosomas sexuales y autosómicos.
  • Autosómicos (o autosomas) participan del control de la herencia de todas las características de un ser vivo, a excepción de la determinación del sexo. Los humanos, por ejemplo, tienen 22 pares de cromosomas autosómicos.
  • Sexuales, como su nombre lo indica, cumplen una función elemental en la determinación del sexo de los individuos, pues portan la información necesaria para el desarrollo de muchas características sexuales de hembras y machos que permiten la existencia de la reproducción sexual.

Funciones de los cromosomas

• Almacenar la información genética. Cada cromosoma contiene ADN, donde se guardan los genes, las instrucciones que determinan cómo funciona y se desarrolla un organismo. Es como una “biblioteca” de información biológica. Cada gen ocupa un lugar específico (llamado locus) dentro del cromosoma.
• Transmitir la información hereditaria. Durante la reproducción celular (mitosis y meiosis), los cromosomas aseguran que el ADN se reparta correctamente entre las células hijas. En la mitosis, garantizan que cada célula nueva tenga el mismo material genético que la célula original. En la meiosis, permiten que los gametos (óvulos y espermatozoides) reciban la mitad del material genético, manteniendo estable el número de cromosomas de una especie generación tras generación.
• Permitir la recombinación genética. Durante la meiosis, los cromosomas homólogos intercambian fragmentos de ADN (entrecruzamiento o crossing-over). Esto genera variabilidad genética, base fundamental para la evolución y la diversidad entre individuos.
• Organizar y compactar el ADN. El ADN de una célula es extremadamente largo; si no estuviera empaquetado en cromosomas, sería imposible manejarlo dentro del núcleo. Las proteínas llamadas histonas ayudan a enrollar el ADN, formando una estructura compacta y estable, que permite un control eficiente de los genes (cuáles se activan o se silencian).
• Controlar la expresión génica. No solo guardan genes, también regulan cuándo y cómo se expresan. Ciertas regiones del cromosoma pueden abrirse (activar genes) o compactarse (silenciarlos). Esto determina, por ejemplo, qué funciones realiza cada tipo de célula (muscular, nerviosa, etc.).
• Mantener la estabilidad del genoma. En los extremos de los cromosomas hay estructuras llamadas telómeros, que protegen el ADN de daños y evitan la pérdida de información genética durante las divisiones celulares. Cuando los telómeros se acortan demasiado, la célula envejece o muere.

Estructura de los cromosomas

La estructura de un cromosoma puede analizarse desde el punto de vista microscópico (molecular) y macroscópico (citológico).

• Estructura molecular de un cromosoma eucariota. Un cromosoma eucariota típico se compone de una molécula lineal de ADN doble banda que puede tener cientos de millones de pares de bases de longitud. Dicho ADN está muy organizado a distintos niveles, lo que permite su compactación.
  • Nucleosomas. El ADN de cada cromosoma es compactado inicialmente por su enrollamiento alrededor de un octámero de proteínas histonas (H2A, H2B, H3 y H4), formando lo que se conoce como nucleosoma, que posee 11 nanómetros de diámetro. La asociación entre las proteínas histonas y el ADN es posible gracias a una interacción electrostática, pues el ADN tiene carga negativa y las histonas son proteínas básicas, ricas en residuos aminoacídicos con carga positiva. Un nucleosoma se conecta a otro a través de una región de unión formada por parte de la hebra de ADN y por una proteína histona, la H1. La estructura resultante de esta compactación tiene un aspecto similar a un collar de cuentas y disminuye la longitud de la hebra de ADN unas 7 veces.
  • Fibra de 30 nm. El ADN se compacta aún más cuando la cromatina (ADN+histonas) en forma de nucleosomas se enrolla sobre sí misma, formando una fibra de aproximadamente 30 nm de diámetro, que compacta la hebra de ADN otras 7 veces.
  • Matriz nuclear. La fibra de 30 nm se asocia, a su vez, con las proteínas filamentosas de la matriz nuclear (las láminas), que revisten la superficie interna de la membrana nuclear interna. Esta asociación permite la compactación progresiva de la fibra, ya que se forman unos “dominios de bucle” que se anclan a la matriz, organizando los cromosomas en regiones definidas en el interior del núcleo. Es importante señalar que el nivel de compactación de los cromosomas no es equitativo a lo largo de toda su estructura. Hay lugares que están hiper compactados, conocidos como heterocromatina, que son generalmente “silentes” genéticamente hablando. Los sitios más laxos o relajados de la estructura, aquellos a los que la maquinaria de replicación o de transcripción puede acceder con relativa facilidad, se conocen como sitios eucromáticos, siendo regiones del genoma transcripcionalmente activas.
• Estructura “macroscópica” o citológica de un cromosoma eucariota. Cuando la célula no está en división la cromatina se observa como laxa, y hasta “desordenada”. No obstante, a medida que progresa el ciclo celular, este material se condensa o se compacta y permite la visualización de las estructuras cromosómicas descritas por los citólogos.

• • Centrómero. Durante la metafase de la división celular, cada cromosoma se observa como compuesto por un par de “cromátidas” cilíndricas, unidas entre sí gracias a una estructura llamada centrómero. El centrómero es una parte muy importante de los cromosomas, pues es donde se une el huso mitótico durante la división. Esta unión permite que las cromátidas unidas a través del centrómero sean separadas, proceso después del cual se conocen como “cromosomas hijas”. El centrómero consiste en un complejo de proteínas y ADN que tiene forma de “nudo” y su ubicación a lo largo de la estructura de una cromátida influye directamente en la morfología de cada cromosoma durante la división nuclear. En una región especializada del centrómero se encuentra lo que los científicos conocen como el cinetocoro, el sitio particular donde el huso mitótico se une para separar a las cromátidas hermanas durante la división celular.
  • Brazos. La posición del centrómero, además, determina la existencia de dos brazos: uno corto o pequeño (p) y otro de mayor tamaño (q). Como la posición de los centrómeros es prácticamente invariable, los citólogos utilizan la nomenclatura “p” y “q” para describir cada cromosoma.
  • Telómeros. Son secuencias de ADN especializadas que “protegen” los extremos de cada cromosoma. Su función consiste en prevenir que distintos cromosomas se unan entre sí a través de sus extremos. Gran atención han recibido estas regiones de los cromosomas, pues los científicos consideran que las secuencias teloméricas (donde el ADN forma estructuras un tanto más complejas que una doble hélice) influyen en la actividad de los genes circundantes y, además, en la determinación de la longevidad de una célula.

Referencias

1. Bostock, C.J., Sumner, A.T. The eukaryotic chromosome. North-Holland Publishing Company.
2. Brooker, R. Principles of Biology. McGraw Hill Higher Education.
3. Gardner, E.J., Simmons, M.J., Snustad, P.D., Santana Calderón, A. Principles of genetics.
4. Markings, S. Sciencing. Recuperado de sciencing.com.
5. Watson, J.D. Molecular biology of the gene. Pearson Education India.