¿Qué son los acantocitos?
Los acantocitos son glóbulos rojos con una morfología anómala. También se conocen como células espinosas, espiculadas o en espuela. Típicamente, un glóbulo rojo maduro normal tiene una forma de disco bicóncavo que le confiere una relación superficie-volumen óptima para el intercambio gaseoso y la facilidad de deformación en la microcirculación.
Esta anomalía en los glóbulos rojos provoca el cambio de forma del eritrocito maduro debido a anomalías en los lípidos de membrana celular. Las alteraciones provocan la aparición de múltiples proyecciones en la membrana atribuidas a diversas anemias hemolíticas, tanto hereditarias como adquiridas.
Características de los acantocitos
– Forma y apariencia. Presentan una forma irregular con múltiples proyecciones puntiagudas, o espículas, que sobresalen de la membrana celular. Estas proyecciones no son uniformes, lo que les da una apariencia desordenada.
– Tamaño. Generalmente, tienen un tamaño similar al de los glóbulos rojos normales, aunque la presencia de las espículas puede hacer que parezcan más grandes o más pequeños.
– Causas. La formación de acantocitos puede estar asociada con varias condiciones, incluyendo trastornos hepáticos (como la cirrosis), desórdenes neuroacantocitóticos, abetalipoproteinemia (una condición hereditaria que afecta el metabolismo de las grasas), y ciertas enfermedades metabólicas. Pero en general, se desconoce por completo su mecanismo de formación.
– Distribución. Se distribuyen de manera irregular en la superficie de la membrana. Las proteínas que conforman la membrana de los acantocitos son normales, mientras que el contenido de lípidos no.
Patologías relacionadas con la presencia de acantocitos
Varias enfermedades tienen presencia de estos glóbulos rojos anormales, sin embargo, es de suma importancia diferenciar entre algunas de estas patologías anémicas en las que la cantidad de acantocitos varía considerablemente coexistiendo con hematíes normales.
La presencia de más de un 6% de hematíes con esta malformación en un frotis fresco de sangre es un claro indicativo de una patología hemolítica.
- Abetalipoproteinemia congénita o síndrome de Bassen-Kornzweig. Es un síndrome hereditario autosómico recesivo que involucra la ausencia congénita de aloproteína-β del plasma, una proteína que participa en el metabolismo de los lípidos. Debido a esto, las lipoproteínas plasmáticas que contienen esta apoproteína y los triglicéridos plasmáticos también están ausentes y los niveles plasmáticos de colesterol y fosfolípidos están considerablemente reducidos. En contraste, la esfingomielina plasmática está aumentada debido a la fosfatidiletanolamina. La anormalidad de los acantocitos en este síndrome se caracteriza por la presencia de gran cantidad de esfingolípidos en hoja externa de la bicapa de la membrana celular, causando un aumento de la superficie que provoca la deformación. El síndrome de Bassen-Kornzweig siempre va acompañado de acantocitosis. Generalmente, el número de acantocitos en sangre es muy elevado. Los síntomas de la enfermedad aparecen después del nacimiento, generalmente con esteatorrea, debido a deficiente absorción de grasas y retrasos del desarrollo. Luego, a los 5 o 10 años, ocurre la retinitis pigmentaria (degeneración retiniana) que a menudo termina en ceguera. También se manifiesta la presencia de temblores intencionales y ataxia, así como anormalidades neurológicas progresivas que progresan hasta la muerte a los 20 o 30 años, donde del 50 al 100% de los hematíes son acantocitos.
- Acantocitosis hereditaria. La acantocitosis en el adulto se asocia frecuentemente a la enfermedad hepatocelular alcohólica grave (cirrosis alcohólica) o anemia hemolítica con acantocitos. En este trastorno adquirido, los eritrocitos presentan espículas irregulares como producto de niveles muy aumentados de colesterol en la membrana celular, aunque los fosfolípidos permanezcan en niveles normales. Debido a esto, se puede presentar anemia hemolítica de moderada a severa, dependiendo de la cantidad de acantocitos circulantes (>80%). Por otro lado, la acantocitosis con alteración de la relación colesterol/lecitina eritrocitaria en la membrana del hematíe (acantocitosis hereditaria), es un acompañante clásico de síndrome de Baseen-Kornzweig.
- Neuroacantocitosis. La acantocitosis muchas veces se produce en forma ocasional en asociación con un amplio conjunto de enfermedades neurológicas, entre las que se encuentran la atrofia muscular del tipo de Charcot-Marie-Tooth, corea-acantositosis, síndrome de MacLeod, entre otras, que se agrupan bajo el nombre de neuroacantocitosis. En la mayoría de estas condiciones, es muy raro encontrar un gran número de hematíes afectados, como en la abetalipoprotoinemia (< 80% de hematíes dismórficos).
- Corea-acantocitosis. El síndrome de corea-acantocitosis, también denominada síndrome de Levine-Critchley, es una enfermedad muy poco frecuente, de carácter autosómico recesivo. Se caracteriza por síntomas como la disquinesia orofacial progresiva, hipotonía muscular neurogénica y degeneración muscular con hiporreflexia miotática. En las personas afectadas, aunque no tienen anemia, los glóbulos rojos se encuentran disminuidos. En la totalidad de los casos, las manifestaciones neurológicas son progresivas con presencia de acantocitos en la sangre circulante. Los acantocitos no presentan alteraciones en la composición lipídica y de proteínas estructurales.
- Síndrome de McLeod. También es una enfermedad cromosómica, ligada al cromosoma X, en la que se compromete el sistema neuromuscular, nervioso, hematológico. Hematológicamente, se caracteriza por la ausencia de expresión del antígeno Kx del eritrocito, expresión débil de los antígenos Kell y sobrevida de los eritrocitos (acantocitos). Las manifestaciones clínicas son similares a los de la Corea, con trastornos del movimiento, tics, anormalidades neuropsiquiátricas como crisis epilépticas. Por otro lado, las manifestaciones neuromusculares incluyen miopatía, neuropatía senso-motora, y cardiomiopatía. Esta enfermedad afecta principalmente a hombres con entre 8 y 85% de acantocitos en sangre.
- Otros trastornos con presencia de acantocitos. Los acantocitos pueden ser observados en pequeñas cantidades en personas con problemas de desnutrición (anemia), con hipotiroidismo, luego de la extracción del bazo (esplenectomía) y en personas con VIH, tal vez a causa de alguna deficiencia nutricional. También se han observado cuando existe inanición, anorexia nerviosa, estados de malabsorción, en la hepatitis del recién nacido luego de la administración de heparina y en algunos casos de anemia hemolítica debido al déficit de piruvatoquinasa. En todos estos casos, las β-lipoproteínas son normales. En condiciones como la anemia hemolítica microangiopática, es frecuente observar hematíes deformados del tipo acantocito en la sangre circulante. Por otro lado, también se han observado eritrocitos amorfos en patologías urinarias, sin un significado específico, como la hematuria glomerular con acantocitos. En este caso, también existe una variabilidad del tamaño de los acantocitos y su conteo es diagnóstico para dicha enfermedad.
Referencias
- Althof, S., Kindler, J., Heintz, R. El sedimento urinario: atlas, técnicas de estudio, valoración; 3 tablas. Ed. Médica Panamericana.
- Argemí, J. Tratado de endocrinología pediátrica. Ediciones Díaz de Santos.
- Kelley, W.N. Medicina interna (Vol. 1). Ed. Médica Panamericana.
- Miale, J. Hematología: medicina de laboratorio. Ed. Reverté.
- Rodak, B.F. Hematología. Fundamentos y Aplicaciones Clínicas. Ed. Médica Panamericana.